Cariotip din sânge periferic

Pe scurt

Cariotipul este analiza la microscop a tuturor cromozomilor, făcută aici din celule de sânge crescute pentru scurt timp în cultură. Arată cromozomii în plus sau lipsă și schimbările mari de structură. Se face, de exemplu, la cuplurile cu pierderi repetate de sarcină sau cu dificultăți de a obține o sarcină și în evaluarea genetică a unei boli rare.

Ce analizează

Cariotipul arată la microscop toți cromozomii. Cromozomii se văd distinct doar în celulele care se divid, de aceea celulele din probă (sânge, măduvă osoasă sau alt țesut) cresc pentru scurt timp în laborator. Apoi cromozomii sunt colorați în benzi și analizați unul câte unul, în mai multe celule. Așa se văd numărul lor și schimbările mari de structură: porțiuni lipsă sau în plus, translocațiile (fragmente care își schimbă locul), inclusiv cele echilibrate, și inversiile.

Ce raportează:

• schimbări de structură ale cromozomilor (anomalii structurale), inclusiv cele fără material genetic lipsă sau în plus (rearanjamente echilibrate)
• cromozomi în plus sau lipsă (anomalii numerice), de exemplu la cromozomii sexuali (aneuploidii ale cromozomilor sexuali)

Pentru cine este

• Cupluri cu dificultăți de a obține o sarcină sau cu pierderi repetate de sarcină.
• Copil sau adult cu o boală rară, în cadrul evaluării genetice.
• Persoană cu o boală a sângelui (boală hematologică) sau cu o boală sistemică, la diagnostic și pe parcursul urmăririi.

Ce poate arăta rezultatul

• Normal: în celulele analizate, cromozomii au număr și structură obișnuite. Rezultatul nu exclude modificările prea mici pentru microscop sau variantele din gene.
• Modificare de număr sau de structură: după probă, poate fi una cu care persoana s-a născut, care contează și pentru rude, sau una apărută doar în celulele unei boli, de exemplu în măduva osoasă, care ajută la încadrarea bolii.
• Rearanjament echilibrat, cu care persoana s-a născut: fără material genetic lipsă sau în plus, persoana este, de obicei, sănătoasă, dar poate avea pierderi de sarcină sau un copil cu o formă neechilibrată; medicul genetician explică riscul și opțiunile.
• Rearanjament aparent echilibrat, apărut pentru prima dată la un copil cu semne clinice: poate întrerupe o genă sau poate ascunde o mică pierdere de material genetic, pe care microscopul nu o vede; medicul genetician discută ce teste suplimentare sunt utile, de exemplu microarray-ul cromozomial.
• Fără rezultat: uneori celulele nu cresc în cultură, iar testul se repetă sau se alege altă metodă.

Ce nu poate detecta

• Rezultatul poate să nu fie concludent.
• Unele variante relevante pot rămâne neidentificate, din cauza limitelor actuale ale tehnologiei sau ale cunoștințelor medicale; un rezultat fără modificări nu exclude o boală genetică sau o predispoziție la ea.

Ca orice cariotip, testul nu poate arăta:

• porțiunile lipsă sau în plus prea mici pentru microscop (microdeleții și microduplicații);
• variantele din gene și modificările de metilare;
• de obicei, o modificare prezentă doar într-o mică parte dintre celule (mozaicism de nivel scăzut) sau în celule care nu se divid în cultură.

Cum se face

Proba: sânge periferic pe heparină de litiu (cel puțin 3 ml), sânge din cordonul ombilical pe heparină (cel puțin 3 ml), suspensie de celule fixate (un tub pentru fiecare cultură) sau lame citogenetice necolorate (3 lame pentru fiecare cultură). Rezultatul este gata în aproximativ 11 zile lucrătoare de la primirea probei în laborator. Consultațiile de genetică medicală dinainte și de după test și interpretarea rezultatului sunt incluse în preț.

Pentru medici

• Metodă: cariotip (analiza cromozomilor) pe culturi de sânge stimulate
• Variante raportate: anomalii structurale ale cromozomilor, inclusiv rearanjamente echilibrate; anomalii numerice ale cromozomilor, de exemplu aneuploidii ale cromozomilor sexuali
• Probă: sânge periferic pe heparină de litiu (cel puțin 3 ml), sânge din cordonul ombilical pe heparină (cel puțin 3 ml), suspensie de celule fixate (un tub pentru fiecare cultură) sau lame citogenetice necolorate (3 lame pentru fiecare cultură)
• Durată: 11 zile lucrătoare