Sari la conținut

Cookie-uri și confidențialitate

Folosim cookie‑uri pentru funcționarea site‑ului și, cu acordul tău, pentru statistici și reclame. Detalii

Helixomic
Sună
Soluții · Sarcină și fertilitate

Sarcină și riscuri genetice (înainte și în timpul sarcinii)

Plănuiești o sarcină sau ești deja însărcinată și ai un motiv să te gândești la riscurile genetice: un rezultat de screening, o ecografie, o boală în familie. Un medic genetician preia situația ta și te ajută să afli ce test ți se potrivește și ce înseamnă rezultatul.

Programează consultațiaSună-ne
  • Consultația costă 420 de lei și o plătești după ce are loc
  • Dacă faci apoi testul prin Helixomic, suma se scade din prețul lui
  • Online, din țară sau din străinătate

Testele pe care le poate recomanda medicul

Pentru screeningul de purtător, testul se alege după istoricul cuplului și alegerea partenerilor: de obicei un panel extins sau o testare bazată pe exom sau genom; în sarcină, de obicei întâi NIPT, cu nivelul ales la consultație, iar la un risc crescut sau o ecografie modificată, testul genetic de diagnostic. De obicei, testul îl alegem împreună la consultația genetică. Dacă soliciți un test direct de aici, medicul genetician îl confirmă sau îl schimbă înainte de recoltare.

  • Test prenatal neinvaziv (NIPT) Basic

    Prețul acestui test

    1.900 lei

    • Durată: 6–10 zile lucrătoare
    • Probă: Sânge de la mamă
    Solicită testul

    Ce include

    Gravidă, indiferent de vârstă, care vrea un screening pentru trisomiile frecvente, inclusiv după fertilizare in vitro sau după un rezultat cu risc crescut ori intermediar la testul combinat, când vrea să discute opțiunile înainte de un test care se face printr-o puncție (test invaziv)

    • Estimează riscul pentru trisomiile 21 (sindromul Down), 18 (sindromul Edwards) și 13 (sindromul Patau)
    • Este un test de screening: analizează fragmentele mici de ADN care provin din placentă
    Test prenatal neinvaziv (NIPT) BasicDetalii și pachete: Testul NIPT

  • Test prenatal neinvaziv (NIPT) Pro, pentru sarcină unică sau gemelară

    Prețul acestui test

    3.600 lei

    • Durată: 6–10 zile lucrătoare
    • Probă: Sânge de la mamă
    Solicită testul

    Ce include

    Gravidă cu un singur făt care vrea, pe lângă trisomiile frecvente, și screeningul cromozomilor sexuali și al sindroamelor de deleție și duplicație

    • În sarcina cu un singur făt, estimează riscul pentru trisomiile 21, 18 și 13, pentru trisomiile 9, 16 și 22, pentru anomaliile cromozomilor sexuali și pentru sindroame cauzate de lipsa sau dublarea unui fragment de cromozom, precum sindromul DiGeorge; la sarcina gemelară, varianta potrivită o alegem la consultație
    Test prenatal neinvaziv (NIPT) Pro, pentru sarcină unică sau gemelarăDetalii și pachete: Testul NIPT

  • Screening genetic de purtător extins, 1009 gene, un partener

    Prețul acestui test

    4.190 lei

    • Durată: 10–15 zile lucrătoare
    • Probă: Sânge, ADN extras, frotiu bucal, salivă
    Solicită testul

    Ce include

    Cuplu care plănuiește o sarcină sau urmează un tratament de fertilizare in vitro ori gravidă care vrea să afle întâi dacă este purtătoare, chiar fără boli genetice în familie

    • Arată dacă o persoană sănătoasă poartă o modificare într-o genă pe care o poate transmite copiilor, pentru boli recesive și boli legate de cromozomul X
    • Se face pentru un singur partener; celălalt îl poate face în paralel
    Screening genetic de purtător extins, 1009 gene, un partenerDetalii și pachete: Testul genetic de purtător pentru cuplu

  • Screening genetic de purtător extins, 2887 de gene, ambii parteneri

    Prețul acestui test

    6.790 lei

    • Durată: 32 de zile lucrătoare
    • Probă: Sânge, ADN extras, frotiu bucal, salivă
    Solicită testul

    Ce include

    Cuplu care plănuiește o sarcină și vrea ca ambii parteneri să fie testați deodată, pe o listă largă de gene, inclusiv când partenerii sunt rude

    • Arată dacă partenerii poartă modificări genetice pe care le-ar putea transmite copiilor, pentru boli recesive, inclusiv cele legate de cromozomul X
    • Nu cuprinde gena sindromului X fragil; varianta testului care o adaugă, împreună cu genele atrofiei musculare spinale, se alege la consultație
    Screening genetic de purtător extins, 2887 de gene, ambii parteneriDetalii și pachete: Testul genetic de purtător pentru cuplu

Ce primești și cât costă

Consultația dinainte de test

costă 420 de lei și o plătești după consultație; dacă faci apoi testul prin Helixomic, suma se scade din prețul lui.

