Sari la conținut

Cookie-uri și confidențialitate

Folosim cookie‑uri pentru funcționarea site‑ului și, cu acordul tău, pentru statistici și reclame. Detalii

Helixomic
Sună
Soluții · Boli genetice și cancer

Boli metabolice: cum te poate ajuta evaluarea genetică

Tu sau copilul tău aveți simptome sau analize care pot ține de o boală metabolică moștenită. Un medic genetician preia cazul și te ajută să alegi pasul următor.

Programează consultațiaSună-ne
  • Consultația costă 420 de lei și o plătești după ce are loc
  • Dacă faci apoi testul prin Helixomic, suma se scade din prețul lui
  • Online, din țară sau din străinătate

Testele pe care le poate recomanda medicul

La o suspiciune de boală metabolică, uneori întâi se fac dozări enzimatice sau alte analize biochimice, alteori testul genetic se face în paralel. Când analizele arată spre o boală anume, un test țintit poate fi mai potrivit; când sunt afectate mai multe organe, se alege de obicei genomul. De obicei, testul îl alegem împreună la consultația genetică. Dacă soliciți un test direct de aici, medicul genetician îl confirmă sau îl schimbă înainte de recoltare.

  • Secvențierea întregului genom (WGS)

    Prețul acestui test

    9.990 lei

    • Durată: 20 de zile lucrătoare
    • Probă: Frotiu bucal, sânge, picătură de sânge uscată, salivă, ADN extras
    Solicită testul

    Ce include

    Copil cu întârziere în dezvoltare sau dizabilitate intelectuală, adult cu o boală rară fără diagnostic ori familie în care un panel de gene, un microarray sau un exom nu au găsit cauza

    • Citește aproximativ 98% din întregul genom într-o singură analiză: genele, regiunile necodante din interiorul genelor sau dintre gene și ADN-ul mitocondrial
    • Caută atât schimbări mici ale ADN-ului, cât și fragmente lipsă sau în plus, unele rearanjamente structurale și schimbări ale cromozomilor
    Secvențierea întregului genom (WGS)Detalii și pachete: Analiza WGS

  • Panel genetic pentru boli metabolice ereditare

    Prețul acestui panel

    3.550 lei

    • Durată: 10–20 de zile lucrătoare
    • Probă: Frotiu bucal
    Solicită testul

    Ce include

    Copil sau adult cu simptome care sugerează o boală metabolică ereditară, dar nu indică clar una anume, ori persoană cu o boală metabolică în familie

    • Analizează deodată genele principalelor grupe de boli metabolice ereditare, de la tulburările ciclului ureei la bolile lizozomale
    • În aceste boli, o genă modificată blochează o etapă din felul în care organismul descompune sau produce o substanță
    Panel genetic pentru boli metabolice ereditare

  • Panel genetic pentru diabet monogen, 84 de gene

    Prețul acestui panel

    3.690 lei

    • Durată: 32 de zile lucrătoare
    • Probă: Sânge, ADN extras, frotiu bucal, salivă
    Solicită testul

    Ce include

    Sugar cu diabet apărut în primele luni, copil sau adult tânăr cu diabet care nu seamănă cu tipul 1 sau 2 ori familie în care diabetul apare în mai multe generații

    • Caută cauza formelor de diabet produse de o singură genă (diabet monogen): forme moștenite în familie, care apar de obicei la copii și adulți tineri (MODY), diabetul apărut în primele luni de viață (diabet neonatal) și formele asociate cu sindroame sau cu rezistență severă la insulină
    • Rezultatul poate schimba tratamentul
    Panel genetic pentru diabet monogen, 84 de gene

  • Panel genetic pentru boli mitocondriale (gene nucleare și mitocondriale), 355 de gene

    Prețul acestui panel

    3.690 lei

    • Durată: 32 de zile lucrătoare
    • Probă: Sânge, frotiu bucal, salivă, ADN extras
    Solicită testul

    Ce include

    Copil sau adult la care medicul suspectează o boală mitocondrială, de exemplu cu acid lactic crescut, slăbiciune musculară, convulsii sau pierderea unor abilități deja câștigate

    • Analizează genele bolilor în care „centralele de energie” ale celulelor (mitocondriile) nu funcționează bine, atât din nucleul celulei, cât și din ADN-ul propriu al mitocondriilor
    • La un tablou clinic larg, în practica noastră se alege de obicei genomul (WGS)
    Panel genetic pentru boli mitocondriale (gene nucleare și mitocondriale), 355 de gene

Ce primești și cât costă

Consultația genetică dinainte de test

costă 420 de lei și o plătești după consultație; dacă faci apoi testul prin Helixomic, suma se scade din prețul lui.

