Catalogul testelor genetice

Epilepsie · Paneluri de epilepsie

Panel genetic pentru epilepsie, 923 de gene

Panelul analizează 923 de gene asociate cu epilepsia, inclusiv cu formele care apar împreună cu întârziere în dezvoltare sau cu alte probleme neurologice. Se discută la copiii și adulții cu epilepsie la care investigațiile obișnuite, cum sunt RMN-ul cerebral și analizele, nu au găsit o cauză.

Sânge32 de zile lucrătoareHT-0489

Epilepsie · Paneluri de epilepsie

Panel genetic pentru epilepsie mioclonică progresivă

Testul citește aproape toate genele (secvențierea exomului) și le interpretează pentru epilepsiile mioclonice progresive: boli rare în care crizele epileptice și zvâcnirile musculare bruște (mioclonii) se agravează în timp. Cuprinde toate cele 17 gene cunoscute pentru aceste afecțiuni. Medicul genetician stabilește, la consultație, dacă este testul potrivit.

Salivă sau frotiu bucal20 de zile lucrătoareHT-0488

Epilepsie · Paneluri de epilepsie

Panel genetic pentru epilepsie familială și idiopatică

Testul citește aproape toate genele (secvențierea exomului) și le interpretează pentru epilepsiile care apar la mai mulți membri ai aceleiași familii (epilepsie familială) și pentru cele fără o cauză găsită la investigațiile obișnuite (epilepsie idiopatică). Cuprinde toate cele 36 de gene cunoscute pentru aceste afecțiuni. Este pentru familiile cu mai multe persoane cu epilepsie sau cu convulsii febrile care continuă după vârsta obișnuită și pentru crizele care încep în primele luni de viață într-o familie cu cazuri asemănătoare; medicul genetician stabilește, la consultație, dacă este testul potrivit.

Salivă sau frotiu bucal20 de zile lucrătoareHT-0486

Epilepsie · Paneluri de epilepsie

Panel genetic pentru hiperekplexie

Testul analizează cele 4 gene ale hiperekplexiei, o boală rară în care o persoană tresare exagerat la zgomote sau atingeri neașteptate, iar corpul îi devine rigid pentru scurt timp. Face parte din testele pentru diagnosticul genetic al epilepsiilor și al tulburărilor de dezvoltare a creierului; medicul genetician stabilește, la consultație, dacă este testul potrivit.

Sânge20 de zile lucrătoareHT-0487

Epilepsie · Paneluri de epilepsie

Panel genetic pentru encefalopatii epileptice

Testul citește aproape toate genele (secvențierea exomului) și le interpretează pentru epilepsiile severe care încep de obicei în primii ani de viață și pot afecta dezvoltarea copilului (encefalopatii epileptice). Cuprinde toate cele 156 de gene cunoscute pentru aceste afecțiuni. Este pentru sugarii și copiii cu crize apărute devreme sau greu de controlat; medicul genetician stabilește, la consultație, dacă este testul potrivit.

Salivă sau frotiu bucal20 de zile lucrătoareHT-0485

Întârziere în dezvoltare · Sindroame care afectează dezvoltarea

Panel genetic pentru macrocefalie

Testul citește aproape toate genele (secvențierea exomului) și le interpretează pentru un cap mult mai mare decât media (macrocefalie). Cuprinde toate cele 70 de gene cunoscute pentru afecțiune. Este pentru copiii și adulții cu macrocefalie la care se caută o cauză genetică; medicul genetician stabilește, la consultație, dacă este testul potrivit.

Salivă sau frotiu bucal20 de zile lucrătoareHT-0007

Întârziere în dezvoltare · Sindroame care afectează dezvoltarea

Panel genetic pentru microcefalie

Testul citește aproape toate genele (secvențierea exomului) și le interpretează pentru un cap mult mai mic decât media (microcefalie). Cuprinde toate cele 164 de gene cunoscute pentru afecțiune. Este pentru copiii și adulții cu microcefalie la care se caută o cauză genetică; medicul genetician stabilește, la consultație, dacă este testul potrivit.

