Scor de risc poligenic pentru boli multifactoriale

Pe scurt

Scorul de risc poligenic arată cum se compară predispoziția ta genetică pentru câteva boli frecvente cu a altor persoane. Testul calculează scoruri pentru boli cardiovasculare (boală coronariană, fibrilație atrială, profil lipidic și hipertensiune arterială), diabet de tip 2, cancer de sân și cancer de prostată. Este un test de estimare a riscului, nu de diagnostic, iar rezultatul se interpretează la consultație împreună cu ceilalți factori de risc.

Ce analizează

Multe boli frecvente nu sunt cauzate de o singură genă, ci de efectul adunat al multor variante comune (polimorfismele), fiecare cu un efect mic, la care se adaugă vârsta, stilul de viață și mediul. Scorul de risc poligenic adună efectul acestor variante într-o singură valoare.

Testul folosește secvențierea genomului cu acoperire mică (low-pass): întregul genom este citit de puține ori. Un program marcat CE-IVD analizează apoi, pentru fiecare boală, de la peste 550.000 până la peste 2 milioane de variante, iar o analiză de bază a originii genetice ajustează calculul. Pentru fiecare boală din raport, rezultatul estimează riscul tău de-a lungul vieții, comparat cu cel al populației generale.

Pentru cine este

• adult sănătos care vrea să-și cunoască predispoziția genetică pentru câteva boli frecvente și să discute cu medicul un plan de prevenție;
• adult care încă nu are factori de risc clinici, ca prevenția să înceapă mai devreme;
• adult cu risc intermediar de boală coronariană după factorii obișnuiți (tensiune, colesterol, fumat), la care scorul poate muta riscul într-o altă categorie;
• adult care vrea să știe dacă predispoziția lui genetică pentru cancerul de sân sau de prostată e peste medie.

Dacă în familie sunt mai multe cazuri de cancer sau de boală de inimă la vârste tinere, medicul îți poate recomanda mai întâi un test pentru predispozițiile ereditare cauzate de o singură genă.

Ce poate arăta rezultatul

• Scor ridicat: predispoziția ta genetică pentru boala respectivă e mai mare decât media. Înseamnă un risc mai mare, nu certitudinea că boala va apărea; medicul îl pune lângă ceilalți factori de risc.
• Scor obișnuit sau scăzut: nu înseamnă risc zero. Vârsta, greutatea, tensiunea, colesterolul, fumatul și istoricul familial contează în continuare.
• Rezultat de interpretat cu prudență: scorurile au fost construite mai ales pe date de la persoane de origine europeană. Testul ajustează calculul după originea genetică, dar la alte origini estimarea poate fi mai puțin precisă.

Conform ACMG, scorurile de risc poligenic nu sunt teste de diagnostic și nu înlocuiesc testarea pentru predispozițiile cauzate de o singură genă.

Ce nu poate detecta

• variantele rare cu efect mare, de exemplu în genele BRCA1 și BRCA2 sau în genele sindromului Lynch;
• dacă sau când va apărea o boală: scorul arată doar o probabilitate;
• bolile care nu sunt în raport;
• efectul stilului de viață și al mediului, pe care medicul îl evaluează separat.

Cum se face

Proba este de salivă și se recoltează după consultație, acasă, cu kitul primit prin curier, sau la un centru de recoltare.

Rezultatul vine, de obicei, în 20 de zile lucrătoare de la sosirea probei în laborator. Prețul include consultațiile de genetică medicală dinainte și de după test și interpretarea rezultatului.

Pentru medici

• Metodă: secvențierea întregului genom cu acoperire redusă (low-pass WGS) și analiza, cu un program marcat CE-IVD, a mii până la milioane de variante legate de bolile testate; o analiză de bază a originii genetice ajustează calculul riscului
• Variante raportate: riscul poligenic pentru boli cardiovasculare (peste 2 milioane de variante): boală coronariană, fibrilație atrială, profil lipidic (trigliceride, colesterol LDL și HDL) și hipertensiune arterială; riscul poligenic pentru diabet de tip 2 (peste 600.000 de variante); riscul poligenic pentru cancer de sân (peste 550.000 de variante); riscul poligenic pentru cancer de prostată (peste 650.000 de variante); riscul de boală pe parcursul vieții, comparat cu cel al populației generale
• Probă: salivă, recoltată cu kitul laboratorului
• Durată: 20 de zile lucrătoare