Panel genetic personalizat pe țesut tumoral, până la 15 gene

Pe scurt

Testul analizează, în țesutul tumorii, până la 15 gene alese pentru situația ta dintr-un set de gene asociate cancerului (panel personalizat). Este util când întrebarea medicului oncolog privește câteva gene anume, de exemplu pentru un tip de tumoră care nu are un panel dedicat. Genele se aleg la consultație, împreună cu medicul oncolog și cu medicul genetician.

Ce analizează

Fiecare tip de cancer are câteva gene ale căror modificări contează pentru tratament sau pentru încadrarea tumorii. Un panel personalizat citește doar genele de care e nevoie, nu un set fix.

Testul citește prin secvențiere de nouă generație (NGS) cel mult 15 gene, alese dintr-un set de 64 de gene implicate în cancer: gene care pot ținti tratamentul (de exemplu KRAS, NRAS, BRAF, EGFR, ERBB2, PIK3CA, KIT, IDH1), gene de reparare a ADN-ului (BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM) și gene ale sistemului care corectează erorile de copiere, numite gene MMR (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Caută schimbări ale unei singure „litere” din ADN (variante punctiforme) și mici fragmente în plus sau lipsă (inserții sau deleții).

Câteva exemple de seturi: în cancerul colorectal, KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA, ERBB2 și genele MMR; în cancerul endometrial, POLE, POLD1, genele MMR, TP53 și PTEN.

Analiza se face doar pe ADN-ul tumorii, fără probă de comparație din sânge, deci nu poate spune singură dacă o variantă este moștenită.

Pentru cine este

• tumoră solidă pentru care nu există un panel dedicat, dar oncologul are nevoie de câteva gene anume;
• tumoră la care s-au analizat deja unele gene, iar decizia de tratament mai cere câteva rezultate;
• situație în care oncologul vrea un răspuns la o întrebare precisă, nu un profil extins.

Conform recomandărilor ESMO din 2024, secvențierea tumorii (NGS) este recomandată în mai multe cancere avansate, printre care cancerul colorectal, cel de prostată și colangiocarcinomul.

Ce poate arăta rezultatul

• O variantă cu relevanță pentru tratament într-una dintre genele alese, cu medicamentele aprobate pentru ea; decizia de tratament o ia medicul oncolog.
• O variantă cu valoare de încadrare sau de prognostic, care ajută la clasificarea tumorii.
• O variantă într-o genă de predispoziție (de exemplu BRCA1, BRCA2, PALB2 sau o genă MMR), adică o genă care, modificată de la naștere, crește riscul de cancer. Variantele din aceste gene sunt adesea moștenite; conform grupului ESMO pentru medicină de precizie, pentru o parte dintre gene, mai ales când varianta apare într-o proporție mare din ADN-ul tumorii, se recomandă confirmarea printr-un test din sânge, indiferent de tipul tumorii.
• Variantă de semnificație incertă (VUS). Este o modificare despre care nu se știe încă dacă contează, așa că nu se folosește pentru decizii.
• Nicio modificare relevantă în genele alese.

Ce nu poate detecta

• genele care nu au fost alese, chiar dacă fac parte din setul disponibil;
• unirea a două gene într-una singură (fuziunile de gene), pierderile mari de material genetic și copiile în plus ale unor gene (amplificările), care pot să nu fie raportate;
• semnele calculate din sute de gene (biomarkeri), ca numărul de mutații ale tumorii (încărcătura mutațională tumorală, TMB), și instabilitatea microsateliților (MSI), care nu face parte din analiza de bază;
• dacă o variantă este moștenită;
• modificările dintr-o probă cu sub 20% celule tumorale.

Cum se face

Nu e nevoie de o recoltare nouă: se folosește blocul de parafină cu țesutul din biopsie sau din operație, păstrat de serviciul de anatomie patologică, ori secțiuni din el. Se poate trimite și ADN extras din tumoră. Medicul anatomopatolog verifică dacă proba are cel puțin 20% celule tumorale. Durata analizei ți-o confirmăm la consultație. Consultațiile de genetică medicală dinainte și de după test, alegerea genelor și interpretarea rezultatului sunt incluse în preț.

Pentru medici

• Metodă: secvențiere de nouă generație (NGS) pe ADN extras din țesutul tumoral, cu îmbogățirea prin hibridizare în soluție a regiunilor codante și a regiunilor intronice învecinate (±8 perechi de baze) ale genelor alese, la o acoperire medie de aproximativ 1.000x
• Variante raportate: variante punctiforme (de un singur nucleotid, SNV) și mici inserții sau deleții
• Gene (15): lista completă la cerere
• Probă: țesut tumoral fixat în formol și inclus în parafină (FFPE), cu cel puțin 20% celule tumorale (blocul de parafină este proba recomandată; se pot trimite și cel puțin 10 secțiuni nevopsite de 10 µm, de 5 × 5 mm, sau ADN tumoral peste 200 ng; dacă e posibil, și lame colorate H&E cu zona tumorală marcată)
• Durată: se comunică la consultație