Sari la conținut

Cookie-uri și confidențialitate

Folosim cookie‑uri pentru funcționarea site‑ului și, cu acordul tău, pentru statistici și reclame. Detalii

Helixomic
Sună
Soluții · Boli genetice și cancer

Cancer: în familie sau deja diagnosticat

Ai cancer în familie și te întrebi dacă poate fi moștenit, sau ai un diagnostic de cancer și cauți informații pentru tratament? Un medic genetician preia situația ta și te ajută să înțelegi dacă un test are sens și ce poate arăta.

Programează consultațiaSună-ne
  • Consultația costă 420 de lei și o plătești după ce are loc
  • Dacă faci apoi testul prin Helixomic, suma se scade din prețul lui
  • Online, din țară sau din străinătate

Testele pe care le poate recomanda medicul

Pentru cancerul din familie, când istoricul nu e precis, medicul recomandă de obicei un test cu mai multe gene, iar după un rezultat negativ, secvențierea întregului genom (WGS); pentru tratament, analiza tumorii se face pe țesut sau din sânge, iar decizia de tratament rămâne la oncolog. De obicei, testul îl alegem împreună la consultația genetică. Dacă soliciți un test direct de aici, medicul genetician îl confirmă sau îl schimbă înainte de recoltare.

  • Panel genetic pan-cancer pentru predispoziție ereditară, 154 de gene

    Prețul acestui panel

    4.190 lei

    • Durată: 10–15 zile lucrătoare
    • Probă: Sânge, ADN extras, frotiu bucal, salivă
    Solicită testul

    Ce include

    Persoană cu cancer sau cu un istoric familial care sugerează o cauză moștenită, mai ales când în familie apar tipuri diferite de cancer

    • Caută variantele moștenite, prezente de la naștere, asociate cu predispoziția la cancer, de la sân, ovar, colon și prostată la rinichi, piele, glande endocrine și sânge
    • Acoperă principalele sindroame de cancer ereditar, între care cancerul ereditar de sân și ovar și sindromul Lynch
    Panel genetic pan-cancer pentru predispoziție ereditară, 154 de geneDetalii și pachete: Test genetic pentru cancere ereditare

  • Testarea unei variante familiale cunoscute (secvențiere Sanger)

    Prețul acestui test

    2.100 lei

    • Durată: 32 de zile lucrătoare
    • Probă: Sânge, sânge din cordonul ombilical, ADN extras, frotiu bucal, salivă
    Solicită testul

    Ce include

    Rudele unei persoane cu o variantă care crește riscul pentru o boală, de exemplu un cancer ereditar, când vor să afle dacă o au și ei

    • Citește doar porțiunea de ADN în care se află varianta din raportul rudei
    • Se folosește oricare ar fi testul care a găsit varianta, dacă raportul rudei o descrie exact
    Testarea unei variante familiale cunoscute (secvențiere Sanger)Detalii și pachete: Analiza Sanger

  • Biopsie lichidă pan-cancer, 80 de gene

    Prețul acestui test

    9.490 lei

    • Durată: 6–10 zile lucrătoare
    • Probă: Sânge în tuburi pentru ADN liber circulant
    Solicită testul

    Ce include

    Persoană cu o tumoră solidă avansată sau metastatică, când se caută o țintă de tratament, ori când țesutul tumoral e prea puțin, o biopsie ar fi riscantă sau boala progresează sub un tratament țintit

    • Caută, în ADN-ul eliberat de tumoră (ADN tumoral circulant), modificările care pot orienta tratamentul, oricare ar fi tipul de tumoră
    • Nu arată riscul moștenit de cancer: analizează ADN-ul tumorii, nu ADN-ul cu care te-ai născut
    Biopsie lichidă pan-cancer, 80 de geneDetalii și pachete: Biopsie lichidă pentru tratament personalizat de cancer

  • Profil genomic tumoral pe țesut, 521 de gene (ADN și ARN)

    Prețul acestui test

    13.790 lei

    • Durată: 10 zile lucrătoare
    • Probă: Țesut FFPE
    Solicită testul

    Ce include

    Persoană cu o tumoră solidă avansată sau metastatică, pentru care se caută o țintă de tratament, o imunoterapie sau un studiu clinic, când se poate folosi țesutul tumoral dintr-o biopsie sau dintr-o operație

