Sari la conținut

Cookie-uri și confidențialitate

Folosim cookie‑uri pentru funcționarea site‑ului și, cu acordul tău, pentru statistici și reclame. Detalii

Helixomic
Sună
Soluții · Boli genetice și cancer

Boli cardiovasculare: când o boală de inimă poate fi moștenită

Tu sau cineva din familie aveți o boală de inimă, ori o rudă tânără a murit brusc. Un medic genetician te ajută să afli dacă boala poate fi moștenită și ce înseamnă pentru familie, alături de cardiologul care te tratează.

Programează consultațiaSună-ne
  • Consultația costă 420 de lei și o plătești după ce are loc
  • Dacă faci apoi testul prin Helixomic, suma se scade din prețul lui
  • Online, din țară sau din străinătate

Testele pe care le poate recomanda medicul

Primul test se alege de regulă după boala stabilită de cardiolog: un panel genetic pentru acea boală sau secvențierea întregului genom (WGS), pe ale cărei date se poate analiza un panel țintit pe tabloul clinic. După un panel negativ, dacă suspiciunea unei boli moștenite rămâne, de regulă se discută genomul. De obicei, testul îl alegem împreună la consultație. Dacă soliciți un test direct de aici, medicul genetician îl confirmă sau îl schimbă înainte de recoltare.

  • Panel genetic extins pentru boli cardiovasculare ereditare

    Prețul acestui panel

    4.990 lei

    • Durată: 15–20 de zile lucrătoare
    • Probă: Frotiu bucal
    Solicită testul

    Ce include

    Persoană cu o boală a inimii sau a vaselor cu probabilă cauză genetică, care nu se încadrează într-un singur grup, ori familie cu boli diferite ale inimii, când testul se face întâi persoanei afectate

    • Verifică deodată genele bolilor moștenite ale inimii și vaselor: bolile mușchiului inimii (cardiomiopatii), tulburările de ritm (aritmii), bolile aortei, hipercolesterolemia familială, malformațiile inimii și altele
    • Bolile moștenite ale inimii se suprapun des: o cardiomiopatie poate debuta cu aritmii
    Panel genetic extins pentru boli cardiovasculare ereditareDetalii și pachete: Test genetic pentru boli de inimă ereditare

  • Panel genetic pentru cardiomiopatii

    Prețul acestui panel

    3.546 lei

    • Durată: 10–20 de zile lucrătoare
    • Probă: Frotiu bucal
    Solicită testul

    Ce include

    Persoană diagnosticată cu o boală a mușchiului inimii (cardiomiopatie), inclusiv când boala apare la mai mulți membri ai familiei

    • Caută cauza genetică a cardiomiopatiilor, între care formele dilatativă și hipertrofică, și cuprinde și boli care imită o cardiomiopatie
    • Un rezultat pozitiv arată ce rude pot face apoi un test țintit
    Panel genetic pentru cardiomiopatii

  • Panel genetic pentru aritmii cardiace, 42 de gene

    Prețul acestui panel

    3.546 lei

    • Durată: 10–20 de zile lucrătoare
    • Probă: Frotiu bucal
    Solicită testul

    Ce include

    Persoană cu o aritmie moștenită, diagnosticată sau suspectată, și familia ei

    • Analizează genele aritmiilor, adică ale bătăilor inimii neregulate, prea rapide sau prea lente: de exemplu sindromul Brugada sau sindromul QT lung
    • Dacă varianta familiei e cunoscută, rudele pot face doar testul țintit pentru ea
    Panel genetic pentru aritmii cardiace, 42 de gene

  • Panel genetic pentru aortopatii

    Prețul acestui panel

    3.546 lei

    • Durată: 10–20 de zile lucrătoare
    • Probă: Frotiu bucal
    Solicită testul

    Ce include

    Copil sau adult cu o aortă dilatată sau cu o disecție la vârstă tânără; rudele pot face apoi un test țintit pentru varianta găsită

    • Caută cauza genetică a unei boli moștenite a aortei, artera mare care pleacă din inimă: o dilatare (anevrism) sau o ruptură în peretele ei (disecție), singură sau în cadrul unui sindrom precum Marfan
    • Gena găsită ajută la stabilirea controalelor aortei
    Panel genetic pentru aortopatii

  • Panel genetic pentru hipercolesterolemia familială

    Prețul acestui panel

    3.546 lei

    • Durată: 10–20 de zile lucrătoare
    • Probă: Frotiu bucal
    Solicită testul

    Ce include

    Persoană la care medicul suspectează hipercolesterolemia familială, adică un colesterol LDL foarte crescut de la vârste tinere, și rudele ei

    • Caută variante în genele principale ale hipercolesterolemiei familiale și în gene ale altor tulburări ale grăsimilor din sânge
    • Un rezultat pozitiv confirmă diagnosticul și arată ce rude pot face apoi un test țintit
    Panel genetic pentru hipercolesterolemia familială

Ce primești și cât costă

Consultația dinainte de test

costă 420 de lei și o plătești după consultație; dacă faci apoi testul prin Helixomic, suma se scade din prețul lui.