Salivă sau frotiu bucal20 de zile lucrătoareHT-0008

Întârziere în dezvoltare · Sindroame care afectează dezvoltarea

Panel genetic pentru sindromul Kabuki

Testul analizează deodată 3 gene: KMT2D și KDM6A, genele sindromului Kabuki, o afecțiune genetică rară care afectează dezvoltarea, și CHD7, gena sindromului CHARGE, care îi poate semăna. Face parte din seturile de gene pentru tulburările de dezvoltare a creierului. Este pentru copiii și adulții la care se suspectează acest sindrom; medicul genetician stabilește, la consultație, dacă este testul potrivit.

Sânge20 de zile lucrătoareHT-0005

Întârziere în dezvoltare · Sindroame care afectează dezvoltarea

Panel genetic pentru holoprozencefalie

Testul citește aproape toate genele (secvențierea exomului) și le interpretează pentru malformația în care cele două jumătăți ale creierului nu se separă complet în timpul dezvoltării din sarcină (holoprozencefalie). Cuprinde toate cele 21 de gene cunoscute pentru afecțiune. Este pentru copiii și adulții la care se suspectează această malformație; medicul genetician stabilește, la consultație, dacă este testul potrivit.

Salivă sau frotiu bucal20 de zile lucrătoareHT-0003

Întârziere în dezvoltare · Sindroame care afectează dezvoltarea

Panel genetic pentru sindromul Joubert

Testul citește aproape toate genele (secvențierea exomului) și le interpretează pentru sindromul Joubert, o afecțiune genetică rară în care partea din spate a creierului (cerebelul și trunchiul cerebral) nu se dezvoltă normal. Cuprinde toate cele 44 de gene cunoscute pentru afecțiune. Este pentru copiii și adulții la care se suspectează acest sindrom; medicul genetician stabilește, la consultație, dacă este testul potrivit.

Salivă sau frotiu bucal20 de zile lucrătoareHT-0004

Întârziere în dezvoltare · Sindroame care afectează dezvoltarea

Panel genetic pentru sindromul Coffin-Siris

Testul citește aproape toate genele (secvențierea exomului) și le interpretează pentru sindromul Coffin-Siris, o afecțiune genetică rară care afectează dezvoltarea. Cuprinde toate cele 14 gene cunoscute pentru afecțiune. Este pentru copiii și adulții la care se suspectează, după semne, acest sindrom; medicul genetician stabilește, la consultație, dacă este testul potrivit.

Salivă sau frotiu bucal20 de zile lucrătoareHT-0001

Boli genetice rare · Genom și exom

Secvențierea exomului (WES), duo (2 persoane)

Vezi pachetele și prețurile

Exomul duo (WES duo) înseamnă secvențierea exomului pentru pacient și pentru o rudă, de obicei un părinte. Exomul rudei ajută la interpretarea variantelor găsite la pacient. În practica noastră, când se testează mai mulți membri ai familiei, medicul genetician recomandă de obicei genomul (WGS duo sau trio); varianta potrivită o stabiliți împreună cu el, la consultație.

Salivă sau frotiu bucal20 de zile lucrătoareHT-0327

Boli genetice rare · Genom și exom

Secvențierea exomului (WES), trio (3 persoane)

Vezi pachetele și prețurile

Exomul trio (WES trio) înseamnă secvențierea exomului pentru copil și pentru ambii părinți. Comparând cele trei exomuri, se vede ce variante a moștenit copilul și care au apărut pentru prima dată la el. În practica noastră, medicul genetician recomandă de obicei genomul în trio (WGS trio); alegerea o faceți împreună cu el, la consultație.

Salivă sau frotiu bucal20 de zile lucrătoareHT-0328

Întârziere în dezvoltare · Sindroame care afectează dezvoltarea

Panel genetic pentru sindromul Cornelia de Lange

Testul analizează deodată cele 7 gene ale sindromului Cornelia de Lange, o afecțiune genetică rară care afectează creșterea și dezvoltarea (un panel genetic). Face parte din seturile de gene pentru tulburările de dezvoltare a creierului. Este pentru copiii și adulții la care se suspectează acest sindrom; medicul genetician stabilește, la consultație, dacă este testul potrivit.