    • Caută, în ADN-ul și în ARN-ul tumorii, modificările care pot orienta tratamentul, inclusiv fuziunile de gene și biomarkerii folosiți la alegerea imunoterapiei
    • Analizează doar tumora: o variantă care ar putea fi moștenită se confirmă printr-un test separat, pentru variantele moștenite
    Profil genomic tumoral pe țesut, 521 de gene (ADN și ARN)

  • Paneluri de mutații somatice pe țesut tumoral

    Preț, de la

    2.700 lei

    Ce include

    Persoană cu un cancer deja diagnosticat, când medicul oncolog caută în tumoră modificările care contează pentru alegerea tratamentului

    • Fiecare panel caută, în tumora unui anumit tip de cancer, modificările din ADN care nu există în restul corpului (mutații somatice)
    Paneluri de mutații somatice pe țesut tumoral

Ce primești și cât costă

Consultația dinainte de test

costă 420 de lei și o plătești după consultație; dacă faci apoi testul prin Helixomic, suma se scade din prețul lui.

Interpretarea rezultatului și consultația de interpretare

sunt incluse în prețul testului.

Consultația se poate face online

din țară sau din străinătate.

Toate testele pentru cancer sunt în catalog, iar profilele genomice ale tumorii au lista lor.

Testul potrivit îl alegem împreună, în consultație.

Programează consultația

Ai întrebări înainte de consultație?

Îți răspundem despre probă, durată, plată și pașii următori. Ne poți suna, ne poți scrie pe WhatsApp sau ne lași numărul și te sunăm noi.

Nu știi ce test ți se potrivește? Începe cu o consultație de genetică medicală: costă 420 de lei și o plătești după consultație; dacă faci apoi testul prin Helixomic, suma se scade din prețul lui.

Programează consultația

Te regăsești aici?

Cancer în familie

  • Mai multe rude cu cancer sau un cancer apărut devreme

    Medicul caută tipare în istoricul personal sau familial, de exemplu un cancer apărut la o vârstă neobișnuit de tânără sau mai multe rude cu același tip de cancer.

    Vezi răspunsul

  • O rudă are o mutație cunoscută

    O rudă are o mutație (variantă patogenă) care crește riscul de cancer, de exemplu în BRCA1 sau BRCA2. Un test țintit îți poate arăta dacă ai moștenit-o și tu.

    Vezi răspunsul

  • Ai avut cancer și vrei să știi dacă e ereditar

    Testarea poate fi potrivită și pentru cine a avut deja cancer, nu doar pentru rudele sănătoase.

    Vezi răspunsul

  • Ai deja un rezultat (BRCA, Lynch, alt panel, un exom sau un genom)

    Ce înseamnă pentru tine și pentru rude găsești pe pagina Ai deja un rezultat genetic.

    Vezi răspunsul

Am cancer: tratament țintit

  • Ai un cancer avansat și oncologul caută un tratament țintit

    Analiza genetică a tumorii te poate ajuta să alegi un tratament pentru cancer, împreună cu medicul tău.

    Vezi răspunsul

Cine te ajută

Evaluarea genetică o face medicul genetician, de obicei înainte de test. Studiază documentele tale medicale și, în amănunt, istoricul familiei: cine a avut cancer, ce tip și la ce vârstă. La consultația față în față, te examinează clinic, dacă este cazul. Îți explică scopul testării și limitele ei, apoi, în funcție de suspiciune, poate recomanda testul genetic potrivit.

Dr. Anca Neacșu, medic specialist în genetică medicală

Dr. Anca Neacșu

Medic specialist în genetică medicală

„Misiunea mea este de a te ajuta să iei decizii informate, bazate pe știință, pentru sănătatea și longevitatea ta.”

Despre dr. Anca Neacșu

Cum te poate ajuta o evaluare genetică și când e recomandată

Riscul tău

dacă se găsește o mutație moștenită care crește riscul, poți face pași care îl reduc sau ajută la depistarea din timp a cancerului.

