Sari la conținut

Cookie-uri și confidențialitate

Folosim cookie‑uri pentru funcționarea site‑ului și, cu acordul tău, pentru statistici și reclame. Detalii

Helixomic
Sună
Soluții · Sarcină și fertilitate

Infertilitate și pierderi de sarcină repetate: evaluarea genetică

Sarcina întârzie să apară, ai avut pierderi de sarcină repetate sau medicul care se ocupă de fertilitatea ta ți-a recomandat o evaluare genetică. Un medic genetician preia situația ta sau a cuplului și te ajută să afli dacă poate exista o cauză genetică, ce test ți se potrivește și ce înseamnă rezultatul.

Programează consultațiaSună-ne
  • Consultația costă 420 de lei și o plătești după ce are loc
  • Dacă faci apoi testul prin Helixomic, suma se scade din prețul lui
  • Online, din țară sau din străinătate

Testele pe care le poate recomanda medicul

Medicul alege testul după investigațiile de bază: unul țintit, cum e cariotipul, sau un panel de gene pentru infertilitate; dacă unul dintre parteneri are o modificare care se poate transmite, medicul discută și testarea celuilalt și a rudelor. De obicei, testul îl alegem împreună la consultație. Dacă soliciți un test direct de aici, medicul genetician îl confirmă sau îl schimbă înainte de recoltare.

  • Panel genetic pentru infertilitate de cuplu, ambii parteneri

    Prețul acestui panel

    5.750 lei

    • Durată: 10–20 de zile lucrătoare
    • Probă: Frotiu bucal
    Solicită testul

    Ce include

    Cuplu în care ea are puține ovule disponibile la o vârstă tânără (rezervă ovariană scăzută), iar el o spermogramă cu anomalii severe, ori cuplu cu infertilitate sau menopauză timpurie în familie

    • Analizează ambii parteneri: la femeie, genele legate de funcția ovarelor, la bărbat, cele legate de producerea spermatozoizilor, plus cromozomii sexuali la amândoi
    • Caută cauze ale infertilității la fiecare partener; nu este un screening de purtător
    Panel genetic pentru infertilitate de cuplu, ambii parteneriDetalii și pachete: Test genetic pentru infertilitate feminină și masculină

  • Panel genetic pentru infertilitate feminină

    Prețul acestui panel

    3.050 lei

    • Durată: 10–20 de zile lucrătoare
    • Probă: Frotiu bucal
    Solicită testul

    Ce include

    Femeie cu insuficiență ovariană prematură (oprirea timpurie a funcției ovarelor) sau cu menstruație absentă ori oprită devreme; la infertilitatea fără o cauză găsită, mai ales când alte femei din familie au avut menopauză timpurie

    • Analizează genele implicate în funcția ovarelor și în controlul hormonal al reproducerii, împreună cu cromozomii X
    • Dacă în familie se cunoaște sindromul X fragil sau o creștere moderată a secvenței repetate din gena FMR1, testarea începe, de regulă, cu testul dedicat genei FMR1
    Panel genetic pentru infertilitate femininăDetalii și pachete: Test genetic pentru infertilitate feminină și masculină

  • Panel genetic pentru infertilitate masculină

    Prețul acestui panel

    3.050 lei

    • Durată: 10–20 de zile lucrătoare
    • Probă: Frotiu bucal
    Solicită testul

    Ce include

    Bărbat fără spermatozoizi în ejaculat (azoospermie), cu un număr foarte mic de spermatozoizi sau cu semne că testiculele funcționează prea slab, de obicei după spermogramă și analizele hormonale

    • Analizează genele implicate în producerea spermatozoizilor și în controlul hormonal al fertilității, cromozomii sexuali și porțiunile mici lipsă de pe cromozomul Y (microdeleții)
    • Cuprinde și gena CFTR, implicată în lipsa din naștere a canalelor care transportă spermatozoizii
    Panel genetic pentru infertilitate masculinăDetalii și pachete: Test genetic pentru infertilitate feminină și masculină

  • Analiza microdelețiilor cromozomului Y (regiunile AZF)

    Prețul acestui test

    3.262 lei

    • Durată: 18 zile lucrătoare
    • Probă: Sânge, ADN extras, frotiu bucal, salivă
    Solicită testul

    Ce include

    Bărbat fără spermatozoizi în ejaculat (azoospermie), fără o obstrucție care să o explice, sau cu un număr foarte mic de spermatozoizi