Interpretarea rezultatului și consultația de interpretare

sunt incluse în prețul testului.

Consultația se poate face online

din țară sau din străinătate; pentru un copil, de obicei recomandăm consultația față în față.

Dacă genomul sau exomul fără analiză ARN s-a făcut prin Helixomic

în primele 12 luni după rezultat datele pot fi reanalizate de două ori, fără cost suplimentar.

Testele pentru boli cardiovasculare sunt în catalog.

Testul potrivit îl alegem împreună, în consultație.

Programează consultația

Ai întrebări înainte de consultație?

Îți răspundem despre probă, durată, plată și pașii următori. Ne poți suna, ne poți scrie pe WhatsApp sau ne lași numărul și te sunăm noi.

Nu știi ce test ți se potrivește? Începe cu o consultație de genetică medicală: costă 420 de lei și o plătești după consultație; dacă faci apoi testul prin Helixomic, suma se scade din prețul lui.

Programează consultația

Te regăsești aici?

Cine te ajută

Evaluarea genetică documentează istoricul medical personal și familial al pacientului, examinează clinic pacientul (la consultația față în față) și în urma ei, medicul genetician poate recomanda anumite teste genetice pentru diagnostic sau screening genetic. La consultație, medicul citește și investigațiile și testele genetice făcute până atunci.

Diagnosticul și tratamentul bolii de inimă rămân la cardiolog; medicul genetician caută cauza genetică și îți explică ce înseamnă pentru tine și pentru rude.

Dr. Anca Neacșu, medic specialist în genetică medicală

Dr. Anca Neacșu

Medic specialist în genetică medicală

„Misiunea mea este de a te ajuta să iei decizii informate, bazate pe știință, pentru sănătatea și longevitatea ta.”

Despre dr. Anca Neacșu

Cum te poate ajuta o evaluare genetică și când e recomandată

Evoluția probabilă

când se găsește o cauză genetică, afli mai multe despre evoluția probabilă a bolii

Alte riscuri de sănătate

o cauză genetică găsită poate arăta și alte riscuri de sănătate posibile

Riscul pentru viitorii copii

cu o cauză genetică găsită, afli mai multe și despre riscul transmiterii bolii la viitorii copii

Controalele pentru rude

rudele care au moștenit varianta găsită în familie rămân în urmărire la cardiolog, iar pentru celelalte cardiologul stabilește dacă mai sunt necesare controale

Conform consensului internațional din 2022 al societăților de ritm cardiac, testarea genetică într-o boală de inimă se face doar cu consiliere genetică.

Cardiomiopatia hipertrofică și alte cardiomiopatii

Ghidul Societății Europene de Cardiologie (ESC) din 2023 recomandă testarea genetică la persoana cu o cardiomiopatie pentru a confirma diagnosticul și acolo unde poate informa prognosticul, tratamentul sau deciziile despre viitorii copii. Ghidul recomandă și o evaluare cu electrocardiogramă și imagistică a inimii pentru toate rudele de gradul întâi. În cardiomiopatia hipertrofică, conform consensului din 2022, panelurile de gene găsesc de obicei o cauză la aproximativ 30% dintre pacienții fără alte cazuri în familie și la aproximativ 60% dintre cei cu istoric familial.

Sindromul QT lung, sindromul Brugada și moartea subită

În sindromul QT lung și în sindromul Brugada, consensul din 2022 recomandă testarea genetică la persoana cu un diagnostic clinic. După o moarte subită rămasă fără explicație după autopsie, recomandă analiza genetică pe probe păstrate de la persoana decedată, țintită pe bolile ritmului inimii, când împrejurările sau istoricul familiei o sugerează. Tot aici, ca și după un stop cardiac neexplicat, nu recomandă analiza exomului sau a genomului fără o ipoteză clinică. Pentru rudele de gradul întâi, recomandă o evaluare la cardiolog.

