Sari la conținut

Cookie-uri și confidențialitate

Folosim cookie‑uri pentru funcționarea site‑ului și, cu acordul tău, pentru statistici și reclame. Detalii

Helixomic
Sună
Soluții · Boli genetice și cancer

Boli neurologice și neuromusculare: când cauți o cauză genetică

Tu sau copilul tău aveți slăbiciune musculară, tulburări de mers sau de echilibru și cauza nu s-a găsit încă, ori o boală neurologică e deja știută în familie. Unele dintre aceste boli au o cauză genetică. Un medic genetician preia cazul și te ajută să alegi pasul următor.

Programează consultațiaSună-ne
  • Consultația costă 420 de lei și o plătești după ce are loc
  • Dacă faci apoi testul prin Helixomic, suma se scade din prețul lui
  • Online, din țară sau din străinătate

Testele pe care le poate recomanda medicul

Primul test poate fi un test țintit, un panel de gene sau genomul (WGS), ca test trio când părinții pot fi testați. La bolile neuromusculare, după un test țintit negativ urmează de obicei genomul; la cele neurologice care încep la vârsta adultă, pasul următor se stabilește individual. De obicei, testul îl alegem împreună la consultație. Dacă soliciți un test direct de aici, medicul genetician îl confirmă sau îl schimbă înainte de recoltare.

  • Secvențierea întregului genom (WGS)

    Prețul acestui test

    9.990 lei

    • Durată: 20 de zile lucrătoare
    • Probă: Frotiu bucal, sânge, picătură de sânge uscată, salivă, ADN extras
    Solicită testul

    Ce include

    Adult cu o boală neurologică sau musculară ce pare să aibă o cauză genetică, încă nediagnosticată, copil cu întârziere în dezvoltare sau dizabilitate intelectuală ori familie în care un panel de gene sau un exom nu au găsit cauza

    • Citește aproximativ 98% din întregul genom într-o singură analiză: genele, regiunile necodante din interiorul genelor sau dintre gene și ADN-ul mitocondrial
    • Caută atât schimbări mici ale ADN-ului, cât și fragmente lipsă sau în plus, unele rearanjamente structurale și schimbări ale cromozomilor
    Secvențierea întregului genom (WGS)Detalii și pachete: Analiza WGS

  • Panel genetic pentru boli neuromusculare

    Prețul acestui panel

    3.690 lei

    • Durată: 32 de zile lucrătoare
    • Probă: Sânge, ADN extras, frotiu bucal, salivă
    Solicită testul

    Ce include

    Copil sau adult cu slăbiciune musculară, tonus scăzut sau valori crescute ale unei enzime eliberate de mușchi (creatinkinaza, CK), la care semnele nu indică o singură genă

    • Analizează deodată genele bolilor mușchilor și ale legăturii dintre nerv și mușchi, de la distrofii musculare la unele forme de afectare a neuronului motor
    • Nu cuprinde neuropatiile ereditare, de exemplu boala Charcot-Marie-Tooth (CMT), care au un panel separat
    Panel genetic pentru boli neuromusculare

  • Panel genetic pentru boli neurodegenerative

    Prețul acestui panel

    3.790 lei

    • Durată: 32 de zile lucrătoare
    • Probă: Sânge, ADN extras, frotiu bucal, salivă
    Solicită testul

    Ce include

    Persoană cu o boală neurologică progresivă al cărei tablou nu indică clar un singur grup de boli, de exemplu cu scăderea memoriei, schimbări de comportament sau slăbiciune musculară progresivă, apărute la vârstă tânără sau cu rude afectate

    • Analizează genele bolilor în care celulele nervoase se degradează treptat: demențe, scleroză laterală amiotrofică, boala Parkinson, boli ale substanței albe a creierului și altele
    • Caută separat și o secvență repetată de prea multe ori din gena C9orf72, asociată cu demența frontotemporală și cu scleroza laterală amiotrofică
    Panel genetic pentru boli neurodegenerative

  • Analiza expansiunilor de repetiții pentru ataxii ereditare

    Prețul acestui test

    11.190 lei

    • Durată: 10–15 zile lucrătoare
    • Probă: Sânge, ADN extras, frotiu bucal, salivă
    Solicită testul

