Cariotip din culturi de fibroblaste

Pe scurt

Cariotipul este analiza la microscop a tuturor cromozomilor, făcută aici din fibroblaste: celule ale țesutului conjunctiv, crescute în cultură dintr-o probă de țesut. Arată cromozomii în plus sau lipsă și schimbările mari de structură. Se face, de exemplu, în evaluarea genetică a unei boli rare sau în evaluarea sănătății reproductive, inclusiv pe țesutul unei sarcini oprite din evoluție.

Ce analizează

Cariotipul arată la microscop toți cromozomii. Cromozomii se văd distinct doar în celulele care se divid, de aceea celulele din probă (sânge, măduvă osoasă sau alt țesut) cresc pentru scurt timp în laborator. Apoi cromozomii sunt colorați în benzi și analizați unul câte unul, în mai multe celule. Așa se văd numărul lor și schimbările mari de structură: porțiuni lipsă sau în plus, translocațiile (fragmente care își schimbă locul), inclusiv cele echilibrate, și inversiile.

Ce raportează:

• schimbări de structură ale cromozomilor (anomalii structurale), inclusiv cele fără material genetic lipsă sau în plus (rearanjamente echilibrate)
• cromozomi în plus sau lipsă (anomalii numerice), de exemplu la cromozomii sexuali (aneuploidii ale cromozomilor sexuali)

Pentru cine este

• Persoană la care medicul genetician recomandă analiza cromozomilor din fibroblaste, în cadrul evaluării diagnostice.
• Copil sau adult cu o boală rară, în cadrul evaluării genetice.
• Cuplu la care se evaluează cromozomii în cadrul sănătății reproductive, de exemplu din țesutul unei sarcini oprite din evoluție (resturi ovulare, placentă sau țesut fetal).

Ce poate arăta rezultatul

• Normal: în celulele analizate, cromozomii au număr și structură obișnuite. Rezultatul nu exclude modificările prea mici pentru microscop sau variantele din gene.
• Modificare de număr sau de structură: după probă, poate fi una cu care persoana s-a născut, care contează și pentru rude, sau una apărută doar în celulele unei boli, de exemplu în măduva osoasă, care ajută la încadrarea bolii.
• Rearanjament echilibrat, cu care persoana s-a născut: fără material genetic lipsă sau în plus, persoana este, de obicei, sănătoasă, dar poate avea pierderi de sarcină sau un copil cu o formă neechilibrată; medicul genetician explică riscul și opțiunile.
• Rearanjament aparent echilibrat, apărut pentru prima dată la un copil cu semne clinice: poate întrerupe o genă sau poate ascunde o mică pierdere de material genetic, pe care microscopul nu o vede; medicul genetician discută ce teste suplimentare sunt utile, de exemplu microarray-ul cromozomial.
• Fără rezultat: uneori celulele nu cresc în cultură, iar testul se repetă sau se alege altă metodă.

Ce nu poate detecta

• Uneori, rezultatul nu este concludent.
• Unele variante relevante pot rămâne neidentificate, din cauza limitelor actuale ale tehnologiei sau ale cunoștințelor medicale; un rezultat fără modificări nu exclude o boală genetică sau o predispoziție la ea.

Ca orice cariotip, testul nu poate arăta:

• porțiunile lipsă sau în plus prea mici pentru microscop (microdeleții și microduplicații);
• variantele din gene și modificările de metilare;
• de obicei, o modificare prezentă doar într-o mică parte dintre celule (mozaicism de nivel scăzut) sau în celule care nu se divid în cultură.

Cum se face

Proba poate fi un fragment de țesut proaspăt, țesut fetal, placentă sau resturi ovulare (cel puțin 1 cm²), celule crescute deja în cultură (2 flacoane T25 confluente), o suspensie de celule fixate (un tub pentru fiecare cultură), lame citogenetice necolorate (3 lame pentru fiecare cultură) sau sânge din cordonul ombilical pe heparină (cel puțin 3 ml). Rezultatul este gata în aproximativ 21 de zile lucrătoare de la primirea probei în laborator. Consultațiile de genetică medicală dinainte și de după test și interpretarea rezultatului sunt incluse în preț.

Pentru medici

• Metodă: cariotip (analiza cromozomilor) pe culturi de fibroblaste
• Variante raportate: anomalii structurale ale cromozomilor, inclusiv rearanjamente echilibrate; anomalii numerice ale cromozomilor, de exemplu aneuploidii ale cromozomilor sexuali
• Probă: țesut proaspăt, țesut fetal, placentă sau resturi ovulare (cel puțin 1 cm²), culturi celulare (2 flacoane T25 confluente), suspensie de celule fixate (un tub pentru fiecare cultură), lame citogenetice necolorate (3 lame pentru fiecare cultură) sau sânge din cordonul ombilical pe heparină (cel puțin 3 ml)
• Durată: 21 de zile lucrătoare