Biopsie lichidă pan-cancer, 80 de gene

Pe scurt

Testul caută, într-o probă de sânge (biopsie lichidă), modificările genetice ale tumorii care pot orienta tratamentul, oricare ar fi tipul de tumoră (test pan-cancer). Este pentru persoanele cu o tumoră solidă deja diagnosticată și se alege împreună cu medicul oncolog și cu medicul genetician. Nu arată riscul moștenit de cancer: analizează ADN-ul tumorii, nu ADN-ul cu care te-ai născut.

Ce analizează

Tumora eliberează în sânge fragmente mici de ADN, numite ADN tumoral circulant (ctDNA). Testul îl extrage din plasmă și citește, prin secvențiere de nouă generație (NGS), 80 de gene asociate cu cancerul. Caută schimbări mici ale ADN-ului (variante punctiforme și mici inserții sau deleții), copii în plus ale unor gene selectate (amplificări), gene rupte și unite cu alte gene (rearanjamente) și instabilitatea microsateliților (MSI). MSI arată că tumora nu își mai corectează greșelile de copiere a ADN-ului; este un semn important pentru imunoterapie și se raportează când este crescută.

Pentru cine este

• tumoră solidă avansată sau răspândită în alte organe (metastatică), pentru care se caută o țintă de tratament;
• țesut tumoral prea puțin pentru analiză sau o biopsie care ar fi riscantă;
• boală care progresează sub un tratament țintit;
• nevoia unui rezultat rapid;
• un tip de cancer fără panel dedicat.

Ce poate arăta rezultatul

• Variantă cu semnificație clinică. O modificare care poate conta pentru tratament: raportul o descrie și arată tratamentele aprobate și studiile clinice potrivite.
• Nicio variantă cu semnificație clinică. Șansa unei ținte în genele analizate scade, dar nu dispare: unele tumori eliberează prea puțin ADN în sânge. Conform ESMO, după un rezultat neinformativ ar trebui luată în considerare analiza țesutului tumoral.
• Variantă cu semnificație incertă (VUS). Rolul ei nu se cunoaște încă; singură, nu schimbă tratamentul.

La consultație îți explicăm raportul; decizia de tratament rămâne la medicul oncolog.

Ce nu poate detecta

• Riscul moștenit de cancer. O variantă în BRCA1, BRCA2 sau PALB2 poate fi totuși moștenită și se confirmă printr-un test din ADN-ul moștenit.
• Originea unei variante: din tumoră, moștenită sau apărută odată cu vârsta în celulele sângelui (hematopoieza clonală, de exemplu în TP53 sau JAK2).
• Modificările sub pragul de detecție sau din regiunile neincluse; testul caută copiile în plus ale unor gene (amplificări), iar copiile lipsă (pierderile de copii ale genelor) nu fac parte din analiza descrisă.
• Numărul de mutații ale tumorii (încărcătura mutațională tumorală, TMB), care nu face parte din acest test.
• Nu este un test de depistare a cancerului la persoane sănătoase și nici un test care caută celulele bolii rămase după tratament (boala minimă reziduală).

Cum se face

Se recoltează circa 20 ml de sânge venos, în tuburi speciale care păstrează ADN-ul liber, într-un centru partener. Medicul genetician îți cere înainte raportul histopatologic și lista tratamentelor primite, pentru interpretare. Rezultatul vine, de regulă, în 6–9 zile lucrătoare de la primirea probei. Consultațiile de genetică medicală dinainte și de după test și interpretarea rezultatului sunt incluse în preț.

Pentru medici

• Metodă: secvențiere de nouă generație (NGS) a ADN-ului liber circulant extras din sânge, după îmbogățirea regiunilor de interes prin hibridizare în soluție (captură țintită); panelul vizează regiuni exonice selectate ale genelor, inclusiv regiuni hotspot
• Variante raportate: variante punctiforme (SNV) și mici inserții sau deleții (până la 50 de perechi de baze); amplificări ale numărului de copii (CNA) în gene selectate; rearanjamente ale genelor; instabilitatea microsateliților (MSI), raportată doar când este crescută (MSI-H)
• Gene (80): caută în lista genelor
• Probă: sânge periferic, 20 ml (două tuburi speciale pentru ADN liber circulant, de câte 10 ml, trimise la temperatura camerei, fără congelare, care trebuie să ajungă la laborator în cel mult 8 zile)
• Durată: 6–9 zile lucrătoare