    Ce include

    Persoană cu semne de ataxie, adică lipsă de coordonare a mersului, a mâinilor sau a mișcărilor ochilor, mai ales când există rude afectate sau o suspiciune de boală în familie

    • Caută secvențele de ADN repetate de prea multe ori (expansiunile) din genele ataxiilor ereditare, între care ataxiile spinocerebeloase și ataxia Friedreich
    • O expansiune găsită se verifică apoi printr-un test dedicat genei respective
    Analiza expansiunilor de repetiții pentru ataxii ereditare

  • Analiza expansiunii CAG în gena HTT (boala Huntington)

    Prețul acestui test

    1.490 lei

    • Durată: 21 de zile lucrătoare
    • Probă: Sânge, ADN extras, frotiu bucal, salivă
    Solicită testul

    Ce include

    Persoană cu simptome care pot fi ale bolii Huntington, pentru confirmarea diagnosticului, sau adult fără simptome dintr-o familie cu boala Huntington, ca test predictiv, cu consiliere genetică înainte și după test

    • Caută creșterea repetiției CAG din gena HTT, care peste un anumit prag cauzează boala Huntington
    • Rezultatul se interpretează după numărul de repetiții
    Analiza expansiunii CAG în gena HTT (boala Huntington)

Ce primești și cât costă

Consultația dinainte de test

costă 420 de lei și o plătești după consultație; dacă faci apoi testul prin Helixomic, suma se scade din prețul lui.

Interpretarea rezultatului și consultația de interpretare

sunt incluse în prețul testului.

Consultația se poate face online

din țară sau din străinătate; pentru un copil, de obicei recomandăm consultația față în față.

Dacă genomul sau exomul fără analiză ARN s-a făcut prin Helixomic

în primele 12 luni după rezultat datele pot fi reanalizate de două ori, fără cost suplimentar.

Toate testele pentru boli neurologice și neuromusculare sunt în catalog.

Testul potrivit îl alegem împreună, în consultație.

Programează consultația

Ai întrebări înainte de consultație?

Îți răspundem despre probă, durată, plată și pașii următori. Ne poți suna, ne poți scrie pe WhatsApp sau ne lași numărul și te sunăm noi.

Nu știi ce test ți se potrivește? Începe cu o consultație de genetică medicală: costă 420 de lei și o plătești după consultație; dacă faci apoi testul prin Helixomic, suma se scade din prețul lui.

Programează consultația

Te regăsești aici?

Cine te ajută

Evaluarea genetică documentează istoricul medical personal și familial al pacientului, iar la consultația față în față medicul îl și examinează clinic. În urma evaluării, medicul genetician poate recomanda anumite teste genetice pentru diagnostic sau screening genetic.

Dr. Anca Neacșu, medic specialist în genetică medicală

Dr. Anca Neacșu

Medic specialist în genetică medicală

„Misiunea mea este de a te ajuta să iei decizii informate, bazate pe știință, pentru sănătatea și longevitatea ta.”

Despre dr. Anca Neacșu

Cum te poate ajuta o evaluare genetică și când e recomandată

Evoluția probabilă

când se găsește o cauză, afli mai multe despre evoluția probabilă a bolii

Alte riscuri de sănătate

o cauză genetică găsită poate arăta și alte riscuri de sănătate posibile

Riscul pentru viitorii copii

cu o cauză găsită, afli mai multe și despre riscul transmiterii bolii la viitorii copii, iar dacă plănuiți o sarcină, despre testele prenatale potrivite

După rezultat

la consultația de interpretare afli semnificația rezultatului, ce investigații sau ce monitorizare urmează, dacă sunt necesare alte teste genetice și, mai ales, dacă sunt necesare anumite terapii

Conform programului englez 100.000 Genomes, la ataxiile ereditare, secvențierea genomului a pus un diagnostic genetic la 21% dintre pacienții testați singuri și la 32% dintre cei testați în trio, împreună cu părinții. La majoritatea pacienților, testul nu găsește o cauză. Îngrijirea la medicul neurolog continuă cu sau fără un diagnostic genetic, iar căutarea cauzei merge în paralel.