    • Caută lipsa unor porțiuni mici (microdeleții) din cromozomul Y, în regiunile numite AZF, necesare producerii spermatozoizilor
    • Rezultatul ajută la alegerea metodei de reproducere asistată și arată ce se poate transmite fiilor
    Analiza microdelețiilor cromozomului Y (regiunile AZF)

  • Analiza genei FMR1 prin TP-PCR specific metilării (sindromul X fragil)

    Prețul acestui test

    1.300 lei

    • Durată: 21 de zile lucrătoare
    • Probă: Sânge, ADN extras, frotiu bucal, salivă
    Solicită testul

    Ce include

    Femeie la care ovarele și-au oprit funcția înainte de 40 de ani (insuficiență ovariană prematură) ori mama și alte rude de pe linia mamei ale unei persoane cu sindromul X fragil

    • Urmărește creșterea numărului de repetiții ale secvenței CGG din gena FMR1, care cauzează sindromul X fragil, și semnalul chimic care oprește gena (metilarea)
    Analiza genei FMR1 prin TP-PCR specific metilării (sindromul X fragil)

Ce primești și cât costă

Consultația genetică dinainte de test

costă 420 de lei și o plătești după consultație; dacă faci apoi testul prin Helixomic, suma se scade din prețul lui.

Interpretarea rezultatului și consultația de interpretare

sunt incluse în prețul testului.

Consultația se poate face online

din țară sau din străinătate.

Testele pentru infertilitate sunt în catalog.

Testul potrivit îl alegem împreună, în consultație.

Programează consultația

Ai întrebări înainte de consultație?

Îți răspundem despre probă, durată, plată și pașii următori. Ne poți suna, ne poți scrie pe WhatsApp sau ne lași numărul și te sunăm noi.

Nu știi ce test ți se potrivește? Începe cu o consultație de genetică medicală: costă 420 de lei și o plătești după consultație; dacă faci apoi testul prin Helixomic, suma se scade din prețul lui.

Programează consultația

Te regăsești aici?

Cine te ajută

Medicul genetician pornește de la istoricul tău medical și familial, inclusiv de la sarcinile anterioare, și de la investigațiile pe care le ai deja (spermograma, dozările hormonale, ecografiile), iar în urma evaluării poate recomanda teste genetice pentru diagnostic sau screening genetic. El îți explică riscurile, iar tratamentul infertilității rămâne la medicul care se ocupă de fertilitatea ta: ginecologul, urologul sau medicul de la centrul de fertilizare. După consiliere, tu alegi dacă faci un test.

Dr. Anca Neacșu, medic specialist în genetică medicală

Dr. Anca Neacșu

Medic specialist în genetică medicală

„Misiunea mea este de a te ajuta să iei decizii informate, bazate pe știință, pentru sănătatea și longevitatea ta.”

Despre dr. Anca Neacșu

Cum te poate ajuta o evaluare genetică și când e recomandată

O cauză genetică

în urma evaluării genetice, testele recomandate de medic pot găsi o cauză a infertilității sau a pierderilor de sarcină.

Riscul pentru copii

rezultatul poate arăta dacă o modificare se poate transmite copiilor, iar pentru cuplu înseamnă opțiuni pentru o sarcină viitoare.

Alegerea tratamentului

medicul de fertilitate poate folosi rezultatul când alege tratamentul.

Când investigațiile de bază nu au găsit o cauză

Conform ghidului Societății Europene de Reproducere Umană și Embriologie (ESHRE) din 2023, la cuplurile cu infertilitate neexplicată testele genetice nu se recomandă în prezent, și nici testarea trombofiliei la femei. De aceea, testul genetic se alege la consultație, după investigațiile de bază.

La bărbat, când spermograma arată foarte puțini spermatozoizi sau deloc (azoospermie)

Conform ghidului australian pentru infertilitatea masculină din 2025, bărbaților fără spermatozoizi în ejaculat sau cu mai puțin de 10 milioane de spermatozoizi pe mililitru, fără o cauză cunoscută, li se oferă analiza cromozomilor (cariotipul). Căutarea microdelețiilor cromozomului Y (porțiuni mici lipsă, în regiunile numite AZF) se poate oferi sub 5 milioane de spermatozoizi pe mililitru și se recomandă sub 1 milion. Când lipsesc canalele deferente, care transportă spermatozoizii, se testează gena CFTR (gena fibrozei chistice), iar testarea se discută și pentru parteneră. O microdeleție a cromozomului Y se transmite fiilor, iar rezultatul arată și dacă are sens extragerea spermatozoizilor din testicul.