Incluse în prețul testului

interpretarea rezultatului, consultația de interpretare și, la genomul sau exomul făcut prin Helixomic, fără analiză ARN, două reanalize în primele 12 luni după rezultat.

Consultația online

e posibilă din țară sau din străinătate; pentru un copil, de obicei recomandăm consultația față în față, la care medicul îl și examinează clinic.

Toate testele pentru boli metabolice sunt în catalog.

Testul potrivit îl alegem împreună, în consultație.

Programează consultația

Ai întrebări înainte de consultație?

Îți răspundem despre probă, durată, plată și pașii următori. Ne poți suna, ne poți scrie pe WhatsApp sau ne lași numărul și te sunăm noi.

Nu știi ce test ți se potrivește? Începe cu o consultație de genetică medicală: costă 420 de lei și o plătești după consultație; dacă faci apoi testul prin Helixomic, suma se scade din prețul lui.

Programează consultația

Te regăsești aici?

Cine te ajută

Evaluarea genetică documentează istoricul medical personal și familial al pacientului, iar la consultația față în față medicul îl și examinează clinic; în urma evaluării, medicul genetician poate recomanda anumite teste genetice pentru diagnostic sau screening genetic. La consultație, medicul citește și investigațiile și testele genetice făcute până atunci.

Dr. Anca Neacșu, medic specialist în genetică medicală

Dr. Anca Neacșu

Medic specialist în genetică medicală

„Misiunea mea este de a te ajuta să iei decizii informate, bazate pe știință, pentru sănătatea și longevitatea ta.”

Despre dr. Anca Neacșu

Cum te poate ajuta o evaluare genetică și când e recomandată

Evoluția probabilă

când se găsește o cauză, afli mai multe despre evoluția probabilă și despre alte riscuri de sănătate posibile.

Riscul pentru rude și viitorii copii

un diagnostic genetic poate arăta riscul pentru viitorii copii, iar rudele pot face apoi testul țintit pentru varianta găsită.

Tratament specific

multe boli metabolice au tratament specific, de exemplu o dietă, suplimente sau terapie de înlocuire enzimatică.

Tratamentul potrivit la diabet

la diabetul monogen, un diagnostic corect evită confuzia cu tipul 1 sau 2 și un tratament nepotrivit.

Tratamentul sau dieta stabilite de medicul specialist nu așteaptă rezultatul genetic; căutarea cauzei merge în paralel. La fenilcetonurie, de exemplu, ghidul european recomandă începerea tratamentului înainte de vârsta de 10 zile; testul genetic nu e necesar pentru diagnostic, dar poate arăta cât de severă e forma bolii.

Nu există încă un ghid de societate dedicat testării genomice în bolile metabolice moștenite. Ce spun ghidurile și studiile, pe situații:

Ce spun ghidurile și studiile
  • Copilul cu întârziere în dezvoltare sau dizabilitate intelectuală: conform Academiei Americane de Pediatrie (AAP, 2025), exomul (porțiunile genelor care conțin instrucțiunile pentru proteine) sau genomul intră, în majoritatea situațiilor, în primul nivel al evaluării. Testele metabolice vin în al doilea, dacă semnele clinice nu arată de la început spre o boală metabolică. Exomul și genomul găsesc majoritatea bolilor metabolice moștenite, chiar și pe cele fără modificări biochimice măsurabile.
  • Diabetul: conform Asociației Americane de Diabet (ADA, 2026), testarea genetică e recomandată tuturor celor cu diabet apărut în primele 6 luni de viață, indiferent de vârsta de acum, și copiilor și adulților tineri cu un diabet fără trăsăturile tipice ale tipului 1 sau 2, prezent în generații succesive ale familiei.
  • La adult: potrivit unei analize sistematice din 2023, exomul sau genomul a găsit o boală metabolică moștenită la 11% dintre adulții cu simptome neurologice neexplicate.