Boli neuromusculare

Afectează mușchii, nervii periferici sau celulele nervoase din măduva spinării care comandă mușchii: distrofiile musculare, miopatiile, atrofia musculară spinală (SMA) și neuropatiile ereditare, printre care boala Charcot-Marie-Tooth (CMT). Pentru neuropatiile ereditare, ghidul Academiei Americane de Neurologie (AAN), reafirmat în 2025, recomandă testarea genetică pentru diagnostic și clasificare, ghidată de semnele clinice, de modul de transmitere și de electromiografie.

Boli neurologice

Sunt boli ale creierului și ale măduvei spinării: ataxiile ereditare (tulburări de echilibru și de coordonare), paraplegiile spastice, distoniile, boala Parkinson cu cauză genetică, boala Huntington, scleroza laterală amiotrofică (SLA) și unele demențe. La unele boli, cum sunt multe ataxii ereditare sau boala Huntington, cauza e o secvență de ADN repetată de prea multe ori. Conform Colegiului American de Genetică Medicală și Genomică (ACMG), secvențierea obișnuită nu îi poate măsura sigur lungimea, așa că o astfel de repetiție se confirmă printr-un test dedicat.

Rudele fără simptome

Când boala a fost confirmată genetic la o rudă, un adult fără simptome poate afla, printr-un test predictiv, dacă a moștenit varianta din familie, după protocolul stabilit pentru boala Huntington: consiliere genetică înainte de test și la comunicarea rezultatului. Decizia de a face testul îți aparține și o poți amâna oricând.

Cum decurge procesul și ce teste alege de obicei medicul

  1. Programarea

    alegi consultația, online sau la Clinica Luna din București, din calendar sau la telefon

  2. Consultația genetică

    discutăm istoricul tău sau al copilului și al familiei, citim ce aduci (scrisorile medicale, analizele, investigațiile, ca electromiografia sau RMN-ul, și testele genetice de până acum) și alegem împreună testul, dacă are sens

  3. Recoltarea

    proba depinde de test, de obicei sânge, recoltat într-un centru partener; la multe teste merge și saliva, cu kitul trimis acasă prin curier. Proba și termenul exact sunt detaliate pe pagina testului

  4. Rezultatul și consultația de interpretare

    rezultatul vine, de obicei, în câteva săptămâni, la unele teste până la aproximativ 11 săptămâni; medicul genetician îți explică semnificația lui, pașii următori de investigare sau monitorizare, inclusiv dacă sunt necesare alte teste genetice și, mai ales, dacă sunt necesare anumite terapii

  5. Părinții și rudele, unde e cazul

    testul trio compară ADN-ul pacientului cu al ambilor părinți, iar rudele pot face testul țintit pentru varianta găsită: analiza Sanger sau, la o secvență repetată ori o porțiune mare lipsă sau în plus, altă metodă, de exemplu un test dedicat

Uneori, înaintea testului genetic, medicul recomandă o dozare enzimatică sau altă analiză biochimică. Acolo unde genomul nu vede bine, de exemplu la secvențele repetate, întâi se face un test țintit, iar genomul urmează dacă acesta iese negativ.