Sindromul Marfan și alte boli ale aortei

Conform ghidului Colegiului American de Cardiologie și al Asociației Americane a Inimii (ACC/AHA) din 2022, testarea genetică e recomandată persoanelor cu o boală a aortei toracice care au semne ale unui sindrom, alte cazuri în familie sau o boală apărută devreme. Pentru rudele de gradul întâi, ghidul recomandă o investigație imagistică a aortei, iar dacă se găsește cauza, ele pot face testul țintit.

Colesterol mare moștenit (hipercolesterolemie familială)

Se estimează că hipercolesterolemia familială afectează aproximativ 1 din 200–250 de oameni, conform ghidului ESC și al Societății Europene de Ateroscleroză (EAS) din 2019. Diagnosticul se pune de obicei clinic, iar tratamentul care scade colesterolul e recomandat cât mai curând; depistarea și tratamentul din timp pot scădea mult riscul de boală coronariană. Testul genetic poate confirma diagnosticul, iar după primul caz din familie rudele sunt verificate pe rând (screening în cascadă); când varianta e cunoscută, ghidul le recomandă testul genetic.

Cum decurge procesul și ce teste alege de obicei medicul

  1. Programarea

    alegi consultația, online sau la Clinica Luna din București, din calendar sau la telefon

  2. Consultația genetică

    discutăm istoricul tău sau al copilului și al familiei, citim scrisorile medicale, analizele și investigațiile de până acum (ECG, ecografie) și alegem împreună testul, dacă are sens

  3. Recoltarea

    proba depinde de test (la cele mai multe paneluri pentru inimă, un frotiu bucal); proba și termenul exact sunt detaliate pe pagina testului

  4. Rezultatul și consultația de interpretare

    rezultatul vine, de obicei, în câteva săptămâni; medicul genetician îți explică semnificația lui, pașii următori de investigare sau monitorizare, inclusiv dacă sunt necesare alte teste genetice și, mai ales, dacă sunt necesare anumite terapii

Ce poate și ce nu poate arăta testul

  • Un rezultat negativ nu exclude o cauză genetică: înseamnă că, prin metoda folosită, nu s-a găsit o cauză genetică interpretabilă. Rudele apropiate rămân, de regulă, în urmărire la cardiolog
  • Fiecare test are limite: un panel analizează doar genele incluse în el, iar secvențierea genomului nu vede bine unele secvențe repetate de prea multe ori (expansiuni de repetiții), unele modificări de metilare și variantele prezente doar într-o parte din celule (mozaicism de nivel scăzut)
  • Poate găsi o variantă cu semnificație incertă (VUS): o modificare despre care nu se știe încă dacă produce boala. O VUS nu se folosește în decizii medicale până nu e reclasificată (Colegiul American de Genetică Medicală și Genomică, ACMG, și Asociația de Patologie Moleculară, 2015), iar cele mai multe variante reclasificate se dovedesc benigne sau probabil benigne
  • Un exom sau un genom poate găsi descoperiri incidentale (lista ACMG): variante importante medical, fără legătură cu motivul testării, raportate doar dacă le alegi la consimțământ, după consiliere; la un copil, aleg părinții. La exom și la genom poți alege și statutul de purtător (variante care pot fi transmise copiilor); la genom, și un raport farmacogenetic, despre răspunsul la unele medicamente, de exemplu la statine (Tratamente personalizate)
  • Rezultatul poate conta și pentru rude: o rudă fără simptome face, de regulă, testul țintit pentru varianta familială, după ce persoana afectată a fost testată. Conform Societății Europene de Genetică Umană (ESHG), un copil fără simptome se testează când prevenția sau tratamentul pot începe în copilărie; altfel, testarea pentru o boală care apare la vârsta adultă și cea a statutului de purtător se amână, de regulă, până când copilul poate decide singur. O VUS nu justifică testarea rudelor fără simptome, care rămân în urmărire la cardiolog
  • Rezultatul și datele brute se pot reinterpreta: o nouă interpretare poate pune în contextul medical curent un rezultat pozitiv sau incert sau poate reevalua datele brute ale unei analize negative, iar reanaliza oferă o șansă nouă la diagnostic

Întrebări frecvente

Răspunsuri la cele mai frecvente întrebări. Nu găsești ce cauți? Contactează-ne – îți răspundem cu plăcere.

Ce este o boală de inimă moștenită?