Cum decurge procesul și ce teste alege de obicei medicul

  1. Programarea

    alegi consultația, online sau la Clinica Luna din București, din calendar sau la telefon

  2. Consultația genetică

    discutăm istoricul tău sau al copilului și al familiei, citim investigațiile de până acum și alegem împreună testul, dacă are sens

  3. Recoltarea

    proba depinde de test și e trecută pe pagina lui; unele probe se pot lua și acasă, cu kitul trimis prin curier

  4. Rezultatul și consultația de interpretare

    rezultatul vine, de obicei, în câteva săptămâni (la unele teste dedicate, până la aproximativ 12 săptămâni; termenul exact poate fi găsit pe pagina testului); medicul genetician îți explică semnificația lui, pașii următori de investigare sau monitorizare, inclusiv dacă sunt necesare alte teste genetice și, mai ales, dacă sunt necesare anumite terapii

Genomul în trio are o șansă mai mare de diagnostic și poate fi ales de primă intenție și la adult, unde se face totuși mai rar, mai ales pentru că părinții adesea nu sunt disponibili.

Ce poate și ce nu poate arăta testul

  • Un rezultat negativ nu exclude o cauză genetică: înseamnă că, prin metoda folosită, nu s-a găsit o cauză genetică interpretabilă
  • Fiecare test are limite: secvențierea genomului nu vede bine unele secvențe repetate de prea multe ori (expansiuni de repetiții), unele modificări de metilare și variantele prezente doar într-o parte din celule (mozaicism de nivel scăzut)
  • Poate găsi o variantă cu semnificație incertă (VUS): o modificare despre care nu se știe încă dacă produce boala. O VUS nu se folosește în decizii medicale până nu e reclasificată (Colegiul American de Genetică Medicală și Genomică, ACMG, și Asociația de Patologie Moleculară, 2015), iar cele mai multe variante reclasificate se dovedesc benigne sau probabil benigne
  • Poate găsi descoperiri incidentale (lista ACMG): variante importante medical, fără legătură cu motivul testării, raportate doar dacă le alegi la consimțământ, după consiliere; la un copil, aleg părinții. La exom și la genom poți alege și statutul de purtător (variante care pot fi transmise copiilor); la genom, și un raport farmacogenetic, despre răspunsul la unele medicamente
  • Rezultatul poate conta și pentru rude: o rudă fără simptome face, de regulă, testul țintit pentru varianta familială, după ce persoana afectată a fost testată. Conform Societății Europene de Genetică Umană (ESHG), un copil fără simptome se testează când prevenția sau tratamentul pot începe în copilărie; altfel, testarea pentru o boală care apare la vârsta adultă și cea a statutului de purtător se amână, de regulă, până când copilul poate decide singur
  • Rezultatul și datele brute se pot reinterpreta: o nouă interpretare poate pune în contextul medical curent un rezultat pozitiv sau incert sau poate reevalua datele brute ale unei analize negative; pe măsură ce se descoperă noi legături între gene și boli, poate găsi o cauză mai târziu

Ce observăm în practica clinică

Din practica dr. Anca Neacșu:

Medic specialist în genetică medicală

„nu orice copil are nevoie de 50 de teste genetice diferite. Ideal este să existe o strategie.” La bolile rare, la copil și la adult, analiza genomului „poate fi efectuată de primă intenție pentru a evita testările genetice multiple”.

Întrebări frecvente

Răspunsuri la cele mai frecvente întrebări. Nu găsești ce cauți? Contactează-ne – îți răspundem cu plăcere.

Ce sunt bolile metabolice moștenite?

Sunt boli în care o genă modificată blochează o etapă din felul în care corpul descompune sau produce o substanță: substanța de dinainte se adună, iar cea de după lipsește. Sunt descrise peste 1.400 de astfel de boli, cele mai multe rare, iar ele pot începe la orice vârstă. Câteva exemple, printre care fenilcetonuria și hemocromatoza, găsești în articolul 12 boli ereditare diagnosticabile prin testare genetică. Bolile metabolice moștenite nu sunt același lucru cu sindromul metabolic, un grup de afecțiuni (de exemplu, talia mare și tensiunea crescută) care împreună cresc riscul de boli de inimă și de diabet. Diferite sunt și variantele comune ale genei MTHFR (polimorfismele C677T și A1298C): ele nu produc deficitul sever de MTHFR, o boală metabolică moștenită rară. Poți citi mai multe detalii în articolul Mutația genei MTHFR (C677T, A1298C): ghid complet pentru interpretarea rezultatelor.

Boala Wilson, hemocromatoza sau sindromul Gilbert au nevoie de un test genetic?

