Catalogul testelor genetice

Boli genetice rare · Teste pe o genă

Analiza a 50 de mutații frecvente în gena CFTR (fibroză chistică)

Testul caută 50 dintre cele mai frecvente variante din gena CFTR care cauzează fibroza chistică (mucoviscidoza) și arată dacă o persoană poartă una dintre ele, fără să citească întreaga genă. Se folosește în situații limitate, de exemplu pentru partenerul unui purtător sau într-o populație în care câteva variante moștenite de la strămoși comuni (variante fondatoare) sunt frecvente. Pentru diagnostic, la o persoană cu semne de boală, alegem la consultație secvențierea genei CFTR sau secvențierea întregului genom (WGS).

Sânge21 de zile lucrătoareHT-0479

Boli genetice rare · Teste pe o genă

Analiza delețiilor și duplicațiilor genei CFTR (fibroză chistică)

Testul caută delețiile și duplicațiile din gena CFTR, adică porțiuni întregi ale genei (exoni) care lipsesc sau sunt în plus. Acestea sunt o cauză rară de fibroză chistică (mucoviscidoză), dar pot fi a doua piesă lipsă când secvențierea genei a găsit o singură variantă la o persoană cu semne de boală. Testul se alege la consultația de genetică medicală, după rezultatul secvențierii.

Sânge21 de zile lucrătoareHT-0482

Infertilitate · Infertilitate masculină

Analiza microdelețiilor cromozomului Y (regiunile AZF)

Analiza microdelețiilor cromozomului Y caută lipsa unor porțiuni mici (microdeleții) din brațul lung al cromozomului Y, în regiunile numite AZF, necesare producerii spermatozoizilor. Se adresează bărbaților fără spermatozoizi în ejaculat (azoospermie) sau cu un număr foarte mic de spermatozoizi. Rezultatul ajută la alegerea metodei de reproducere asistată și arată ce se poate transmite fiilor.

Sânge18 zile lucrătoareHT-0097

Întârziere în dezvoltare · X fragil și analiza cromozomilor

Cariotip din sânge periferic

Cariotipul este analiza la microscop a tuturor cromozomilor, făcută aici din celule de sânge crescute pentru scurt timp în cultură. Arată cromozomii în plus sau lipsă și schimbările mari de structură. Se face, de exemplu, la cuplurile cu pierderi repetate de sarcină sau cu dificultăți de a obține o sarcină și în evaluarea genetică a unei boli rare.

Sânge11 zile lucrătoareHT-0023

Infertilitate · Infertilitate masculină

Panel genetic pentru astenozoospermie

Testul citește aproape toate genele care conțin instrucțiuni pentru proteine (secvențierea exomului) și le interpretează pentru spermatozoizii cu mobilitate scăzută (astenozoospermie). Este pentru bărbații cu infertilitate la care spermograma arată acest lucru; medicul genetician stabilește, la consultație, dacă este testul potrivit.

Salivă sau frotiu bucal20 de zile lucrătoareHT-0089

Infertilitate · Infertilitate masculină

Panel genetic pentru azoospermie, analiză în etape

Testul caută o cauză genetică a lipsei spermatozoizilor din ejaculat (azoospermie) sau a unui număr scăzut de spermatozoizi (oligozoospermie), în etape. Întâi verifică dacă lipsesc sau sunt în plus porțiuni din regiunile AZF ale cromozomului Y, importante pentru producerea spermatozoizilor (deleții și duplicații, prin MLPA), apoi analizează deodată 40 de gene asociate cu azoospermia și oligozoospermia (un panel genetic). Este pentru bărbații aflați în această situație; medicul genetician stabilește, la consultație, dacă este testul potrivit.

Sânge20 de zile lucrătoareHT-0090

Infertilitate · Pentru cuplu sau pentru oricare partener

Panel genetic pentru deficitul de hormoni hipofizari

Testul citește aproape toate genele (secvențierea exomului) și le interpretează pentru situația în care hipofiza, glanda de la baza creierului care conduce producția altor hormoni, produce prea puțin dintr-unul sau mai mulți hormoni (deficit de hormoni hipofizari). Cuprinde toate cele 20 de gene cunoscute pentru afecțiune. Este pentru persoanele la care se suspectează un astfel de deficit, inclusiv când el afectează fertilitatea; medicul genetician stabilește, la consultație, dacă este testul potrivit.

