Test prenatal neinvaziv (NIPT) Basic

Pe scurt

NIPT Basic este un test de screening prenatal făcut dintr-o probă de sânge de la mamă, de la săptămâna 10 de sarcină. Estimează riscul pentru cele trei trisomii frecvente: 21 (sindromul Down), 18 (sindromul Edwards) și 13 (sindromul Patau).

Ce analizează

În sângele mamei circulă fragmente mici de ADN care provin din placentă. Testul le secvențiază și numără câte vin de pe fiecare cromozom. Dacă de pe cromozomul 21, 18 sau 13 vin mai multe fragmente decât ar fi de așteptat, rezultatul arată un risc crescut ca fătul să aibă o copie în plus a acelui cromozom.

Variantele NIPT mai extinse caută și alte modificări ale cromozomilor.

Pentru cine este

• orice gravidă, indiferent de vârstă, care vrea un screening pentru trisomiile frecvente, fără risc legat de procedură pentru făt
• sarcină obținută prin fertilizare in vitro
• vârsta mamei de 35 de ani sau peste, o sarcină anterioară cu o trisomie sau boli cromozomiale în familie
• un rezultat cu risc crescut sau intermediar la testul combinat, când vrei să discuți opțiunile înainte de un test care se face printr-o puncție (test invaziv)

Ce poate arăta rezultatul

• Risc scăzut: cele trei trisomii sunt puțin probabile. Rezultatul nu exclude alte afecțiuni genetice.
• Risc crescut: NIPT este un test de screening, nu un diagnostic. Un rezultat cu risc crescut se confirmă sau se infirmă printr-un test genetic de diagnostic, pe care îl discuți cu medicul obstetrician: pe o probă obținută prin biopsie de vilozități coriale sau amniocenteză se fac, după caz, QF-PCR, cariotipul convențional, cariotipul molecular sau analiza genelor. Conform SMFM, după un rezultat cu risc crescut urmează consilierea genetică, o ecografie detaliată și recomandarea unui astfel de test.
• Rezultat neraportabil: uneori proba conține prea puțin ADN din placentă; rezultatul se raportează doar când proporția acestuia (fracția fetală) este de cel puțin 3,5%. Conform SMFM, după un rezultat neraportabil riscul unei anomalii cromozomiale este mai mare, așa că se oferă o ecografie detaliată și un test genetic de diagnostic; o probă nouă, fără cost suplimentar, este tot o opțiune. Alegem împreună, la consultație.

Ce nu poate detecta

• malformațiile fătului; de aceea, ecografia morfologică rămâne recomandată tuturor gravidelor
• bolile cauzate de o singură genă (monogenice)
• toate diferențele dintre placentă și făt: placenta poate avea o modificare pe care fătul nu o are (mozaicism limitat la placentă), iar rezultatele fals pozitive sau fals negative sunt rare, dar posibile (rata de detecție declarată pentru trisomiile 21, 18 și 13 este de peste 99%)

Cum se face

Proba este o cantitate mică de sânge recoltată din brațul mamei, într-un centru partener, începând cu săptămâna a 10-a de sarcină. Rezultatul vine, de obicei, în 4–8 zile lucrătoare.

Prețul include consultațiile de genetică medicală dinainte și de după test și interpretarea rezultatului. La prima consultație, discutăm împreună dacă NIPT Basic ți se potrivește sau dacă altă variantă răspunde mai bine întrebării tale.

Pentru medici

• Metodă: secvențierea întregului genom, prin secvențiere masivă paralelă, a ADN-ului liber (cfDNA) din sângele mamei
• Variante raportate: trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 (sindromul Edwards) și trisomia 13 (sindromul Patau)
• Probă: o probă mică de sânge recoltată din brațul mamei, de la săptămâna 10 de sarcină
• Durată: 4–8 zile lucrătoare