Ce poate și ce nu poate arăta testul

  • Un rezultat negativ nu exclude o cauză genetică: înseamnă că, prin metoda folosită, nu s-a găsit o cauză genetică interpretabilă
  • Fiecare test are limite: secvențierea genomului nu vede bine unele secvențe repetate de prea multe ori (expansiuni de repetiții), unele modificări de metilare și variantele prezente doar într-o parte din celule (mozaicism de nivel scăzut)
  • Poate găsi o variantă cu semnificație incertă (VUS): o modificare despre care nu se știe încă dacă produce boala. O VUS nu se folosește în decizii medicale până nu e reclasificată (ACMG și Asociația de Patologie Moleculară, 2015), iar cele mai multe variante reclasificate se dovedesc benigne sau probabil benigne
  • Poate găsi descoperiri incidentale (lista ACMG): variante importante medical, fără legătură cu motivul testării, raportate doar dacă le alegi la consimțământ, după consiliere; la un copil, aleg părinții. La exom și la genom poți alege și statutul de purtător (variante care pot fi transmise copiilor); la genom, și un raport farmacogenetic, despre răspunsul la unele medicamente
  • Rezultatul poate conta și pentru rude: o rudă fără simptome face, de regulă, testul țintit pentru varianta familială, după ce persoana afectată a fost testată. Conform Societății Europene de Genetică Umană (ESHG), un copil fără simptome se testează când prevenția sau tratamentul pot începe în copilărie; altfel, testarea pentru o boală care apare la vârsta adultă și cea a statutului de purtător se amână, de regulă, până când copilul poate decide singur
  • Rezultatul și datele brute se pot reinterpreta: o nouă interpretare poate pune în contextul medical curent un rezultat pozitiv sau incert sau poate reevalua datele brute ale unei analize negative; pe măsură ce se descoperă noi legături între gene și boli, poate găsi o cauză mai târziu

Ce observăm în practica clinică

Din practica dr. Anca Neacșu:

Medic specialist în genetică medicală

„La un copil, evităm de regulă testarea predictivă pentru boli care ar apărea abia la vârsta adultă și pentru care nu putem face nimic acum.”

Întrebări frecvente

Răspunsuri la cele mai frecvente întrebări. Nu găsești ce cauți? Contactează-ne – îți răspundem cu plăcere.

Ce sunt bolile neurologice și neuromusculare genetice?

Sunt boli ale mușchilor, ale nervilor, ale măduvei spinării sau ale creierului care pornesc de la o modificare în ADN, moștenită de la părinți sau apărută pentru prima dată la pacient. Bolile neuromusculare afectează mușchii și nervii care îi comandă, de exemplu distrofiile musculare, atrofia musculară spinală (SMA) sau boala Charcot-Marie-Tooth (CMT); celelalte afectează mai ales creierul și măduva, de exemplu ataxiile sau boala Huntington. Unele încep în copilărie, altele la vârsta adultă. Exemple găsești în articolul 12 boli ereditare diagnosticabile prin testare genetică.

Ataxia, distrofia musculară, boala Charcot-Marie-Tooth, miopatia sau atrofia musculară spinală pot avea o cauză genetică?

Da, toate pot avea o cauză genetică, iar primul test se alege după boală și după semnele ei. O ataxie poate avea o cauză genetică, cu sau fără alte cazuri în familie, sau una dobândită; la multe ataxii ereditare, cauza e o secvență de ADN repetată de prea multe ori, care se verifică printr-un test dedicat. La distrofia musculară Duchenne și la atrofia musculară spinală (SMA), când tabloul e tipic, primul test e de obicei unul țintit, pe gena cunoscută a bolii. La boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) și la celelalte neuropatii ereditare, testul se alege după semnele clinice, după modul de transmitere și după electromiografie. O miopatie poate avea o cauză genetică sau una dobândită, iar testul potrivit îl alegem împreună, la consultație. Testele pentru fiecare boală sunt în lista din catalog.

Pot afla printr-un test genetic dacă voi face boala Alzheimer?

Pentru forma obișnuită a bolii, care apare după 60–65 de ani, un test genetic de risc spune prea puțin: conform documentului de practică al Colegiului American de Genetică Medicală și Genomică (ACMG) și al Societății Naționale a Consilierilor Genetici din SUA (NSGC), testarea genelor de susceptibilitate nu e recomandată, din cauza valorii predictive slabe. Conform aceluiași document, formele cu debut înainte de 60–65 de ani sunt 1–5% din cazuri. Când demența a apărut devreme și există un istoric de demență în familie, medicul genetician evaluează familia, iar testarea începe, ideal, cu o rudă afectată.

Am o rudă cu boala Huntington. Pot afla dacă am moștenit-o?