Salivă sau frotiu bucal20 de zile lucrătoareHT-0081

Infertilitate · Infertilitate feminină

Panel genetic pentru disgenezie ovariană și amenoree primară

Testul citește aproape toate genele (secvențierea exomului) și le interpretează pentru ovarele care nu s-au dezvoltat normal (disgenezie ovariană) și pentru menstruația care nu a apărut niciodată (amenoree primară). Cuprinde toate cele 27 de gene cunoscute pentru aceste afecțiuni. Este pentru adolescentele și femeile aflate în această situație; medicul genetician stabilește, la consultație, dacă este testul potrivit.

Salivă sau frotiu bucal20 de zile lucrătoareHT-0084

Infertilitate · Pentru cuplu sau pentru oricare partener

Panel genetic pentru hipogonadism hipogonadotrop, inclusiv sindromul Kallmann

Testul citește aproape toate genele (secvențierea exomului) și le interpretează pentru situația în care testiculele sau ovarele produc prea puțini hormoni sexuali pentru că nu primesc semnalul necesar de la creier (hipogonadism hipogonadotrop), inclusiv forma însoțită de pierderea mirosului (sindromul Kallmann). Cuprinde toate cele 52 de gene cunoscute pentru aceste afecțiuni. Este pentru persoanele la care se suspectează această afecțiune, inclusiv în cadrul unei tulburări de fertilitate; medicul genetician stabilește, la consultație, dacă este testul potrivit.

Salivă sau frotiu bucal20 de zile lucrătoareHT-0080

Infertilitate · Pentru cuplu sau pentru oricare partener

Panel genetic pentru infertilitate de cuplu, ambii parteneri

Vezi pachetele și prețurile

Panelul genetic pentru infertilitate de cuplu analizează ambii parteneri: la femeie, 55 de gene legate de funcția ovarelor, la bărbat, 40 de gene legate de producerea spermatozoizilor, plus cromozomii sexuali la amândoi. Se adresează cuplurilor cu infertilitate fără o cauză găsită la investigațiile obișnuite sau celor la care ambii parteneri au semne care pot avea o cauză genetică. Medicul genetician stabilește, la consultația de genetică medicală, dacă este testul potrivit, pe baza istoricului amândurora.

Salivă sau frotiu bucal20 de zile lucrătoareHT-0082

Infertilitate · Infertilitate feminină

Panel genetic pentru infertilitate feminină

Vezi pachetele și prețurile

Panelul genetic pentru infertilitate feminină analizează 55 de gene implicate în funcția ovarelor și în controlul hormonal al reproducerii, împreună cu cromozomii X. Se adresează femeilor cu insuficiență ovariană prematură, cu menstruație absentă sau oprită devreme ori cu infertilitate fără o cauză găsită la investigațiile obișnuite. Medicul genetician stabilește, la consultația de genetică medicală, dacă este testul potrivit, pe baza istoricului tău și al familiei.

Salivă sau frotiu bucal20 de zile lucrătoareHT-0087

Infertilitate · Infertilitate feminină

Panel genetic pentru infertilitate feminină, 129 de gene

Testul analizează deodată 129 de gene asociate cu infertilitatea feminină (un panel genetic), prin secvențiere de nouă generație (NGS). Este pentru femeile și cuplurile care au dificultăți în a obține o sarcină și vor să afle dacă o cauză genetică are un rol; medicul genetician stabilește, la consultație, dacă este testul potrivit.

Sânge32 de zile lucrătoareHT-0088

Infertilitate · Infertilitate feminină

Panel genetic pentru infertilitate feminină, analiză în etape

Testul caută o cauză genetică a infertilității feminine, în etape: întâi măsoară secvența repetată din gena FMR1 (analiza repetițiilor), apoi analizează deodată 224 de gene, prin secvențiere de nouă generație (un panel genetic). Este pentru femeile cu infertilitate și pentru cuplurile care încearcă de mult timp să obțină o sarcină; medicul genetician stabilește, la consultație, dacă este testul potrivit.