Depinde de boală, iar testul potrivit îl alegem la consultație. Boala Wilson e o boală moștenită a metabolismului cuprului, care afectează ficatul, creierul și alte organe; diagnosticul se sprijină pe semnele clinice, pe analize (de exemplu, ceruloplasmina și cuprul din urină) și pe analiza genetică. Gena bolii Wilson se poate analiza prin genom sau prin panelul pentru colestază, care o cuprinde. Hemocromatoza se bănuiește întâi din analizele fierului din sânge; când acestea sunt crescute, testul genetic este pasul următor, iar rudele adulte de gradul întâi, mai ales frații, pot fi testate și ele. Testul pentru gena HFE se face de obicei la un laborator de analize, la recomandarea medicului; la tinerii cu fier în exces sau când analiza HFE nu explică excesul de fier, medicul genetician poate recomanda un test pentru formele rare. Sindromul Gilbert e o creștere ușoară și benignă a bilirubinei: diagnosticul se pune de obicei clinic, din analize, și nu are nevoie de tratament.

Screeningul nou-născutului a fost normal. Poate fi totuși o boală metabolică?

Da, se poate: în România, programul național caută la naștere doar trei afecțiuni (fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital și fibroza chistică), iar unele boli metabolice apar abia mai târziu, la copil sau la adult. Simptomele și analizele de acum arată dacă o evaluare genetică e utilă.

Unde se face testarea? Trebuie să vin la București?

Pentru consultație, nu neapărat: poate fi online, din țară sau din străinătate; pentru un copil, de obicei recomandăm consultația față în față, la Clinica Luna din București. Proba depinde de test. La multe paneluri pentru boli metabolice, proba poate fi un frotiu bucal, salivă, sânge sau câteva picături de sânge pe un card. La panelul pentru boli metabolice ereditare, e un frotiu bucal. La altele, de exemplu panelul pentru boli mitocondriale sau cel pentru diabet monogen cu 84 de gene, proba recomandată e sângele venos, recoltat într-un centru partener. La genom, proba preferată e sângele, recoltat de obicei într-un centru partener; dacă vii la consultația față în față, se pot lua și câteva picături de sânge pe un card. Frotiul bucal și saliva se pot recolta acasă, cu kitul trimis și preluat prin curier, după instrucțiunile primite, sau la un centru de recoltare; cardul poate ajunge și el acasă, prin curier. Proba exactă este detaliată pe pagina testului.

Cât costă?

Consultația genetică dinainte de test costă 420 de lei și o plătești după consultație; dacă faci apoi testul prin Helixomic, suma se scade din prețul lui. Consultația de interpretare e inclusă în prețul testului. Prețul testului depinde de testul recomandat și e pe pagina lui.

Ce facem dacă testul iese negativ?

Un rezultat negativ nu exclude o cauză genetică. Împreună cu medicul genetician vei decide dacă este necesară continuarea cu alte teste genetice sau reinterpretarea datelor brute. Analizele biochimice rămân și ele parte din evaluare, alături de testul genetic. După un exom sau un panel negativ, pasul următor e de obicei genomul, de preferat în trio. După un genom negativ, datele brute se pot reinterpreta, iar dacă genomul fără analiză ARN s-a făcut prin Helixomic, în primele 12 luni după rezultat se pot reanaliza de două ori, fără cost suplimentar. Detalii pe pagina Ai deja un rezultat genetic.

Ce se întâmplă după rezultat?

Urmează consultația de interpretare, la care medicul îți explică semnificația rezultatului, pașii următori de investigare sau monitorizare, dacă sunt necesare alte teste genetice și, mai ales, dacă sunt necesare anumite terapii. Un rezultat pozitiv poate aduce informații despre evoluția probabilă, despre alte riscuri de sănătate și despre riscul pentru rude. Un rezultat negativ nu exclude o cauză genetică, iar o variantă cu semnificație incertă (VUS) nu se folosește în decizii medicale până nu e reclasificată.

Am nevoie de trimitere? Se decontează?

Nu ai nevoie de trimitere de la alt medic: testul potrivit îl alegi cu medicul genetician, la consultație. Testele făcute prin Helixomic nu se decontează prin CNAS; unele asigurări private pot deconta, iar noi îți dăm factura și actele necesare pentru decont.

Ce spun pacienții noștri despre noi

Recenzii publicate de pacienți pe Google. Afișăm o selecție fără detalii medicale.

