Ataxia: cauze, diagnostic, forme ereditare și testare genetică

Poate medicul neurolog a folosit cuvântul „ataxie” pentru mersul tău nesigur, pentru dezechilibru sau pentru vorbirea care a devenit mai greoaie. Poate o rudă are o ataxie ereditară și te întrebi ce înseamnă pentru tine sau pentru copiii tăi.

Pe scurt: ce este ataxia

Ataxia înseamnă pierderea coordonării mișcărilor, de obicei din cauza unei suferințe a cerebelului, partea creierului care reglează echilibrul și precizia mișcărilor. Mersul devine nesigur, echilibrul se pierde ușor, iar vorbirea și mișcările fine devin mai puțin precise. Ataxia este un semn, nu o boală anume, și poate avea cauze foarte diferite.

Unele ataxii sunt dobândite: apar, de exemplu, după un accident vascular cerebral, din cauza alcoolului, a unui deficit de vitamine sau a unei boli autoimune. Altele sunt genetice, cu sau fără alte cazuri în familie. Cauzele dobândite sau multifactoriale (cu mai multe cauze care se adună) sunt de patru-cinci ori mai frecvente decât ataxiile moștenite, iar medicul neurolog le caută și le exclude întâi.

Diagnosticul și îngrijirea sunt la medicul neurolog. Când ataxia pare moștenită, testarea genetică poate descoperi cauza, iar un diagnostic genetic ajută la discuția despre evoluție și la consilierea familiei.

Cum se manifestă ataxia

Semnele ataxiei

Cel mai des, primul semn e un mers nesigur, care se agravează lent și poate duce la căderi neașteptate. Alte semne de început pot fi dezechilibrul, pe care mulți îl descriu ca pe o amețeală, stângăcia sau tremorul mâinilor, vorbirea neclară ori înecarea neașteptată și, mai rar, vederea dublă. La consult, medicul neurolog observă adesea un mers clătinat, o vorbire lentă sau neclară (dizartrie) și mișcări involuntare ale ochilor (nistagmus).

Tipurile de ataxie: cerebeloasă, senzitivă și vestibulară

După locul problemei, ataxia are trei tipuri. Ataxia cerebeloasă vine dintr-o suferință a cerebelului și e cea mai frecventă. Ataxia senzitivă apare când nervii nu mai duc la creier informația despre poziția corpului, iar dezechilibrul e atunci mai mare pe întuneric. Ataxia vestibulară vine din organul echilibrului din urechea internă.

Când ataxia apare brusc

Ataxia poate apărea brusc, în câteva săptămâni, în episoade sau treptat. Un dezechilibru apărut brusc, mai ales împreună cu slăbiciune sau amorțeală pe o parte a corpului, vedere încețoșată sau vorbire greoaie, poate fi semnul unui accident vascular cerebral. Sună imediat la 112, chiar dacă semnele trec repede. O ataxie care se agravează repede, în câteva luni, are nevoie de investigații urgente.

Ce poate cauza o ataxie

Cauzele dobândite

Printre cauzele dobândite ale ataxiei sunt:

• accidentul vascular cerebral, scleroza multiplă, tumorile cerebrale și loviturile grave la cap;
• alcoolul, unele substanțe toxice și unele medicamente;
• deficitul unor vitamine, de exemplu B12 sau E, și o tiroidă care funcționează prea puțin;
• bolile autoimune, între care ataxia legată de gluten;
• unele infecții.

La copiii mici, mai ales sub 3 ani, ataxia poate apărea la câteva zile sau săptămâni după o infecție virală, de exemplu după varicelă, și trece de obicei complet în câteva luni, fără tratament.

Medicul neurolog caută aceste cauze întâi, pentru că unele se pot trata.

