Sari la conținut

Cookie-uri și confidențialitate

Folosim cookie‑uri pentru funcționarea site‑ului și, cu acordul tău, pentru statistici și reclame. Detalii

Helixomic
Sună
Soluții

Epilepsie: evaluare genetică și test genetic

Un medic genetician evaluează cazul, cu istoricul medical și al familiei, și îți explică ce poate clarifica genetica.

Programează consultațiaSună-ne
  1. Consultația cu medicul genetician 420 de lei
  2. Testul potrivit, dacă e nevoie cei 420 de lei se scad din prețul lui
  3. Rezultatul, explicat de medic consultația de interpretare e inclusă în prețul testului

Online sau față în față, în București

Testele pe care le poate recomanda medicul

La epilepsie, primul test poate fi un test țintit, un panel de gene pentru epilepsii sau genomul. Tratamentul crizelor nu așteaptă rezultatul genetic: începe și continuă cu sau fără un diagnostic genetic, iar căutarea cauzei merge în paralel. Testul îl alegem împreună la consultație.

  • Secvențierea întregului genom (WGS)

    Pentru cine e și ce analizează

    Copil sau adult cu epilepsie ce pare să aibă o cauză genetică, încă nediagnosticată, ori familie în care un panel de gene, un microarray sau un exom nu au găsit cauza

    • Citește aproximativ 98% din întregul genom într-o singură analiză: genele, care conțin instrucțiunile pentru proteine, porțiunile din interiorul genelor sau dintre gene care nu conțin astfel de instrucțiuni (regiunile necodante) și ADN-ul mitocondrial, pe care îl moștenim de la mamă
    • Caută atât schimbări mici ale ADN-ului, cât și fragmente lipsă sau în plus, unele fragmente care și-au schimbat locul sau orientarea (rearanjamente structurale), cromozomi lipsă sau în plus și alte schimbări ale cromozomilor (anomalii cromozomiale)
    Secvențierea întregului genom (WGS)Detalii și pachete: Analiza WGS

    Prețul acestui test

    9.990 lei

    • Durată: 20 de zile lucrătoare
    • Probă: Frotiu bucal, sânge, picătură de sânge uscată, salivă, ADN extras
    Solicită testul

  • Secvențierea întregului genom (WGS), trio (3 persoane)

    Pentru cine e și ce analizează

    Copil cu epilepsie cu debut timpuriu, fără o cauză găsită, inclusiv când are și întârziere în dezvoltare, dizabilitate intelectuală sau autism, la care și părinții pot da o probă

    • Citește genomul copilului și al ambilor părinți, apoi compară modificările din ADN-ul copilului (variantele) cu ale lor
    • Comparația cu părinții crește șansa de diagnostic: arată ce variante a moștenit copilul și ce variante au apărut pentru prima dată la el (de novo)
    Secvențierea întregului genom (WGS), trio (3 persoane)Detalii și pachete: Analiza WGS

    Prețul acestui test

    26.973 lei

    • Durată: 20 de zile lucrătoare
    • Probă: Frotiu bucal, sânge, picătură de sânge uscată, salivă, ADN extras
    Solicită testul

  • Panel genetic pentru epilepsie, 923 de gene

    Pentru cine e și ce analizează

    Copil sau adult cu epilepsie la care investigațiile obișnuite, cum sunt RMN-ul cerebral și analizele, nu au găsit o cauză

    • Analizează gene asociate cu epilepsia, inclusiv cu formele care apar împreună cu întârziere în dezvoltare sau cu alte probleme neurologice
    • Lista acoperă atât epilepsiile severe ale copilului mic care pot afecta dezvoltarea (encefalopatii epileptice), cât și multe epilepsii familiale sau care fac parte dintr-un sindrom
    Panel genetic pentru epilepsie, 923 de gene

    Prețul acestui panel

    3.690 lei

    • Durată: 32 de zile lucrătoare
    • Probă: Sânge, ADN extras, frotiu bucal, salivă
    Solicită testul

Ce primești și cât costă

Consultația dinainte de test

costă 420 de lei și o plătești după consultație; dacă faci apoi testul prin Helixomic, suma se scade din prețul lui.

Interpretarea și consultația de interpretare

sunt incluse în prețul testului.

Consultația se poate face online

din țară sau din străinătate; pentru un copil, de obicei recomandăm consultația față în față.

Toate testele pentru epilepsie sunt în catalog.

Testul potrivit îl alegem împreună, în consultație.

Programează consultația

Ai întrebări înainte de consultație?