Riscul rudelor

dacă ți se găsește o mutație moștenită, rudele își pot înțelege mai bine riscul și pot afla, cu un test țintit, dacă au moștenit-o.

Dacă ai deja cancer

o mutație moștenită, dacă se găsește, poate conta și la alegerea tratamentului.

Ținte în tumoră

analiza genetică a tumorii poate găsi biomarkeri care îi ajută pe medici să aleagă o terapie țintită, o imunoterapie sau un studiu clinic.

Două întrebări diferite: mutația cu care te-ai născut și profilul genetic al tumorii

Testul pentru riscul genetic cu care te-ai născut arată dacă ai o predispoziție pentru anumite cancere și contează pentru monitorizarea ta, dar și pentru rude. Analiza genetică a tumorii e un alt fel de test: caută modificările din celulele cancerului, într-o bucată mică de tumoră sau într-o probă de sânge (biopsia lichidă).

Când analiza tumorii sugerează o variantă moștenită, aceasta se confirmă cu un test genetic separat. Pentru o variantă care crește riscul, găsită în tumoră în una dintre șapte gene, printre care BRCA1 și BRCA2, Societatea Europeană de Oncologie Medicală (ESMO) recomandă această verificare indiferent de tipul tumorii.

Cancer în familie

Ce recomandă ghidurile:

Vezi recomandările
  • Dacă ai avut cancer: ghidul Societății Americane de Oncologie Clinică (ASCO) din 2024 recomandă ca, atunci când mai multe gene sunt relevante după istoricul personal sau familial, să se ofere un panel multigenic
  • Cancerul de sân: conform ASCO și Societății de Chirurgie Oncologică (SSO), 2024, testarea BRCA1 și BRCA2 se oferă tuturor pacienților nou diagnosticați până la 65 de ani și, după această vârstă, după istoric, originea familiei sau eligibilitatea pentru inhibitori PARP (o clasă de tratamente țintite)
  • Dacă ai un istoric de cancer de sân, ovarian, tubar (al trompelor uterine) sau peritoneal: pentru femeile cu un astfel de istoric, personal sau în familie, ori cu o origine asociată cu mutații BRCA, grupul american pentru servicii preventive (USPSTF) recomandă o evaluare scurtă a riscului familial; cele cu un rezultat pozitiv la această evaluare ar trebui să primească consiliere genetică și, dacă e indicat, testare. Fără un astfel de istoric sau origine, nu recomandă testarea de rutină

Decizia se ia individual, la consultație.

Am cancer: tratament țintit

Unele tratamente, inclusiv terapiile țintite și imunoterapiile, pot funcționa doar când cancerul are anumiți biomarkeri, iar decizia de tratament rămâne la oncolog.

Recomandările ESMO
  • Secvențierea tumorii: ESMO recomandă secvențierea de nouă generație (NGS) a tumorii în cancerele avansate pulmonar non-microcelular de tip non-scuamos, de prostată, colorectal, ovarian și în colangiocarcinom (cancerul căilor biliare), iar din 2024 și în cancerul de sân avansat și în unele tumori rare
  • Biopsia lichidă: conform ESMO, în cancerul avansat, testele validate pe ADN tumoral circulant pot găsi mutații pentru care există un tratament țintit; testul pe țesut rămâne preferat pentru mulți pacienți, iar biopsia lichidă se poate folosi când rezultatul rapid contează sau când biopsia de țesut nu se poate realiza din diverse motive

Cum decurge procesul și ce teste alege de obicei medicul

  1. Programarea

    alegi consultația, online sau la Clinica Luna din București, din calendar sau la telefon

  2. Consultația genetică

    alegem împreună testul, dacă are sens

  3. Recoltarea

    depinde de test: sânge, salivă sau celule epiteliale bucale pentru testul de cancer ereditar, sânge la biopsia lichidă, o probă din tumoră (blocul de parafină) la analiza genetică a tumorii; proba și termenul exact sunt detaliate pe pagina testului

  4. Rezultatul și consultația de interpretare

    rezultatul vine de obicei în câteva săptămâni; medicul genetician îți explică semnificația lui și face recomandări privind monitorizarea, tratamentele potrivite și testarea altor membri ai familiei

  5. Rudele, unde e cazul

    de obicei, o rudă fără simptome face testul țintit pentru varianta din familie după ce a fost testată persoana care a avut cancer. La copii, testul pentru riscul unui cancer care apare la vârsta adultă se face doar dacă prevenția poate începe în copilărie

Când istoricul nu e precis, testul cu mai multe gene se alege în locul celui pentru un singur sindrom, ca să nu rămână neverificate alte gene, iar după un rezultat negativ, genomul e pasul următor discutat atât la adulți, cât și la copiii cu cancer.