Da, dacă ești adult și boala a fost confirmată la ruda ta, poți face un test predictiv, după consiliere genetică. Dacă ruda bolnavă n-a fost testată genetic, testarea începe, de regulă, cu ea, iar dacă a decedat fără test, se caută întâi ADN-ul păstrat de la ea. Consilierea are loc înainte de test și la comunicarea rezultatului, în ritmul tău. La un copil fără simptome, testarea pentru o boală care apare la vârsta adultă se amână, de regulă, până când poate decide singur.

Cât costă?

Consultația genetică dinainte de test costă 420 de lei și o plătești după consultație; dacă faci apoi testul prin Helixomic, suma se scade din prețul lui. Consultația de interpretare e inclusă în prețul testului. Prețul testului depinde de testul recomandat și e pe pagina lui.

Unde se face testarea? Trebuie să vin la București?

Pentru consultație, nu: se poate face online, din țară sau din străinătate; pentru un copil, de obicei recomandăm consultația față în față, la Clinica Luna din București. Proba depinde de test. Testele pentru boli neurologice și neuromusculare se pot face din sânge, recoltat într-un centru partener, iar aproape toate acceptă și saliva sau frotiul bucal. La genom și la exom, dacă vii la consultația față în față, se pot lua și câteva picături de sânge pe un card. La testele care le acceptă, kitul de salivă sau cardul pentru picături de sânge poate veni și acasă, prin curier. Proba exactă este detaliată pe pagina testului.

Ce facem dacă testul iese negativ?

Un rezultat negativ nu exclude o cauză genetică. Împreună cu medicul genetician vei decide dacă este necesară continuarea cu alte teste genetice sau reinterpretarea datelor brute. La bolile neurologice care încep la vârsta adultă, pasul următor îl stabilim împreună, la consultație; în celelalte situații, după un test țintit, un exom sau un panel negativ, urmează de obicei genomul, de preferat în trio. După un genom negativ, datele brute se pot reinterpreta, iar dacă genomul fără analiză ARN s-a făcut prin Helixomic, în primele 12 luni după rezultat se pot reanaliza de două ori, fără cost suplimentar. Detalii pe pagina Ai deja un rezultat genetic.

Ce se întâmplă după rezultat?

Urmează consultația de interpretare, la care medicul îți explică semnificația rezultatului, pașii următori de investigare sau monitorizare, dacă sunt necesare alte teste genetice și, mai ales, dacă sunt necesare anumite terapii. Un rezultat pozitiv poate aduce informații despre evoluția probabilă, despre alte riscuri de sănătate și despre riscul pentru rude. De exemplu, mama unui băiat cu distrofie musculară Duchenne sau Becker confirmată genetic poate afla, printr-un test, dacă este purtătoare. Un rezultat negativ nu exclude o cauză genetică, iar o variantă cu semnificație incertă (VUS) nu se folosește în decizii medicale până nu e reclasificată.

Am nevoie de trimitere? Se decontează?

Nu ai nevoie de trimitere de la alt medic: testul potrivit îl alegi cu medicul genetician, la consultație. Testele făcute prin Helixomic nu se decontează prin CNAS; unele asigurări private pot deconta, iar noi îți dăm factura și actele necesare pentru decont.

Ce spun pacienții noștri despre noi

Recenzii publicate de pacienți pe Google. Afișăm o selecție fără detalii medicale.

