Sari la conținut

Cookie-uri și confidențialitate

Folosim cookie‑uri pentru funcționarea site‑ului și, cu acordul tău, pentru statistici și reclame. Detalii

Helixomic
Sună
Teste genetice · Cancer

Test genetic pentru cancere ereditare

Testul caută, în ADN-ul moștenit, variante în gene asociate cu un risc crescut de cancer, de exemplu BRCA1, BRCA2 sau genele sindromului Lynch.

Medicul genetician îți spune dacă testul ți se potrivește și îți explică rezultatul.

  • Durată: 10–32 de zile lucrătoare
  • Probă: frotiu bucal
  • Consultația de 420 de lei se scade din preț

de la 3.090 lei

Solicită testul
Sună-ne
Test genetic pentru cancere ereditare la Helixomic

Testul genetic pentru cancere ereditare: pachete și preț

Consultația de dinainte de test costă 420 de lei, o plătești după consultație și se scade din prețul testului; consultația de după test și interpretarea rezultatului sunt incluse în preț. La consultație, medicul genetician confirmă testul solicitat înainte de recoltare sau îți recomandă altul, dacă e mai potrivit.

Prețul acoperă și recoltarea probei, acasă cu kitul trimis și preluat prin curier sau la un centru, transportul ei la laborator și pașii suplimentari ceruți de laborator.

Pachetele cu preț afișat se pot plăti cu cardul în până la 6 rate fără dobândă, cu cardurile eligibile.

Ai întrebări înainte să soliciți testul?

Îți răspundem despre probă, durată, plată și pașii următori. Ne poți suna, ne poți scrie pe WhatsApp sau ne lași numărul și te sunăm noi.

Nu știi ce test ți se potrivește? Începe cu o consultație de genetică medicală: costă 420 de lei și o plătești după consultație; dacă faci apoi testul prin Helixomic, suma se scade din prețul lui.

Programează consultația

Ce este testul genetic pentru cancere ereditare?

Este o testare genetică oncologică pentru riscul moștenit. Testul caută variantele moștenite (germinale), prezente de la naștere în toate celulele corpului, în gene asociate cu un risc crescut de cancer: de exemplu BRCA1 și BRCA2, genele sindromului Lynch, APC sau TP53.

Analiza se face prin secvențiere de nouă generație (NGS): laboratorul citește porțiunile genelor care conțin instrucțiunile pentru proteine (regiunile codante) și caută schimbări ale unui singur nucleotid (o „literă” din ADN), mici fragmente în plus sau lipsă și porțiuni mai mari lipsă sau în plus.

Poți face un panel extins sau un panel țintit pe o categorie de cancer, de exemplu sân și ginecologic, colorectal sau prostată. De obicei, panelul îl alegem împreună, la consultație.

Testul caută mutația cu care te-ai născut și contează și pentru rude. Modificările apărute doar în tumoră se caută cu alt test, pe țesut sau din sânge, prin biopsia lichidă.

Cui îi este indicat testul?

E indicat mai ales celor care au avut cancer la o vârstă mai mică decât de obicei sau mai multe cancere și celor cu mai multe rude cu cancer pe aceeași parte a familiei. Medicul caută tipare în istoricul personal și familial, iar decizia de testare se ia individual, la consultație.

Mai multe despre situațiile de mai sus, pe pagina Cancer: în familie sau deja diagnosticat și în articolul Este cancerul ereditar?.

Ce poate aduce testul

Pași de prevenție și de depistare din timp

Când se găsește o variantă care crește riscul, poți face pași care reduc riscul sau ajută la depistarea din timp a cancerului: controale adaptate genei, de exemplu RMN-ul mamar, și, unde e cazul, discuția despre chirurgia de reducere a riscului.

Informații pentru tratament, dacă ai deja cancer

Unele forme ereditare au un tratament țintit, de exemplu inhibitorii PARP la purtătorii unor variante BRCA1 sau BRCA2, în indicațiile aprobate. Rezultatul contează și pentru riscul unui al doilea cancer.

Rudele își pot afla riscul

Rudele de gradul I au fiecare o șansă de 50% să fi moștenit varianta și pot face apoi testul țintit pentru ea.

Planificarea familiei

Dacă plănuiești copii, la consultație discuți riscul transmiterii și testele prenatale potrivite.

