Analiză suplimentară: factorul Rh fetal și screening de purtător CFTR și SMN1 (la NIPT)

Pe scurt

Adaugă la testul prenatal neinvaziv (NIPT) două analize, din aceeași probă de sânge: grupa RhD a fătului și screeningul tău de purtătoare pentru fibroza chistică și atrofia musculară spinală. Partea despre grupa RhD se adresează gravidelor cu grupa RhD negativă.

Ce adaugă

Grupa RhD a fătului. Dacă ai grupa RhD negativă și fătul este RhD pozitiv, organismul tău poate produce anticorpi împotriva globulelor roșii ale fătului. Pentru prevenție se administrează un preparat cu anticorpi (imunoglobulină anti-D). Analiza arată, din fragmentele de ADN ale fătului care circulă în sângele tău, dacă fătul este RhD pozitiv sau negativ. Conform NICE, acest tip de test poate ghida administrarea tratamentului preventiv (profilaxia anti-D) în sarcină, care se poate evita când fătul este RhD negativ.

Purtătoare de fibroză chistică și atrofie musculară spinală. Analiza caută la tine variante în genele CFTR și SMN1. Ambele boli apar doar când copilul moștenește câte o variantă de la fiecare părinte (boli recesive). Dacă ești purtătoare, pasul următor este testarea partenerului.

Cele două rezultate vin în rapoarte separate, pe care le discutăm la consultație.

Când se alege

• Ai grupa RhD negativă și vrei să afli grupa RhD a fătului.
• Nu ai făcut un screening de purtător și vrei să afli dacă porți variante pentru aceste două boli.
• Sarcină cu ovul propriu: partea de screening de purtător nu este disponibilă în sarcinile cu ovul donat.

Pentru medici

• RhD fetal: determinarea statusului RhD al fătului din ADN-ul fetal liber din plasma maternă, din săptămâna 10 de sarcină; disponibilă în sarcina unică și gemelară, după FIV și cu ovul donat; destinată gravidelor RhD negative.
• Screening de purtător: variante specifice din genele CFTR și SMN1 la mamă; raport separat; nedisponibil în sarcina cu ovul donat.
• Conform ACOG, screeningul de purtător pentru fibroza chistică și atrofia musculară spinală se oferă tuturor femeilor care plănuiesc o sarcină sau sunt însărcinate.
• Probă: aceeași probă de sânge matern ca pentru NIPT.
• Durată: se comunică la consultație.