Analiză suplimentară: testare farmacogenetică (la secvențierea exomului sau a genomului)

Pe scurt

Adaugă un raport farmacogenetic, făcut din datele secvențierii exomului sau genomului, fără o probă nouă. Analizează variante din 25 de gene care influențează efectul și toleranța a 129 de substanțe active.

Ce adaugă

Multe medicamente sunt transformate în organism de enzime construite după instrucțiunile din gene. Variante comune ale acestor gene pot face ca aceeași doză să fie prea mare pentru o persoană și prea mică pentru alta, iar unele variante cresc riscul unor reacții adverse grave.

Raportul citește variante cunoscute din 25 de gene: enzime care transformă medicamentele, transportori, gene HLA legate de reacții ale sistemului imun la medicamente (reacții de hipersensibilitate) și alte gene implicate în efectul tratamentului. Pentru fiecare substanță activă, raportul dă o recomandare scurtă, bazată în principal pe ghidurile internaționale CPIC și DPWG. Raportul include doar genele și medicamentele cu un nivel ridicat de dovezi.

Genotipul nu se schimbă în timp, așa că raportul rămâne util pentru tratamentele viitoare. Raportul trebuie comunicat medicului curant atunci când ți se prescrie un medicament nou.

Când se alege

• Tratament cu mai multe medicamente sau de lungă durată.
• Reacții adverse neobișnuite sau lipsa efectului la un medicament.
• Vrei ca informația farmacogenetică să fie disponibilă înaintea unor tratamente viitoare.

Pentru medici

• Gene (25)

  • ABCG2
  • ADRB2
  • CACNA1S
  • CYP2B6
  • CYP2C19
  • CYP2C9
  • CYP2D6
  • CYP3A4
  • CYP3A5
  • CYP4F2
  • DPYD
  • F2
  • F5
  • G6PD
  • HLA-A
  • HLA-B
  • HLA-DQA1
  • HLA-DRB1
  • IFNL3
  • MT-RNR1
  • NAT2
  • NUDT15
  • SLCO1B1
  • TPMT
  • UGT1A1.
• Raport: 129 de substanțe active, cu recomandări scurte bazate pe ghidurile CPIC și DPWG; se comandă odată cu secvențierea.
• Probă: datele de secvențiere existente, fără probă suplimentară.
• Durată: se comunică la consultație.