Test prenatal neinvaziv (NIPT) Pro, pentru sarcină unică sau gemelară

Pe scurt

NIPT Pro este un test de screening prenatal făcut dintr-o probă mică de sânge de la mamă, de la săptămâna 10 de sarcină. În sarcina cu un singur făt estimează riscul pentru trisomiile 21, 18 și 13, pentru trisomiile 9, 16 și 22, pentru anomaliile cromozomilor sexuali și pentru 92 de sindroame cauzate de lipsa sau dublarea unui fragment de cromozom (sindroame de deleție și duplicație), printre care sindromul DiGeorge. Pentru sarcina gemelară există un pachet Pro separat; conform SMFM, la gemeni screeningul recomandat privește trisomiile 21, 18 și 13, iar varianta potrivită o alegem la consultație.

Ce analizează

În sângele mamei circulă fragmente mici de ADN care provin din placentă. Testul le secvențiază pe tot genomul și numără câte vin din fiecare regiune. Un exces de fragmente de pe un cromozom întreg sugerează o copie în plus a acelui cromozom (trisomie), iar un deficit sau un exces dintr-o regiune mică sugerează o porțiune de cromozom lipsă sau în plus (deleție sau duplicație).

Delețiile și duplicațiile sunt pierderi sau dublări ale unui fragment de cromozom, ca în sindromul DiGeorge (deleția 22q11.2). Cromozomii sexuali analizați sunt X și Y: sindromul Turner (XO), sindromul Klinefelter (XXY), triplu X (XXX) și XYY. Dacă alegi și raportarea rezultatelor fără legătură cu scopul principal al testului (rezultatele incidentale), raportul include și celelalte trisomii și monosomii și delețiile sau duplicațiile mai mari de 5 milioane de perechi de baze. La cerere, raportul include sexul fătului. Lista completă a celor 92 de sindroame o primești la cerere.

Pentru cine este

• gravidă cu un singur făt care vrea, pe lângă trisomiile frecvente, și screeningul cromozomilor sexuali și al sindroamelor de deleție și duplicație
• vârsta mamei de 35 de ani sau peste, boli cromozomiale în familie sau un rezultat cu risc crescut la alt test de screening din primul trimestru

Ce poate arăta rezultatul

• Risc scăzut: afecțiunile analizate sunt puțin probabile. Rezultatul nu exclude alte afecțiuni genetice.
• Risc crescut: NIPT este un test de screening, nu un diagnostic. Un rezultat cu risc crescut se confirmă sau se infirmă printr-un test genetic de diagnostic, pe care îl discuți cu medicul obstetrician: pe o probă obținută prin biopsie de vilozități coriale sau amniocenteză se fac, după caz, QF-PCR, cariotipul convențional, cariotipul molecular sau analiza genelor. La porțiunile mici lipsă (microdeleții) și la cromozomii sexuali, o parte importantă din rezultatele cu risc crescut nu se confirmă.
• Rezultat neraportabil: uneori proba conține prea puțin ADN din placentă; rezultatul se raportează doar când proporția acestuia (fracția fetală) este de cel puțin 3,5%. Conform SMFM, după un rezultat neraportabil riscul unei anomalii cromozomiale este mai mare, așa că se oferă o ecografie detaliată și un test genetic de diagnostic; o probă nouă, fără cost suplimentar, este tot o opțiune. Alegem împreună, la consultație.

Ce nu poate detecta

• malformațiile fătului; de aceea, ecografia morfologică rămâne recomandată tuturor gravidelor
• porțiunile lipsă sau în plus (delețiile și duplicațiile) din afara celor 92 de sindroame, cu excepția celor de peste 5 milioane de perechi de baze, dacă alegi rezultatele incidentale
• bolile cauzate de o singură genă (monogenice), pe care metodele NIPT obișnuite nu le detectează
• la gemenii din două ovule, care dintre feți are modificarea semnalată
• toate diferențele dintre placentă și făt: placenta poate avea o modificare pe care fătul nu o are (mozaicism limitat la placentă), iar rezultatele fals pozitive sau fals negative sunt rare, dar posibile (rata de detecție declarată pentru trisomiile 21, 18 și 13 este de peste 99%)

Cum se face

Proba este o cantitate mică de sânge recoltată din brațul mamei, într-un centru partener, începând cu săptămâna a 10-a de sarcină. Rezultatul vine, de obicei, în 4–8 zile lucrătoare.

Prețul include consultațiile de genetică medicală dinainte și de după test și interpretarea rezultatului.

Pentru medici

• Metodă: secvențierea întregului genom, pe toate cele 46 de cromozomi, a ADN-ului liber (cfDNA) din sângele mamei, cu până la 30 de milioane de citiri și o rezoluție de până la 3 milioane de perechi de baze (3 Mb)
• Variante raportate: trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 (sindromul Edwards) și trisomia 13 (sindromul Patau); aneuploidiile cromozomilor sexuali: XO (sindromul Turner), XXY (sindromul Klinefelter), XXX și XYY; 92 de sindroame de deleție și duplicație, inclusiv sindromul DiGeorge 1 (deleția 22q11.2); trisomiile 9, 16 și 22; opțional, dacă se alege raportarea rezultatelor incidentale: toate celelalte trisomii și monosomii și delețiile sau duplicațiile mai mari de 5 milioane de perechi de baze (5 Mb); opțional, sexul fătului
• Probă: o probă mică de sânge recoltată din brațul mamei, de la săptămâna 10 de sarcină
• Durată: 4–8 zile lucrătoare

Context clinic

• SMFM 2025, la gemeni: cfDNA este recomandat ca screening pentru trisomia 21 (1B) și pentru trisomiile 18 și 13 (1B); screeningul aneuploidiilor cromozomilor sexuali nu este recomandat (1C), din lipsă de date. De aceea fișa nu prezintă cromozomii sexuali și microdelețiile pentru sarcina gemelară.
• SMFM 2025 nu recomandă screeningul de rutină pentru microdeleții în populația generală (1C); pacientelor interesate de riscul unui CNV fetal li se oferă testarea diagnostică. Pentru deleția 22q11.2, screeningul se face doar după consiliere.