Autism, dizabilitate intelectuală: panel genetic

Pe scurt

Panelul analizează 1.651 de gene asociate cu dizabilitatea intelectuală și cu tulburările din spectrul autist (TSA). Caută o cauză genetică la copilul cu autism sau cu întârziere în dezvoltare, când medicul genetician bănuiește o modificare într-o singură genă. Testul potrivit îl alege medicul genetician, împreună cu tine, la consultație.

Ce analizează

Testul folosește secvențierea de nouă generație (NGS) și citește genele de pe listă. Ca metodă, secvențierea găsește mai ales modificările mici: schimbarea unei singure „litere” din ADN (variante punctiforme) sau mici fragmente lipsă sau în plus, de câteva litere (deleții și inserții). Ce alte tipuri de modificări raportează, de exemplu porțiuni din gene lipsă sau în plus (deleții sau duplicații), discutăm la consultație.

Lista cuprinde gene pentru multe sindroame în care autismul sau dizabilitatea intelectuală apar împreună cu alte semne, de exemplu MECP2 (sindromul Rett), TSC1 și TSC2 (scleroza tuberoasă), PTEN, SHANK3 sau SYNGAP1.

Pentru cine este

Copil cu întârziere în mai multe arii ale dezvoltării (întârziere globală în dezvoltare) sau cu dizabilitate intelectuală, fără o cauză găsită până acum.
Copil cu diagnostic de autism (TSA) care are și o întârziere de limbaj, cognitivă sau motorie.
Copil cu autism sau întârziere și alte semne: epilepsie, un cap mult mai mare sau mai mic decât media, tonus muscular scăzut (hipotonie), malformații sau particularități ale feței sau ale corpului (trăsături dismorfice).
Copil care a pierdut abilități pe care le avea (regres).
Familie în care mai multe persoane au dizabilitate intelectuală sau autism.

Ce poate arăta rezultatul

Pozitiv. S-a găsit o variantă care cauzează sau probabil cauzează boala (patogenă sau probabil patogenă), într-o genă care se potrivește cu semnele copilului. Rezultatul poate aduce informații despre evoluția probabilă, despre controalele care merită făcute și despre riscul pentru o altă sarcină.

Negativ. În genele analizate nu s-a găsit o cauză, ceea ce nu exclude o cauză genetică. Dacă suspiciunea rămâne, pasul următor pe care îl discutăm de obicei la consultație este secvențierea întregului genom (WGS).

Incert. Poate apărea o variantă despre care nu se știe încă dacă cauzează boala (variantă de semnificație incertă, VUS). Conform ghidului ACMG/AMP din 2015, o astfel de variantă nu se folosește în deciziile medicale; testarea părinților poate ajuta la reclasificarea ei.

Ce nu poate detecta

Modificările din alte gene decât cele de pe listă.
Sindromul X fragil: gena FMR1 nu este pe listă, iar creșterea secvenței repetate CGG (expansiunea) se caută cu un test dedicat.

Ca metodă, un panel de gene nu este gândit pentru:

Fragmentele mari de cromozom lipsă sau în plus (deleții și duplicații), pe care le caută microarray-ul sau genomul.
Schimbările semnelor chimice care pornesc sau opresc genele (modificări de metilare), ca în multe cazuri de sindrom Angelman sau Prader-Willi.
Secvențele scurte repetate de prea multe ori (expansiuni de repetiții) și modificările prezente doar într-o mică parte dintre celule (mozaicism de nivel scăzut).

Unele variante legate de boală pot rămâne neidentificate, din cauza limitelor actuale ale tehnologiei și ale cunoștințelor medicale, iar uneori rezultatul nu este concludent.

Cum se face

Proba este de sânge, recoltată într-un centru partener; se acceptă și ADN extras, frotiu bucal sau salivă. Rezultatul vine, de obicei, în 32 de zile lucrătoare de la sosirea probei în laborator. Consultațiile de genetică medicală dinainte și de după test și interpretarea rezultatului sunt incluse în preț.