Ce poate și ce nu poate arăta testul

  • Un rezultat pozitiv arată un risc, nu o certitudine: unele persoane care moștenesc o variantă patogenă în BRCA1 sau BRCA2 nu fac niciodată cancer
  • Un rezultat negativ se citește după istoricul familiei: dacă în familie se cunoaște o variantă și testul a căutat-o, rezultatul e clar: n-ai moștenit-o și n-o poți transmite copiilor. Fără o variantă cunoscută în familie, un rezultat negativ nu adaugă informații despre risc față de istoric, iar riscul poate rămâne crescut
  • Poate găsi o variantă cu semnificație incertă (VUS): o modificare despre care nu se știe încă dacă crește riscul. O VUS nu se folosește în decizii medicale, se urmărește până la reclasificare și de cele mai multe ori se dovedește benignă
  • Biopsia lichidă nu înlocuiește biopsia de țesut: poate da rezultate fals negative, așa că după un rezultat neinformativ se ia în calcul testul pe țesut (ESMO). Nu se folosește de rutină pentru depistarea cancerului la persoanele fără simptome
  • Descoperirile incidentale (lista ACMG): la genom se pot raporta variante importante medical, fără legătură cu motivul testării, statutul de purtător și un raport farmacogenetic, doar dacă le alegi la consimțământ, după consiliere; la un copil, aleg părinții

Ce observăm în practica clinică

Din practica dr. Anca Neacșu:

Medic specialist în genetică medicală

Mă uit întâi la istoric: un cancer apărut mai devreme decât e obișnuit pentru tipul lui, mai multe cancere la aceeași persoană ori un istoric familial bogat în cancere, uneori cu un anumit tipar. La pacienții cu un cancer ereditar, analiza tumorii poate aduce și ea informații despre evoluția probabilă a bolii (prognosticul) și despre tratamentele potrivite.

Întrebări frecvente

Răspunsuri la cele mai frecvente întrebări. Nu găsești ce cauți? Contactează-ne – îți răspundem cu plăcere.

Cât costă evaluarea genetică pentru cancer?

Consultația dinainte de test costă 420 de lei și o plătești după consultație; dacă faci apoi testul prin Helixomic, suma se scade din prețul lui. Consultația de interpretare e inclusă în prețul testului. Prețul testului depinde de testul recomandat și e pe pagina lui, de exemplu la testul genetic pentru cancere ereditare sau la biopsia lichidă; de obicei, testul îl alegi împreună cu medicul, la consultație.

Cancerul se moștenește?

În cele mai multe cazuri, nu: cancerul în sine nu se transmite de la părinți la copii, dar o modificare genetică ce crește riscul de cancer se poate moșteni, iar aproximativ 5–10% din cancere sunt considerate de cauză moștenită. Poți citi mai multe detalii în articolul Este cancerul ereditar?.

Ce diferență e între testul pentru cancer ereditar și analiza tumorii?

Testul pentru cancerul ereditar caută o eventuală mutație cu care te-ai născut și care îți crește riscul de a avea anumite cancere pe toată perioada vieții; se face de obicei din sânge, iar unele paneluri, din salivă sau din celule epiteliale bucale. Analiza tumorii caută modificările din celulele cancerului, din țesut sau din sânge, și ajută la alegerea tratamentului.

Cine din familie ar trebui să se testeze primul?