Interpretarea rezultatului și consultația de interpretare

sunt incluse în prețul testului.

Consultația se poate face online

din țară sau din străinătate.

Toate testele pentru Sarcină și riscuri genetice sunt în catalog.

Testul potrivit îl alegem împreună, în consultație.

Programează consultația

Ai întrebări înainte de consultație?

Îți răspundem despre probă, durată, plată și pașii următori. Ne poți suna, ne poți scrie pe WhatsApp sau ne lași numărul și te sunăm noi.

Nu știi ce test ți se potrivește? Începe cu o consultație de genetică medicală: costă 420 de lei și o plătești după consultație; dacă faci apoi testul prin Helixomic, suma se scade din prețul lui.

Programează consultația

Te regăsești aici?

Cine te ajută

Medicul genetician pornește de la istoricul tău medical și familial, inclusiv de la sarcinile anterioare, de la rezultatele de screening și de la ecografii, iar în urma evaluării poate recomanda teste genetice. El îți explică riscurile, iar tratamentul și monitorizarea sarcinii rămân la medicul obstetrician și, unde e cazul, la medicul hematolog. După consiliere, tu alegi dacă faci un test.

Dr. Anca Neacșu, medic specialist în genetică medicală

Dr. Anca Neacșu

Medic specialist în genetică medicală

„Misiunea mea este de a te ajuta să iei decizii informate, bazate pe știință, pentru sănătatea și longevitatea ta.”

Despre dr. Anca Neacșu

Cum te poate ajuta o evaluare genetică și când e recomandată

Sarcina de acum

NIPT estimează riscul pentru trisomiile 21, 18 și 13, iar un rezultat cu risc crescut se confirmă prin testul genetic de diagnostic.

Riscul pentru copii

screeningul de purtător arată dacă tu și partenerul tău purtați modificări genetice pe care le-ați putea transmite copiilor, chiar dacă boala n-a existat în familie.

Boala din familie

o boală genetică cunoscută în familie poate fi căutată și în sarcină, cu un test genetic de diagnostic.

După un diagnostic genetic la copil

părinții pot afla dacă sunt purtători.

Screening sau test genetic de diagnostic

Un test de screening, cum e NIPT, estimează cât de probabil e ca fătul să aibă o anumită afecțiune. Testul genetic de diagnostic stabilește dacă afecțiunea e prezentă, pe o probă obținută prin biopsie de vilozități coriale (țesut din placentă) sau prin amniocenteză (lichid amniotic, în care se găsesc celule de proveniență fetală). Un rezultat NIPT cu risc crescut se confirmă de obicei prin amniocenteză, dacă ecografia nu arată modificări la făt: NIPT analizează ADN din placentă, iar o modificare poate fi limitată la placentă.

Înainte de sarcină sau când există o boală genetică în familie

Conform Colegiului American de Genetică Medicală și Genomică (ACMG, 2021), screeningul de purtător se oferă tuturor gravidelor și celor care plănuiesc o sarcină. Partenerul îl poate face în același timp. Ideal, se face înainte de sarcină, când rămân cele mai multe opțiuni. La părinți înrudiți între ei sau când istoricul familiei o justifică, se ia în calcul un screening mai larg.

În sarcină, screeningul prenatal

NIPT se poate face de la săptămâna 10 de sarcină. Ghidul ACMG din 2023 recomandă cu tărie NIPT tuturor gravidelor cu sarcină unică sau gemelară, pentru trisomiile 21, 18 și 13.

După un rezultat cu risc crescut sau o ecografie modificată

După un NIPT cu risc crescut urmează consilierea genetică, o ecografie detaliată și un test genetic de diagnostic. Dacă ecografia arată o anomalie, inclusiv o translucență nucală mare, un NIPT cu risc scăzut nu exclude o cauză genetică a ei; în funcție de informațiile de la testarea NIPT și detaliile ecografice, medicul genetician va recomanda testarea de diagnostic potrivită.

Pierderi de sarcină repetate

Ce recomandă ghidurile și ce analize genetice au sens găsești pe pagina Infertilitate și pierderi de sarcină repetate.

Cum decurge procesul și ce teste alege de obicei medicul

Dacă ești însărcinată, merită să ceri consultația din timp, pentru că fiecare test din sarcină are fereastra lui.