Insuficiența ovariană prematură

Ghidul ESHRE din 2024 recomandă analiza cromozomilor și testarea premutației FMR1 (o secvență din gena FMR1 repetată de mai multe ori decât de obicei) tuturor femeilor cu insuficiență ovariană prematură care nu e cauzată de un tratament. La copii, premutația se poate extinde până la forma care cauzează sindromul X fragil.

Pierderi de sarcină repetate

După două sau mai multe sarcini pierdute, ghidul ESHRE din 2022 recomandă căutarea anticorpilor antifosfolipidici, dar nu și screeningul de rutină pentru trombofilia ereditară (predispoziția moștenită de a face cheaguri de sânge), în afara factorilor de risc suplimentari. Analiza genetică a țesutului din sarcină nu se face de rutină, dar poate explica o pierdere, iar cariotipul părinților se poate face după o evaluare individuală a riscului. Majoritatea cuplurilor au, la următoarea sarcină, șanse mai mari să nască un copil decât să piardă din nou sarcina, în funcție de vârstă, de numărul pierderilor și de găsirea unei cauze. Trombofilia și MTHFR sunt explicate pe pagina Sarcină și riscuri genetice.

Înainte de FIV sau după mai multe încercări nereușite

Conform Colegiului American de Genetică Medicală și Genomică (ACMG, 2021), screeningul de purtător, care arată dacă ești purtător sănătos al unei boli recesive, se oferă celor care plănuiesc o sarcină, iar partenerul îl poate face în același timp. Când istoricul familiei o justifică, screeningul poate fi mai larg, iar o variantă deja găsită la o rudă se poate căuta țintit. Făcut de amândoi, screeningul arată compatibilitatea genetică în cuplu, adică dacă sunteți purtători ai aceleiași boli recesive; riscul nu e însă niciodată zero. În acest caz, opțiunile pentru o sarcină viitoare includ FIV cu testarea genetică a embrionilor (PGT), pe care o discuți cu medicul de fertilitate, și diagnosticul prenatal, prin biopsie de vilozități coriale sau amniocenteză. Când transferul unor embrioni considerați viabili nu a dus de mai multe ori la o sarcină (eșecuri repetate de implantare), conform recomandărilor ESHRE din 2023, cariotipul părinților poate fi luat în considerare.

Cum decurge procesul și ce teste alege de obicei medicul

La consultație e util să aduci scrisorile medicale, investigațiile și testele genetice de până acum. Dacă urmează o FIV, merită să ceri consultația din timp: rezultatul vine de obicei în câteva săptămâni, iar la screeningul de purtător extins și la unele paneluri, în aproximativ 7 săptămâni.

  1. Programarea

    alegi consultația, online sau la Clinica Luna din București, din calendar sau la telefon

  2. Consultația genetică

    alegem împreună testul, dacă are sens

  3. Recoltarea

    proba depinde de test. Frotiul bucal și, la unele teste, saliva se pot recolta acasă, cu kitul trimis și preluat prin curier, după instrucțiunile primite, sau la un centru de recoltare. Sângele se recoltează la un centru partener. Proba exactă și termenul exact sunt detaliate pe pagina testului

  4. Rezultatul și consultația de interpretare

    medicul genetician îți explică semnificația rezultatului, pașii următori de investigare sau monitorizare, dacă sunt necesare alte teste genetice și la ce specialist mergi pentru tratament

Ce poate și ce nu poate arăta testul

  • Un rezultat normal nu exclude o cauză genetică: cariotipul nu vede modificările foarte mici sau variantele din gene, iar la o parte dintre cupluri cauza infertilității rămâne neexplicată
  • Premutația FMR1 nu se vede prin secvențierea genelor: unele paneluri includ analiza repetițiilor, iar medicul verifică la consultație dacă e nevoie de testul separat
  • Variantele incerte: un panel de gene poate găsi variante cu semnificație incertă (VUS), care nu se folosesc în decizii medicale. La unele paneluri poți cere și descoperirile incidentale din lista ACMG (variante legate de alte afecțiuni, fără legătură cu motivul testului, pentru care există prevenție sau tratament), ca analiză separată, aleasă după consiliere
  • Screeningul de purtător lasă un risc rezidual: acesta nu e niciodată zero
  • Rezultatul poate conta și pentru rude: o modificare a cromozomilor la un părinte, o premutație FMR1 sau o microdeleție a cromozomului Y pot privi și alți membri ai familiei, care pot face testarea țintită

