Secvențierea întregului genom (WGS) pentru prevenție

Pe scurt

Secvențierea întregului genom pentru prevenție este un test pentru adulții sănătoși care vor să-și cunoască predispozițiile genetice și să facă, împreună cu medicul genetician, un plan de prevenție. Spre deosebire de genomul de diagnostic, nu caută cauza unor simptome: genomul este citit în întregime, dar raportul se uită la o listă de afecțiuni stabilită dinainte.

Ce analizează

Genomul se citește în întregime, fiecare porțiune fiind citită în medie de 30 de ori (adâncime medie de 30x), iar raportul interpretează 583 de gene legate de peste 650 de afecțiuni alese dinainte, grupate astfel:

• predispoziții ereditare pentru boli cardiovasculare și pentru unele cancere, la care există măsuri de prevenție sau de depistare timpurie;
• peste 200 de boli recesive pe care le poți transmite copiilor fără să le ai, adică statutul de purtător;
• farmacogenetica, adică felul în care genele pot influența răspunsul la peste 250 de medicamente;
• unele boli multifactoriale, în care contează atât genele, cât și stilul de viață;
• trăsături personale, fără valoare medicală, și originea genetică.

Pentru cine este

• adult sănătos care vrea să-și cunoască predispozițiile genetice și să discute cu medicul un plan de prevenție;
• adult care vrea să afle și dacă e purtător al unor boli recesive; dacă plănuiești o sarcină, această parte nu înlocuiește un test de screening de purtător dedicat;
• persoană care ia sau va lua tratamente de durată și vrea informații farmacogenetice pentru medicul ei.

Dacă ai deja simptome sau mai multe rude cu aceeași boală, un test de diagnostic ales la consultație răspunde mai bine întrebării tale.

Ce poate arăta rezultatul

• O variantă care crește riscul unei boli (patogenă sau probabil patogenă), de exemplu o predispoziție ereditară pentru un cancer sau pentru o boală de inimă. Nu înseamnă că boala va apărea, ci un risc mai mare, pentru care medicul îți poate propune controale regulate sau măsuri de prevenție și testarea rudelor. La o persoană fără simptome și fără istoric familial, riscul legat de o astfel de variantă poate fi mai mic decât cel descris în familiile cu multe cazuri.
• Statut de purtător: porți o variantă pentru o boală recesivă; contează mai ales dacă și partenerul e purtător pentru aceeași boală.
• Farmacogenetică: informații pentru medicul care îți prescrie medicamente. Nu e recomandat să schimbi singur un tratament pe baza acestui raport; rezultatul trebuie comunicat medicului curant.
• Fără variante cu impact: nu înseamnă risc zero. Riscul pentru bolile frecvente depinde și de vârstă, de stilul de viață și de istoricul familial, iar testul se uită doar la afecțiunile din listă.

Ce nu poate detecta

• nu caută cauza unor simptome și nu înlocuiește un test de diagnostic;
• nu acoperă toate bolile genetice, ci doar afecțiunile din lista testului;
• nu înlocuiește controalele de prevenție recomandate pentru vârsta ta, cum sunt analizele de sânge, mamografia sau colonoscopia;
• poate scăpa unele variante: sensibilitatea este de 99% pentru schimbările unei singure „litere” din ADN (variantele punctiforme) și de 97,6% pentru micile fragmente în plus sau lipsă (inserțiile și delețiile mici);
• partea despre statutul de purtător nu înlocuiește un test de screening de purtător dedicat;
• trăsăturile personale nu au valoare medicală;
• nu este gândit pentru copii: se adresează adulților sănătoși.

Cum se face

Proba este de sânge sau de salivă și se recoltează după consultație: kitul pentru salivă vine acasă prin curier, iar recoltarea se poate face și la un centru de recoltare. Proba de sânge trebuie să ajungă la laborator în cel mult 5 zile de la recoltare, așa că momentul recoltării se stabilește dinainte.

Rezultatul vine, de obicei, în 40 de zile lucrătoare de la sosirea probei în laborator. Prețul include consultațiile de genetică medicală dinainte și de după test și interpretarea rezultatului.

Pentru medici

• Metodă: secvențierea întregului genom (WGS), cu o adâncime medie de 30x; în secțiunea de rezultate clinice genele se analizează complet, iar variantele se clasifică pe baza bazelor de date interne și externe (ClinVar, HGMD); datele genetice se păstrează pentru consultări ulterioare
• Variante raportate: variante patogene și probabil patogene în cele 583 de gene cu interpretare clinică; variante punctiforme (SNV), cu o sensibilitate analitică de 99%; mici inserții și deleții (de până la 6 baze), cu o sensibilitate analitică de 97,6%; statutul de purtător pentru peste 200 de boli; variante specifice asociate cu boli multifactoriale; variante în gene ale metabolismului, țintelor secundare și transportorilor medicamentelor, pentru efectul a peste 250 de medicamente; trăsături personale fără impact clinic și originea genetică (ancestry)
• Gene (583): caută în lista genelor
• Probă: salivă sau sânge, recoltate cu kitul laboratorului (proba de sânge trebuie să ajungă la laborator în cel mult 120 de ore de la recoltare)
• Durată: 40 de zile lucrătoare