Testare nutrigenetică și stil de viață

Pe scurt

Pachetul citește întregul genom dintr-o probă de salivă recoltată acasă și reunește peste 150 de analize: dietă și nutriție, sport și recreere, minte și corp, riscul pentru unele boli (scoruri de risc poligenic), sistemul imunitar, originea genetică și microbiomul oral. Este un test informativ și educativ, de stil de viață și prevenție, nu un test de diagnostic: arată predispoziții, nu certitudini.

Ce analizează

Între doi oameni, ADN-ul diferă în milioane de puncte. Cele mai multe diferențe sunt variante comune (polimorfisme), fiecare cu un efect mic. Testul folosește o secvențiere a întregului genom cu acoperire redusă: citește tot genomul de puține ori, iar variantele tale (genotipurile) se completează statistic, prin comparație cu genomuri de referință. Pentru fiecare analiză, raportul arată variantele tale (genotipul) pentru o genă sau pentru o combinație de gene, cu explicații și recomandări.

Analizele sunt grupate pe capitole: dietă și nutriție (de exemplu vitamine, minerale, cofeină, lactoză, gluten), sport și recreere, minte și corp (de exemplu somn, stres, piele). Pentru unele boli, testul calculează un scor de risc poligenic, care adună efectul a numeroase variante mici. Pachetul include și analize de origine genetică (etnie, linia maternă, ADN-ul comun cu neanderthalienii) și o analiză a microbiomului oral, după cantitatea de ADN microbian din salivă. Datele genomului pot fi reanalizate pentru analize noi, fără o nouă recoltare.

Pentru cine este

• adult care vrea să-și adapteze alimentația, alături de recomandările generale de sănătate: nevoia de vitamine și minerale, metabolismul alcoolului, cofeinei, lactozei și glutenului
• persoană interesată de prevenție, care vrea să afle pentru ce boli are un risc crescut și să discute cu medicul ce poate face
• persoană activă fizic, curioasă de predispoziția pentru anduranță sau forță și de riscul de leziuni ale țesuturilor moi
• adult care vrea să înțeleagă cum îi influențează genetica somnul, răspunsul la stres și pielea
• persoană curioasă de originea sa genetică

Ce poate arăta rezultatul

Pentru fiecare trăsătură, raportul arată o predispoziție mai mare, medie sau mai mică decât media populației. Scorurile poligenice arată un risc relativ, nu un diagnostic. Conform NHGRI, ele exprimă probabilități, nu certitudini, iar precizia lor e mai mare la persoanele de origine europeană, la care s-au făcut cele mai multe studii.

Folosirea testelor nutrigenetice pentru sfaturi alimentare e încă în curs de validare: conform Academiei americane de Nutriție și Dietetică, nu este încă pregătită pentru practica de rutină. Într-un studiu randomizat mare (DIETFITS), un profil genetic bazat pe trei variante nu a prezis cine slăbește mai mult cu o dietă săracă în grăsimi sau cu una săracă în carbohidrați. De aceea, la consultație punem rezultatele alături de analize, istoricul familial și obiceiurile tale.

Ce nu poate detecta

• Nu pune diagnostice și nu arată starea actuală a organismului: nu înlocuiește analizele de sânge, de exemplu pentru vitamina D, vitamina B12 sau glicemie.
• Nu este destinat uzului clinic, deci nici diagnosticului bolilor genetice rare sau al cancerului ereditar; pentru acestea există teste de diagnostic separate.
• Scorurile de risc poligenic nu descoperă boli și nu sunt valabile dacă ai deja simptome ale afecțiunilor analizate. Un risc scăzut nu exclude boala, pentru că alimentația, mișcarea, somnul și mediul contează mult.

Cum se face

Primești kitul acasă, recoltezi singur proba de salivă în tubul de colectare, după instrucțiuni, și o trimiți la laborator. Rar, proba nu îndeplinește criteriile de calitate și e nevoie de o nouă probă de salivă. Rezultatul vine, de obicei, în 25 de zile lucrătoare. Consultațiile de genetică medicală dinainte și de după test și interpretarea rezultatului sunt incluse în preț.

Pentru medici

• Metodă: secvențiere de nouă generație a întregului genom cu acoperire redusă (low-pass WGS), cu genotipurile completate statistic pe baza unor panouri de referință
• Variante raportate: genotipul unei gene sau combinația de genotipuri pe care se bazează fiecare analiză de stil de viață; variante genetice comune din întregul genom; predispoziția genetică pentru anumite boli, sub forma unor scoruri de risc poligenic (PRS); originea genetică: etnia, linia maternă (din genomul mitocondrial) și proporția de ADN comun cu neanderthalienii; cantitatea de ADN microbian din salivă (microbiomul oral)
• Probă: salivă, recoltată acasă într-un tub de colectare, cu kitul primit
• Durată: 25 de zile lucrătoare