Pentru medici

Metodă: secvențiere de nouă generație (NGS), panel de gene
Gene (1651): caută în lista genelor
Probă: sânge recoltat pe EDTA sau heparină (se acceptă și frotiu bucal, salivă sau ADN extras)
Durată: 32 de zile lucrătoare

Lista genelor incluse

1651 de gene

AAAS
AARS1
ABAT
ABCA2
ABCC9
ABCD1
ABCD4
ABHD16A
ABHD5
ACAD9
ACADM
ACBD6
ACO2
ACOX1
ACSL4
ACTB
ACTG1
ACTL6A
ACTL6B
ACY1
ADAM22
ADAMTS10
ADAR
ADARB1
ADAT3
ADD1
ADD3
ADGRG1
ADGRL1
ADK
ADNP
ADSL
AFF2
AFF3
AFF4
AFG2A
AFG2B
AGA
AGMO
AGO1
AGO2
AGTPBP1
AHCY
AHDC1
AHI1
AIFM1
AIMP1
AJAP1
AKT3
ALDH18A1
ALDH3A2
ALDH4A1
ALDH5A1
ALDH7A1
ALG1
ALG11
ALG12
ALG13
ALG14
ALG3

60 din 1651

ALG6, ALG8, ALG9, ALKBH8, ALMS1, AMER1, AMOTL1, AMPD2, AMT, ANK2, ANK3, ANKRD11, ANKRD17, ANO4, AP1B1, AP1G1, AP1S1, AP1S2, AP2M1, AP3B1, AP3B2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, APC2, ARCN1, ARF1, ARF3, ARFGEF1, ARFGEF2, ARG1, ARHGAP35, ARHGEF9, ARID1A, ARID1B, ARID2, ARL13B, ARL6, ARMC9, ARPC4, ARSA, ARSB, ARSL, ARV1, ARX, ASAH1, ASCC3, ASH1L, ASL, ASNS, ASPA, ASPM, ASS1, ASTN1, ASXL1, ASXL2, ASXL3, ATAD1, ATAD3A, ATG4D, ATG7, ATIC, ATN1, ATP1A1, ATP1A2, ATP1A3, ATP2B1, ATP2B2, ATP5PO, ATP6AP1, ATP6AP2, ATP6V0A1, ATP6V0A2, ATP6V0C, ATP6V1A, ATP6V1B2, ATP7A, ATP8A2, ATP9A, ATR, ATRX, ATXN7L3, AUH, AUTS2, AXIN1, B3GALNT2, B3GLCT, B4GALNT1, B4GALT1, B4GALT7, B9D2, BAP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCAP31, BCAS3, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCL11A, BCL11B, BCOR, BCS1L, BHLHE22, BICRA, BLOC1S1, BLTP1, BMP4, BOLA3, BORCS8, BPTF, BRAF, BRAT1, BRD4, BRF1, BRPF1, BRSK2, BRWD3, BSCL2, BSND, BTD, BUB1B, C12orf57, C2CD3, C2orf69, CA2, CA8, CACHD1, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1C, CACNA1D, CACNA1E, CACNA1G, CACNA1I, CACNA2D1, CACNA2D2, CAD, CAMK2A, CAMK2B, CAMK2D, CAMK4, CAMSAP1, CAMTA1, CAPN15, CAPRIN1, CARS1, CARS2, CASK, CASP2, CBL, CBS, CBX1, CBY1, CC2D1A, CC2D2A, CCBE1, CCDC115, CCDC22, CCDC47, CCDC82, CCDC88A, CCDC88C, CCND2, CDC42, CDC42BPB, CDH11, CDH2, CDK10, CDK13, CDK16, CDK19, CDK5RAP2, CDK8, CDKL5, CDON, CELF2, CELSR3, CENPF, CENPJ, CEP104, CEP120, CEP135, CEP152, CEP164, CEP290, CEP295, CEP41, CEP55, CEP57, CEP76, CEP83, CEP85L, CERT1, CHAMP1, CHASERR, CHD1, CHD2, CHD3, CHD4, CHD5, CHD7, CHD8, CHKA, CHKB, CHMP1A, CIC, CIT, CKAP2L, CLCN3, CLCN4, CLCN6, CLCNKB, CLDN5, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLP1, CLPB, CLTC, CNKSR2, CNNM2, CNOT1, CNOT2, CNOT3, CNOT9, CNPY3, CNTNAP1, CNTNAP2, COA8, COASY, