Analiză suplimentară: raport de tipizare HLA (la un panel genetic)

Pe scurt

Adaugă un raport separat cu variantele tale ale genelor HLA (alelele HLA), citite din datele de secvențiere ale panelului. Genele HLA ajută sistemul imun să deosebească proteinele proprii de cele străine.

Ce adaugă

Genele HLA sunt printre cele mai variabile din genom: fiecare om are o combinație proprie de variante, numite alele. Anumite alele se asociază cu boli în care sistemul imun atacă propriul organism (boli autoimune) sau cu reacții la unele medicamente.

Un exemplu bine cunoscut este HLA-B27. Conform MedlinePlus, această alelă crește semnificativ riscul de spondilită anchilozantă, o boală inflamatorie a coloanei, dar majoritatea persoanelor care o au nu fac niciodată boala.

Raportul enumeră alelele HLA de clasa I și de clasa II. Analiza folosește datele deja obținute, fără o probă nouă. O alelă asociată cu o boală nu înseamnă diagnostic: rezultatul se interpretează împreună cu simptomele și cu celelalte analize, la consultație.

Când se alege

• Suspiciune de boală inflamatorie sau autoimună în care o alelă HLA susține diagnosticul.
• Medicul vrea să cunoască alelele HLA, iar datele de secvențiere sunt deja disponibile.

Pentru medici

• Raport: alelele HLA de clasa I (genele A, B, C) și de clasa II (DPA1, DPB1, DQA1, DQB1, DRB1, DRB3, DRB4, DRB5), din datele NGS ale panelului; raport separat.
• Probă: aceeași cu a panelului, fără recoltare nouă.
• Durată: se comunică la consultație.