Panel genetic preventiv pentru riscul ereditar cardiovascular și oncologic

Pe scurt

Testul genetic preventiv caută variantele moștenite care cresc riscul de boli ale inimii și ale vaselor de sânge (boli cardiovasculare) și de cancer, la persoane fără semne de boală. Se citesc aproape toate genele (secvențierea întregului exom), iar raportul interpretează 162 de gene, inclusiv genele recomandate de ACMG, una dintre principalele societăți de genetică medicală, pentru boli la care se poate interveni. Medicul genetician stabilește, la consultație, dacă este testul potrivit.

Ce analizează

Un panel genetic analizează deodată mai multe gene care pot cauza aceleași semne sau aceeași problemă de sănătate. Secvențierea de nouă generație (NGS) citește în paralel ADN-ul acestor gene, mai ales porțiunile care conțin instrucțiunile pentru proteine (exonii). Testul caută variantele cu care persoana s-a născut, fie moștenite, fie apărute pentru prima dată la ea. Fiecare variantă se clasifică după criterii internaționale, de la fără efect (benignă) la cauzatoare de boală (patogenă), și se interpretează împreună cu istoricul personal și al familiei.

Testul analizează 162 de gene.

Ce raportează:

• variante în 100 de gene legate de bolile cardiovasculare ereditare: boli ale mușchiului inimii (cardiomiopatii), tulburări de ritm (aritmii), sindroamele din grupul RASopatiilor, sindroame cu afectare a vaselor, alte sindroame cu afectare a inimii și colesterolul foarte crescut moștenit (hipercolesterolemie familială)
• variante în 40 de gene legate de cele mai frecvente cancere ereditare (de sân, ginecologice, de prostată, colorectal, gastric, pancreatic, de piele)
• variante în alte gene recomandate de ACMG, pentru boli la care se poate interveni, de exemplu acumularea de fier în organism (hemocromatoza), o reacție gravă la unele anestezice (hipertermia malignă) sau o formă moștenită de diabet (diabetul de tip MODY)
• fragmente de ADN lipsă sau în plus (variații ale numărului de copii, CNV), doar în 15 gene de cancer: APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, STK11, TP53

Pentru cine este

• Adult sănătos care vrea să aibă un rol activ în îngrijirea sănătății sale.
• Sportiv amator sau profesionist care vrea să-și afle riscul de boală cardiovasculară.
• Persoană care vrea să-și afle riscul de cancer ereditar.

Ce poate arăta rezultatul

• Pozitiv: s-a găsit, într-una dintre genele analizate, o variantă care crește riscul pentru una dintre boli (patogenă sau probabil patogenă). La o persoană fără semne, rezultatul arată un risc, nu un diagnostic și nu o certitudine. Ajută la alegerea controalelor potrivite și contează și pentru rude.
• Negativ: în genele analizate nu s-a găsit o variantă care să crească riscul. Rezultatul nu exclude un risc venit din alte gene, din variante pe care testul nu le vede sau din alte cauze, așa că controalele obișnuite rămân importante. Ce urmează discutăm împreună, la consultație.
• Variantă de semnificație incertă (VUS): o modificare despre care nu se știe încă dacă are vreun efect. Până se lămurește, nu se folosește pentru decizii medicale. Uneori o lămurește testarea părinților sau a altor rude, iar cu timpul poate fi reclasificată.

Ce nu poate detecta

• Se interpretează doar cele 162 de gene selectate; la cerere, analiza se poate extinde la alte gene de interes, din datele de secvențiere păstrate.
• Fragmentele de ADN lipsă sau în plus (variațiile numărului de copii, CNV) se caută doar în 15 gene de cancer, nu în toate genele.

Ca orice panel, testul nu poate arăta:

• variantele din genele care nu sunt incluse în panel și cauzele genetice încă necunoscute;
• modificările apărute în timpul vieții doar într-un țesut, de exemplu într-o tumoră (variante somatice);
• de obicei, dacă și când vor apărea semnele sau cât de severe vor fi: aceeași variantă se poate manifesta diferit în aceeași familie.

Cum se face

Tipul de probă ți-l confirmăm la consultație. Rezultatul este gata în aproximativ 20–25 de zile lucrătoare de la primirea probei în laborator. Consultațiile de genetică medicală dinainte și de după test și interpretarea rezultatului sunt incluse în preț.

Pentru medici

• Metodă: secvențierea întregului exom (WES) și interpretarea a 162 de gene selectate; datele de secvențiere se păstrează, ceea ce permite reanaliza ulterioară
• Variante raportate: variante în 100 de gene legate de bolile cardiovasculare ereditare (cardiomiopatii, aritmii, RASopatii, sindroame cu afectare vasculară, alte sindroame cu afectare cardiacă, hipercolesterolemie familială); variante în 40 de gene legate de cele mai frecvente cancere ereditare (de sân, ginecologice, de prostată, colorectal, gastric, pancreatic, de piele); variante în alte gene recomandate de ACMG, pentru boli la care se poate interveni, de exemplu hemocromatoza, hipertermia malignă sau diabetul de tip MODY; variații ale numărului de copii (CNV), doar în 15 gene de cancer: APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, STK11, TP53
• Gene (162): caută în lista genelor
• Durată: 20–25 de zile lucrătoare