Testul față de alte teste genetice

Ce recomandă ghidurile

  • Dacă ai avut cancer: ghidul Societății Americane de Oncologie Clinică (ASCO) din 2024 recomandă ca, atunci când mai multe gene sunt relevante după istoricul personal sau familial, să se ofere un panel multigenic
  • Cancerul de sân: conform ASCO și Societății de Chirurgie Oncologică (SSO), 2024, testarea BRCA1 și BRCA2 se oferă tuturor pacienților nou diagnosticați până la 65 de ani și, după această vârstă, după istoric, originea familiei sau eligibilitatea pentru inhibitori PARP (o clasă de tratamente țintite)
  • Dacă ai un istoric de cancer de sân, ovarian, tubar (al trompelor uterine) sau peritoneal: pentru femeile cu un astfel de istoric, personal sau în familie, ori cu o origine asociată cu mutații BRCA, grupul american pentru servicii preventive (USPSTF) recomandă o evaluare scurtă a riscului familial; cele cu un rezultat pozitiv la această evaluare ar trebui să primească consiliere genetică și, dacă e indicat, testare. Fără un astfel de istoric sau origine, nu recomandă testarea de rutină

Decizia se ia individual, la consultație.

Din practica medicului

În practica dr. Anca Neacșu, evaluarea pornește de la istoric: un cancer apărut mai devreme decât e obișnuit pentru tipul lui, mai multe cancere la aceeași persoană ori un istoric familial bogat în cancere, uneori cu un anumit tipar.

Panel extins sau panel țintit

Multe familii au cancere care nu țin de BRCA, de exemplu de colon, stomac sau tiroidă. Când istoricul nu e precis, medicul recomandă de obicei un test mai extins, cu mai multe gene, în locul celui pentru un singur sindrom, ca să nu rămână neverificate alte gene. Un panel țintit acoperă genele unei singure categorii de cancer și se potrivește când istoricul arată clar spre ea. Când în familie se cunoaște deja o variantă, de obicei se face doar testul țintit pentru ea (vezi mai sus, „O rudă are o variantă cunoscută”).

Dacă panelul iese negativ

Dacă testul extins iese negativ, iar suspiciunea de cancer ereditar rămâne, pasul următor discutat este secvențierea întregului genom (WGS), atât la adulți, cât și la copiii cu cancer.

Testul pentru riscul moștenit și analiza tumorii

Analiza genetică a tumorii ajută la alegerea tratamentului. Uneori, ea sugerează și o variantă moștenită, care se confirmă cu un test genetic separat: pentru o variantă care crește riscul, găsită în tumoră în una dintre șapte gene, printre care BRCA1 și BRCA2, Societatea Europeană de Oncologie Medicală (ESMO) recomandă această verificare indiferent de tipul tumorii.

Ce primești

Primești raportul laboratorului, în limba engleză, cu rezultatul analizei genelor din panel. Medicul genetician ți-l explică în română, la consultația de interpretare, iar raportul îl poți arăta și medicului care te tratează.

Ce poate arăta raportul

  • Un rezultat pozitiv: o variantă care cauzează sau probabil cauzează boala (patogenă sau probabil patogenă) și crește riscul pentru anumite cancere. Rezultatul poate deschide un plan de supraveghere și prevenție adaptat genei.
  • Un rezultat negativ: se citește după istoricul familiei. Dacă în familie se cunoaște o variantă și testul a căutat-o, rezultatul e clar: n-ai moștenit-o și n-o poți transmite copiilor. Fără o variantă cunoscută în familie, un rezultat negativ nu adaugă informații despre risc față de istoric, iar riscul poate rămâne crescut.
  • O variantă cu semnificație incertă (VUS): nu se folosește în decizii medicale și se urmărește până la reclasificare; în timp, multe se dovedesc benigne.

