Catalogul testelor genetice

Întârziere în dezvoltare · X fragil și analiza cromozomilor

Analiza genei FMR1 prin PCR (sindromul X fragil)

Testul analizează gena FMR1 prin PCR convențional, pentru sindromul X fragil, o cauză moștenită de dizabilitate intelectuală și de autism, care apare când o secvență din această genă, CGG, se repetă de prea multe ori (expansiune). Se face mai ales la copiii cu întârziere în dezvoltare, dizabilitate intelectuală sau autism. Ca metodă, PCR-ul convențional măsoară bine copiile genei (alelele) cu număr normal de repetiții; alelele foarte mari cer, de obicei, un test complementar.

Sânge18 zile lucrătoareHT-0019

Sarcină și riscuri genetice · Screening de purtător

Screening genetic de purtător pentru sindromul X fragil

Testul arată dacă o persoană sănătoasă poartă o modificare în gena FMR1, legată de sindromul X fragil, pe care o poate transmite copiilor (screening genetic de purtător). Boala este legată de cromozomul X: este suficient ca mama să poarte modificarea pentru ca copiii să fie la risc. Testul se adresează persoanelor și cuplurilor care vor să-și afle statutul de purtător, înainte de sarcină sau în timpul ei.

Salivă sau frotiu bucal15 zile lucrătoareHT-0036

Întârziere în dezvoltare · X fragil și analiza cromozomilor

Analiza genei FMR1 prin TP-PCR specific metilării (sindromul X fragil)

Testul analizează gena FMR1 prin msTP-PCR, o metodă care urmărește atât creșterea numărului de repetiții ale secvenței CGG (expansiunea), care cauzează sindromul X fragil, cât și semnalul chimic care oprește gena (metilarea). Se folosește atât la copilul cu întârziere în dezvoltare sau autism, cât și la rudele unei persoane cu sindromul X fragil.

Sânge21 de zile lucrătoareHT-0020

Întârziere în dezvoltare · X fragil și analiza cromozomilor

Cariotip din sânge periferic

Cariotipul este analiza la microscop a tuturor cromozomilor, făcută aici din celule de sânge crescute pentru scurt timp în cultură. Arată cromozomii în plus sau lipsă și schimbările mari de structură. Se face, de exemplu, la cuplurile cu pierderi repetate de sarcină sau cu dificultăți de a obține o sarcină și în evaluarea genetică a unei boli rare.

Sânge11 zile lucrătoareHT-0023

Întârziere în dezvoltare · X fragil și analiza cromozomilor

Microarray cromozomial (CMA)

Microarray-ul cromozomial (CMA), numit și cariotip molecular, caută fragmente de ADN lipsă sau în plus (deleții și duplicații) pe toți cromozomii. Se discută la copiii cu întârziere în dezvoltare, dizabilitate intelectuală, autism sau malformații congenitale, ca parte a căutării unei cauze genetice. Testul are trei opțiuni, care diferă prin tipul de platformă și prin densitatea sondelor; medicul genetician o alege împreună cu tine, la consultație.

Sânge21 de zile lucrătoare

Întârziere în dezvoltare · X fragil și analiza cromozomilor

Cariotip din culturi de fibroblaste

Cariotipul este analiza la microscop a tuturor cromozomilor, făcută aici din fibroblaste: celule ale țesutului conjunctiv, crescute în cultură dintr-o probă de țesut. Arată cromozomii în plus sau lipsă și schimbările mari de structură. Se face, de exemplu, în evaluarea genetică a unei boli rare sau în evaluarea sănătății reproductive, inclusiv pe țesutul unei sarcini oprite din evoluție.

Țesut21 de zile lucrătoareHT-0021

Întârziere în dezvoltare · X fragil și analiza cromozomilor

Detecția prin FISH a sindroamelor Prader-Willi și Angelman (15q11.2)

Testul verifică, printr-o analiză la microscop cu sonde fluorescente (FISH), dacă lipsește o porțiune mică a cromozomului 15, regiunea 15q11.2, a cărei lipsă (deleție) poate cauza sindromul Prader-Willi sau sindromul Angelman. Se face, de regulă, după analiza metilării acestei regiuni, ca să arate dacă un rezultat anormal vine dintr-o deleție. Medicul genetician stabilește, la consultație, dacă este testul potrivit.

Sânge7 zile lucrătoareHT-0018

Sarcină și riscuri genetice · Screening de purtător

Screening genetic de purtător extins, panel de bază, ambii parteneri

Screening genetic de purtător făcut ambilor parteneri, care arată dacă fiecare poartă o modificare într-o genă (variantă) pe care o poate transmite copiilor. Panelul de bază analizează 22 de gene legate de boli genetice frecvente și severe: toate bolile din testele țintite (talasemiile, fibroza chistică, distrofiile musculare Duchenne și Becker, sindromul X fragil, atrofia musculară spinală) și altele, între care fenilcetonuria (deficitul de fenilalanin-hidroxilază), anemia Fanconi tip C și boala Tay-Sachs. Se adresează cuplurilor care vor să afle împreună, înainte de sarcină sau în timpul ei, dacă sunt purtători pentru aceeași boală.

Salivă sau frotiu bucal15 zile lucrătoareHT-0032

Infertilitate · Infertilitate feminină

Panel genetic pentru infertilitate feminină

Vezi pachetele și prețurile

Panelul genetic pentru infertilitate feminină analizează 55 de gene implicate în funcția ovarelor și în controlul hormonal al reproducerii, împreună cu cromozomii X. Se adresează femeilor cu insuficiență ovariană prematură, cu menstruație absentă sau oprită devreme ori cu infertilitate fără o cauză găsită la investigațiile obișnuite. Medicul genetician stabilește, la consultația de genetică medicală, dacă este testul potrivit, pe baza istoricului tău și al familiei.

Salivă sau frotiu bucal20 de zile lucrătoareHT-0087

Infertilitate · Pentru cuplu sau pentru oricare partener

Panel genetic pentru infertilitate de cuplu, ambii parteneri

Vezi pachetele și prețurile

Panelul genetic pentru infertilitate de cuplu analizează ambii parteneri: la femeie, 55 de gene legate de funcția ovarelor, la bărbat, 40 de gene legate de producerea spermatozoizilor, plus cromozomii sexuali la amândoi. Se adresează cuplurilor cu infertilitate fără o cauză găsită la investigațiile obișnuite sau celor la care ambii parteneri au semne care pot avea o cauză genetică. Medicul genetician stabilește, la consultația de genetică medicală, dacă este testul potrivit, pe baza istoricului amândurora.

Salivă sau frotiu bucal20 de zile lucrătoareHT-0082