Analiză suplimentară: fuziuni genice pe ARN (la profilul genomic tumoral pe țesut)

Pe scurt

Caută, direct în ARN-ul tumorii, gene lipite greșit una de alta (fuziuni de gene), cu o metodă țintită pe peste 200 de gene. Unele fuziuni au tratamente țintite aprobate.

Ce adaugă

O fuziune apare când două gene se rup și se lipesc greșit una de alta. Gena hibridă produce o proteină care poate stimula permanent creșterea tumorii. Fuziunile genelor ALK, ROS1, RET sau NTRK, de exemplu, au tratamente țintite.

În ADN, punctele de ruptură pot cădea în regiuni lungi, greu de citit, iar partenerul fuziunii nu este mereu cunoscut dinainte. În ARN, mesajul hibrid apare direct. Metoda selectează din ARN-ul tumorii porțiunile relevante (îmbogățire țintită) și poate găsi atât fuziuni cunoscute, cât și fuziuni cu parteneri noi. Conform ESMO, fuziunile NTRK au tratamente aprobate indiferent de organul în care a apărut tumora, de aceea detectarea lor contează în multe tipuri de cancer.

Analiza include și o căutare a unor infecții asociate cu anumite cancere, de exemplu virusul papiloma uman (HPV) sau virusul Epstein-Barr (EBV).

Când se alege

• Tumoră solidă avansată la care analiza ADN nu a găsit o țintă de tratament.
• Tip de cancer în care fuziunile sunt frecvente sau importante pentru tratament.
• Probă cu puțin țesut tumoral, la care fuziunile se pot vedea greu în ADN.

Pentru medici

• Metodă: îmbogățire țintită pe ARN, cu detecția de novo a fuziunilor în peste 200 de gene și peste 130 de îmbogățiri specifice joncțiunilor exon–exon cu puncte de ruptură cunoscute; detectează fuziuni și variante structurale.
• Include screening pentru HPV, EBV, MCV, CMV, H. pylori, HBV și HCV.
• Probă: țesut FFPE, aceeași cu a testului de bază.
• Durată: se comunică la consultație.