Analiză suplimentară: încă un set de gene (la un panel genetic pentru cancer ereditar)

Pe scurt

Adaugă încă un set de gene, stabilit dinainte, la analiza pentru predispoziția moștenită la cancer (cancer ereditar). Setul suplimentar se interpretează din aceleași date, fără o nouă secvențiere și fără o nouă recoltare.

Ce adaugă

Panelurile pentru cancer ereditar pornesc de la o secvențiere de tip exom, din care se interpretează doar genele din setul comandat. Fiecare set corespunde unei situații clinice: de exemplu cancerul colorectal, cancerele ginecologice sau tumorile endocrine.

Uneori, istoricul personal sau familial se potrivește cu mai multe sindroame. De exemplu, o familie poate avea atât cancere de sân, cât și cancere colorectale. Cu această opțiune se interpretează încă un set de gene, potrivit celei de-a doua întrebări clinice, din datele deja obținute.

Rezultatul pentru setul adăugat vine în același raport. Setul îl alegem împreună, la consultație, după istoricul familiei (arborele genealogic).

Când se alege

• Istoric personal sau familial care se potrivește cu mai multe sindroame ereditare de cancer.
• Tumori de tipuri diferite la aceeași persoană sau la rude apropiate.

Pentru medici

• Ce adaugă: un set de gene predefinit în plus, din panelul pentru sindroame tumorale ereditare, evaluat din aceeași îmbogățire de tip exom.
• Raportare: pentru setul comandat, variante patogene, probabil patogene și de semnificație incertă; pentru genele adăugate pentru diagnosticul diferențial, doar variante patogene și probabil patogene.
• Probă: aceeași cu a panelului (sânge pe EDTA sau ADN genomic).
• Durată: se comunică la consultație.