Sânge20 de zile lucrătoareHT-0002

Întârziere în dezvoltare · Sindroame care afectează dezvoltarea

Panel genetic pentru tulburări de migrare neuronală

Testul citește aproape toate genele (secvențierea exomului) și le interpretează pentru malformațiile creierului care apar când celulele nervoase nu ajung la locul lor în timpul dezvoltării din sarcină (tulburări de migrare neuronală). Cuprinde toate cele 81 de gene cunoscute pentru aceste afecțiuni. Este pentru copiii și adulții la care se suspectează o astfel de malformație; medicul genetician stabilește, la consultație, dacă este testul potrivit.

Salivă sau frotiu bucal20 de zile lucrătoareHT-0009

Boli genetice rare · Genom și exom

Secvențierea întregului genom (WGS), duo (2 persoane)

Vezi pachetele și prețurile

Genomul duo (WGS duo) înseamnă secvențierea întregului genom pentru pacient și pentru o rudă, de obicei un părinte. Genomul rudei ajută la interpretarea variantelor găsite la pacient. Varianta duo se alege mai ales când doar unul dintre părinți poate fi testat, iar medicul genetician stabilește la consultație dacă ți se potrivește.

Salivă sau frotiu bucal20 de zile lucrătoareHT-0329

Boli genetice rare · Genom și exom

Secvențierea întregului genom (WGS), trio (3 persoane)

Vezi pachetele și prețurile

Genomul trio (WGS trio) înseamnă secvențierea întregului genom pentru copil și pentru ambii părinți. Comparând cele trei genomuri, se vede ce variante a moștenit copilul și ce variante au apărut pentru prima dată la el. În practica noastră, trio este de obicei varianta preferată când părinții pot da o probă, iar medicul genetician stabilește la consultație dacă testul vi se potrivește.

Salivă sau frotiu bucal20 de zile lucrătoareHT-0330

Întârziere în dezvoltare · Sindroame care afectează dezvoltarea

Panel genetic pentru leucodistrofii și leucoencefalopatii

Testul citește aproape toate genele (secvențierea exomului) și le interpretează pentru bolile care afectează substanța albă a creierului (leucodistrofii și leucoencefalopatii). Cuprinde toate cele 100 de gene cunoscute pentru aceste afecțiuni. Este pentru copiii și adulții la care se suspectează o astfel de boală; medicul genetician stabilește, la consultație, dacă este testul potrivit.

Salivă sau frotiu bucal20 de zile lucrătoareHT-0006

Boli genetice rare · Genom și exom

Secvențierea exomului (WES)

Vezi pachetele și prețurile

Secvențierea exomului (WES) citește porțiunile genelor care conțin instrucțiunile pentru proteine, ca să caute cauza genetică a unei boli rare. Se ia în calcul la copiii cu întârziere în dezvoltare, dizabilitate intelectuală sau malformații congenitale și la adulții cu o boală rară fără diagnostic. Alegerea dintre exom și genom o faci cu medicul genetician, la consultație.

Salivă sau frotiu bucal20 de zile lucrătoareHT-0325

Întârziere în dezvoltare · X fragil și analiza cromozomilor

Microarray cromozomial (CMA)

Microarray-ul cromozomial (CMA), numit și cariotip molecular, caută fragmente de ADN lipsă sau în plus (deleții și duplicații) pe toți cromozomii. Se discută la copiii cu întârziere în dezvoltare, dizabilitate intelectuală, autism sau malformații congenitale, ca parte a căutării unei cauze genetice. Testul are trei opțiuni, care diferă prin tipul de platformă și prin densitatea sondelor; medicul genetician o alege împreună cu tine, la consultație.

Sânge21 de zile lucrătoare