  1. Programarea

    alegi consultația, online sau la Clinica Luna din București, din calendar sau la telefon

  2. Consultația genetică

    alegem împreună testul, dacă are sens

  3. Recoltarea

    pentru NIPT, sângele se recoltează la un centru partener; pentru screeningul de purtător, proba e un frotiu bucal, salivă sau sânge, iar la unele teste kitul vine prin curier acasă. Proba exactă este detaliată pe pagina testului

  4. Rezultatul și consultația de interpretare

    rezultatul vine de obicei în câteva săptămâni, iar termenul exact poate fi găsit pe pagina testului; medicul genetician îți explică semnificația rezultatului, pașii următori de investigare sau monitorizare, dacă sunt necesare alte teste genetice și, mai ales, dacă sunt necesare anumite terapii

Testarea de purtător bazată pe exom sau genom se face cu tehnici suplimentare pentru sindromul X fragil, distrofia musculară Duchenne și atrofia musculară spinală. NIPT devine tot mai puțin fiabil pe măsură ce caută afecțiuni rare. Pentru testul genetic de diagnostic, medicul genetician alege analiza din probă (QF-PCR, cariotipul convențional, molecular sau analiza genelor, iar la un risc monogenic cunoscut, analiza exomului) și explică rezultatul.

Ce poate și ce nu poate arăta testul

  • NIPT arată un risc: un rezultat cu risc scăzut nu exclude toate afecțiunile genetice, iar rezultatele fals negative sunt posibile, conform Societății Internaționale de Diagnostic Prenatal (ISPD)
  • Analizează ADN din placentă: uneori placenta are o modificare pe care fătul nu o are (mozaicism limitat la placentă), una dintre cauzele cunoscute ale unui rezultat fals pozitiv
  • Malformațiile se caută la ecografie: NIPT nu le detectează, iar ecografia morfologică se recomandă tuturor, oricare ar fi metoda de screening
  • Screeningul de purtător lasă un risc rezidual: acesta nu e niciodată zero
  • Variantele incerte: un test extins poate găsi variante cu semnificație incertă (VUS) sau descoperiri neașteptate. La screening se raportează de obicei doar variantele patogene, iar o VUS nu se folosește în decizii medicale. Descoperirile incidentale din lista ACMG (variante legate de alte afecțiuni, fără legătură cu motivul testului, pentru care există prevenție sau tratament) le primești doar dacă le alegi la consimțământ, după consiliere
  • Rezultatul poate conta și pentru rude: unele variante găsite au implicații pentru familia extinsă și pot duce la testarea țintită a rudelor

Ai un rezultat MTHFR sau de trombofilie

Conform ACMG (2013, reafirmat în 2020), testarea MTHFR nu se recomandă în evaluarea trombofiliei sau a pierderilor de sarcină. În absența unui context clinic, statusul MTHFR nu schimbă recomandarea standard de acid folic pentru femeile de vârstă fertilă. Acidul folic înainte și în timpul sarcinii rămâne recomandat și când ai o variantă MTHFR.

Nu oferim un test MTHFR separat. Variantele MTHFR C677T și A1298C se pot analiza, la recomandarea medicului, în analiza suplimentară pentru trombofilie, care se adaugă la un panel de infertilitate. Pentru trombofilia moștenită există un panel genetic, pe care medicul îl recomandă la consultație când e indicat, de exemplu la tromboze apărute la vârstă tânără sau la un deficit cunoscut de anticoagulante naturale. După pierderi de sarcină repetate, ghidul Societății Europene de Reproducere Umană și Embriologie (ESHRE) nu recomandă screeningul pentru trombofilia ereditară, în afara factorilor de risc suplimentari. La consultație discutăm rezultatul pe care îl ai. Poți citi mai multe detalii în articolele despre gena MTHFR și trombofilie.

Ce observăm în practica clinică

Din practica dr. Anca Neacșu:

Medic specialist în genetică medicală

Când o pacientă vine cu un rezultat de screening cu risc crescut, îi spun că screeningul îți spune unde să te uiți, iar diagnosticul îți spune ce vezi. Riscul crescut e un semnal care cere un pas în plus, nu un verdict.

Testarea MTHFR o recomand doar în câteva situații: un deficit de folați, de vitamina B12 sau B6, o homocisteină crescută, avorturi repetate în trimestrul al doilea, cheaguri placentare sau un istoric care sugerează trombofilie. Mă ajută să recomand modificări alimentare și să ajustez doza de folat. După un rezultat MTHFR, analizele utile sunt homocisteina și folații eritrocitari, iar decizia de suplimentare e individuală, susținută de dozări, de alimentație, de istoric și de preferința pentru forma biodisponibilă de folat. Pentru testarea trombofiliei trimit după avorturi spontane repetate în trimestrul al doilea, după multe eșecuri de implantare, la un istoric personal sau familial de tromboză și înainte de fertilizarea in vitro (FIV).