Despre testul genetic pentru cancere ereditare

Probă
frotiu bucal (celule de pe interiorul obrazului)
Durată
de obicei 10–15 zile lucrătoare de la primirea probei în laborator
Laborator
laboratoare partenere: din SUA pentru panelul extins și din Cipru pentru panelurile țintite
Inclus în preț
consultația de după test, interpretarea rezultatului, recoltarea probei, acasă cu kitul trimis și preluat prin curier sau la un centru, transportul probei la laborator și pașii suplimentari ceruți de laborator
Consultația dinainte de test
420 de lei, plătiți după consultație, care se scad din prețul testului dacă îl faci apoi prin Helixomic
Trimitere
nu ai nevoie de trimitere de la alt medic
Plata testului
după consultație, înainte de recoltare, cu cardul sau prin transfer bancar

Cum se face analiza

La panelurile țintite, laboratorul citește prin secvențiere de nouă generație (NGS), după îmbogățirea țintită prin captură, toate regiunile codante ale genelor din panel și secvențele necodante din vecinătatea lor. Raportează variante punctiforme (SNV), mici inserții și deleții (indeli) de până la 50 de nucleotide și deleții sau duplicații mai mari (CNV); delețiile și duplicațiile găsite se confirmă printr-o metodă independentă. La panelul extins, laboratorul citește genele prin secvențiere de nouă generație (NGS) și raportează variante punctiforme, mici inserții și deleții și deleții sau duplicații, cu rezoluție de un exon în genele relevante pentru tabloul clinic și de cel puțin doi exoni consecutivi în celelalte gene.

Ce nu vede testul

  • modificările apărute doar în tumoră, care se analizează pe țesut tumoral sau prin biopsia lichidă
  • sindroamele rare ale căror gene nu sunt în panel
  • unele regiuni greu de citit, ca porțiunile repetitive sau genele cu „copii” aproape identice (pseudogene)
  • modificările prezente doar într-o mică parte dintre celule (mozaicism de nivel scăzut)
  • la panelul extins, modificările din regiunile reglatoare sau din adâncul intronilor, la peste 20 de perechi de baze de un exon
  • riscul adunat din multe variante comune (polimorfismele) și din factorii de mediu; testul nu spune dacă și când va apărea un cancer

Genele analizate în panelurile pentru cancere ereditare

Panelul extins acoperă principalele sindroame de cancer ereditar: cancerul ereditar de sân și ovar (BRCA1, BRCA2, PALB2), sindromul Lynch, polipozele, sindroamele Li-Fraumeni, Cowden și Peutz-Jeghers, cancerul gastric difuz ereditar, melanomul familial, neoplaziile endocrine multiple, boala von Hippel-Lindau și paragangliomul ereditar. Include și gene pentru două boli recesive rare: anemia Fanconi, o boală a măduvei osoase, și xeroderma pigmentosum, o sensibilitate extremă a pielii la soare. Pe lângă genele bine stabilite pentru cancerul ereditar, panelul extins cuprinde și gene candidate, cu o asociere descoperită recent și un risc redus sau încă neclar.

154 de gene unice în 19 paneluri

  • ABRAXAS1
  • AIP
  • AKT1
  • ALK
  • ANKRD26
  • APC
  • ATM
  • ATR
  • AXIN2
  • BAP1
  • BARD1
  • BLM
  • BMPR1A
  • BRCA1
  • BRCA2
  • BRIP1
  • BUB1B
  • CASR
  • CDC73
  • CDH1
  • CDK4
  • CDKN1B
  • CDKN1C
  • CDKN2A
  • CEBPA
  • CEP57
  • CHEK2
  • CTC1
  • CTNNA1
  • CTRC
  • CYLD
  • DDB2
  • DDX41
  • DICER1
  • DIS3L2
  • DKC1
  • EGFR
  • EGLN1
  • ELANE
  • ENG
  • EPCAM
  • ERCC1
  • ERCC2
  • ERCC3
  • ERCC4
  • ERCC5
  • EXO1
  • EXT1
  • EXT2
  • EZH2
  • FAN1
  • FANCA
  • FANCB
  • FANCC
  • FANCD2
  • FANCE
  • FANCF
  • FANCG
  • FANCI
  • FANCL
  • FANCM
  • FH
  • FLCN
  • GALNT12
  • GATA2
  • GEN1
  • GPC3
  • GREM1
  • HOXB13
  • HRAS
  • IKZF1
  • KIF1B
  • KIT
  • LZTR1
  • MAX
  • MBD4
  • MEN1
  • MET
  • MITF
  • MLH1
  • MLH3
  • MRE11
  • MSH2
  • MSH3
  • MSH6
  • MUTYH
  • NBN
  • NF1
  • NF2
  • NHP2
  • NOP10
  • NTHL1
  • PALB2
  • PALLD
  • PAX5
  • PDGFRA
  • PHOX2B
  • PIK3CA
  • PMS2
  • POLD1
  • POLE
  • POLH
  • POT1
  • PRKAR1A
  • PRSS1
  • PTCH1
  • PTCH2
  • PTEN
  • RAD50
  • RAD51C
  • RAD51D
  • RB1
  • RECQL
  • RECQL4
  • REST
  • RET
  • RHBDF2
  • RNF43
  • RPS20
  • RUNX1
  • SAMD9L
  • SBDS
  • SDHA
  • SDHAF2
  • SDHB
  • SDHC
  • SDHD
  • SLC45A2
  • SLX4
  • SMAD4
  • SMARCA4
  • SMARCB1
  • SMARCE1
  • SPINK1
  • SRP72
  • STK11
  • SUFU
  • TERC
  • TERT
  • TGFBR1
  • TINF2
  • TMEM127
  • TP53
  • TRIP13
  • TSC1
  • TSC2
  • TYR
  • VHL
  • WRAP53
  • WRN
  • WT1
  • XPA
  • XPC
  • XRCC2