Cauzele genetice

Ataxiile moștenite se pot transmite dominant, de la un singur părinte, recesiv, când copilul moștenește modificarea de la ambii părinți, legat de cromozomul X sau pe linie maternă, prin ADN-ul mitocondrial. O cauză genetică poate exista și fără alte cazuri în familie. Cele mai multe ataxii care încep înainte de 20 de ani se dovedesc genetice, chiar fără rude afectate, iar formele dominante încep de obicei la adult, din a treia sau a patra decadă de viață.

Când cauza nu se găsește

Conform GeneReviews, până la 40% dintre adulții cu o ataxie cerebeloasă apărută târziu și fără rude afectate rămân fără o cauză genetică identificată, chiar după o evaluare completă. Secvențierea de nouă generație găsește însă o cauză genetică la tot mai multe dintre ele. La adultul fără rude afectate, cu debut după 30 de ani, ghidul societăților europene de neurologie (EFNS/ENS) din 2014 recomandă ca medicul să ia în calcul și atrofia multisistemică, o boală degenerativă a sistemului nervos.

Cum se pune diagnosticul

Consultul neurologic și investigațiile

Medicul neurolog pornește de la istoricul tău medical și familial și de la examinarea neurologică. Rezonanța magnetică (RMN) a creierului e necesară la aproape orice persoană cu ataxie: rar pune singură diagnosticul, dar dă indicii și arată dacă există o leziune vizibilă. Analizele de sânge și de urină ajută la excluderea altor cauze, iar electromiografia și examenul conducerii nervoase arată dacă sunt afectați și nervii.

Problemele de echilibru ale unei rude nu înseamnă neapărat aceeași cauză, cât timp ea nu a fost confirmată genetic.

Când se caută o cauză genetică

Conform ghidului EFNS/ENS, la adultul cu ataxie cronică, dacă medicul a exclus cauzele dobândite și boala avansează lent, o boală degenerativă, eventual ereditară, devine probabilă. Istoricul familial orientează testele: când ataxia se transmite dominant în familie, primele teste genetice recomandate sunt cele pentru ataxiile spinocerebeloase SCA1, 2, 3, 6, 7 și 17. Ghidul recomandă testarea formelor dominante și recesive mai frecvente și atunci când nimeni din familie nu are ataxie, iar la debutul după 45 de ani adaugă căutarea premutației genei FMR1. Conform recomandărilor Ataxia UK, testarea genetică poate fi luată în calcul chiar fără istoric familial, pentru că factorii genetici sunt o cauză frecventă a ataxiei progresive.

Ghidul e dinaintea a două cauze frecvente la adult, descrise în 2019 (gena RFC1) și în 2023 (gena FGF14). Ghidul spune când e potrivită testarea, iar ce test și în ce ordine se stabilește la consultația de genetică medicală.

Ataxiile ereditare

Expansiunile de repetiții sunt cea mai frecventă cauză a ataxiilor ereditare: o secvență scurtă de ADN se repetă de prea multe ori într-o genă.

Ataxiile spinocerebeloase (SCA)

Ataxiile spinocerebeloase sunt un grup de ataxii moștenite dominant: fiecare copil al unei persoane afectate are o șansă de 50% să moștenească modificarea. Multe sunt cauzate de expansiuni de repetiții, iar altele de alte tipuri de modificări. La formele cu expansiuni, repetiția se poate mări de la o generație la alta, iar boala poate începe mai devreme și fi mai severă la copii decât la părinți (anticipația). Uneori, istoricul familial pare negativ, de exemplu când boala a început târziu la un părinte sau nu a fost recunoscută la o rudă.

Ataxia Friedreich și alte ataxii recesive

Ataxia Friedreich este cea mai frecventă ataxie moștenită cu debut precoce în Europa. Începe în medie între 10 și 15 ani, cu un echilibru slab la mers, dar aproximativ un sfert dintre persoanele afectate au o formă atipică, uneori cu debut după 25 de ani. În cele mai multe cazuri, cauza e o secvență de trei nucleotide („litere”), notată GAA, repetată de prea multe ori pe ambele copii ale genei FXN. Boala se moștenește recesiv: purtătorii unei singure modificări nu au simptome, iar fiecare frate sau soră a persoanei afectate are, la concepție, o șansă de 25% să fie afectat și de 50% să fie purtător.