Îți răspundem despre probă, durată, plată și pașii următori. Ne poți suna, ne poți scrie pe WhatsApp sau ne lași numărul și te sunăm noi.

Nu știi ce test ți se potrivește?

Programează consultația

Te regăsești aici?

Cine te ajută

Evaluarea genetică documentează istoricul medical personal și familial al pacientului și în urma ei, medicul genetician poate recomanda anumite teste genetice pentru diagnostic sau screening genetic. La consultația față în față, medicul îl și examinează clinic pe pacient. Tratamentul crizelor îl stabilește medicul neurolog, iar medicul genetician caută cauza lor și îți spune dacă un test genetic are sens.

Dr. Anca Neacșu, medic specialist în genetică medicală

Dr. Anca Neacșu

Medic specialist în genetică medicală

„Misiunea mea este de a te ajuta să iei decizii informate, bazate pe știință, pentru sănătatea și longevitatea ta.”

Despre dr. Anca Neacșu

Cum te poate ajuta o evaluare genetică și când e recomandată

Evoluția probabilă

când testarea genetică găsește cauza, afli mai multe despre evoluția probabilă.

Alte riscuri de sănătate

o cauză găsită poate arăta și ce alte riscuri de sănătate sunt posibile.

Riscul pentru viitorii copii

cu o cauză cunoscută, afli mai multe despre riscul pentru viitorii copii, iar pentru o sarcină viitoare se deschid opțiuni precum testarea prenatală și testarea genetică a embrionilor, prin fertilizare in vitro (FIV), pe care le discuți cu medicul genetician și cu medicul de fertilitate

Tratamentul, în unele forme

cauza îl poate ajuta pe medicul neurolog să aleagă tratamentul, iar decizia îi aparține; deocamdată, un tratament țintit pe cauză se poate folosi doar în unele cazuri.

Ghidul Societății Naționale a Consilierilor Genetici din SUA (NSGC) din 2023 se sprijină pe o analiză a studiilor despre testarea genetică în epilepsie, cu pacienți de orice vârstă: ratele de diagnostic au variat de la 9% la un test care caută fragmente de ADN lipsă sau în plus (microarray-ul cromozomial, CMA), la 48% la secvențierea genomului. Cifrele nu sunt împărțite pe vârste. Șansa de a găsi o cauză genetică e mai mare când crizele au început devreme sau vin împreună cu o dizabilitate intelectuală, autism sau trăsături fizice neobișnuite. Conform comisiei de genetică a Ligii Internaționale împotriva Epilepsiei (ILAE), la epilepsia începută în perioada de nou-născut sau în primul an de viață, rata de diagnostic a testării genetice poate ajunge până la 60%. La mulți pacienți testul nu găsește încă o cauză, și e bine să știi asta de la început.

Tratamentul crizelor nu așteaptă rezultatul genetic: începe și continuă cu sau fără un diagnostic genetic, iar căutarea cauzei merge în paralel.

Ce recomandă ghidurile:

Vezi recomandările
  • Epilepsia fără o cauză explicată, la orice vârstă: ghidul NSGC recomandă cu tărie testarea genetică pentru toate persoanele cu epilepsie fără o cauză explicată, adică fără o cauză dobândită precum un traumatism sau o infecție, fără limită de vârstă
  • Situațiile numite de comisia de genetică a Ligii Internaționale împotriva Epilepsiei (ILAE): dacă nu s-a găsit altă cauză clară, testarea e recomandată în epilepsiile severe care încep în copilărie, mai ales în cele care afectează și dezvoltarea (encefalopatiile epileptice și de dezvoltare), în epilepsia însoțită de dizabilitate intelectuală, autism sau alte probleme, în epilepsiile cu zvâcniri musculare bruște și o evoluție care se agravează în timp (epilepsiile mioclonice progresive) și în epilepsiile în care crizele pornesc dintr-o singură parte a creierului (epilepsii focale), din anumite sindroame familiale
  • Când se ia în considerare genomul: ghidul Institutului Național pentru Excelență în Sănătate și Îngrijire din Regatul Unit (NICE) recomandă să se ia în considerare secvențierea întregului genom la epilepsia cu cauză necunoscută care a început înainte de 2 ani, care sugerează un anumit sindrom genetic sau care vine cu dizabilitate de învățare, autism, malformații ori un declin neexplicat al memoriei sau al gândirii

Evaluarea se adaptează fiecărui pacient, iar decizia se ia individual, la consultație.

