Cookie-uri și confidențialitate
Folosim cookie-uri necesare pentru funcționarea site-ului și, cu acordul tău, cookie-uri care ne ajută să înțelegem cum este folosit site-ul și să măsurăm campaniile. Poți schimba alegerea oricând din „Setări cookie”, în subsolul paginii. Detalii în Politica de cookies și în Politica de confidențialitate.
Lista te ajută să găsești un test. Ce test ți se potrivește stabilește medicul, la consultație.
Boli metaboliceBoli metabolice ereditare
Testul caută deleții și duplicații, adică porțiuni lipsă sau în plus, în gena GBA1, a cărei modificare cauzează boala Gaucher. De obicei completează secvențierea genei, când aceasta a găsit o singură variantă sau un rezultat neclar, ori când într-o familie se cunoaște deja o deleție. Testul se alege la consultația de genetică medicală.
30 de zile lucrătoareHT-0574
3.162 lei
Vezi testulBoli metaboliceBoli metabolice ereditare
Testul citește aproape toate genele (secvențierea exomului) și le interpretează pentru o boală moștenită în care organismul nu poate descompune complet unii aminoacizi și unele grăsimi, iar acidul metilmalonic se adună în sânge (acidemie metilmalonică izolată). Cuprinde toate cele 5 gene cunoscute pentru această afecțiune. Este pentru nou-născuții și copiii cu acid metilmalonic crescut, de exemplu după screeningul neonatal; medicul genetician stabilește, la consultație, dacă este testul potrivit.
Salivă sau frotiu bucal20 de zile lucrătoareHT-0584
6.882 lei
Vezi testulBoli metaboliceBoli metabolice ereditare
Testul citește aproape toate genele (secvențierea exomului) și le interpretează pentru bolile moștenite ale peroxizomilor, mici compartimente ale celulei în care se descompun anumite grăsimi și alte substanțe (boli peroxizomale), de exemplu adrenoleucodistrofia legată de cromozomul X, boala Refsum sau hiperoxaluria primară de tip 1. Cuprinde toate cele 23 de gene cunoscute pentru aceste afecțiuni. Este pentru copiii și adulții cu semne neurologice, ale ochilor, ale rinichilor sau ale glandelor suprarenale și cu analize peroxizomale anormale; medicul genetician stabilește, la consultație, dacă este testul potrivit.
Salivă sau frotiu bucal20 de zile lucrătoareHT-0581
6.882 lei
Vezi testulBoli metaboliceBoli metabolice ereditare
Testul citește aproape toate genele (secvențierea exomului) și le interpretează pentru bolile moștenite în care anumite substanțe nu sunt descompuse în lizozomi, compartimentele de reciclare ale celulei, și se adună în celule (boli de stocare lizozomală), ca bolile Gaucher, Fabry și Pompe sau mucopolizaharidozele. Cuprinde toate cele 55 de gene cunoscute pentru aceste afecțiuni. Este pentru copiii și adulții cu semne care sugerează o astfel de boală sau cu o enzimă lizozomală scăzută la dozare; medicul genetician stabilește, la consultație, dacă este testul potrivit.
Salivă sau frotiu bucal20 de zile lucrătoareHT-0585
6.882 lei
Vezi testulBoli metaboliceBoli metabolice ereditare
Panelul analizează 223 de gene asociate cu principalele grupe de boli metabolice ereditare. Se adresează copiilor și adulților cu simptome care sugerează o astfel de boală, dar nu indică clar una anume, și persoanelor cu o boală metabolică în familie. Testul se alege la consultația de genetică medicală, pe baza simptomelor și a analizelor.
Salivă sau frotiu bucal20 de zile lucrătoareHT-0573
3.550 lei
Vezi testulBoli metaboliceBoli mitocondriale
Panelul analizează 306 gene din nucleul celulei, asociate cu bolile în care „centralele de energie” ale celulelor (mitocondriile) nu funcționează bine și cu boli care le pot imita. Se adresează copiilor și adulților la care medicul suspectează o boală mitocondrială, de exemplu cu acid lactic crescut, slăbiciune musculară, convulsii, pierderea unor abilități deja câștigate (regres în dezvoltare) sau afectarea mai multor organe. Testul se alege la consultația de genetică medicală; când semnele sunt variate și nu orientează spre un grup de gene (tablou clinic larg), în practica noastră se alege de obicei genomul (WGS), care citește și ADN-ul mitocondrial.
