Analiză suplimentară: expresia genică (la profilul genomic tumoral pe țesut)

Pe scurt

Adaugă secvențierea ARN-ului tumoral, ca să arate ce gene importante pentru tratament au o activitate anormal de mare sau de mică (expresie anormală). Rezultatele intră în același raport cu analiza genetică a tumorii.

Ce adaugă

ADN-ul arată ce s-a schimbat în gene. ARN-ul arată cât de activă este fiecare genă, adică cât de mult din mesajul ei produce tumora. O genă poate fi foarte activă fără o mutație vizibilă în ADN, iar unele ținte de tratament depind tocmai de această activitate.

Analiza citește ARN-ul din aceeași probă și compară activitatea genelor relevante cu cea din alte tumori de același tip și de alte tipuri, dintr-o colecție mare de tumori analizate anterior în același fel. Rezultatul poate confirma la nivel de ARN o modificare găsită în ADN, poate sugera, pentru verificare, o colorație cu anticorpi (imunohistochimie) și poate arăta posibile ținte de tratament, chiar când ADN-ul nu are mutații relevante.

O genă foarte activă nu dovedește singură că un tratament va funcționa. Interpretarea o face medicul oncolog, împreună cu restul rezultatelor.

Când se alege

• Profil genetic fără ținte clare de tratament.
• Tumoră rară, pentru care se caută orice informație utilă despre ținte.
• Medicul oncolog vrea să confirme la nivel de ARN o modificare găsită în ADN.

Pentru medici

• Metodă: secvențierea transcriptomului din ARN-ul aceleiași probe tumorale; gene relevante pentru tratament examinate pentru expresie aberantă.
• Raport: valori de expresie (FPKM) față de cohorta internă a laboratorului (aceeași entitate tumorală și alte entități), cu grafice de distribuție; strategiile terapeutice posibile apar în lista de medicamente din anexă.
• Probă: țesut FFPE, aceeași cu a testului de bază.
• Durată: se comunică la consultație.