Când epilepsia a început la vârsta adultă

Conform comisiei ILAE, vârsta la testare nu ar trebui să schimbe decizia, iar adulții cu o epilepsie începută devreme ar trebui considerați candidați la testare. La adult, o cauză genetică se găsește mai des când crizele au început în primii ani de viață sau când există și o dizabilitate intelectuală, iar șansa scade cu cât crizele încep mai târziu. Decizia privind testarea genetică o iei împreună cu medicul genetician, la consultație.

Cum decurge procesul și ce teste alege de obicei medicul

  1. Programarea

    alegi consultația, online sau la Clinica Luna din București, din calendar sau la telefon

  2. Consultația genetică

    discutăm istoricul tău sau al copilului și al familiei, citim scrisorile medicale, analizele, investigațiile și testele genetice de până acum și alegem împreună testul, dacă are sens

  3. Recoltarea

    proba depinde de test; la exom și genom, pentru copii, e de obicei sânge, recoltat într-un centru partener, iar la Clinica Luna se pot lua și câteva picături de sânge pe un card

  4. Rezultatul și consultația de interpretare

    rezultatul vine, de obicei, în câteva săptămâni; medicul genetician îți explică semnificația lui, pașii următori de investigare sau monitorizare, inclusiv dacă sunt necesare alte teste genetice și, mai ales, dacă sunt necesare anumite terapii

  5. Părinții și rudele, unde e cazul

    testul trio compară ADN-ul copilului cu al ambilor părinți, iar când se găsește o variantă patogenă, rudele pot face un test țintit doar pentru ea

Primul test se stabilește la consultație: poate fi un test țintit, un panel pentru epilepsii (un grup de gene legate de epilepsie) sau secvențierea întregului genom (WGS). Unele modificări pe care genomul nu le vede bine se caută întâi cu un test țintit, iar la o suspiciune de boală metabolică pot veni întâi analize biochimice.

După un panel sau un exom fără rezultat, medicul genetician recomandă de obicei genomul.

La copil, se poate începe direct cu testul trio sau doar cu copilul, cu părinții testați după, dacă trebuie clarificată o variantă cu semnificație incertă sau dacă rezultatul e negativ; alegem împreună, după consiliere, iar trio are întotdeauna o șansă puțin mai mare de diagnostic.

La adult, testul și cine se testează se stabilesc la consultație.

Ce poate și ce nu poate arăta testul

  • Nu pune singur diagnosticul: sindromul epileptic și tipul crizelor le stabilește medicul neurolog, iar testul genetic caută o cauză. Toate testele genetice de diagnostic se interpretează în context clinic
  • Un rezultat negativ nu exclude o cauză genetică: fiecare test are modificări pe care nu le vede; un panel, de exemplu, nu vede variantele din genele care nu sunt pe listă
Alte limite ale testului
  • Poate găsi o variantă cu semnificație incertă (VUS): o modificare despre care nu se știe încă dacă produce boala. O VUS nu se folosește în decizii medicale până nu e reclasificată, conform ghidului din 2015 al Colegiului American de Genetică Medicală și Genomică (ACMG) și al Asociației de Patologie Moleculară. Cele mai multe VUS reclasificate în timp se dovedesc benigne sau probabil benigne
  • Poate găsi descoperiri incidentale (lista ACMG): variante importante medical, fără legătură cu epilepsia, raportate doar dacă le alegi la consimțământ, după consiliere. La exom și la genom poți alege și variantele care pot fi transmise copiilor (statutul de purtător); la genom, și un raport despre răspunsul la unele medicamente (raport farmacogenetic). La un copil testat pentru diagnostic, toate aceste rapoarte le aleg părinții, după consiliere
  • Rezultatul poate conta și pentru rude: conform Societății Europene de Genetică Umană (ESHG), un copil fără simptome poate fi testat când prevenția sau tratamentul pot începe în copilărie; altfel, testarea pentru o boală care apare la vârsta adultă și cea a statutului de purtător se amână, de regulă, până când copilul poate decide singur
  • Datele brute se pot reanaliza: reanaliza revizuiește toate variantele din exom sau genom și poate fi cerută de medic sau de familie, pe măsură ce se descoperă legături noi între gene și boli. Pentru un genom negativ, ghidul Societății Naționale a Consilierilor Genetici din SUA (NSGC) recomandă reanaliza repetată în timp

Ce observăm în practica clinică

Din practica dr. Anca Neacșu:

Medic specialist în genetică medicală

La epilepsie, după un panel sau un exom cu rezultat negativ, pasul următor pe care îl recomand de obicei este secvențierea întregului genom. Lipsa altor cazuri în familie nu exclude o cauză genetică, mai ales pentru variantele apărute de novo. Iar pentru a afla riscul de a transmite epilepsia copiilor, mai întâi avem nevoie de un diagnostic genetic.