Detaliile pe gene, de exemplu ce tipuri de modificări se caută la fiecare, sunt pe fișa fiecărui panel din catalog.

Ce trebuie să știi înainte de test

Testul genetic pentru cancere ereditare îți poate oferi informații utile, dar are și limite pe care e bine să le cunoști înainte să decizi.

Toate acestea le parcurgi cu medicul genetician în consultația dinaintea testului, ca să decizi informat.

Cum se desfășoară testarea?

  1. Trimite solicitarea

    Alegi pachetul și ne trimiți solicitarea de pe pagină.

  2. Te sunăm

    Un coleg din echipa Helixomic te sună ca să stabiliți consultația și îți răspunde la întrebările practice.

  3. Consultația: medicul confirmă testul

    Medicul genetician îți ia istoricul medical și familial, îți explică testul și confirmă dacă e potrivit pentru tine sau îți recomandă altul. Consultația poate fi online sau față în față, în București.

  4. Recoltarea

    După consultație plătești testul, iar apoi se recoltează proba, care ajunge apoi la laboratorul partener.

  5. Rezultatul și consultația de după

    Când rezultatul e gata, te contactăm pentru consultația de interpretare. Medicul îți explică ce a găsit analiza, ce înseamnă pentru tine și ce pași urmează.

Cum te ajută medicul genetician

La Helixomic, un medic genetician preia cazul de la întrebare la rezultat, iar testul e instrumentul lui. Consultațiile le face dr. Anca Neacșu, medic specialist în genetică medicală.

Dr. Anca Neacșu, medic specialist în genetică medicală
Dr. Anca Neacșu, medic specialist în genetică medicală

Cum recoltezi proba?

Proba pentru acest test e un frotiu bucal: câteva celule de pe interiorul obrazului. Recoltarea e simplă, fără durere și neinvazivă și se poate face acasă, cu kitul primit prin curier, sau la un centru de recoltare.

Oriunde te afli în țară, consultația se poate face online, iar de transportul probei la laborator ne ocupăm noi.

Un cuplu citește documente pe canapea, acasă

Întrebări frecvente

Răspunsuri la cele mai frecvente întrebări. Nu găsești ce cauți? Contactează-ne – îți răspundem cu plăcere.

Am mai multe cazuri de cancer de sân în familie. Testul e pentru mine?

Poate fi, iar asta stabilim împreună la consultație. Când într-o familie apar mai multe cazuri ale aceluiași tip de cancer, e posibil ca persoanele afectate să aibă o predispoziție moștenită, pe care ai putut-o moșteni și tu. Testarea începe, când e posibil, cu ruda care a avut cancer; dacă la ea se găsește o variantă, tu poți face apoi un test țintit.

Am fost deja diagnosticat cu cancer. Ce informații îmi poate aduce testul?

Testul poate arăta dacă boala are o cauză moștenită. La cancerul de sân, de exemplu, un rezultat pozitiv poate influența tipul de intervenție chirurgicală, alegerea unor tratamente și supravegherea celuilalt sân și a ovarelor. Deciziile de tratament le iei împreună cu medicul oncolog; medicul genetician îți explică ce înseamnă rezultatul pentru tine și pentru familie.

Cine din familie ar trebui să se testeze primul?

