Analiza microdelețiilor cromozomului Y (regiunile AZF)

Pe scurt

Analiza microdelețiilor cromozomului Y caută lipsa unor porțiuni mici (microdeleții) din brațul lung al cromozomului Y, în regiunile numite AZF, necesare producerii spermatozoizilor. Se adresează bărbaților fără spermatozoizi în ejaculat (azoospermie) sau cu un număr foarte mic de spermatozoizi. Rezultatul ajută la alegerea metodei de reproducere asistată și arată ce se poate transmite fiilor.

Ce analizează

Cromozomul Y, pe care îl au doar bărbații, conține trei regiuni cu gene importante pentru producerea spermatozoizilor (spermatogeneză): AZFa, AZFb și AZFc (de la „factor de azoospermie”). Când una dintre ele lipsește, producția de spermatozoizi scade mult sau se oprește.

Testul folosește o metodă care măsoară câte copii există din fiecare porțiune verificată a ADN-ului (MLPA). Așa arată atât delețiile (porțiuni lipsă), cât și duplicațiile (porțiuni în plus) de pe cromozomul Y.

Pentru cine este

• bărbat fără spermatozoizi în ejaculat (azoospermie), fără o obstrucție a căilor spermatice care să o explice;
• bărbat cu un număr foarte mic de spermatozoizi la spermogramă (oligozoospermie severă);
• cuplu care pregătește o fertilizare in vitro prin injectarea spermatozoidului în ovul (ICSI) sau o extracție chirurgicală de spermatozoizi.

Conform ghidurilor EAU din 2026, testarea se recomandă la bărbații cu cel mult 1 milion de spermatozoizi/ml și poate fi luată în calcul sub 5 milioane/ml.

Ce poate arăta rezultatul

• Fără microdeleție: regiunile AZF sunt prezente. Cauza infertilității se poate căuta mai departe, de exemplu prin cariotip sau printr-un panel de gene; pasul următor îl stabilim împreună, la consultație.
• Deleție AZFc: conform ghidurilor EAU, spermatozoizi se găsesc în testicul la 50–75% dintre acești bărbați, iar uneori există și puțini spermatozoizi în ejaculat.
• Deleție completă AZFa sau AZFb: șansa de a găsi spermatozoizi este foarte mică, iar aceleași ghiduri nu recomandă extracția chirurgicală de spermatozoizi.

Orice microdeleție Y se transmite tuturor fiilor concepuți prin ICSI, care pot avea la rândul lor probleme de fertilitate. Fiicele primesc de la tată cromozomul X, nu Y, deci nu moștenesc deleția.

Ce nu poate detecta

• cromozomii în plus sau în minus (de exemplu 47,XXY, sindromul Klinefelter) și translocațiile, care se văd la cariotip;
• schimbările unei singure „litere” din ADN (variantele punctiforme), din genele de pe cromozomul Y sau din alte gene ale fertilității;
• cauzele negenetice ale infertilității, ca obstrucția căilor spermatice sau dilatarea venelor din jurul testiculului (varicocelul).

Limitele actuale ale tehnologiei și ale cunoștințelor medicale pot face ca unele modificări să nu fie identificate, iar uneori rezultatul nu este concludent.

Cum se face

Proba este de sânge venos, recoltat la un punct de recoltare, fără pregătire specială; se acceptă și ADN extras, frotiu bucal sau salivă. Rezultatul vine, de obicei, în 18 zile lucrătoare de la primirea probei în laborator. Prețul include consultația de genetică medicală dinainte de test, interpretarea rezultatului și consultația de după, în care discutăm ce înseamnă pentru planul de reproducere.

Pentru medici

• Metodă: MLPA (analiza delețiilor și duplicațiilor)
• Variante raportate: deleții (microdeleții) pe cromozomul Y; duplicații pe cromozomul Y
• Probă: sânge periferic pe EDTA (cel puțin 3 ml, cel puțin 1 ml la copii), ADN (cel puțin 20 µl, la 50 ng/µl), frotiu bucal sau salivă (conform instrucțiunilor kitului)
• Durată: 18 zile lucrătoare