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COL4A1, COL4A2, COLEC11, COPB2, COQ4, COQ8A, COX10, COX11, COX15, CPE, CPLANE1, CPS1, CPSF3, CRADD, CRB2, CREBBP, CRELD1, CRIPT, CRLS1, CRNKL1, CRPPA, CSDE1, CSMD1, CSNK1G1, CSNK2A1, CSNK2B, CSPP1, CTBP1, CTCF, CTDP1, CTNNA2, CTNNB1, CTR9, CTSA, CTSD, CTU2, CUL3, CUL4B, CUX1, CUX2, CWC27, CWF19L1, CYB5R3, CYFIP2, D2HGDH, DAG1, DAGLA, DARS1, DARS2, DBT, DCAF17, DCHS1, DCPS, DCX, DDB1, DDC, DDHD2, DDX11, DDX17, DDX23, DDX3X, DDX59, DDX6, DEAF1, DEGS1, DENND5A, DENND5B, DEPDC5, DHCR24, DHCR7, DHDDS, DHFR, DHPS, DHRSX, DHX30, DHX37, DHX9, DIAPH1, DIP2C, DIS3L2, DISP1, DKC1, DLD, DLG3, DLG4, DLL1, DMAP1, DMD, DMXL2, DNAJC12, DNAJC19, DNM1, DNM1L, DNMT3A, DNMT3B, DOCK3, DOCK4, DOCK6, DOCK7, DOHH, DOLK, DOT1L, DPAGT1, DPF2, DPH1, DPH5, DPM1, DPM2, DPYS, DPYSL5, DRG1, DSCAM, DTYMK, DYM, DYNC1H1, DYNC1I2, DYRK1A, EARS2, EBF3, EBP, EDEM3, EED, EEF1A2, EEF1B2, EEF2, EFTUD2, EHMT1, EIF2AK2, EIF2AK3, EIF2S3, EIF3F, EIF4A2, EIF5A, ELAC2, ELOVL4, ELP2, EMC1, EMC10, EML1, ENTPD1, EP300, EPB41L3, EPG5, EPRS1, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC5, ERCC6, ERCC6L2, ERCC8, ERF, ERI1, ERLIN2, ESAM, ESCO2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EXOC7, EXOSC3, EXOSC8, EXT2, EXTL3, EZH1, EZH2, FAM149B1, FAM177A1, FAM20C, FAM50A, FAR1, FARS2, FARSA, FARSB, FASTKD2, FAT4, FBRSL1, FBXL3, FBXL4, FBXO11, FBXO28, FBXO31, FBXW11, FBXW7, FCSK, FDFT1, FDXR, FEM1B, FEM1C, FERRY3, FEZF2, FGD1, FGF12, FGF13, FGF14, FGFR1, FGFR3, FH, FIG4, FITM2, FKRP, FKTN, FLNA, FLVCR1, FLVCR2, FMN2, FOLR1, FOSL2, FOXG1, FOXP1, FOXP2, FOXP4, FOXRED1, FRA10AC1, FRAS1, FRMD5, FRMPD4, FRRS1L, FRYL, FSD1L, FTO, FTSJ1, FUCA1, FUT8, FZR1, GABBR1, GABBR2, GABRA1, GABRA2, GABRA3, GABRA4, GABRA5, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, GAD1, GALC, GALE, GALNT2, GALT, GAMT, GATA6, GATAD2A, GATAD2B, GATM, GCDH, GCH1, GCSH, GDI1, GEMIN4, GEMIN5, GFAP, GFER, GFM1, GFM2, GIGYF1, GJC2, GK, GLB1, GLDC, GLI2, GLI3, GLIS3, GLRA2, GLS, GLUL, GM2A, GMPPA, GMPPB, GNAI1, GNAO1, GNAS, GNB1, GNB2, GNB5, GNE, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GOLGA2, GON4L, GOT2, GPAA1, GPATCH11, GPC3, GPC4, GPRC5B, GPT2, GRIA1, GRIA2, GRIA3, GRIA4, GRID2, GRIK2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRM1, GRM7, GSS, GTF2H5, GTF3C3, GTF3C5, GTPBP1, GTPBP2, GTPBP3, GUSB, H1-4, H3-3A, H3-3B, H4C3, H4C5, H4C9, HACE1, HADHA, HADHB, HCCS, HCFC1, HCN1, HDAC3, HDAC4, HDAC8, HECTD4, HECW2, HEPACAM, HERC1, HERC2, HESX1, HEXA, HEXB, HGSNAT, HIBCH, HID1, HIKESHI, HIRA, HIVEP2, HK1, HLCS, HMBS, HMGB1, HMGCL, HNMT, HNRNPC, HNRNPD, HNRNPH1, HNRNPH2, HNRNPK, HNRNPR, HNRNPU, HOXA1, HPD, HPDL, HPRT1, HRAS, HS2ST1, HSD17B10, HSD17B4, HSPD1, HSPG2, HTRA2, HUWE1, HYCC1, IARS1, IBA57, IDH2, IDS, IDUA, IER3IP1, IFIH1, IFT172, IFT27, IFT74, IGF1, IGF1R, IKBKG, IL1RAPL1, IMPDH2, INPP5E, INPP5K, INTS1, INTS11, INTS13, IPO8, IQSEC1, IQSEC2, IREB2, IRF2BPL, IRX5, ISCA1, ISCA2, ITFG2, ITPA, ITPR1, ITSN1, IVD, JAM3, JARID2, JMJD1C, KANSL1, KARS1, KAT5, KAT6A, KAT6B, KAT8, KATNAL2, KATNB1, KATNIP, KBTBD2, KCNA2, KCNA3, KCNB1, KCNB2, KCNC1, KCNC2, KCND1, KCND2, KCND3, KCNH1, KCNH5, KCNJ10, KCNJ6, KCNK4, KCNK9, KCNMA1, KCNN2, KCNN3, KCNQ2, KCNQ3, KCNQ5, KCNT1, KCNT2, KCTD3, KCTD7, KDM1A, KDM2A, KDM2B, KDM3B, KDM4B, KDM5A, KDM5B, KDM5C, KDM6A, KDM6B, KIAA0586, KICS2, KIDINS220, KIF11, KIF14, KIF1A, KIF21B, KIF26A, KIF2A, KIF4A, KIF5C, KIF7, KIFBP, KLF7, KLHL20, KLHL7, KMT2A, KMT2B, KMT2C, KMT2D, KMT2E, KMT5B, KNL1, KPTN, KRAS, L1CAM, L2HGDH, LAMA1, LAMA2, LAMB1, LAMB2, LAMP2, LARGE1, LARP1, LARP7, LARS1, LARS2, LAS1L, LETM1, LGI3, LHX2, LIAS, LIG4, LINGO4, LINS1, LIPT1, LMBRD1, LMBRD2, LMNB1, LMNB2, LNPK, LONP1, LRP2, LRPPRC, LRRC7, LSS, LTBP1, LYRM7, LZTFL1, LZTR1, MAB21L1, MAB21L2, MACF1, MADD, MAF, MAGEL2, MAN1B1, MAN2B1, MAN2C1, MANBA, MAOA, MAP1B, MAP2K1, MAP2K2, MAP4K4, MAPK1, MAPK8IP3, MAPKAPK5, MAPRE2, MARK2, MASP1, MAST1, MAST3, MAST4, MAT1A, MAX, MBD5, MBOAT7, MBTPS2, MCM3AP, MCM6, MCOLN1, MCPH1, MDH2, MECP2, MED11, MED12, MED12L, MED13, MED13L, MED16, MED17, MED23, MED25, MED27, MEF2C, MEGF8, MEIS2, METTL23, METTL5, MFF, MFSD2A, MFSD8, MGAT2, MICU1, MID1, MIR17HG, MKKS, MKS1, MLC1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MN1, MOCS1, MOCS2, MOGS, MORC2, MPDU1, MPDZ, MPLKIP, MPV17, MRAS, MRPL49, MRPS22, MRPS34, MSL2, MSL3, MSMO1, MTFMT, MTHFR, MTHFS, MTO1, MTOR, MTR, MTRFR, MTRR, MTSS2, MVK, MYCBP2, MYCN, MYH10, MYO5A, MYT1L, NAA10, NAA15, NAA20, NACC1, NAE1, NAGA, NAGLU, NALCN, NANS, NAPB, NARS1, NBEA, NCAPD2, NCDN, NCKAP1, NDC1, NDE1, NDP, NDST1, NDUFA1, NDUFA2, NDUFAF1, NDUFS1, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NEDD4L, NEMF, NEU1, NEUROD2, NEUROG1, NEXMIF, NF1, NFASC, NFIA, NFIB, NFIX, NFU1, NGLY1, NHS, NIPBL, NKAP, NKX2-1, NLGN3, NLGN4X, NONO, NOTCH1, NOTCH3, NOVA2, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NR2F1, NR2F2, NR4A2, NRAS, NRCAM, NRROS, NRXN1, NSD1, NSD2, NSDHL, NSRP1, NSUN2, NSUN6, NT5C2, NTNG2, NTRK1, NTRK2, NUBPL, NUDT2, NUP188, NUP214, NUS1, OCLN