Sânge32 de zile lucrătoareHT-0598
5.250 lei
Vezi testulBoli metaboliceBoli metabolice ereditare
Testul citește aproape toate genele (secvențierea exomului) și le interpretează pentru bolile moștenite în care creierul nu are destulă creatină, o substanță de care celulele au nevoie pentru energie (deficitul cerebral de creatină). Cuprinde toate cele 3 gene cunoscute pentru aceste afecțiuni. Este pentru copiii cu întârziere în dezvoltare, mai ales a vorbirii, și cu analize care sugerează lipsa creatinei; medicul genetician stabilește, la consultație, dacă este testul potrivit.
Salivă sau frotiu bucal20 de zile lucrătoareHT-0577
6.882 lei
Vezi testulBoli metaboliceBoli metabolice ereditare
Testul citește aproape toate genele (secvențierea exomului) și le interpretează pentru deficitul de cofactor molibden și bolile înrudite: boli moștenite în care unele enzime nu funcționează, iar substanțe ca sulfitul, toxic pentru creier, se adună în organism. Cuprinde toate cele 6 gene cunoscute pentru aceste afecțiuni. Este mai ales pentru nou-născuții cu convulsii greu de controlat și pentru copiii și adulții cu analize de urină sau de sânge care sugerează boala; medicul genetician stabilește, la consultație, dacă este testul potrivit.
Salivă sau frotiu bucal20 de zile lucrătoareHT-0589
6.882 lei
Vezi testulBoli metaboliceBoli mitocondriale
Testul citește aproape toate genele (secvențierea exomului) și le interpretează pentru deficitul de piruvat dehidrogenază, o boală în care celulele nu pot folosi bine zahărul (glucoza) pentru a produce energie. Cuprinde toate cele 23 de gene cunoscute pentru această afecțiune. Este pentru nou-născuții, sugarii și copiii cu acid lactic crescut sau cu semne neurologice care pot ține de această boală; medicul genetician stabilește, la consultație, dacă este testul potrivit.
Salivă sau frotiu bucal20 de zile lucrătoareHT-0594
6.882 lei
Vezi testulBoli metaboliceBoli mitocondriale
Testul citește aproape toate genele (secvențierea exomului) și le interpretează pentru bolile moștenite în care organismul nu produce destulă coenzimă Q10, o substanță de care celulele au nevoie ca să producă energie (deficitul primar de coenzimă Q10). Cuprinde toate cele 10 gene cunoscute pentru aceste afecțiuni. Este pentru copiii și adulții cu afectarea rinichilor, a creierului sau a mușchilor care sugerează această boală; medicul genetician stabilește, la consultație, dacă este testul potrivit.
Salivă sau frotiu bucal20 de zile lucrătoareHT-0592
6.882 lei
Vezi testulBoli metaboliceDiabet monogen (MODY)
Panelul analizează 84 de gene implicate în formele de diabet cauzate de o singură genă (diabet monogen): MODY, diabetul neonatal și formele asociate cu sindroame sau cu rezistență severă la insulină. Se adresează sugarilor cu diabet apărut în primele luni, copiilor și adulților tineri cu diabet care nu seamănă cu tipul 1 sau 2 și familiilor în care diabetul apare în mai multe generații. Testul se alege la consultația de genetică medicală, iar rezultatul poate schimba tratamentul.
Sânge32 de zile lucrătoareHT-0599
5.250 lei
Vezi testulBoli metaboliceDiabet monogen (MODY)
Testul citește aproape toate genele (secvențierea exomului) și le interpretează pentru diabetul de tip MODY, o formă de diabet cauzată de o singură genă, care apare de obicei la tineri și se transmite în familie. Cuprinde toate cele 14 gene cunoscute pentru această afecțiune. Este pentru copiii, adolescenții și adulții tineri cu diabet sau cu glicemie ușor crescută, mai ales când diabetul apare în mai multe generații; medicul genetician stabilește, la consultație, dacă este testul potrivit.
Salivă sau frotiu bucal20 de zile lucrătoareHT-0587
6.882 lei
Vezi testulBoli metaboliceBoli metabolice ereditare
Testul citește aproape toate genele (secvențierea exomului) și le interpretează pentru bolile moștenite în care organismul nu poate descompune glicina, un aminoacid care se adună atunci în sânge și în creier (encefalopatia glicinică și hiperglicinemia). Cuprinde toate cele 7 gene cunoscute pentru aceste afecțiuni. Este pentru nou-născuții și copiii cu convulsii, tonus scăzut sau întârziere în dezvoltare și glicină crescută; medicul genetician stabilește, la consultație, dacă este testul potrivit.
Salivă sau frotiu bucal20 de zile lucrătoareHT-0582
6.882 lei
Vezi testulBoli metaboliceBoli metabolice ereditare
Testul citește aproape toate genele (secvențierea exomului) și le interpretează pentru bolile moștenite în care organismul nu poate stoca sau folosi corect glicogenul, rezerva de zahăr din ficat și din mușchi (glicogenoze). Cuprinde toate cele 24 de gene cunoscute pentru aceste afecțiuni. Este pentru copiii și adulții cu ficat mărit și hipoglicemii, cu slăbiciune musculară sau oboseală rapidă la efort ori cu inima mărită; medicul genetician stabilește, la consultație, dacă este testul potrivit.
