Test prenatal neinvaziv (NIPT) Standard, pentru sarcină unică sau gemelară

Pe scurt

NIPT Standard este un test de screening prenatal făcut dintr-o probă mică de sânge de la mamă, de la săptămâna 10 de sarcină. Caută anomalii de număr ale cromozomilor fătului, printre care trisomiile 21, 18 și 13. Pentru sarcina gemelară se folosește un pachet separat, pentru gemeni.

Ce analizează

În sângele mamei circulă fragmente mici de ADN care provin din placentă. Testul secvențiază milioane de astfel de fragmente, pe tot genomul, și numără câte vin de pe fiecare cromozom. Un exces de fragmente de pe un cromozom arată un risc crescut ca fătul să aibă o copie în plus a acelui cromozom.

Analiza cuprinde trisomiile 21 (sindromul Down), 18 (sindromul Edwards) și 13 (sindromul Patau). Lista completă a anomaliilor din varianta Standard și din pachetul pentru gemeni, de exemplu dacă raportul cuprinde și cromozomii sexuali, ți-o confirmăm la consultația dinainte de test.

Pentru cine este

• orice gravidă, indiferent de vârstă sau de riscul estimat anterior, care vrea un screening pentru trisomiile frecvente
• vârsta mamei de 35 de ani sau peste
• boli cromozomiale în familie
• un rezultat cu risc crescut la alt test de screening din primul trimestru, de exemplu la testul combinat
• sarcină gemelară, cu pachetul pentru gemeni

Ce poate arăta rezultatul

• Risc scăzut: afecțiunile analizate sunt puțin probabile. Rezultatul nu exclude alte afecțiuni genetice.
• Risc crescut: NIPT este un test de screening, nu un diagnostic. Un rezultat cu risc crescut se confirmă sau se infirmă printr-un test genetic de diagnostic, pe care îl discuți cu medicul obstetrician: pe o probă obținută prin biopsie de vilozități coriale sau amniocenteză se fac, după caz, QF-PCR, cariotipul convențional, cariotipul molecular sau analiza genelor. Dacă raportul include și cromozomii sexuali, la aceștia rezultatele fals pozitive sunt mai frecvente, iar uneori semnalul vine de la mamă.
• Rezultat neraportabil: uneori proba conține prea puțin ADN din placentă; rezultatul se raportează doar când proporția acestuia (fracția fetală) este de cel puțin 3,5%. Conform SMFM, după un rezultat neraportabil riscul unei anomalii cromozomiale este mai mare, așa că se oferă o ecografie detaliată și un test genetic de diagnostic; o probă nouă, fără cost suplimentar, este tot o opțiune. Alegem împreună, la consultație.

Ce nu poate detecta

• malformațiile fătului; de aceea, ecografia morfologică rămâne recomandată tuturor gravidelor
• bolile cauzate de o singură genă (monogenice), pe care metodele NIPT obișnuite nu le detectează
• la gemenii din două ovule, care dintre feți are o trisomie semnalată
• toate diferențele dintre placentă și făt: placenta poate avea o modificare pe care fătul nu o are (mozaicism limitat la placentă), iar rezultatele fals pozitive sau fals negative sunt rare, dar posibile (rata de detecție declarată pentru trisomiile 21, 18 și 13 este de peste 99%)

Cum se face

Proba este o cantitate mică de sânge recoltată din brațul mamei, într-un centru partener, începând cu săptămâna a 10-a de sarcină. Rezultatul vine, de obicei, în 4–8 zile lucrătoare.

Prețul include consultațiile de genetică medicală dinainte și de după test și interpretarea rezultatului.

Pentru medici

• Metodă: secvențierea întregului genom, prin secvențiere masivă paralelă, a ADN-ului liber (cfDNA) din sângele mamei
• Probă: o probă mică de sânge recoltată din brațul mamei, de la săptămâna 10 de sarcină
• Durată: 4–8 zile lucrătoare