Boala poate afecta și inima și glicemia: aproximativ două treimi dintre persoanele afectate au o îngroșare a mușchiului inimii (cardiomiopatie hipertrofică), uneori descoperită înaintea ataxiei, iar unele fac diabet. De aceea, ghidurile de îngrijire pentru ataxia Friedreich din 2022 recomandă o electrocardiogramă (EKG) și o ecografie a inimii la diagnostic și apoi cel puțin o dată pe an. Alte ataxii recesive sunt mai rare, de exemplu ataxia-telangiectazia, care începe de obicei înainte de 5 ani.

Ataxiile care încep mai târziu: CANVAS și SCA27B

În ultimii ani au fost descrise două cauze frecvente ale ataxiei care începe la vârsta adultă: expansiunile din genele RFC1 și FGF14.

Sindromul de ataxie cerebeloasă cu afectarea nervilor și pierderea reflexelor echilibrului din urechea internă (CANVAS, gena RFC1) începe la adult, între 25 și 80 de ani, și evoluează lent, iar speranța de viață nu pare afectată. Amorțelile, mai ales la picioare (neuropatia senzitivă), par să fie mereu prezente, iar o tuse seacă, cronică, poate apărea cu până la trei decenii înaintea dezechilibrului. Se moștenește recesiv, dar uneori pare dominant, pentru că purtătorii sănătoși sunt frecvenți în populația europeană.

SCA27B (gena FGF14) începe la adultul de vârstă mijlocie sau mai înaintată (vârsta mediană de debut e 60 de ani) și afectează mai ales mersul. Aproape jumătate dintre persoanele afectate au întâi episoade de dezechilibru, vedere dublă sau vertij, pe care alcoolul și efortul fizic le pot declanșa. Se moștenește dominant, dar un părinte care are expansiunea poate să nu aibă simptome.

Amândouă se caută cu un test dedicat expansiunilor din FGF14 sau RFC1, pentru adulții cu ataxie fără o cauză găsită.

Ataxiile episodice

În ataxiile episodice apar crize de dezechilibru, mers nesigur și vorbire neclară, care durează de la câteva minute la câteva ore sau zile, iar între crize persoana se simte de obicei bine. Crizele pot fi declanșate de stres, efort, cofeină sau alcool. Pentru ele există un panel genetic pentru ataxie episodică, cu 8 gene.

Alte forme moștenite

Sindromul tremor-ataxie asociat X fragil (FXTAS) e cea mai frecventă ataxie legată de cromozomul X: apare la bărbați și la femei care au premutația genei FMR1, la vârste înaintate, mai des la bărbați. Poți citi mai multe detalii în articolul despre sindromul X fragil.

Testarea genetică în ataxie

Ce poate aduce un diagnostic genetic

Când se găsește o cauză, afli mai multe despre evoluția probabilă, despre alte riscuri de sănătate posibile și despre riscul pentru viitorii copii. Dacă plănuiți o sarcină, consultația acoperă riscul transmiterii și testele prenatale potrivite. La unele forme, diagnosticul contează și pentru tratament, iar dacă e nevoie de o anumită terapie se discută la consultația de după rezultat.

De ce expansiunile de repetiții au teste dedicate

Secvențierea obișnuită citește ADN-ul în fragmente scurte, care nu cuprind o repetiție lungă, așa că expansiunile se văd greu. Un panel de gene bazat doar pe secvențiere sau un exom nu găsesc expansiunile, iar pentru fiecare genă e nevoie de o analiză dedicată. Conform Colegiului American de Genetică Medicală și Genomică (ACMG), o expansiune găsită prin secvențiere trebuie confirmată printr-o altă metodă, pentru că lungimea ei e greu de măsurat doar din secvențiere. Analiza expansiunilor de repetiții pentru ataxii ereditare caută expansiunile ataxiilor spinocerebeloase, inclusiv SCA27B, și pe cea a ataxiei Friedreich, iar RFC1 se cere separat.