Sânge20 de zile lucrătoareHT-0083

Infertilitate · Infertilitate masculină

Panel genetic pentru infertilitate masculină

Vezi pachetele și prețurile

Panelul genetic pentru infertilitate masculină analizează 40 de gene implicate în producerea spermatozoizilor și în controlul hormonal al fertilității, cromozomii sexuali și microdelețiile cromozomului Y. Se adresează bărbaților fără spermatozoizi în ejaculat (azoospermie), cu un număr foarte mic de spermatozoizi sau cu semne că testiculele funcționează prea slab (hipogonadism). Medicul genetician stabilește, la consultația de genetică medicală, dacă este testul potrivit, de obicei după spermogramă și analizele hormonale.

Salivă sau frotiu bucal20 de zile lucrătoareHT-0095

Infertilitate · Infertilitate masculină

Panel genetic pentru infertilitate masculină, 165 de gene

Testul analizează deodată 165 de gene asociate cu infertilitatea masculină (un panel genetic), prin secvențiere de nouă generație (NGS). Este pentru bărbații și cuplurile care au dificultăți în a obține o sarcină și vor să afle dacă o cauză genetică are un rol; medicul genetician stabilește, la consultație, dacă este testul potrivit.

Sânge32 de zile lucrătoareHT-0096

Infertilitate · Infertilitate masculină

Panel genetic pentru infertilitate masculină, analiză în etape

Testul caută o cauză genetică a infertilității masculine, în etape. Întâi verifică dacă lipsesc sau sunt în plus porțiuni din regiunile AZF ale cromozomului Y, importante pentru producerea spermatozoizilor (deleții și duplicații, prin MLPA), apoi analizează deodată 240 de gene (un panel genetic). Este pentru bărbații cu infertilitate și pentru cuplurile care încearcă de mult timp să obțină o sarcină; medicul genetician stabilește, la consultație, dacă este testul potrivit.

Sânge20 de zile lucrătoareHT-0091

Infertilitate · Infertilitate feminină

Panel genetic pentru insuficiență ovariană prematură, analiză în etape

Testul caută o cauză genetică atunci când ovarele își opresc funcția devreme (insuficiență ovariană prematură), în etape: întâi măsoară secvența repetată din gena FMR1 (analiza repetițiilor), apoi analizează deodată 38 de gene (un panel genetic). Este pentru femeile la care se suspectează această afecțiune; medicul genetician stabilește, la consultație, dacă este testul potrivit.

Sânge20 de zile lucrătoareHT-0085

Infertilitate · Infertilitate masculină

Panel genetic pentru oligoastenoteratozoospermie

Testul citește aproape toate genele (secvențierea exomului) și le interpretează pentru situația în care spermatozoizii sunt puțini, au mobilitate scăzută și formă anormală (oligoastenoteratozoospermie). Cuprinde toate cele 69 de gene cunoscute pentru afecțiune. Este pentru bărbații la care spermograma arată acest lucru; medicul genetician stabilește, la consultație, dacă este testul potrivit.

Salivă sau frotiu bucal20 de zile lucrătoareHT-0092

Infertilitate · Infertilitate masculină

Panel genetic pentru oligozoospermie

Testul citește aproape toate genele care conțin instrucțiuni pentru proteine (secvențierea exomului) și le interpretează pentru un număr scăzut de spermatozoizi (oligozoospermie). Este pentru bărbații la care spermograma arată acest lucru; medicul genetician stabilește, la consultație, dacă este testul potrivit.

Salivă sau frotiu bucal20 de zile lucrătoareHT-0093

Infertilitate · Pierderi de sarcină repetate

Panel genetic pentru pierderi recurente de sarcină, defecte de maturare ovocitară și oprire embrionară

Testul citește aproape toate genele (secvențierea exomului) și le interpretează pentru pierderile repetate de sarcină, pentru ovulele care nu se maturizează (defecte de maturare ovocitară) și pentru embrionii care se opresc din dezvoltare foarte devreme (oprire embrionară). Cuprinde toate cele 32 de gene cunoscute pentru aceste afecțiuni. Este pentru femeile și cuplurile aflate în una dintre aceste situații; medicul genetician stabilește, la consultație, dacă este testul potrivit.

Salivă sau frotiu bucal20 de zile lucrătoareHT-0086