Analiză suplimentară: scor de risc poligenic (la secvențierea întregului genom pentru prevenție)

Pe scurt

Adaugă un scor care adună efectul multor variante genetice comune (scor de risc poligenic), pentru patru grupe de boli frecvente: bolile cardiovasculare, diabetul de tip 2, cancerul de sân și cancerul de prostată. Scorul se calculează din datele genomului deja secvențiat, fără o probă nouă.

Ce adaugă

Bolile frecvente apar din combinația dintre stilul de viață, mediu și efectul a foarte multe variante genetice comune, fiecare cu un efect mic. Scorul adună efectul a sute de mii până la milioane de asemenea variante și arată unde te situezi față de populația generală. Un risc mai mare poate apărea chiar fără boli în familie.

Conform NHGRI, scorul arată un risc relativ și o probabilitate, nu o certitudine, și nu pune un diagnostic. Tot conform NHGRI, majoritatea studiilor s-au făcut pe persoane de origine europeană, iar precizia scorului poate fi mai mică pentru alte origini.

Rezultatul se interpretează împreună cu factorii obișnuiți de risc, cum sunt tensiunea arterială, colesterolul, glicemia sau fumatul, și ajută la un plan de prevenție făcut cu medicul.

Când se alege

• Adult sănătos care face, împreună cu medicul, un plan de prevenție pentru bolile frecvente.
• Vrei să completezi evaluarea factorilor obișnuiți de risc cu componenta genetică.

Pentru medici

• Metodă: scoruri poligenice calculate din datele de secvențiere a genomului, cu software cu marcaj CE; ajustare după o analiză a ascendenței.
• Boli și variante incluse: boala cardiovasculară, peste 2 milioane de variante (cuprinde boala coronariană, fibrilația atrială, profilul lipidic: trigliceride, LDL și HDL colesterol, și hipertensiunea); diabetul de tip 2, peste 600.000; cancerul de sân, peste 550.000; cancerul de prostată, peste 650.000.
• Laboratorul pune la dispoziția medicilor calculatoare de risc absolut pentru boala coronariană și cancerul de sân, care combină scorul cu factorii clinici.
• Probă: datele genomului, fără probă suplimentară.
• Durată: se comunică la consultație.