Pe scurt
Adaugă un raport separat despre felul în care genele tale influențează răspunsul la medicamente, din datele de secvențiere ale panelului. Analizează variante cunoscute din 21 de gene.
Ce adaugă
Multe medicamente sunt transformate în organism de enzime construite după instrucțiunile din gene. Unele variante comune fac o enzimă să lucreze mai încet sau mai repede decât de obicei. La doza standard, medicamentul se poate acumula și poate cauza reacții adverse sau, invers, poate să nu aibă efectul așteptat. Alte gene influențează riscul unor reacții ale sistemului imun la medicamente (reacții de hipersensibilitate).
Raportul arată, pentru fiecare genă, variantele găsite (genotipul) și efectul prezis, de exemplu metabolizare lentă, normală sau rapidă, apoi recomandări pentru medicamente din mai multe domenii: anestezie, tratamentul durerii, psihiatrie, cardiologie, oncologie. Analiza folosește datele deja obținute, fără o probă nouă.
Genotipul nu se schimbă în timp, așa că raportul rămâne util pentru tratamentele viitoare. Raportul trebuie comunicat medicului curant atunci când ți se prescrie un medicament nou.
Când se alege
- Tratament de lungă durată sau cu mai multe medicamente, mai ales din psihiatrie, cardiologie sau oncologie.
- Reacții adverse neobișnuite sau lipsa efectului la un medicament.
- O intervenție chirurgicală planificată, pentru riscul legat de anestezice.
Pentru medici
- Gene (21)
- ABCG2
- CACNA1S
- CYP2B6
- CYP2C19
- CYP2C9
- CYP2D6
- CYP3A4
- CYP3A5
- CYP4F2
- DPYD
- G6PD
- HLA-A
- HLA-B
- IFNL4
- MT-RNR1
- NUDT15
- RYR1
- SLCO1B1
- TPMT
- UGT1A1
- VKORC1.
- Raport: genotip, fenotip prezis și efect pentru fiecare genă; recomandări pe medicamente, alese după indicația și diagnosticele pacientului când acestea sunt comunicate.
- Probă: aceeași cu a panelului, fără recoltare nouă.
- Durată: se comunică la consultație.
Surse
- CPIC (Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium): ghiduri gene-medicament, https://cpicpgx.org/guidelines/
- DPWG (Dutch Pharmacogenetics Working Group): recomandări farmacogenetice, https://www.knmp.nl/dossiers/farmacogenetica
