Monitorizarea bolii minime reziduale (biopsie lichidă)

Pe scurt

Testul caută, într-o probă de sânge, urmele ADN-ului tumoral rămase după tratamentul unui cancer solid (boala minimă reziduală), folosind amprenta genetică personală creată înainte din tumora ta (HT-0124). Arată dacă în sânge se mai vede ADN tumoral și cât de mult, iar repetat în timp arată cum evoluează. Se face doar după ce amprenta a fost creată la același laborator și se programează împreună cu medicul oncolog, alături de controalele imagistice.

Ce analizează

Boala minimă reziduală înseamnă celulele tumorale care pot rămâne în corp după operație sau tratament, prea puține ca să se vadă la imagistică. Ele eliberează în sânge fragmente de ADN, amestecate printre miliardele de fragmente de ADN normal.

Testul extrage ADN-ul liber din plasmă (partea lichidă a sângelui) și îi citește întregul material genetic (secvențierea întregului genom, WGS). Apoi numără câte dintre miile de variante din amprenta ta apar printre fragmente. Din acest număr estimează ce proporție din ADN-ul liber vine din tumoră. Pentru că adună semnalul a mii de variante deodată, poate recunoaște cantități foarte mici: în raportul-model, pragul de detecție coboară până la 0,02% (200 de părți la un milion). Limita exactă depinde de câte variante are amprenta ta. Fiecare rezultat nou apare pe un grafic, lângă cele anterioare.

Pentru cine este

• persoană cu amprentă tumorală creată, după operație sau după tratamentul cu intenție curativă al unui cancer solid;
• urmărire după tratament, când medicul oncolog vrea un semnal mai timpuriu decât imagistica;
• tratament în curs, când oncologul vrea să vadă cum scade sau crește cantitatea de ADN tumoral.

Ce poate arăta rezultatul

• ADN tumoral detectat. În sânge se vede ADN cu variantele tumorii tale, adică un semn de boală reziduală sau de revenire a bolii văzută deocamdată doar în ADN (recidivă moleculară), uneori înainte ca ea să fie vizibilă la imagistică. Raportul arată proporția estimată. Pașii următori, de exemplu o investigație imagistică sau o recoltare mai devreme, îi stabilește medicul oncolog.
• ADN tumoral nedetectat. Cantitatea este sub limita de detecție. Riscul ca boala să revină (recidivă) este mai mic decât la un rezultat detectat, dar nu zero, iar urmărirea continuă după planul stabilit.
• Evoluție în timp. Dacă valoarea crește la mai multe recoltări la rând, medicul oncolog stabilește pașii următori, de exemplu o recoltare mai devreme sau o investigație imagistică suplimentară.

Conform recomandărilor ESMO din 2022, detectarea bolii reziduale prin ADN-ul tumoral din sânge (ctDNA) anticipează bine recidiva în multe cancere, dar nu este încă recomandată de rutină pentru deciziile de tratament, pentru că nu există încă suficiente studii care să arate că le îmbunătățește.

Ce nu poate detecta

• Unde se află boala: testul nu înlocuiește CT-ul, RMN-ul sau PET-CT-ul, care se fac în continuare după calendarul stabilit.
• Mutațiile noi, apărute după crearea amprentei, sau ținte de tratament.
• Boala la tumorile care eliberează foarte puțin ADN în sânge.
• Dispariția sigură a bolii: un rezultat nedetectat nu exclude complet boala.

Cum se face

La fiecare recoltare din planul de urmărire se ia sânge din venă, în tuburi speciale care păstrează ADN-ul liber (3 tuburi de 10 ml), într-un centru partener. Investigațiile imagistice continuă independent de test. Intervalul dintre recoltări îl stabilește medicul oncolog. Durata ți-o comunicăm la consultație. Consultațiile de genetică medicală dinainte și de după test și interpretarea rezultatului sunt incluse în preț.

Pentru medici

• Metodă: secvențierea întregului genom (WGS) a ADN-ului liber circulant extras din sânge și căutarea variantelor din amprenta tumorală; proporția de ADN tumoral se estimează din numărul de variante ale amprentei detectate
• Variante raportate: prezența ADN-ului tumoral în proba de sânge (boală minimă reziduală detectată sau nedetectată); proporția estimată de ADN tumoral din ADN-ul liber circulant, în procente și în părți per milion; evoluția în timp, cu rezultatele recoltărilor anterioare în tabel și pe grafic; recomandarea de monitorizare: la valori în creștere pe mai multe recoltări consecutive, intervale mai scurte și luarea în calcul a unei imagistici suplimentare
• Probă: sânge recoltat în tuburi speciale pentru ADN liber circulant, 3 tuburi de 10 ml, la fiecare punct de monitorizare
• Durată: se comunică la consultație

Context clinic

• Studiul randomizat DYNAMIC (2022), în cancerul de colon stadiul II, cu un alt test de ctDNA decât acesta: strategia ghidată de ctDNA a redus folosirea chimioterapiei adjuvante, iar supraviețuirea fără recidivă la doi ani a fost noninferioară celei din grupul tratat după abordarea standard.