, OCRL, ODC1, OFD1, OGDH, OGDHL, OGT, OPA3, OPHN1, OSGEP, OTC, OTUD5, OTUD6B, OTX2, OXR1, P4HTM, PABPC1, PACS1, PACS2, PAFAH1B1, PAH, PAK1, PAK2, PAK3, PALS1, PAM16, PAN2, PARN, PARP6, PAX5, PAX6, PAX8, PBX1, PC, PCBP2, PCCA, PCCB, PCDH12, PCDH19, PCDHGC4, PCGF2, PCYT2, PDE10A, PDE4D, PDE6D, PDGFRB, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDZD8, PEPD, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGAP1, PGAP2, PGAP3, PGK1, PGM2L1, PGM3, PHACTR1, PHF21A, PHF5A, PHF6, PHF8, PHGDH, PHIP, PI4K2A, PI4KA, PIBF1, PIDD1, PIGA, PIGB, PIGC, PIGG, PIGH, PIGK, PIGL, PIGN, PIGO, PIGP, PIGQ, PIGS, PIGT, PIGU, PIGV, PIGW, PIK3C2A, PIK3CA, PIK3R2, PIP5K1C, PISD, PITRM1, PLA2G6, PLAA, PLAAT3, PLCB1, PLK1, PLK4, PLP1, PLPBP, PLXNA1, PLXNB2, PMM2, PMPCA, PMPCB, PNKP, PNPLA6, PNPLA8, PNPT1, POGZ, POLA1, POLG, POLR1A, POLR1C, POLR2A, POLR3A, POLR3B, POLR3K, POLRMT, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PORCN, POU3F2, POU3F3, PPFIA3, PPFIBP1, PPIL1, PPM1D, PPP1CB, PPP1R12A, PPP1R21, PPP1R3F, PPP2CA, PPP2R1A, PPP2R5C, PPP2R5D, PPP3CA, PPT1, PQBP1, PRDM13, PRKACB, PRKAR1A, PRKAR1B, PRMT7, PRODH, PRPF19, PRPF8, PRPS1, PRR12, PRUNE1, PSAP, PSMC3, PSMC5, PSMD11, PSMD12, PSMF1, PSPH, PTCD3, PTCH1, PTCHD1, PTDSS1, PTEN, PTF1A, PTPN11, PTPN23, PTPN4, PTRH2, PTRHD1, PTS, PUF60, PUM1, PURA, PUS1, PUS3, PUS7, PYCR1, PYCR2, QARS1, QDPR, QRICH1, RAB11A, RAB11B, RAB18, RAB23, RAB39B, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAB5C, RABGAP1, RAC1, RAC3, RAD21, RAF1, RAI1, RALA, RALGAPA1, RAP1B, RAP1GDS1, RARB, RARS1, RARS2, RBBP5, RBBP8, RBFOX1, RBL2, RBM10, RBSN, RELN, RERE, RFC4, RFT1, RFX3, RFX4, RFX7, RHEB, RHOBTB2, RIT1, RLIM, RMND1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF113A, RNF125, RNF13, RNF220, RNU2-2P, RNU4-2, RNU4ATAC, RNU5B-1, RNU7-1, ROBO1, ROGDI, ROR2, RORA, RPGRIP1L, RPH3A, RPIA, RPL10, RPS6KA3, RRAS2, RRM2B, RSRC1, RTEL1, RTN4IP1, RTTN, RXYLT1, SAMD9, SAMHD1, SARS1, SARS2, SART3, SASS6, SATB1, SATB2, SBF1, SC5D, SCAF4, SCAMP5, SCAPER, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SCO2, SDCCAG8, SDHA, SDHAF1, SECISBP2, SEL1L, SEMA6B, SEPHS1, SEPSECS, SERAC1, SET, SETBP1, SETD1A, SETD1B, SETD2, SETD5, SF3B1, SFXN4, SGPL1, SGSH, SGSM3, SHANK1, SHANK2, SHANK3, SHH, SHMT2, SHOC2, SIAH1, SIK1, SIL1, SIN3A, SIN3B, SIX3, SKI, SKIC3, SLC12A2, SLC12A5, SLC12A6, SLC12A9, SLC13A5, SLC16A2, SLC17A5, SLC18A2, SLC19A3, SLC1A2, SLC1A4, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A15, SLC25A22, SLC2A1, SLC30A9, SLC32A1, SLC33A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC38A3, SLC39A14, SLC39A8, SLC45A1, SLC46A1, SLC4A10, SLC4A4, SLC5A6, SLC6A1, SLC6A19, SLC6A3, SLC6A8, SLC6A9, SLC9A6, SLF2, SLITRK2, SMAD4, SMARCA2, SMARCA4, SMARCA5, SMARCB1, SMARCC2, SMARCD1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SMC5, SMG8, SMG9, SMOC1, SMPD1, SMPD4, SMS, SNAP25, SNAP29, SNAPC4, SNF8, SNRPB, SNX14, SNX27, SOD1, SON, SOS1, SOS2, SOX10, SOX11, SOX2, SOX4, SOX5, SOX6, SP9, SPART, SPECC1L, SPEN, SPG11, SPOP, SPR, SPRED1, SPRED2, SPTAN1, SPTBN1, SPTBN2, SPTBN4, SRCAP, SRD5A3, SRPK3, SRRM2, SRSF1, SSR4, ST3GAL3, ST3GAL5, STAG1, STAG2, STAMBP, STEEP1, STIL, STRA6, STRADA, STT3A, STX1A, STX1B, STXBP1, SUCLA2, SUCLG1, SUFU, SUMF1, SUOX, SUPT16H, SURF1, SUZ12, SVBP, SYN1, SYNCRIP, SYNGAP1, SYNJ1, SYP, SYT1, SZT2, TAB2, TAF1, TAF2, TAF4, TAF6, TAF8, TAFAZZIN, TANC2, TANGO2, TAOK1, TARS2, TASP1, TAT, TBC1D20, TBC1D23, TBC1D24, TBC1D2B, TBC1D7, TBCD, TBCE, TBCK, TBL1XR1, TBR1, TBX1, TCEAL1, TCF20, TCF4, TCF7L2, TCN2, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TDP2, TECPR2, TEFM, TELO2, TENM3, TERT, TET3, TFE3, TGIF1, TH, THOC2, THOC6, THRA, THUMPD1, TIAM1, TIMM50, TINF2, TLK2, TMCO1, TMEM106B, TMEM147, TMEM163, TMEM165, TMEM216, TMEM218, TMEM222, TMEM237, TMEM240, TMEM63B, TMEM63C, TMEM67, TMEM70, TMEM94, TMTC3, TMX2, TNPO2, TNR, TNRC6B, TOE1, TOGARAM1, TP73, TPP1, TPP2, TPTE, TRA2B, TRAF7, TRAIP, TRAK1, TRAPPC10, TRAPPC11, TRAPPC12, TRAPPC4, TRAPPC6B, TRAPPC9, TREX1, TRIM8, TRIO, TRIP12, TRIT1, TRMT1, TRMT10A, TRNT1, TRPM3, TRRAP, TSC1, TSC2, TSEN15, TSEN2, TSEN54, TSFM, TSHB, TSPOAP1, TTC19, TTC5, TTC8, TTI1, TTI2, TUBA1A, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUBG1, TUBGCP2, TUBGCP6, TUSC3, TWIST1, U2AF2, UBA5, UBAP2L, UBE2A, UBE3A, UBE3B, UBE3C, UBE4A, UBR1, UBR7, UBTF, UFC1, UFM1, UFSP2, UGDH, UGP2, UMPS, UNC13A, UNC79, UNC80, UPB1, UPF3B, USP18, USP27X, USP7, USP9X, VAMP2, VARS1, VARS2, VCP, VIPAS39, VLDLR, VPS11, VPS13B, VPS16, VPS33B, VPS35L, VPS41, VPS4A, VPS50, VPS53, VRK1, WAC, WARS1, WARS2, WASF1, WASHC4, WBP4, WDFY3, WDPCP, WDR11, WDR26, WDR37, WDR4, WDR44, WDR45, WDR45B, WDR5, WDR62, WDR73, WDR81, WDR83OS, WIPI2, WNK3, WNT1, WNT5A, WWOX, XPA, XRCC4, YARS1, YIF1B, YWHAE, YWHAG, YY1, ZBTB11, ZBTB18, ZBTB20, ZBTB24, ZBTB47, ZBTB7A, ZC4H2, ZDHHC9, ZEB2, ZFHX3, ZFHX4, ZFTRAF1, ZFX, ZFYVE26, ZIC1, ZIC2, ZMIZ1, ZMYM2, ZMYM3, ZMYND11, ZMYND8, ZNF142, ZNF148, ZNF292, ZNF335, ZNF462, ZNF526, ZNF699, ZNF711, ZNHIT3, ZNRF3, ZRSR2, ZSCAN10, ZSWIM6