Salivă sau frotiu bucal20 de zile lucrătoareHT-0583
6.882 lei
Vezi testulBoli metaboliceBoli metabolice ereditare
Testul citește aproape toate genele (secvențierea exomului) și le interpretează pentru acumularea moștenită de fier în organism care începe devreme (hemocromatoză cu debut precoce) și pentru celelalte forme moștenite de fier în exces (supraîncărcare primară cu fier). Cuprinde toate cele 8 gene cunoscute pentru aceste afecțiuni; forma legată de gena HFE nu se analizează aici. Este pentru tinerii cu fier în exces și pentru adulții la care analiza HFE nu explică supraîncărcarea; medicul genetician stabilește, la consultație, dacă este testul potrivit.
Salivă sau frotiu bucal20 de zile lucrătoareHT-0572
6.882 lei
Vezi testulBoli metaboliceBoli metabolice ereditare
Testul citește aproape toate genele (secvențierea exomului) și le interpretează pentru bolile moștenite în care pancreasul produce prea multă insulină, iar zahărul din sânge scade (hiperinsulinism congenital), în formele fără alte semne (nesindromice). Cuprinde toate cele 11 gene cunoscute pentru aceste afecțiuni. Este pentru nou-născuții și copiii cu hipoglicemii repetate cauzate de insulina în exces; medicul genetician stabilește, la consultație, dacă este testul potrivit.
Salivă sau frotiu bucal20 de zile lucrătoareHT-0578
6.882 lei
Vezi testulBoli metaboliceBoli endocrine și metabolice ereditare
Testul citește aproape toate genele (secvențierea exomului) și le interpretează pentru funcția scăzută a tiroidei prezentă de la naștere (hipotiroidism congenital), inclusiv formele în care tiroida nu își poate produce corect hormonii (dishormonogeneză tiroidiană). Cuprinde toate cele 41 de gene cunoscute pentru aceste afecțiuni. Este pentru copiii cu hipotiroidism congenital care au tiroida mărită, rude afectate sau alte semne și pentru familiile cu analize tiroidiene greu de explicat; medicul genetician stabilește, la consultație, dacă este testul potrivit.
Salivă sau frotiu bucal20 de zile lucrătoareHT-0571
6.882 lei
Vezi testulBoli metaboliceBoli metabolice ereditare
Testul citește aproape toate genele (secvențierea exomului) și le interpretează pentru o boală moștenită în care organismul nu poate descompune trei aminoacizi din proteine (leucina, izoleucina și valina), iar urina capătă un miros dulce (leucinoză, boala urinei cu miros de sirop de arțar). Cuprinde toate cele 3 gene cunoscute pentru această afecțiune. Este pentru nou-născuții și copiii cu leucina crescută la screening sau la analize și pentru familiile care vor să afle riscul pentru frați; medicul genetician stabilește, la consultație, dacă este testul potrivit.
Salivă sau frotiu bucal20 de zile lucrătoareHT-0586
6.882 lei
Vezi testulBoli genetice rarePaneluri pe organe: ochi
Slăbiciunea care se agravează lent a mușchilor ce mișcă ochii și ridică pleoapele se numește oftalmoplegie externă progresivă (PEO). Conform MedlinePlus, apare de obicei la adulți între 18 și 40 de ani, iar primul semn este, de regulă, căderea pleoapelor. Panelul caută cauza genetică în genele asociate cu PEO și are două opțiuni, de 17 și de 13 gene; medicul genetician o alege împreună cu tine, la consultație.
Sânge20 de zile lucrătoare
7.350 lei
Vezi testulBoli metaboliceBoli metabolice ereditare
Testul citește aproape toate genele (secvențierea exomului) și le interpretează pentru bolile moștenite în care organismul nu produce corect hemul, componenta hemoglobinei care conține fier, iar substanțele formate pe parcurs se adună în corp (porfirii). Cuprinde toate cele 8 gene cunoscute pentru aceste afecțiuni. Este pentru persoanele cu crize de durere abdominală sau cu sensibilitate a pielii la soare și porfirine crescute la analize, precum și pentru rudele lor; medicul genetician stabilește, la consultație, dacă este testul potrivit.
Salivă sau frotiu bucal20 de zile lucrătoareHT-0591
6.882 lei
Vezi testulAi văzut 20 din 31 de teste
Un medic genetician te ajută să alegi testul potrivit situației tale.