Întrebări frecvente

Răspunsuri la cele mai frecvente întrebări. Nu găsești ce cauți? Contactează-ne – îți răspundem cu plăcere.

Cât costă evaluarea genetică în sarcină?

Consultația dinainte de test costă 420 de lei și o plătești după consultație; dacă faci apoi testul prin Helixomic, suma se scade din prețul lui. Consultația de interpretare e inclusă în prețul testului. Prețul testului depinde de testul recomandat și e pe pagina testului.

Ce este NIPT și este un test de diagnostic?

NIPT analizează, dintr-o probă de sânge a mamei, fragmente de ADN care provin din placentă și estimează riscul pentru trisomiile 21, 18 și 13. Este un test de screening: un rezultat cu risc crescut se confirmă prin testarea de diagnostic. Mai multe, în articolul despre testul NIPT.

Când se face NIPT și când se fac testele de diagnostic?

NIPT se poate face de la săptămâna 10 de sarcină, iar termenul în care vine rezultatul e pe pagina testului. Biopsia de vilozități coriale se face de obicei în săptămânile 11–13, iar amniocenteza, de la 16 săptămâni. După biopsie pot apărea o sângerare vaginală sau, mai rar, o pierdere vaginală de lichid. Poți citi mai multe detalii, inclusiv despre riscurile procedurilor, în articolul NIPT sau amniocenteză?.

Ce fac dacă NIPT sau ecografia arată un risc crescut?

Conform Societății de Medicină Materno-Fetală (SMFM), un rezultat cu risc crescut e urmat de consiliere genetică, o ecografie detaliată și recomandarea unui test genetic de diagnostic, prin biopsie de vilozități coriale sau amniocenteză. Pașii sunt explicați pe larg în articolul despre rezultatul NIPT cu risc crescut.

Testăm amândoi partenerii?

Partenerul poate face screeningul de purtător odată cu tine. Doi părinți sănătoși care sunt purtători ai aceleiași boli recesive au un risc de 1 din 4, la fiecare sarcină, de a avea un copil afectat. Când screeningul se face în sarcină, e ideal ca ambii parteneri să fie testați în același timp, ca rezultatele să vină la timp. Rezultatul vine de obicei în câteva săptămâni, iar la unele screeninguri extinse durează până la aproximativ 7 săptămâni; termenul exact poate fi găsit pe pagina testului.

Unde se face? Trebuie să vin la București?

Consultația se poate face online, din țară sau din străinătate. Proba depinde de test: pentru NIPT, sângele se recoltează la un centru partener, iar pentru screeningul de purtător, la unele teste, kitul vine prin curier acasă. Dacă e nevoie de amniocenteză, proba se poate recolta la Clinica Luna din București. Proba exactă este detaliată pe pagina testului.

Ce se întâmplă după rezultat?

Urmează consultația de interpretare, la care medicul genetician îți explică semnificația rezultatului, pașii următori de investigare sau monitorizare, dacă sunt necesare alte teste genetice și, mai ales, dacă sunt necesare anumite terapii. Un NIPT cu risc scăzut nu exclude toate afecțiunile genetice, iar un risc crescut se confirmă prin testarea de diagnostic. La screeningul de purtător, riscul rezidual nu e niciodată zero.

Am trombofilie și sunt însărcinată: cine mă urmărește?

Medicul genetician îți explică riscurile personale și familiale, iar tratamentul și monitorizarea sarcinii țin de medicul hematolog și de medicul obstetrician. Dacă ai o trombofilie confirmată, te îndrumăm spre medicul hematolog, pentru evaluare și pentru discuția despre tratament. Poți citi mai multe detalii în articolul despre trombofilie.

Ce spun pacienții noștri despre noi

Recenzii publicate de pacienți pe Google. Afișăm o selecție fără detalii medicale.

