Catalogul testelor genetice

Întârziere în dezvoltare · X fragil și analiza cromozomilor

Analiza genei FMR1 prin PCR (sindromul X fragil)

Testul analizează gena FMR1 prin PCR convențional, pentru sindromul X fragil, o cauză moștenită de dizabilitate intelectuală și de autism, care apare când o secvență din această genă, CGG, se repetă de prea multe ori (expansiune). Se face mai ales la copiii cu întârziere în dezvoltare, dizabilitate intelectuală sau autism. Ca metodă, PCR-ul convențional măsoară bine copiile genei (alelele) cu număr normal de repetiții; alelele foarte mari cer, de obicei, un test complementar.

Sânge18 zile lucrătoareHT-0019

Întârziere în dezvoltare · X fragil și analiza cromozomilor

Analiza genei FMR1 prin TP-PCR specific metilării (sindromul X fragil)

Testul analizează gena FMR1 prin msTP-PCR, o metodă care urmărește atât creșterea numărului de repetiții ale secvenței CGG (expansiunea), care cauzează sindromul X fragil, cât și semnalul chimic care oprește gena (metilarea). Se folosește atât la copilul cu întârziere în dezvoltare sau autism, cât și la rudele unei persoane cu sindromul X fragil.

Sânge21 de zile lucrătoareHT-0020

Întârziere în dezvoltare · X fragil și analiza cromozomilor

Microarray cromozomial (CMA)

Microarray-ul cromozomial (CMA), numit și cariotip molecular, caută fragmente de ADN lipsă sau în plus (deleții și duplicații) pe toți cromozomii. Se discută la copiii cu întârziere în dezvoltare, dizabilitate intelectuală, autism sau malformații congenitale, ca parte a căutării unei cauze genetice. Testul are trei opțiuni, care diferă prin tipul de platformă și prin densitatea sondelor; medicul genetician o alege împreună cu tine, la consultație.

Sânge21 de zile lucrătoare

Întârziere în dezvoltare · Sindroame care afectează dezvoltarea

Panel genetic pentru dizabilitate intelectuală și tulburări din spectrul autist

Panelul analizează 1.651 de gene asociate cu dizabilitatea intelectuală și cu tulburările din spectrul autist (TSA). Caută o cauză genetică la copilul cu autism sau cu întârziere în dezvoltare, când medicul genetician bănuiește o modificare într-o singură genă. Testul potrivit îl alege medicul genetician, împreună cu tine, la consultație.

Sânge32 de zile lucrătoareHT-0012

Boli genetice rare · Genom și exom

Secvențierea exomului (WES)

Vezi pachetele și prețurile

Secvențierea exomului (WES) citește porțiunile genelor care conțin instrucțiunile pentru proteine, ca să caute cauza genetică a unei boli rare. Se ia în calcul la copiii cu întârziere în dezvoltare, dizabilitate intelectuală sau malformații congenitale și la adulții cu o boală rară fără diagnostic. Alegerea dintre exom și genom o faci cu medicul genetician, la consultație.

Salivă sau frotiu bucal20 de zile lucrătoareHT-0325

Boli genetice rare · Genom și exom

Secvențierea exomului (WES), duo (2 persoane)

Vezi pachetele și prețurile

Exomul duo (WES duo) înseamnă secvențierea exomului pentru pacient și pentru o rudă, de obicei un părinte. Exomul rudei ajută la interpretarea variantelor găsite la pacient. În practica noastră, când se testează mai mulți membri ai familiei, medicul genetician recomandă de obicei genomul (WGS duo sau trio); varianta potrivită o stabiliți împreună cu el, la consultație.

Salivă sau frotiu bucal20 de zile lucrătoareHT-0327

Boli genetice rare · Genom și exom

Secvențierea exomului (WES), trio (3 persoane)

Vezi pachetele și prețurile

Exomul trio (WES trio) înseamnă secvențierea exomului pentru copil și pentru ambii părinți. Comparând cele trei exomuri, se vede ce variante a moștenit copilul și care au apărut pentru prima dată la el. În practica noastră, medicul genetician recomandă de obicei genomul în trio (WGS trio); alegerea o faceți împreună cu el, la consultație.

Salivă sau frotiu bucal20 de zile lucrătoareHT-0328

Boli genetice rare · Genom și exom

Secvențierea întregului genom (WGS)

Vezi pachetele și prețurile

Secvențierea întregului genom (WGS) citește întregul ADN dintr-o probă, într-o singură analiză, ca să caute cauza genetică a unei boli rare. Se ia în calcul mai ales la copiii cu întârziere în dezvoltare, dizabilitate intelectuală sau malformații congenitale și la adulții cu o boală rară fără diagnostic. Medicul genetician stabilește la consultație dacă testul ți se potrivește.

Salivă sau frotiu bucal20 de zile lucrătoareHT-0326

Boli genetice rare · Genom și exom

Secvențierea întregului genom (WGS), duo (2 persoane)

Vezi pachetele și prețurile

Genomul duo (WGS duo) înseamnă secvențierea întregului genom pentru pacient și pentru o rudă, de obicei un părinte. Genomul rudei ajută la interpretarea variantelor găsite la pacient. Varianta duo se alege mai ales când doar unul dintre părinți poate fi testat, iar medicul genetician stabilește la consultație dacă ți se potrivește.

Salivă sau frotiu bucal20 de zile lucrătoareHT-0329

Boli genetice rare · Genom și exom

Secvențierea întregului genom (WGS), trio (3 persoane)

Vezi pachetele și prețurile

Genomul trio (WGS trio) înseamnă secvențierea întregului genom pentru copil și pentru ambii părinți. Comparând cele trei genomuri, se vede ce variante a moștenit copilul și ce variante au apărut pentru prima dată la el. În practica noastră, trio este de obicei varianta preferată când părinții pot da o probă, iar medicul genetician stabilește la consultație dacă testul vi se potrivește.

Salivă sau frotiu bucal20 de zile lucrătoareHT-0330