Test prenatal neinvaziv (NIPT) Plus

Pe scurt

NIPT Plus este un test de screening prenatal făcut dintr-o probă mică de sânge de la mamă, de la săptămâna 10 de sarcină. Estimează riscul pentru trisomiile 21, 18 și 13 și pentru 60 de sindroame cauzate de lipsa sau dublarea unui fragment de cromozom (sindroame de deleție și duplicație). Este o variantă pentru sarcina cu un singur făt.

Ce analizează

În sângele mamei circulă fragmente mici de ADN care provin din placentă. Testul le secvențiază pe tot genomul și numără câte vin din fiecare regiune. Un exces de fragmente de pe un cromozom întreg sugerează o copie în plus a acelui cromozom (trisomie), iar un deficit sau un exces dintr-o regiune mică sugerează o porțiune de cromozom lipsă sau în plus (deleție sau duplicație).

Delețiile și duplicațiile sunt pierderi sau dublări ale unui fragment de cromozom, adesea prea mici pentru a fi văzute la cariotipul convențional. Unele cauzează sindroame care pot include malformații sau întârziere în dezvoltare. Lista celor 60 de sindroame cuprinde, de exemplu, sindromul cri-du-chat, sindroamele Angelman și Prader-Willi (deleția 15q11-q13), sindromul de microdeleție 1p36, sindromul Smith-Magenis și sindromul DiGeorge 2. Lista completă o primești la cerere.

Pentru cine este

• gravidă cu un singur făt care vrea, pe lângă trisomiile frecvente, și un screening pentru cele 60 de sindroame de deleție și duplicație
• vârsta mamei de 35 de ani sau peste, boli cromozomiale în familie sau un rezultat cu risc crescut la alt test de screening din primul trimestru
• cuplu care a discutat la consultație limitele screeningului pentru porțiunile mici lipsă (microdeleții) și vrea această informație

Ce poate arăta rezultatul

• Risc scăzut: afecțiunile analizate sunt puțin probabile. Rezultatul nu exclude delețiile și duplicațiile din afara listei.
• Risc crescut: NIPT este un test de screening, nu un diagnostic. Un rezultat cu risc crescut se confirmă sau se infirmă printr-un test genetic de diagnostic, pe care îl discuți cu medicul obstetrician: pe o probă obținută prin biopsie de vilozități coriale sau amniocenteză se fac, după caz, QF-PCR, cariotipul convențional, cariotipul molecular sau analiza genelor; pentru deleții și duplicații, de obicei cariotipul molecular. La porțiunile mici lipsă (microdeleții), o parte importantă din rezultatele cu risc crescut nu se confirmă.
• Rezultat neraportabil: uneori proba conține prea puțin ADN din placentă; rezultatul se raportează doar când proporția acestuia (fracția fetală) este de cel puțin 3,5%. Conform SMFM, după un rezultat neraportabil riscul unei anomalii cromozomiale este mai mare, așa că se oferă o ecografie detaliată și un test genetic de diagnostic; o probă nouă, fără cost suplimentar, este tot o opțiune. Alegem împreună, la consultație.

Ce nu poate detecta

• malformațiile fătului; de aceea, ecografia morfologică rămâne recomandată tuturor gravidelor
• porțiunile lipsă sau în plus (delețiile și duplicațiile) din afara celor 60 de sindroame din listă, inclusiv deleția 22q11.2 (sindromul DiGeorge 1), care face parte din varianta Pro
• bolile cauzate de o singură genă (monogenice), pe care metodele NIPT obișnuite nu le detectează
• toate diferențele dintre placentă și făt: placenta poate avea o modificare pe care fătul nu o are (mozaicism limitat la placentă), iar rezultatele fals pozitive sau fals negative sunt rare, dar posibile (rata de detecție declarată pentru trisomiile 21, 18 și 13 este de peste 99%)

Cum se face

Proba este o cantitate mică de sânge recoltată din brațul mamei, într-un centru partener, începând cu săptămâna a 10-a de sarcină. Rezultatul vine, de obicei, în 4–8 zile lucrătoare.

Prețul include consultațiile de genetică medicală dinainte și de după test și interpretarea rezultatului.

Pentru medici

• Metodă: secvențierea întregului genom, prin secvențiere masivă paralelă, a ADN-ului liber (cfDNA) din sângele mamei
• Variante raportate: trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 (sindromul Edwards) și trisomia 13 (sindromul Patau); 60 de sindroame de deleție și duplicație (lipsa sau dublarea unui fragment de cromozom), printre care sindromul cri-du-chat (deleția 5p), sindromul Angelman/Prader-Willi (deleția 15q11-q13), sindromul de microdeleție 1p36, sindromul Smith-Magenis, sindromul Jacobsen, sindromul WAGR (deleția 11p13) și sindromul DiGeorge 2
• Probă: o probă mică de sânge recoltată din brațul mamei, de la săptămâna 10 de sarcină
• Durată: 4–8 zile lucrătoare