E o boală de inimă care pornește de la o modificare într-o genă, moștenită de obicei de la unul dintre părinți. La cele mai multe, un părinte cu varianta o transmite fiecărui copil cu o șansă de 50%. Aceeași variantă se poate manifesta diferit și la vârste diferite, chiar în aceeași familie. Nu orice boală de inimă e moștenită. Exemple găsești în articolul 12 boli ereditare diagnosticabile prin testare genetică.

Unde se face testarea? Trebuie să vin la București?

Pentru consultație, nu: poate fi online, din țară sau din străinătate. Pentru un copil, de obicei recomandăm consultația față în față, la care medicul îl și examinează clinic. Proba depinde de test: la cele mai multe paneluri pentru boli de inimă e un frotiu bucal, la altele sânge, recoltat într-un centru partener, sau salivă, iar la exom și la genom se pot lua și câteva picături de sânge pe un card. Cardul și kitul de salivă pot veni și acasă, prin curier. Proba exactă este detaliată pe pagina testului.

Cât costă?

Consultația dinainte de test costă 420 de lei și o plătești după consultație; dacă faci apoi testul prin Helixomic, suma se scade din prețul lui. Consultația de interpretare e inclusă în prețul testului. Prețul testului depinde de testul recomandat și e pe pagina lui.

O rudă tânără a murit brusc. Ce putem face?

Când moartea a rămas neexplicată sau cauza poate fi moștenită, pentru rudele de gradul întâi e recomandată o evaluare la cardiolog, adaptată bolii suspectate. La consultația genetică vedem ce a arătat autopsia și dacă s-a păstrat o probă de la persoana decedată; dacă analiza ei găsește cauza, rudele pot face testul țintit pentru varianta găsită. Dacă persoana decedată nu mai poate fi testată, evaluarea la cardiolog rămâne pasul principal, iar ce teste genetice au sens pentru rude discutăm la consultație.

Trebuie testați și copiii?

De regulă, copiii fac testul țintit după ce s-a găsit varianta care cauzează boala la o rudă afectată, iar momentul depinde de boală. În sindromul QT lung, consensul din 2022 recomandă testul de la naștere. La cardiomiopatii, ghidurile diferă: consensul din 2022 îl recomandă de la 10–12 ani, iar mai devreme îl ia în calcul mai ales când boala a început devreme în familie; ghidul ESC din 2023 spune că poate fi indicat la orice vârstă, când diagnosticul genetic din familie e stabilit cu certitudine. În bolile aortei, după un test pozitiv la persoana afectată, ghidul ACC/AHA din 2022 recomandă testarea în cascadă a rudelor expuse riscului. Decizia o luăm împreună, la consultație.

Ce facem dacă testul iese negativ?

Un rezultat negativ nu exclude o cauză genetică. Rudele apropiate rămân, de regulă, în urmărire la cardiolog, pentru că boala poate apărea la vârste diferite în aceeași familie. Împreună cu medicul genetician vei decide dacă este necesară continuarea cu alte teste genetice sau reinterpretarea datelor brute; dacă suspiciunea unei boli moștenite rămâne după un panel negativ, pasul următor e de obicei genomul. Detalii pe pagina Ai deja un rezultat genetic.

Ce se întâmplă după rezultat?

Urmează consultația de interpretare, la care medicul îți explică semnificația rezultatului, pașii următori de investigare sau monitorizare, dacă sunt necesare alte teste genetice și, mai ales, dacă sunt necesare anumite terapii. Controalele și tratamentul bolii de inimă le stabilește cardiologul. Un rezultat pozitiv poate aduce informații despre evoluția probabilă și despre riscul pentru rude, iar o variantă cu semnificație incertă (VUS) nu se folosește în decizii medicale până nu e reclasificată.

Am nevoie de trimitere? Se decontează?

Nu ai nevoie de trimitere de la alt medic: testul potrivit îl alegi cu medicul genetician, la consultație. Dacă soliciți un test direct de pe pagina lui, medicul genetician îl confirmă sau îl schimbă înainte de recoltare. Dacă te-a trimis cardiologul, e util să aduci scrisoarea medicală și investigațiile. Testele făcute prin Helixomic nu se decontează prin CNAS; unele asigurări private pot deconta, iar noi îți dăm factura și actele necesare pentru decont. Rezultatul rămâne la tine și la medic.

Ce spun pacienții noștri despre noi

Recenzii publicate de pacienți pe Google. Afișăm o selecție fără detalii medicale.