De obicei, persoana care a avut cancer: după ce i se găsește o mutație care crește riscul, rudele fără simptome pot face testul țintit pentru ea. Dacă persoana afectată nu mai este disponibilă pentru testare, se pornește, când există, de la ADN-ul păstrat de la ea. Dacă nu există ADN păstrat de la ea, te poți testa tu. Un rezultat negativ nu adaugă atunci informații despre risc față de istoricul familiei: controalele se stabilesc după istoric, iar pasul următor, inclusiv genomul (WGS), se discută la consultație. Poți citi mai multe detalii în articolul despre testarea în cascadă.

Rezultatul poate schimba tratamentul? Trebuie să vorbesc și cu medicul oncolog?

Rezultatul analizei tumorii poate arăta o țintă pentru un tratament sau un studiu clinic potrivit. Decizia de tratament o ia medicul oncolog, căruia rezultatul îi este util la alegerea terapiei; medicul genetician îți explică ce înseamnă pentru tine și pentru familie.

Am nevoie de trimitere? Se decontează?

Nu ai nevoie de trimitere de la alt medic. De obicei, testul potrivit îl alegi cu medicul genetician, la consultație. Testele făcute prin Helixomic nu se decontează prin CNAS. Unele asigurări private pot deconta: verifici cu asigurătorul, iar noi îți dăm factura și actele necesare pentru decont.

În unele cancere, între care cel colorectal, ovarian, pulmonar fără celule mici (non-microcelular) și de sân, testele pe tumoră pentru câțiva biomarkeri pot fi decontate prin Subprogramul național de testare genetică al CNAS, dacă îndeplinești criteriile programului (de exemplu, stadiul bolii), cu un referat de testare de la medicul curant, de obicei oncologul. Profilurile ample ale tumorii nu intră în acest program, iar biopsia lichidă intră doar pentru o singură analiză, în cancerul pulmonar cu mutație EGFR, după un tratament țintit anterior. La consultație discutăm dacă un profil amplu îți aduce ceva în plus față de testele decontate.

Unde se face? Trebuie să vin la București?

Pentru consultație, nu: la cancerul ereditar, consultațiile genetice se pot face online, din țară sau din străinătate; pentru un copil, de obicei recomandăm consultația față în față. Proba depinde de test: la testele pentru cancerul ereditar, sânge, salivă sau celule epiteliale bucale (frotiu bucal); la biopsia lichidă, sânge; la analiza tumorii pe țesut, o bucată mică de tumoră, din blocul de parafină. Sângele se recoltează de obicei la un centru partener, iar la unele teste kitul vine acasă prin curier. Rezultatul vine de obicei în câteva săptămâni; proba și termenul exact sunt detaliate pe pagina testului.

Ce se întâmplă după rezultat?

Urmează consultația de interpretare, la care medicul îți explică semnificația rezultatului și face recomandări privind monitorizarea, tratamentele potrivite și testarea rudelor. Un rezultat pozitiv înseamnă un risc crescut, pentru care poți face pași de prevenție sau de depistare din timp. Un rezultat negativ se citește după istoricul familiei, iar o variantă cu semnificație incertă (VUS) nu se folosește în decizii medicale până nu e reclasificată.

Ce spun pacienții noștri despre noi

Recenzii publicate de pacienți pe Google. Afișăm o selecție fără detalii medicale.

