Test prenatal neinvaziv (NIPT) Premium

Pe scurt

NIPT Premium este un test de screening prenatal făcut din sângele mamei, pentru gravida care vrea, pe lângă modificările cromozomilor fătului, și un screening pentru unele boli cauzate de o singură genă. Caută cromozomii în plus (trisomii), cromozomii sexuali în plus sau lipsă (aneuploidii ale cromozomilor sexuali) și 92 de sindroame cauzate de lipsa sau dublarea unui fragment de cromozom (sindroame de deleție și duplicație). În plus, analizează 155 de gene pentru 218 boli care pot apărea chiar și cu o singură copie modificată a genei (afecțiuni monogenice autozomal dominante).

Ce analizează

În sângele mamei circulă fragmente mici de ADN liber (cfDNA), o parte dintre ele provenind din placentă. Testul analizează aceste fragmente și estimează dacă de pe un cromozom sau dintr-o regiune vin mai multe sau mai puține decât ar fi de așteptat. Proba este o recoltare obișnuită de sânge din brațul mamei, fără risc pentru făt. NIPT este un test de screening: rezultatul arată un risc, nu un diagnostic.

Partea pentru bolile cauzate de o singură genă analizează 155 de gene.

Ce raportează:

• o copie în plus a cromozomului 21 (sindromul Down), 18 (sindromul Edwards) sau 13 (sindromul Patau), precum și trisomiile 9, 16 și 22
• cromozomii sexuali în plus sau lipsă (aneuploidiile cromozomilor sexuali: XO, XXX, XXY, XYY)
• 92 de sindroame cauzate de un fragment de cromozom lipsă sau în plus (sindroame de deleție și duplicație), mai mare de 3 milioane de „litere” (perechi de baze), inclusiv sindromul DiGeorge (deleția 22q11.2)
• opțional, dacă alegi și rezultatele fără legătură cu scopul principal al testului (rezultatele incidentale): orice alt cromozom în plus sau lipsă, în afara celor sexuali (celelalte aneuploidii autozomale), și delețiile sau duplicațiile mai mari de 5 milioane de perechi de baze
• 218 boli care pot apărea chiar și cu o singură copie modificată a genei (afecțiuni monogenice autozomal dominante), de exemplu sindromul Noonan, sindromul Crouzon sau osteogeneza imperfectă, inclusiv cele cauzate de variante apărute pentru prima dată la făt, nemoștenite (de novo)
• sexul fătului, la cerere

Pentru cine este

• Orice gravidă, indiferent de vârstă sau de istoricul familial.
• Gravidă de 35 de ani sau peste.
• Antecedente familiale de boli cromozomiale.
• Alt test de screening din primul trimestru a arătat un risc crescut pentru un cromozom în plus sau lipsă (aneuploidie).

Pentru partea care caută boli cauzate de o singură genă, ghidurile nu recomandă încă screeningul de rutină: conform ACOG (2019, reconfirmat în 2024), nu există date suficiente despre cât de exact este testul în populația generală, iar ACMG, ISPD și SMFM nu au o recomandare pentru această utilizare. Vârsta tatălui peste 40 de ani nu apare în ghiduri ca motiv pentru acest screening. Pentru un răspuns sigur despre o boală monogenică la făt, se discută cu medicul obstetrician un test genetic de diagnostic (amniocenteză sau biopsie de vilozități coriale).

Ce poate arăta rezultatul

• Risc scăzut: afecțiunile analizate sunt puțin probabile. Rezultatul nu le exclude complet și nu privește alte afecțiuni genetice.
• Risc crescut: rezultatul nu este un diagnostic. Se confirmă sau se infirmă printr-un test genetic de diagnostic, pe care îl discuți cu medicul obstetrician: pe o probă obținută prin biopsie de vilozități coriale sau amniocenteză se fac, după caz, QF-PCR, cariotipul convențional, cariotipul molecular sau analiza genelor. Conform SMFM, după un rezultat cu risc crescut urmează consilierea genetică, o ecografie detaliată și recomandarea unui astfel de test.
• Rezultat neraportabil: uneori proba conține prea puțin ADN din placentă sau analiza nu dă un rezultat. Conform SMFM, după un rezultat neraportabil riscul unei anomalii cromozomiale este mai mare, așa că se oferă o ecografie detaliată și un test genetic de diagnostic; o recoltare nouă este tot o opțiune. Alegem împreună, la consultație.

Ce nu poate detecta

• Testul nu vede malformațiile fătului (anomaliile morfologice), pe care le poate detecta ecografia.
• Rezultatul se raportează doar dacă proporția de ADN din placentă (fracția fetală) este de cel puțin 3,5%.
• Partea pentru bolile cauzate de o singură genă (partea monogenică) caută doar variantele dintr-o listă publicată de laborator pentru fiecare genă.
• Pentru trisomia 21, proporția publicată a cazurilor detectate (sensibilitatea) este de 99,17%, iar cea a rezultatelor corecte la sarcinile fără trisomie (specificitatea) este de 99,95%; valorile reflectă detecțiile anterioare, nu o valoare promisă pentru o probă anume.

Ca orice NIPT, testul nu poate arăta:

• malformațiile fătului; de aceea, ecografia morfologică rămâne recomandată tuturor gravidelor;
• bolile cauzate de o singură genă (monogenice) din afara celor 218 analizate;
• întotdeauna, dacă o modificare semnalată este a fătului, doar a placentei (mozaicism limitat la placentă) sau a mamei; de aceea, rezultatele fals pozitive și fals negative sunt posibile.

Cum se face

Proba este de sânge de la mamă, două tuburi de câte 10 ml, recoltate de la săptămâna 10 de sarcină. Rezultatul este gata în aproximativ 4–8 zile lucrătoare de la primirea probei în laborator. Consultațiile de genetică medicală dinainte și de după test și interpretarea rezultatului sunt incluse în preț.

Pentru medici

• Metodă: secvențiere de nouă generație (NGS) a ADN-ului liber circulant din sângele mamei, în două analize separate: una pentru anomaliile cromozomiale, prin secvențierea întregului genom, și una pentru afecțiunile monogenice
• Variante raportate: trisomiile 21 (sindromul Down), 18 (sindromul Edwards) și 13 (sindromul Patau) și trisomiile 9, 16 și 22; aneuploidiile cromozomilor sexuali (XO, XXX, XXY, XYY); 92 de sindroame de deleție și duplicație mai mari de 3 milioane de perechi de baze, inclusiv sindromul DiGeorge (deleția 22q11.2); opțional, dacă se aleg rezultatele incidentale: toate celelalte aneuploidii autozomale și delețiile sau duplicațiile mai mari de 5 milioane de perechi de baze; 218 afecțiuni monogenice autozomal dominante (de exemplu sindromul Noonan, sindromul Crouzon, osteogeneza imperfectă), inclusiv cele produse de mutații noi, neereditare (de novo); sexul fătului, la cerere
• Gene (155): caută în lista genelor
• Probă: sânge de la mamă, două probe de câte 10 ml (2 tuburi), de la săptămâna 10 de sarcină
• Durată: 4–8 zile lucrătoare