Ce observăm în practica clinică

Din practica dr. Anca Neacșu:

Medic specialist în genetică medicală

Văd uneori femei venite pentru infertilitate sau pentru insuficiență ovariană prematură, fără alte semne, la care cariotipul arată un sindrom Turner în mozaic: al doilea cromozom X lipsește doar dintr-o parte dintre celule. Când găsesc un sindrom Turner la o femeie adultă, o trimit la evaluare ginecologică pentru fertilitate, la endocrinolog și la cardiolog, pentru o posibilă malformație a inimii și pentru urmărirea atentă a aortei în timpul sarcinii.

Întrebări frecvente

Răspunsuri la cele mai frecvente întrebări. Nu găsești ce cauți? Contactează-ne – îți răspundem cu plăcere.

Cât costă evaluarea genetică pentru infertilitate?

Consultația dinainte de test costă 420 de lei și o plătești după consultație; dacă faci apoi testul prin Helixomic, suma se scade din prețul lui. Consultația de interpretare e inclusă în prețul testului. Dacă veniți amândoi la consultație, cei 420 de lei sunt pe consultație, nu pe persoană, și se scad o singură dată. Prețul testului depinde de testul recomandat și e pe pagina testului. La un cariotip de cuplu, prețul cariotipului e pe persoană, deci se plătește pentru fiecare partener.

Infertilitatea are întotdeauna o cauză genetică?

Nu întotdeauna: infertilitatea are și cauze care nu sunt genetice, de exemplu tratamente ca chimioterapia sau o operație pe ovare, iar la o parte dintre cupluri cauza rămâne neexplicată. Ghidurile recomandă testarea genetică mai ales la bărbatul fără spermatozoizi sau cu foarte puțini spermatozoizi și la insuficiența ovariană prematură care nu e cauzată de un tratament, iar după pierderi de sarcină repetate cariotipul părinților se poate face după o evaluare individuală a riscului. În infertilitatea neexplicată, ghidul ESHRE din 2023 nu recomandă în prezent testele genetice, așa că testul îl alegem la consultație, după investigațiile de bază.

Testăm amândoi partenerii?

Depinde de situație: după pierderi repetate, cariotipul părinților, adică al amândurora, se poate face după o evaluare individuală a riscului. Când lipsesc canalele deferente, testarea genei CFTR se discută și pentru parteneră, iar screeningul de purtător îl puteți face împreună.

Ce facem dacă rezultatul arată un risc pentru copii?

Medicul genetician îți explică riscul și opțiunile. Pentru o sarcină viitoare, ele pot include FIV cu testarea genetică a embrionilor, pe care o discuți cu medicul de fertilitate, și diagnosticul prenatal. Rudele care pot avea aceeași modificare pot face testarea țintită.

Unde se face? Trebuie să vin la București?

Pentru consultație, nu: se poate face online, din țară sau din străinătate. Recoltarea depinde de test. Frotiul bucal și, la unele teste, saliva se pot recolta acasă, cu kitul trimis și preluat prin curier, după instrucțiunile primite, sau la un centru de recoltare. Sângele se recoltează la un centru partener. Proba exactă este detaliată pe pagina testului.

Ce se întâmplă după rezultat?

Urmează consultația de interpretare, la care medicul genetician îți explică semnificația rezultatului, pașii următori de investigare sau monitorizare, dacă sunt necesare alte teste genetice și la ce specialist mergi pentru tratament. Rezultatul poate fi normal, poate arăta o modificare care explică situația sau o variantă cu semnificație incertă, care nu se folosește în decizii medicale.

Ce spun pacienții noștri despre noi

Recenzii publicate de pacienți pe Google. Afișăm o selecție fără detalii medicale.