Ce test alege medicul genetician

Primul test se stabilește la consultație, după evaluarea genetică: poate fi un test țintit pentru expansiuni, un panel de gene pentru ataxii sau secvențierea întregului genom (WGS). Acolo unde genomul nu vede bine, cum e cazul expansiunilor, întâi se face testul țintit. Panelul genetic pentru ataxii ereditare, în etape caută întâi expansiunile cele mai frecvente (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17 și ataxia Friedreich), apoi 122 de gene prin secvențiere.

Dacă testele țintite ies negative, pasul următor diferă la copil și la adult:

• la copil, pasul următor discutat de obicei la consultație este secvențierea întregului genom (WGS), care citește aproximativ 98% din genom într-o singură analiză;
• la adult, pasul următor se stabilește împreună, la consultație.

Genomul se poate face și în trio, împreună cu ambii părinți: comparația cu părinții și identificarea variantelor apărute pentru prima dată la copil (de novo) cresc șansa de diagnostic. Se poate începe direct cu trio sau doar cu pacientul, iar părinții se testează după, dacă rezultatul e incert sau negativ. La adult, trio-ul are tot o șansă mai mare de diagnostic, dar se face mai rar, mai ales pentru că părinții nu sunt disponibili întotdeauna. Poți citi mai multe detalii în articolul despre testul genetic trio. Toate testele pentru boli neurologice și neuromusculare sunt în lista din catalog.

Ce nu poate arăta testul

Un rezultat negativ nu exclude o cauză genetică: înseamnă că, prin metoda folosită, nu s-a găsit o cauză genetică interpretabilă. Cauza poate fi o expansiune care nu e inclusă în test, o genă încă necunoscută sau o cauză dobândită. Testul poate găsi și o variantă cu semnificație incertă (VUS), o modificare despre care nu se știe încă dacă produce boala, care nu se folosește în decizii medicale până nu e reclasificată. Un rezultat pe care îl ai deja (de la un panel, un exom sau un genom), pozitiv, negativ sau incert, se poate reinterpreta. Toate testele genetice de diagnostic se interpretează în context clinic.

Rudele și testarea predictivă

O rudă adultă fără simptome poate afla dacă a moștenit modificarea printr-un test predictiv țintit pe expansiunea găsită în familie. De obicei se testează întâi ruda bolnavă, iar dacă persoana afectată nu mai este disponibilă pentru testare, ADN-ul păstrat de la ea, când există. Testul predictiv se face la vârsta adultă, după consiliere genetică, cu timp de gândire, iar decizia îți aparține. Poți citi mai multe detalii în articolul despre testarea genetică în cascadă.

Conform Societății Europene de Genetică Umană (ESHG), un copil fără simptome se testează pentru o boală care apare la vârsta adultă doar dacă prevenția sau tratamentul pot începe în copilărie; altfel, testarea se amână, de regulă, până când poate decide singur. La fel se procedează și cu statutul de purtător. La ataxia Friedreich, care începe de obicei în copilărie, testarea predictivă a fraților minori nu e nici recomandată, nici exclusă, iar dacă nu se face, li se oferă o ecografie a inimii.

Tratamentul și recuperarea

Recuperarea nu așteaptă rezultatul genetic

Îngrijirea la medicul neurolog continuă cu sau fără un diagnostic genetic, iar căutarea cauzei merge în paralel. Kinetoterapia, terapia ocupațională și logopedia sunt baza tratamentului în ataxiile degenerative și ajută în diferite etape ale bolii. Conform ghidului EFNS/ENS, kinetoterapia are dovezi care o recomandă, iar terapia ocupațională, dovezi mai slabe.

