Analiză suplimentară: descoperiri secundare ACMG (la exom sau panel genetic)

Pe scurt

Pe lângă motivul pentru care se face testul, analiza caută în ADN-ul tău variante importante pentru sănătatea ta (descoperiri secundare), într-o listă de gene stabilită de Colegiul American de Genetică Medicală și Genomică (ACMG). Rezultatul vine într-un raport separat.

Ce adaugă

Un exom sau un panel genetic interpretează genele legate de motivul testării. Datele secvențierii pot arăta însă și variante fără legătură cu acest motiv, dar cu importanță pentru tine sau pentru familia ta: de exemplu, o predispoziție ereditară la unele cancere sau la unele boli de inimă. Acestea se numesc descoperiri secundare.

ACMG a ales genele în care, pentru o asemenea variantă, există măsuri medicale clare: prevenție, controale regulate (supraveghere) sau tratament. Analiza citește aceste gene în datele deja obținute, fără o probă nouă, și raportează doar variantele care cauzează sau probabil cauzează boala (patogene sau probabil patogene). Se cere separat pentru fiecare persoană testată.

La copii nu se analizează genele pentru bolile care apar abia la vârsta adultă, decât dacă au legătură cu motivul testării. Un raport fără descoperiri secundare nu exclude un risc genetic.

Când se alege

• Vrei să afli, odată cu testul, dacă ai o predispoziție ereditară pentru care există măsuri de prevenție.
• Ești de acord să primești informații despre propria sănătate, inclusiv cu implicații pentru rude.
• Decizia se ia la consultația dinainte de test, după discuția cu medicul genetician, pentru fiecare persoană testată; pentru un copil, aleg părinții.

Pentru medici

• Analiză: evaluarea genelor din lista ACMG pentru descoperiri secundare, în datele de secvențiere ale testului; per persoană (pacientul index și, separat, fiecare părinte sau persoană suplimentară); raport separat.
• Raportare: doar variante patogene și probabil patogene (clasele ACMG 4 și 5).
• Limitări declarate de laborator: analiza se limitează la datele de secvențiere; regiunile slab acoperite nu se resecvențiază, de regulă; un raport negativ nu exclude riscul de boală; la minori nu se analizează genele pentru boli cu debut la vârsta adultă, cu excepția celor care țin de indicația primară.
• Probă: aceeași cu a testului de bază, fără recoltare nouă.
• Durată: se comunică la consultație.