Vezi toate recenziile pe Google
“Recomand din toată inima Helixomic și, în mod special, pe doamna dr. Anca Neacșu. Am întâlnit rar un medic atât de empatic, calm și atent la nevoile unui părinte îngrijorat. Mi-a răspuns cu multă blândețe și profesionalism la toate întrebările, explicând clar și pe înțelesul meu fiecare aspect. Am simțit sprijin real, nu doar informații medicale. Mulțumesc pentru răbdare, omenie și dedicare!”
Dianne M.
“Am avut o experienta extraordinara cu Helixomic. Am fost placut surprins de transparenta si profesionalismul oferit. Dr. Anca Neacșu m-a ajutat sa inteleg diferite teste genetice si care dintre acestea s-ar potrivi mai bine pentru problema pe care am dorit sa o investighez. De asemenea, m-a ajutat foarte mult si la interpretarea rapoartelor medicale si, implicit, a rezultatelor. Personalul cu care am vorbit pe WhatsApp mi-a raspuns mereu la orice intrebare, oferindu-mi informatiile de care am avut nevoie si m-a ghidat corespunzator incat sa imi usureze procesul pentru recoltarea monstrelor si re-trimiterea acestora. Am apreciat promptitudinea si eficienta Helixomic in realizarea acestor procese atat de rapid si eficient. Recomand tuturor ce doresc servicii / teste genetice de calitate si cu siguranta voi apela si in viitor la serviciile Helixomic.”
Sebastian F.
“Recomand cu toată încrederea! Doamna doctor este un adevărat profesionist, foarte atentă, blândă și dedicată. Consultația a decurs impecabil, cu explicații clare și răbdare.”
Alexandra S.
“Intreg procesul a decurs fara probleme si am fost informat la fiecare pas: de la comanda si livrarea kit-ului, pana la primirea rezultatelor si interpretarea lor. Am primit servicii de calitate, de la oameni bine organizati si profesionisti. Dr. Anca Neacsu mi-a raspuns in detaliu la fiecare intrebare pe care i-am adresat-o.”
RI B.
“Foarte multumit! Recomand cu incredere pe domna doctor Anca Neacsu.”
laurentiun3000
“Profesionalism, empatie, implicare, interpretare detaliata a rezultatelor.Act medical de nota 10.Felicitari!”
Marcela C.

Datele tale sunt în siguranță cu Helixomic

  • Confidențialitatea datelor

    Ne asigurăm că datele tale personale sunt păstrate în siguranță și nu sunt împărtășite cu terțe părți, cu excepția celor direct implicate în procesul de consultație și analiză genetică.

  • Utilizare responsabilă

    Datele sunt folosite exclusiv în scopul înregistrării, analizei, interpretării și comunicării rezultatelor testului, respectând întocmai consimțământul acordat de tine.

  • Dreptul la ștergere

    La cerere, se poate solicita ștergerea completă a tuturor datelor tale personale, inclusiv rezultatele testării, din bazele noastre de date și ale laboratorului partener.

Soluții înrudite

Toate situațiile sunt pe pagina Soluții.

Articole utile

Vezi toate articolele

Surse

  1. Wilde AAM, et al. European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) Expert Consensus Statement on the state of genetic testing for cardiac diseases. Europace. 2022;24(8):1307-1367. https://doi.org/10.1093/europace/euac030
  2. Arbelo E, et al. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. European Heart Journal. 2023;44(37):3503-3626. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehad194
  3. Isselbacher EM, et al. 2022 ACC/AHA Guideline for the Diagnosis and Management of Aortic Disease. Circulation. 2022;146(24):e334-e482. https://doi.org/10.1161/CIR.0000000000001106
  4. Mach F, et al. 2019 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias: lipid modification to reduce cardiovascular risk. European Heart Journal. 2020;41(1):111-188. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehz455
  5. Richards S, et al. Standards and Guidelines for the Interpretation of Sequence Variants: A Joint Consensus Recommendation of the ACMG and the Association for Molecular Pathology. Genetics in Medicine. 2015;17(5):405-424. https://doi.org/10.1038/gim.2015.30
  6. European Society of Human Genetics. Genetic testing in asymptomatic minors: recommendations of the European Society of Human Genetics. European Journal of Human Genetics. 2009;17(6):720-721. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2947109/

Programează consultația

Programezi din calendar sau la telefon consultația online, din țară sau din străinătate, ori pe cea față în față, la Clinica Luna din București. Costă 420 de lei și o plătești după ce are loc. La consultație, te ajută să ai la îndemână scrisorile medicale, analizele, investigațiile și testele de până acum.

Programează consultația

Ai întrebări înainte de consultație?