Vezi toate recenziile pe Google
“Recomand din toată inima Helixomic și, în mod special, pe doamna dr. Anca Neacșu. Am întâlnit rar un medic atât de empatic, calm și atent la nevoile unui părinte îngrijorat. Mi-a răspuns cu multă blândețe și profesionalism la toate întrebările, explicând clar și pe înțelesul meu fiecare aspect. Am simțit sprijin real, nu doar informații medicale. Mulțumesc pentru răbdare, omenie și dedicare!”
Dianne M.
“Am avut o experienta extraordinara cu Helixomic. Am fost placut surprins de transparenta si profesionalismul oferit. Dr. Anca Neacșu m-a ajutat sa inteleg diferite teste genetice si care dintre acestea s-ar potrivi mai bine pentru problema pe care am dorit sa o investighez. De asemenea, m-a ajutat foarte mult si la interpretarea rapoartelor medicale si, implicit, a rezultatelor. Personalul cu care am vorbit pe WhatsApp mi-a raspuns mereu la orice intrebare, oferindu-mi informatiile de care am avut nevoie si m-a ghidat corespunzator incat sa imi usureze procesul pentru recoltarea monstrelor si re-trimiterea acestora. Am apreciat promptitudinea si eficienta Helixomic in realizarea acestor procese atat de rapid si eficient. Recomand tuturor ce doresc servicii / teste genetice de calitate si cu siguranta voi apela si in viitor la serviciile Helixomic.”
Sebastian F.
“Recomand cu toată încrederea! Doamna doctor este un adevărat profesionist, foarte atentă, blândă și dedicată. Consultația a decurs impecabil, cu explicații clare și răbdare.”
Alexandra S.
“Intreg procesul a decurs fara probleme si am fost informat la fiecare pas: de la comanda si livrarea kit-ului, pana la primirea rezultatelor si interpretarea lor. Am primit servicii de calitate, de la oameni bine organizati si profesionisti. Dr. Anca Neacsu mi-a raspuns in detaliu la fiecare intrebare pe care i-am adresat-o.”
RI B.
“Foarte multumit! Recomand cu incredere pe domna doctor Anca Neacsu.”
laurentiun3000
“Profesionalism, empatie, implicare, interpretare detaliata a rezultatelor.Act medical de nota 10.Felicitari!”
Marcela C.

Datele tale sunt în siguranță cu Helixomic

  • Confidențialitatea datelor

    Ne asigurăm că datele tale personale sunt păstrate în siguranță și nu sunt împărtășite cu terțe părți, cu excepția celor direct implicate în procesul de consultație și analiză genetică.

  • Utilizare responsabilă

    Datele sunt folosite exclusiv în scopul înregistrării, analizei, interpretării și comunicării rezultatelor testului, respectând întocmai consimțământul acordat de tine.

  • Dreptul la ștergere

    La cerere, se poate solicita ștergerea completă a tuturor datelor tale personale, inclusiv rezultatele testării, din bazele noastre de date și ale laboratorului partener.

Soluții înrudite

Epilepsie

Toate situațiile sunt pe pagina Soluții.

Articole utile

Vezi toate articolele

Surse

  1. England JD, et al. Practice Parameter: evaluation of distal symmetric polyneuropathy: role of laboratory and genetic testing. Neurology. 2009;72(2):185-192. Reafirmat de AAN în 2025. https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000336370.51010.a1
  2. 100,000 Genomes Project Pilot Investigators, Smedley D, et al. 100,000 Genomes Pilot on Rare-Disease Diagnosis in Health Care: Preliminary Report. New England Journal of Medicine. 2021;385(20):1868-1880. https://doi.org/10.1056/NEJMoa2035790
  3. Guha S, et al. Detection of repeat expansion variants using next generation sequencing: a points to consider statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in Medicine. 2026;28(7):102520. https://doi.org/10.1016/j.gim.2026.102520
  4. Goldman JS, et al. Genetic counseling and testing for Alzheimer disease: joint practice guidelines of the American College of Medical Genetics and the National Society of Genetic Counselors. Genetics in Medicine. 2011;13(6):597-605. Reafirmat de ACMG în 2018. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3326653/
  5. Richards S, et al. Standards and Guidelines for the Interpretation of Sequence Variants: A Joint Consensus Recommendation of the ACMG and the Association for Molecular Pathology. Genetics in Medicine. 2015;17(5):405-424. https://doi.org/10.1038/gim.2015.30
  6. European Society of Human Genetics. Genetic testing in asymptomatic minors: recommendations of the European Society of Human Genetics. European Journal of Human Genetics. 2009;17(6):720-721. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2947109/

Programează consultația

Programezi din calendar sau la telefon consultația online, din țară sau din străinătate, ori pe cea față în față, la Clinica Luna din București. Costă 420 de lei și o plătești după ce are loc. La consultație, te ajută să ai la îndemână scrisorile medicale, analizele, investigațiile și testele de până acum.

Programează consultația

Ai întrebări înainte de consultație?