Kinetoterapia lucrează echilibrul, mersul și forța mușchilor, terapia ocupațională ajută la activitățile de zi cu zi, iar logopedia, la vorbire și la înghițire. Un baston sau un cadru de mers și adaptările din casă, de exemplu barele de sprijin, previn căderile. La ataxia Friedreich, ghidurile din 2022 consideră că exercițiile de echilibru potrivit de solicitante trebuie să facă parte din orice program de terapie. Pentru persoanele care pot merge, ele recomandă recuperarea sau exercițiile de cel puțin trei ori pe săptămână.

Formele care au un tratament specific

Pentru cele mai multe ataxii ereditare, tratamentul ajută la simptome, iar câteva forme recesive rare au un tratament specific. Pentru ataxia Friedreich, omaveloxolona e aprobată în Uniunea Europeană din 2024, pentru adulți și adolescenți de la 16 ani; nu vindecă boala, dar îi încetinește evoluția. Ataxia cu deficit de vitamina E se tratează prin înlocuirea vitaminei E, xantomatoza cerebrotendinoasă are un tratament țintit, iar unele deficite de coenzimă Q10 pot răspunde la suplimentarea ei. Dacă și când un tratament e potrivit decide medicul neurolog.

Alcoolul poate agrava ataxia: în SCA27B poate declanșa episoade, iar la sindromul CANVAS recomandarea e un consum doar moderat.

Următorul pas: ai o ataxie fără o cauză găsită sau o rudă cu o ataxie ereditară? Programează o consultație de genetică medicală: medicul genetician se uită la evaluarea neurologică, la RMN, la analizele de până acum și la familie și îți spune dacă un test genetic are sens și care. Testele pentru ataxie sunt în lista din catalog. Consultația dinainte de test costă 420 de lei și o plătești după consultație; dacă faci apoi testul prin Helixomic, suma se scade din prețul lui. Consultația de interpretare e inclusă în prețul testului.

De citit și: Când mergi la medicul genetician: ghid pentru pacienți și medici

Referințe

1. van de Warrenburg BP, van Gaalen J, Boesch S, et al. EFNS/ENS Consensus on the diagnosis and management of chronic ataxias in adulthood. Eur J Neurol. 2014;21(4):552-562. https://doi.org/10.1111/ene.12341
2. de Silva RN, Vallortigara J, Greenfield J, Hunt B, Giunti P, Hadjivassiliou M. Diagnosis and management of progressive ataxia in adults (căi de diagnostic bazate pe ghidurile Ataxia UK). Pract Neurol. 2019;19(3):196-207. https://doi.org/10.1136/practneurol-2018-002096
3. Perlman S. Hereditary Ataxia Overview. GeneReviews. 1998, revizuit 2026. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1138/
4. Bidichandani SI, Delatycki MB, Napierala M, Duquette A. Friedreich Ataxia. GeneReviews. 1998, revizuit 2025. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1281/
5. Corben LA, et al. Clinical management guidelines for Friedreich ataxia: best practice in rare diseases. Orphanet J Rare Dis. 2022;17:415. https://doi.org/10.1186/s13023-022-02568-3
6. Cortese A, Curro R, Kaski D, Birring S, Reilly MM, Houlden H. RFC1-Related Disorders. GeneReviews. 2020, actualizat 2026. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK564656/
7. Pellerin D, Danzi M, Renaud M, Houlden H, Synofzik M, Zuchner S, Brais B. GAA-FGF14-Related Ataxia. GeneReviews. 2024. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK599589/
8. Guha S, Rajan-Babu IS, Kesari A, et al. Detection of repeat expansion variants using next generation sequencing: a points to consider statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2026;28(7):102520. https://doi.org/10.1016/j.gim.2026.102520
9. European Society of Human Genetics. Genetic testing in asymptomatic minors: recommendations of the European Society of Human Genetics. Eur J Hum Genet. 2009;17(6):720-721. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2947109/
10. Ilg W, Bastian AJ, Boesch S, et al. Consensus paper: management of degenerative cerebellar disorders. Cerebellum. 2014;13(2):248-268. https://doi.org/10.1007/s12311-013-0531-6