Screening genetic de purtător pentru sindromul X fragil

Pe scurt

Testul arată dacă o persoană sănătoasă poartă o modificare în gena FMR1, legată de sindromul X fragil, pe care o poate transmite copiilor (screening genetic de purtător). Boala este legată de cromozomul X: este suficient ca mama să poarte modificarea pentru ca copiii să fie la risc. Testul se adresează persoanelor și cuplurilor care vor să-și afle statutul de purtător, înainte de sarcină sau în timpul ei.

Ce analizează

Fiecare genă există în două copii, câte una de la fiecare părinte. Un purtător are o copie modificată și una funcțională, de aceea este, de regulă, sănătos. Într-o boală recesivă, copilul este afectat doar dacă moștenește câte o copie modificată de la fiecare părinte. Testul caută astfel de variante în genele incluse; unele screeninguri cuprind și boli legate de cromozomul X, pe care o femeie purtătoare le poate transmite fiilor ei.

Testul analizează gena FMR1.

Pentru cine este

• Cuplu care plănuiește o sarcină și vrea să-și afle statutul de purtător.
• Persoană sau cuplu în proces de reproducere asistată, inclusiv fertilizare in vitro (FIV).
• Donator de spermă sau de ovocite și persoana care primește o donare.
• Cuplu aflat deja în sarcină care vrea să afle dacă există un risc de boală genetică pentru copil.
• Persoană dintr-un grup de populație cu risc crescut pentru anumite boli.
• Persoană în a cărei familie este cunoscută o mutație genetică; dacă se știe exact care este varianta din familie, se poate face testul țintit pentru ea.

Ce poate arăta rezultatul

• Negativ: riscul de a fi purtător pentru bolile analizate scade, dar nu dispare; medicul genetician îți explică, la consultație, cât rămâne (riscul rezidual).
• Purtătoare (premutație): riscul pentru copii nu depinde de partener, pentru că modificarea este pe cromozomul X. La fiecare sarcină, copilul are o șansă de 50% să moștenească alela cu premutație, iar riscul ca ea să se mărească până la mutația completă, care cauzează sindromul X fragil, depinde de numărul de repetiții; medicul genetician ți-l explică la consultație. Statutul de purtătoare contează și pentru propria sănătate: unele femei cu premutație au un risc crescut ca ovarele să-și oprească funcția devreme (insuficiență ovariană prematură). Medicul genetician vă explică opțiunile; conform ACMG, ele includ fertilizarea in vitro cu testarea genetică a embrionilor, folosirea gameților sau a embrionilor de la donator, adopția sau decizia de a nu avea copii. Opțiunile din timpul unei sarcini le discutați cu medicul obstetrician. Decizia vă aparține.
• Variante de semnificație incertă (VUS): variantele despre care nu se știe încă dacă au vreun efect nu se raportează în acest screening.

Ce nu poate detecta

• Testul nu detectează toate modificările genetice din genele analizate.
• Un rezultat fără variantă semnificativă nu exclude complet statutul de purtător.
• O modificare prezentă doar într-un procent mic de celule (mozaicism) poate să nu fie detectată.
• Variantele despre care nu se știe încă dacă au vreun efect (variante cu semnificație incertă, VUS) nu se raportează.
• Testul găsește peste 99% dintre purtătorii unei modificări în gena FMR1 (rata de detecție).

Ca orice screening de purtător, testul nu acoperă:

• bolile care nu sunt incluse în test: niciun screening nu le acoperă pe toate;
• variantele apărute pentru prima dată la copil (de novo) și modificările cromozomilor la făt (anomaliile cromozomiale);
• bolile care pot apărea chiar și cu o singură copie modificată a genei (bolile dominante) și predispoziția la cancer, pentru care screeningul nu este gândit.

Cum se face

Proba este un frotiu bucal: două probe din interiorul obrazului, recoltate de medic. Rezultatul este gata în aproximativ 10–15 zile lucrătoare de la primirea probei în laborator. Consultațiile de genetică medicală dinainte și de după test și interpretarea rezultatului sunt incluse în preț.

Pentru medici

• Metodă: analiză de fragmente prin PCR (reacție de polimerizare în lanț)
• Gene (1)

  • FMR1
• Probă: frotiu bucal (două probe din interiorul obrazului, recoltate de medic)
• Durată: 10–15 zile lucrătoare