Analiză suplimentară: trombofilie și NAIT (la panelul de infertilitate feminină sau masculină)

Pe scurt

Analizează la persoana testată, din aceeași probă cu testarea genetică pentru infertilitate, 22 de variante din 17 gene (genotipare), legate de tendința moștenită a sângelui de a face cheaguri (trombofilie ereditară) și de scăderea trombocitelor la făt și la nou-născut din cauza anticorpilor mamei (trombocitopenie aloimună fetală și neonatală, NAIT).

Ce adaugă

Trombofilie. Unele variante moștenite cresc tendința sângelui de a face cheaguri, de exemplu factorul V Leiden sau varianta 20210 din gena protrombinei. Panelul conține și variante care nu fac parte din evaluarea obișnuită a trombofiliei; semnificația fiecăreia o discutăm la consultație. Conform ghidului ESHRE pentru pierderile repetate de sarcină, testarea trombofiliei ereditare nu se recomandă de rutină, ci se poate lua în calcul când există factori de risc, de exemplu rude cu trombofilie ereditară sau un cheag de sânge într-un vas (tromboză) în trecut.

NAIT. Trombocitele, celulele sângelui care ajută la oprirea sângerărilor, au pe suprafață molecule moștenite de la ambii părinți (antigene). Când mama nu are un antigen pe care fătul l-a moștenit de la tată, ea poate produce anticorpi care îi distrug trombocitele. Pentru a vedea o asemenea nepotrivire e nevoie de variantele ambilor părinți (genotipul), așa că rezultatul unei singure persoane se completează, la nevoie, cu al partenerului.

Raportul include și variantele genei APOE pe care le ai (genotipul APOE); le discutăm la consultație, ca pe celelalte rezultate.

Când se alege

• Tromboză (un cheag de sânge într-un vas) la vârstă tânără, tromboze repetate sau mai multe cazuri de tromboză în familie.
• Pierderi repetate de sarcină, când medicul consideră utilă evaluarea trombofiliei.
• Un copil anterior cu trombocite scăzute la naștere (trombocitopenie neonatală) sau cazuri de NAIT în familie.

Pentru medici

• Metodă: genotipare țintită prin secvențiere de nouă generație (NGS); se raportează genotipul fiecărei variante; statusul de purtător pentru boli recesive nu se raportează.
• Trombofilie și variante asociate: F5 c.1601G>A (factor V Leiden, R506Q) și c.3980A>G (R2, H1299R); F2 c.*97G>A (20210G>A); F13A1 c.103G>T (V34L); SERPINE1 4G/5G; MTHFR c.665C>T (677C>T) și c.1286A>C (1298A>C); MTR c.2756A>G; MTRR c.66A>G; APOB c.10580G>A (R3500Q); APOE c.388T>C și c.526C>T; ACE I/D; AGT c.803T>C (M235T); AGTR1 c.*86A>C (A1166C); GSTP1 c.313A>G (I105V).
• NAIT: HPA-1 (ITGB3 c.176T>C), HPA-2 (GP1BA c.482C>T), HPA-3 (ITGA2B c.2621T>G), HPA-4 (ITGB3 c.506G>A), HPA-5 (ITGA2 c.1600G>A), HPA-6 (ITGB3 c.1544G>A).
• Context: conform BSH (2022), testarea trombofiliei ereditare cuprinde antitrombina, proteinele C și S, factorul V Leiden și varianta 20210 a protrombinei; celelalte variante din panel nu fac parte din ea. Conform ACMG (2013), genotiparea polimorfismelor MTHFR nu se recomandă în evaluarea trombofiliei sau a pierderilor repetate de sarcină. Raportul include genotipul APOE, care se discută la consultație; conform MedlinePlus, alela ε4 se asociază cu un risc mai mare de boală Alzheimer, dar nu înseamnă că boala va apărea.
• Durată: 10–20 de zile lucrătoare.