Analiză suplimentară: MLPA pentru o genă (la un panel genetic pentru cancer ereditar)

Pe scurt

Adaugă, pentru o genă aleasă, căutarea porțiunilor lipsă sau în plus (deleții și duplicații de exoni) printr-o metodă dedicată, MLPA. Completează analiza numărului de copii pe care panelul o face deja din datele de secvențiere.

Ce adaugă

Unele variante care cresc riscul de cancer nu schimbă o singură literă din ADN, ci șterg sau dublează o porțiune întreagă a genei: un exon sau mai mulți. Panelul caută aceste modificări în datele de secvențiere și le confirmă când le găsește, dar o deleție care cuprinde un singur exon poate scăpa uneori acestei analize.

MLPA (amplificarea multiplă a sondelor dependentă de ligare) este o metodă dedicată: măsoară, pentru fiecare exon al genei, dacă există două copii, una sau trei. Se face din aceeași probă de ADN și se cere separat pentru fiecare genă.

Rezultatul arată dacă gena are o deleție sau o duplicație de exoni. Un rezultat normal la MLPA nu exclude alte tipuri de variante, pe care le caută secvențierea. Dacă, după panel și MLPA, suspiciunea de cancer ereditar rămâne, în practica noastră discutăm la consultație secvențierea întregului genom (WGS).

Când se alege

• Suspiciune clinică puternică pentru o anumită genă, iar o deleție mică trebuie exclusă cu o metodă separată.
• Genă în care delețiile sau duplicațiile de exoni sunt un mecanism cunoscut de boală, iar medicul genetician vrea o confirmare dedicată.
• În familie se cunoaște o porțiune lipsă sau în plus dintr-o genă (deleție sau duplicație de exon).

Pentru medici

• Metodă: MLPA pentru o genă, din ADN-ul extras din sânge, aceeași probă cu a panelului.
• Context: panelul include analiza CNV din datele NGS, iar CNV-urile raportate se confirmă prin MLPA sau qPCR; o deleție a unui singur exon poate scăpa ocazional analizei din datele NGS.
• Probă: aceeași cu a panelului (sânge pe EDTA).
• Durată: se comunică la consultație.