Întrebări frecvente

Răspunsuri la cele mai frecvente întrebări. Nu găsești ce cauți? Contactează-ne – îți răspundem cu plăcere.

Cât costă un test genetic pentru epilepsie?

Consultația dinainte de test costă 420 de lei și o plătești după consultație; dacă faci apoi testul prin Helixomic, suma se scade din prețul lui. Consultația de interpretare e inclusă în prețul testului. Prețul testului depinde de testul recomandat și e pe pagina lui. Nu ai nevoie de trimitere de la alt medic; testele făcute prin Helixomic nu se decontează prin CNAS, dar unele asigurări private pot deconta (verifici cu asigurătorul); îți dăm factura și actele necesare pentru decont.

Ce test genetic se face pentru epilepsie?

Testul se stabilește la consultație: poate fi un test țintit pe o genă, un panel de gene pentru epilepsii sau genomul. Îl alegem împreună, după istoricul crizelor și al familiei și după investigațiile și testele genetice de până acum.

Epilepsia se moștenește?

Uneori da, dar nu întotdeauna: genetic nu înseamnă moștenit, iar o variantă poate fi moștenită de la un părinte sau poate apărea pentru prima dată la persoana afectată (de novo). Riscul pentru rude se poate estima abia după ce se cunoaște diagnosticul genetic. Poți citi mai multe detalii în articolul despre epilepsie.

Are sens o evaluare genetică dacă epilepsia a început la vârsta adultă?

Poate avea sens: ghidul Societății Naționale a Consilierilor Genetici din SUA (NSGC) recomandă ca accesul la testarea genetică să nu fie limitat de vârstă, iar un debut mai târziu sau lipsa altor probleme asociate nu ar trebui să excludă testarea genetică. Dacă un test are sens în cazul tău și care anume, stabilim împreună la consultație, după istoricul crizelor și investigațiile de până acum.

Trebuie testați și părinții?

La copil, se poate începe cu testul trio, în care se testează și ambii părinți, sau doar cu copilul, iar părinții se testează după, dacă trebuie clarificată o variantă cu semnificație incertă sau dacă rezultatul e negativ. Decizia se ia împreună cu familia, după consiliere; trio-ul are întotdeauna o șansă puțin mai mare de diagnostic, pentru că arată ce variante au apărut pentru prima dată la copil (de novo). La adult, cine se testează se stabilește la consultație.

Ce facem dacă testul iese negativ?

Un rezultat negativ nu exclude o cauză genetică. Împreună cu medicul genetician vei decide dacă este necesară continuarea cu alte teste genetice sau reinterpretarea datelor brute de exom sau genom. După un panel sau un exom fără rezultat, medicul genetician recomandă de obicei genomul. Pentru un genom făcut prin Helixomic, fără analiză ARN, în primele 12 luni după rezultat datele pot fi reanalizate de două ori, fără cost suplimentar. Dacă ai deja un rezultat negativ, vezi și pagina Ai deja un rezultat genetic.

Unde se face testul? Trebuie să vin la București?

Pentru consultație, nu neapărat: se poate face online, din țară sau din străinătate, deși, pentru un copil, de obicei recomandăm consultația față în față, la Clinica Luna din București. Proba depinde de test. La exom și genom, pentru copii, e de obicei sânge, recoltat într-un centru partener, iar la Clinica Luna se pot lua și câteva picături de sânge pe un card; cardul sau kitul de salivă pot veni și acasă, prin curier. Rezultatul vine, de obicei, în câteva săptămâni. Proba exactă și termenul exact sunt detaliate pe pagina testului.

Ce se întâmplă după rezultat?

Urmează consultația de interpretare, la care medicul îți explică semnificația rezultatului, pașii următori de investigare sau monitorizare, inclusiv dacă sunt necesare alte teste genetice și, mai ales, dacă sunt necesare anumite terapii și dacă rezultatul contează pentru tratamentul stabilit de medicul neurolog. Un rezultat pozitiv poate aduce informații despre evoluția probabilă, despre alte riscuri de sănătate posibile și despre riscul pentru viitorii copii. Un rezultat negativ nu exclude o cauză genetică, iar o variantă cu semnificație incertă (VUS) nu se folosește în decizii medicale până nu e reclasificată.

Ce spun pacienții noștri despre noi

Recenzii publicate de pacienți pe Google. Afișăm o selecție fără detalii medicale.