Vezi toate recenziile pe Google
“Recomand din toată inima Helixomic și, în mod special, pe doamna dr. Anca Neacșu. Am întâlnit rar un medic atât de empatic, calm și atent la nevoile unui părinte îngrijorat. Mi-a răspuns cu multă blândețe și profesionalism la toate întrebările, explicând clar și pe înțelesul meu fiecare aspect. Am simțit sprijin real, nu doar informații medicale. Mulțumesc pentru răbdare, omenie și dedicare!”
Dianne M.
“Am avut o experienta extraordinara cu Helixomic. Am fost placut surprins de transparenta si profesionalismul oferit. Dr. Anca Neacșu m-a ajutat sa inteleg diferite teste genetice si care dintre acestea s-ar potrivi mai bine pentru problema pe care am dorit sa o investighez. De asemenea, m-a ajutat foarte mult si la interpretarea rapoartelor medicale si, implicit, a rezultatelor. Personalul cu care am vorbit pe WhatsApp mi-a raspuns mereu la orice intrebare, oferindu-mi informatiile de care am avut nevoie si m-a ghidat corespunzator incat sa imi usureze procesul pentru recoltarea monstrelor si re-trimiterea acestora. Am apreciat promptitudinea si eficienta Helixomic in realizarea acestor procese atat de rapid si eficient. Recomand tuturor ce doresc servicii / teste genetice de calitate si cu siguranta voi apela si in viitor la serviciile Helixomic.”
Sebastian F.
“Recomand cu toată încrederea! Doamna doctor este un adevărat profesionist, foarte atentă, blândă și dedicată. Consultația a decurs impecabil, cu explicații clare și răbdare.”
Alexandra S.
“Intreg procesul a decurs fara probleme si am fost informat la fiecare pas: de la comanda si livrarea kit-ului, pana la primirea rezultatelor si interpretarea lor. Am primit servicii de calitate, de la oameni bine organizati si profesionisti. Dr. Anca Neacsu mi-a raspuns in detaliu la fiecare intrebare pe care i-am adresat-o.”
RI B.
“Foarte multumit! Recomand cu incredere pe domna doctor Anca Neacsu.”
laurentiun3000
“Profesionalism, empatie, implicare, interpretare detaliata a rezultatelor.Act medical de nota 10.Felicitari!”
Marcela C.

Datele tale sunt în siguranță cu Helixomic

  • Confidențialitatea datelor

    Ne asigurăm că datele tale personale sunt păstrate în siguranță și nu sunt împărtășite cu terțe părți, cu excepția celor direct implicate în procesul de consultație și analiză genetică.

  • Utilizare responsabilă

    Datele sunt folosite exclusiv în scopul înregistrării, analizei, interpretării și comunicării rezultatelor testului, respectând întocmai consimțământul acordat de tine.

  • Dreptul la ștergere

    La cerere, se poate solicita ștergerea completă a tuturor datelor tale personale, inclusiv rezultatele testării, din bazele noastre de date și ale laboratorului partener.

Soluții înrudite

Toate situațiile sunt pe pagina Soluții.

Articole utile

Vezi toate articolele

Surse

  1. Tung N, et al. Selection of Germline Genetic Testing Panels in Patients With Cancer: ASCO Guideline. Journal of Clinical Oncology. 2024;42(21):2599-2615. https://doi.org/10.1200/JCO.24.00662
  2. Bedrosian I, et al. Germline Testing in Patients With Breast Cancer: ASCO-Society of Surgical Oncology Guideline. Journal of Clinical Oncology. 2024;42(5):584-604. https://doi.org/10.1200/JCO.23.02225
  3. US Preventive Services Task Force, Owens DK, et al. Risk Assessment, Genetic Counseling, and Genetic Testing for BRCA-Related Cancer: US Preventive Services Task Force Recommendation Statement. JAMA. 2019;322(7):652-665. https://doi.org/10.1001/jama.2019.10987
  4. Pascual J, et al. ESMO recommendations on the use of circulating tumour DNA assays for patients with cancer: a report from the ESMO Precision Medicine Working Group. Annals of Oncology. 2022;33(8):750-768. https://doi.org/10.1016/j.annonc.2022.05.520
  5. Mosele MF, et al. Recommendations for the use of next-generation sequencing (NGS) for patients with advanced cancer in 2024: a report from the ESMO Precision Medicine Working Group. Annals of Oncology. 2024;35(7):588-606. https://doi.org/10.1016/j.annonc.2024.04.005
  6. Kuzbari Z, et al. Germline-focused analysis of tumour-detected variants in 49,264 cancer patients: ESMO Precision Medicine Working Group recommendations. Annals of Oncology. 2023;34(3):215-227. https://doi.org/10.1016/j.annonc.2022.12.003
  7. National Cancer Institute. Genetic Testing for Inherited Cancer Risk. Revizuit pe 18 aprilie 2024. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet

Programează consultația

Programezi din calendar sau la telefon consultația online, din țară sau din străinătate, ori pe cea față în față, la Clinica Luna din București. Costă 420 de lei și o plătești după ce are loc. La consultație, te ajută să ai la îndemână scrisorile medicale, analizele, investigațiile și testele de până acum.

Programează consultația

Ai întrebări înainte de consultație?