Vezi toate recenziile pe Google
“Recomand din toată inima Helixomic și, în mod special, pe doamna dr. Anca Neacșu. Am întâlnit rar un medic atât de empatic, calm și atent la nevoile unui părinte îngrijorat. Mi-a răspuns cu multă blândețe și profesionalism la toate întrebările, explicând clar și pe înțelesul meu fiecare aspect. Am simțit sprijin real, nu doar informații medicale. Mulțumesc pentru răbdare, omenie și dedicare!”
Dianne M.
“Am avut o experienta extraordinara cu Helixomic. Am fost placut surprins de transparenta si profesionalismul oferit. Dr. Anca Neacșu m-a ajutat sa inteleg diferite teste genetice si care dintre acestea s-ar potrivi mai bine pentru problema pe care am dorit sa o investighez. De asemenea, m-a ajutat foarte mult si la interpretarea rapoartelor medicale si, implicit, a rezultatelor. Personalul cu care am vorbit pe WhatsApp mi-a raspuns mereu la orice intrebare, oferindu-mi informatiile de care am avut nevoie si m-a ghidat corespunzator incat sa imi usureze procesul pentru recoltarea monstrelor si re-trimiterea acestora. Am apreciat promptitudinea si eficienta Helixomic in realizarea acestor procese atat de rapid si eficient. Recomand tuturor ce doresc servicii / teste genetice de calitate si cu siguranta voi apela si in viitor la serviciile Helixomic.”
Sebastian F.
“Recomand cu toată încrederea! Doamna doctor este un adevărat profesionist, foarte atentă, blândă și dedicată. Consultația a decurs impecabil, cu explicații clare și răbdare.”
Alexandra S.
“Intreg procesul a decurs fara probleme si am fost informat la fiecare pas: de la comanda si livrarea kit-ului, pana la primirea rezultatelor si interpretarea lor. Am primit servicii de calitate, de la oameni bine organizati si profesionisti. Dr. Anca Neacsu mi-a raspuns in detaliu la fiecare intrebare pe care i-am adresat-o.”
RI B.
“Foarte multumit! Recomand cu incredere pe domna doctor Anca Neacsu.”
laurentiun3000
“Profesionalism, empatie, implicare, interpretare detaliata a rezultatelor.Act medical de nota 10.Felicitari!”
Marcela C.

Datele tale sunt în siguranță cu Helixomic

  • Confidențialitatea datelor

    Ne asigurăm că datele tale personale sunt păstrate în siguranță și nu sunt împărtășite cu terțe părți, cu excepția celor direct implicate în procesul de consultație și analiză genetică.

  • Utilizare responsabilă

    Datele sunt folosite exclusiv în scopul înregistrării, analizei, interpretării și comunicării rezultatelor testului, respectând întocmai consimțământul acordat de tine.

  • Dreptul la ștergere

    La cerere, se poate solicita ștergerea completă a tuturor datelor tale personale, inclusiv rezultatele testării, din bazele noastre de date și ale laboratorului partener.

Soluții înrudite

Toate situațiile sunt pe pagina Soluții.

Articole utile

Vezi toate articolele

Surse

  1. Katz DJ, O’Donnell L, McLachlan RI, Moss TJ, et al. The first Australian evidence-based guidelines on male infertility. Medical Journal of Australia. 2025;223(11):653-663. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12683300/
  2. Panay N, Anderson RA, et al. Evidence-based guideline: premature ovarian insufficiency (ESHRE, ASRM, CRE WHiRL, IMS). Human Reproduction Open. 2024;2024(4):hoae065. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11631070/
  3. ESHRE Early Pregnancy Guideline Development Group. ESHRE guideline: recurrent pregnancy loss, update 2022. https://www.eshre.eu/-/media/sitecore-files/Guidelines/Recurrent-pregnancy-loss/2022/ESHRE-RPL-Guideline-_-Update-2022_-Final-Version-January-2023_v2.pdf
  4. Romualdi D, et al. Evidence-based guideline: unexplained infertility. Human Reproduction. 2023;38(10):1881-1890. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10546081/
  5. Cimadomo D, et al. ESHRE good practice recommendations on recurrent implantation failure. Human Reproduction Open. 2023;2023(3):hoad023. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10270320/
  6. Gregg AR, et al. Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in Medicine. 2021;23(10):1793-1806. https://doi.org/10.1038/s41436-021-01203-z

Programează consultația

Programezi din calendar sau la telefon consultația online, din țară sau din străinătate, ori pe cea față în față, la Clinica Luna din București. Costă 420 de lei și o plătești după ce are loc. La consultație, te ajută să ai la îndemână scrisorile medicale, analizele, investigațiile și testele de până acum.

Programează consultația

Ai întrebări înainte de consultație?