Vezi toate recenziile pe Google
“Recomand din toată inima Helixomic și, în mod special, pe doamna dr. Anca Neacșu. Am întâlnit rar un medic atât de empatic, calm și atent la nevoile unui părinte îngrijorat. Mi-a răspuns cu multă blândețe și profesionalism la toate întrebările, explicând clar și pe înțelesul meu fiecare aspect. Am simțit sprijin real, nu doar informații medicale. Mulțumesc pentru răbdare, omenie și dedicare!”
Dianne M.
“Am avut o experienta extraordinara cu Helixomic. Am fost placut surprins de transparenta si profesionalismul oferit. Dr. Anca Neacșu m-a ajutat sa inteleg diferite teste genetice si care dintre acestea s-ar potrivi mai bine pentru problema pe care am dorit sa o investighez. De asemenea, m-a ajutat foarte mult si la interpretarea rapoartelor medicale si, implicit, a rezultatelor. Personalul cu care am vorbit pe WhatsApp mi-a raspuns mereu la orice intrebare, oferindu-mi informatiile de care am avut nevoie si m-a ghidat corespunzator incat sa imi usureze procesul pentru recoltarea monstrelor si re-trimiterea acestora. Am apreciat promptitudinea si eficienta Helixomic in realizarea acestor procese atat de rapid si eficient. Recomand tuturor ce doresc servicii / teste genetice de calitate si cu siguranta voi apela si in viitor la serviciile Helixomic.”
Sebastian F.
“Recomand cu toată încrederea! Doamna doctor este un adevărat profesionist, foarte atentă, blândă și dedicată. Consultația a decurs impecabil, cu explicații clare și răbdare.”
Alexandra S.
“Intreg procesul a decurs fara probleme si am fost informat la fiecare pas: de la comanda si livrarea kit-ului, pana la primirea rezultatelor si interpretarea lor. Am primit servicii de calitate, de la oameni bine organizati si profesionisti. Dr. Anca Neacsu mi-a raspuns in detaliu la fiecare intrebare pe care i-am adresat-o.”
RI B.
“Foarte multumit! Recomand cu incredere pe domna doctor Anca Neacsu.”
laurentiun3000
“Profesionalism, empatie, implicare, interpretare detaliata a rezultatelor.Act medical de nota 10.Felicitari!”
Marcela C.

Datele tale sunt în siguranță cu Helixomic

  • Confidențialitatea datelor

    În echipa Helixomic, la datele tale medicale și genetice au acces doar cei care au nevoie de ele pentru rolul lor; proba o analizează laboratorul partener.

  • Cercetarea Helixomic, doar cu acordul tău

    Informațiile tale genetice intră în Cercetarea Helixomic numai dacă îți dai separat acordul, și atunci fără datele care te identifică; acordul îl poți retrage oricând.

  • Dreptul la ștergere

    La cerere, poți solicita ștergerea datelor tale personale. Informațiile genetice, data nașterii și sexul le păstrăm, noi și laboratoarele partenere, cât timp o cer obligațiile legale; detaliile sunt în politica de confidențialitate.

Soluții înrudite

Toate situațiile sunt pe pagina Soluții.

Articole utile

Vezi toate articolele

Surse

  1. Smith L, et al. Genetic testing and counseling for the unexplained epilepsies: an evidence-based practice guideline of the National Society of Genetic Counselors. Journal of Genetic Counseling. 2023;32(2):266-280. https://doi.org/10.1002/jgc4.1646
  2. Krey I, et al.; ILAE Genetics Commission. Current practice in diagnostic genetic testing of the epilepsies. Epileptic Disorders. 2022;24(5):765-786. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10752379/
  3. National Institute for Health and Care Excellence (NICE). Epilepsies in children, young people and adults (NG217). 2022. https://www.nice.org.uk/guidance/ng217
  4. Richards S, et al. Standards and Guidelines for the Interpretation of Sequence Variants: A Joint Consensus Recommendation of the ACMG and the Association for Molecular Pathology. Genetics in Medicine. 2015;17(5):405-424. https://doi.org/10.1038/gim.2015.30
  5. European Society of Human Genetics. Genetic testing in asymptomatic minors: recommendations of the European Society of Human Genetics. European Journal of Human Genetics. 2009;17(6):720-721. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2947109/
  6. Deignan JL, et al. Points to consider in the reevaluation and reanalysis of genomic test results: a statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in Medicine. 2019;21(6):1267-1270. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6559819/

Programează consultația

Programezi din calendar sau la telefon consultația online, din țară sau din străinătate, ori pe cea față în față, la Clinica Luna din București. La consultație, te ajută să ai la îndemână scrisorile medicale, analizele, investigațiile și testele de până acum.

Programează consultația

Ai întrebări înainte de consultație?