Vezi toate recenziile pe Google
“Recomand din toată inima Helixomic și, în mod special, pe doamna dr. Anca Neacșu. Am întâlnit rar un medic atât de empatic, calm și atent la nevoile unui părinte îngrijorat. Mi-a răspuns cu multă blândețe și profesionalism la toate întrebările, explicând clar și pe înțelesul meu fiecare aspect. Am simțit sprijin real, nu doar informații medicale. Mulțumesc pentru răbdare, omenie și dedicare!”
Dianne M.
“Am avut o experienta extraordinara cu Helixomic. Am fost placut surprins de transparenta si profesionalismul oferit. Dr. Anca Neacșu m-a ajutat sa inteleg diferite teste genetice si care dintre acestea s-ar potrivi mai bine pentru problema pe care am dorit sa o investighez. De asemenea, m-a ajutat foarte mult si la interpretarea rapoartelor medicale si, implicit, a rezultatelor. Personalul cu care am vorbit pe WhatsApp mi-a raspuns mereu la orice intrebare, oferindu-mi informatiile de care am avut nevoie si m-a ghidat corespunzator incat sa imi usureze procesul pentru recoltarea monstrelor si re-trimiterea acestora. Am apreciat promptitudinea si eficienta Helixomic in realizarea acestor procese atat de rapid si eficient. Recomand tuturor ce doresc servicii / teste genetice de calitate si cu siguranta voi apela si in viitor la serviciile Helixomic.”
Sebastian F.
“Recomand cu toată încrederea! Doamna doctor este un adevărat profesionist, foarte atentă, blândă și dedicată. Consultația a decurs impecabil, cu explicații clare și răbdare.”
Alexandra S.
“Intreg procesul a decurs fara probleme si am fost informat la fiecare pas: de la comanda si livrarea kit-ului, pana la primirea rezultatelor si interpretarea lor. Am primit servicii de calitate, de la oameni bine organizati si profesionisti. Dr. Anca Neacsu mi-a raspuns in detaliu la fiecare intrebare pe care i-am adresat-o.”
RI B.
“Foarte multumit! Recomand cu incredere pe domna doctor Anca Neacsu.”
laurentiun3000
“Profesionalism, empatie, implicare, interpretare detaliata a rezultatelor.Act medical de nota 10.Felicitari!”
Marcela C.

Datele tale sunt în siguranță cu Helixomic

  • Confidențialitatea datelor

    Ne asigurăm că datele tale personale sunt păstrate în siguranță și nu sunt împărtășite cu terțe părți, cu excepția celor direct implicate în procesul de consultație și analiză genetică.

  • Utilizare responsabilă

    Datele sunt folosite exclusiv în scopul înregistrării, analizei, interpretării și comunicării rezultatelor testului, respectând întocmai consimțământul acordat de tine.

  • Dreptul la ștergere

    La cerere, se poate solicita ștergerea completă a tuturor datelor tale personale, inclusiv rezultatele testării, din bazele noastre de date și ale laboratorului partener.

Soluții înrudite

Toate situațiile sunt pe pagina Soluții.

Articole utile

Vezi toate articolele

Surse

  1. Rodan LH, et al. Genetic Evaluation of the Child With Intellectual Disability or Global Developmental Delay: Clinical Report. American Academy of Pediatrics (AAP). Pediatrics. 2025;156(1):e2025072219. https://doi.org/10.1542/peds.2025-072219
  2. American Diabetes Association Professional Practice Committee. 2. Diagnosis and Classification of Diabetes: Standards of Care in Diabetes—2026. Diabetes Care. 2026;49(Suppl 1):S27-S49. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12690183/
  3. van Wegberg AMJ, et al. The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2017;12:162. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5639803/
  4. Ferreira EA, et al. Inherited metabolic disorders in adults: systematic review on patient characteristics and diagnostic yield of broad sequencing techniques (exome and genome sequencing). Frontiers in Neurology. 2023;14:1206106. https://doi.org/10.3389/fneur.2023.1206106
  5. Richards S, et al. Standards and Guidelines for the Interpretation of Sequence Variants: A Joint Consensus Recommendation of the ACMG and the Association for Molecular Pathology. Genetics in Medicine. 2015;17(5):405-424. https://doi.org/10.1038/gim.2015.30
  6. European Society of Human Genetics. Genetic testing in asymptomatic minors: recommendations of the European Society of Human Genetics. European Journal of Human Genetics. 2009;17(6):720-721. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2947109/

Programează consultația

Programezi din calendar sau la telefon consultația online, din țară sau din străinătate, ori pe cea față în față, la Clinica Luna din București. Costă 420 de lei și o plătești după ce are loc. La consultație, te ajută să ai la îndemână scrisorile medicale, analizele, investigațiile și testele de până acum.

Programează consultația

Ai întrebări înainte de consultație?