Întrebări frecvente

Teste înrudite

Surse

AAP, Hyman SL, Levy SE, Myers SM: Identification, Evaluation, and Management of Children With Autism Spectrum Disorder, Pediatrics 2020;145(1):e20193447, https://doi.org/10.1542/peds.2019-3447
ACMG, Manickam K et al.: Exome and genome sequencing for pediatric patients with congenital anomalies or intellectual disability, Genet Med 2021;23(11):2029-2037, https://doi.org/10.1038/s41436-021-01242-6
ACMG/AMP, Richards S et al.: Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants, Genet Med 2015;17(5):405-424, https://doi.org/10.1038/gim.2015.30
GeneReviews: FMR1 Disorders (Hunter JE et al., revizia din 2024), https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1384/

Panel genetic pentru dizabilitate intelectuală și tulburări din spectrul autist

Pe scurt

Ce analizează

Pentru cine este

Ce poate arăta rezultatul

Ce nu poate detecta

Cum se face

Pentru medici

Lista genelor incluse

Întrebări frecvente

Teste înrudite

Surse

Nu știi ce test ți se potrivește?

Panel genetic pentru dizabilitate intelectuală și tulburări din spectrul autist

Pe scurt

Ce analizează

Pentru cine este

Ce poate arăta rezultatul

Ce nu poate detecta

Cum se face

Pentru medici

Lista genelor incluse

Întrebări frecvente

Care e diferența dintre acest panel și genom (WGS)?

Testul poate pune diagnosticul de autism?

Trebuie testați și părinții copilului?

Teste înrudite

Surse

Nu știi ce test ți se potrivește?