Vezi toate recenziile pe Google
“Recomand din toată inima Helixomic și, în mod special, pe doamna dr. Anca Neacșu. Am întâlnit rar un medic atât de empatic, calm și atent la nevoile unui părinte îngrijorat. Mi-a răspuns cu multă blândețe și profesionalism la toate întrebările, explicând clar și pe înțelesul meu fiecare aspect. Am simțit sprijin real, nu doar informații medicale. Mulțumesc pentru răbdare, omenie și dedicare!”
Dianne M.
“Am avut o experienta extraordinara cu Helixomic. Am fost placut surprins de transparenta si profesionalismul oferit. Dr. Anca Neacșu m-a ajutat sa inteleg diferite teste genetice si care dintre acestea s-ar potrivi mai bine pentru problema pe care am dorit sa o investighez. De asemenea, m-a ajutat foarte mult si la interpretarea rapoartelor medicale si, implicit, a rezultatelor. Personalul cu care am vorbit pe WhatsApp mi-a raspuns mereu la orice intrebare, oferindu-mi informatiile de care am avut nevoie si m-a ghidat corespunzator incat sa imi usureze procesul pentru recoltarea monstrelor si re-trimiterea acestora. Am apreciat promptitudinea si eficienta Helixomic in realizarea acestor procese atat de rapid si eficient. Recomand tuturor ce doresc servicii / teste genetice de calitate si cu siguranta voi apela si in viitor la serviciile Helixomic.”
Sebastian F.
“Recomand cu toată încrederea! Doamna doctor este un adevărat profesionist, foarte atentă, blândă și dedicată. Consultația a decurs impecabil, cu explicații clare și răbdare.”
Alexandra S.
“Intreg procesul a decurs fara probleme si am fost informat la fiecare pas: de la comanda si livrarea kit-ului, pana la primirea rezultatelor si interpretarea lor. Am primit servicii de calitate, de la oameni bine organizati si profesionisti. Dr. Anca Neacsu mi-a raspuns in detaliu la fiecare intrebare pe care i-am adresat-o.”
RI B.
“Foarte multumit! Recomand cu incredere pe domna doctor Anca Neacsu.”
laurentiun3000
“Profesionalism, empatie, implicare, interpretare detaliata a rezultatelor.Act medical de nota 10.Felicitari!”
Marcela C.

Datele tale sunt în siguranță cu Helixomic

  • Confidențialitatea datelor

    Ne asigurăm că datele tale personale sunt păstrate în siguranță și nu sunt împărtășite cu terțe părți, cu excepția celor direct implicate în procesul de consultație și analiză genetică.

  • Utilizare responsabilă

    Datele sunt folosite exclusiv în scopul înregistrării, analizei, interpretării și comunicării rezultatelor testului, respectând întocmai consimțământul acordat de tine.

  • Dreptul la ștergere

    La cerere, se poate solicita ștergerea completă a tuturor datelor tale personale, inclusiv rezultatele testării, din bazele noastre de date și ale laboratorului partener.

Soluții înrudite

Toate situațiile sunt pe pagina Soluții.

Articole utile

Vezi toate articolele

Surse

  1. Hui L, et al. Position statement from the International Society for Prenatal Diagnosis on the use of non-invasive prenatal testing for the detection of fetal chromosomal conditions in singleton pregnancies. Prenatal Diagnosis. 2023;43:814-828. https://www.hgsa.org.au/common/Uploaded%20files/Position%20Statements/ISPD%20Prenatal%20Diagnosis%20PS%202023.pdf
  2. Rink BD, Dugoff L, Kuller JA; Society for Maternal-Fetal Medicine. Consult Series #74: Cell-free DNA screening for aneuploidies: updated guidance. Pregnancy. 2025;1(6):e70139. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC13344640/
  3. Dungan JS, et al. Noninvasive prenatal screening (NIPS) for fetal chromosome abnormalities in a general-risk population: an evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in Medicine. 2023;25(2):100336. https://doi.org/10.1016/j.gim.2022.11.004
  4. Gregg AR, et al. Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in Medicine. 2021;23(10):1793-1806. https://doi.org/10.1038/s41436-021-01203-z
  5. ESHRE Early Pregnancy Guideline Development Group. ESHRE guideline: recurrent pregnancy loss, update 2022. https://www.eshre.eu/-/media/sitecore-files/Guidelines/Recurrent-pregnancy-loss/2022/ESHRE-RPL-Guideline-_-Update-2022_-Final-Version-January-2023_v2.pdf
  6. Hickey SE, Curry CJ, Toriello HV. ACMG Practice Guideline: lack of evidence for MTHFR polymorphism testing. Genetics in Medicine. 2013;15(2):153-156. Reafirmat în 2020. https://doi.org/10.1038/gim.2012.165

Programează consultația

Programezi din calendar sau la telefon consultația online, din țară sau din străinătate, ori pe cea față în față, la Clinica Luna din București. Costă 420 de lei și o plătești după ce are loc. La consultație, te ajută să ai la îndemână scrisorile medicale, analizele, investigațiile și testele de până acum.

Programează consultația

Ai întrebări înainte de consultație?