De obicei, persoana care a avut cancer: după ce i se găsește o mutație care crește riscul, rudele fără simptome pot face testul țintit pentru ea. Dacă persoana afectată nu mai este disponibilă pentru testare, se pornește, când există, de la ADN-ul păstrat de la ea. Dacă nu există ADN păstrat de la ea, te poți testa tu. Un rezultat negativ nu adaugă atunci informații despre risc față de istoricul familiei: controalele se stabilesc după istoric, iar pasul următor, inclusiv genomul (WGS), se discută la consultație. Poți citi mai multe detalii în articolul despre testarea în cascadă.

Cancerul se moștenește?

De obicei, nu: cancerul în sine nu se transmite de la părinți la copii, dar o modificare genetică ce crește riscul de cancer se poate moșteni. Conform Institutului Național al Cancerului din SUA (NCI), aproximativ 5–10% din cancere sunt considerate de cauză moștenită. Poți citi mai multe detalii în articolul Este cancerul ereditar?.

Se poate face testul la un copil?

La copii, testul pentru riscul unui cancer care apare la vârsta adultă se face doar dacă prevenția sau tratamentul pot începe în copilărie; altfel, de regulă, testul se face când copilul devine adult. La un copil cu cancer, dacă un panel extins iese negativ, pasul următor discutat este secvențierea întregului genom (WGS). Pentru un copil, de obicei recomandăm consultația față în față.

Ce este un test NGS?

NGS (secvențierea de nouă generație) e metoda prin care laboratorul citește simultan multe fragmente de ADN. La testul pentru cancere ereditare, citește regiunile codante ale genelor din panel și caută variantele moștenite. Aceeași metodă se folosește și la analiza tumorii, din țesut sau din sânge, prin biopsia lichidă, unde caută modificările apărute în celulele cancerului.

Cât costă testul genetic pentru cancer ereditar?

Prețul depinde de panel și îl vezi la fiecare pachet, mai sus: panelul extins sau un panel țintit. Consultația de dinainte de test costă 420 de lei, o plătești după consultație și se scade din prețul testului; în preț sunt incluse consultația de după test și interpretarea rezultatului. Și testul îl plătești după consultație, înainte de recoltare.

Am nevoie de trimitere? Se decontează?

Nu ai nevoie de trimitere de la alt medic. De obicei, testul potrivit îl alegi cu medicul genetician, la consultație. Testele făcute prin Helixomic nu se decontează prin CNAS. Unele asigurări private pot deconta: verifici cu asigurătorul, iar noi îți dăm factura și actele necesare pentru decont.

Unde se face testul? Trebuie să vin la București?

Pentru consultație, nu e nevoie: consultațiile de genetică medicală se pot face online, din țară sau din străinătate, iar cele față în față au loc la Clinica Luna din București; pentru un copil, de obicei recomandăm consultația față în față. Proba e un frotiu bucal, care se poate recolta acasă, cu kitul primit prin curier, sau la un centru de recoltare, iar analiza se face într-un laborator partener din SUA, pentru panelul extins, sau din Cipru, pentru panelurile țintite. Rezultatul vine de obicei în 10–15 zile lucrătoare de la primirea probei în laborator.

Ce spun pacienții noștri despre noi

Recenzii publicate de pacienți pe Google. Afișăm o selecție fără detalii medicale.

Vezi toate recenziile pe Google
“Recomand din toată inima Helixomic și, în mod special, pe doamna dr. Anca Neacșu. Am întâlnit rar un medic atât de empatic, calm și atent la nevoile unui părinte îngrijorat. Mi-a răspuns cu multă blândețe și profesionalism la toate întrebările, explicând clar și pe înțelesul meu fiecare aspect. Am simțit sprijin real, nu doar informații medicale. Mulțumesc pentru răbdare, omenie și dedicare!”
Dianne M.
“Am avut o experienta extraordinara cu Helixomic. Am fost placut surprins de transparenta si profesionalismul oferit. Dr. Anca Neacșu m-a ajutat sa inteleg diferite teste genetice si care dintre acestea s-ar potrivi mai bine pentru problema pe care am dorit sa o investighez. De asemenea, m-a ajutat foarte mult si la interpretarea rapoartelor medicale si, implicit, a rezultatelor. Personalul cu care am vorbit pe WhatsApp mi-a raspuns mereu la orice intrebare, oferindu-mi informatiile de care am avut nevoie si m-a ghidat corespunzator incat sa imi usureze procesul pentru recoltarea monstrelor si re-trimiterea acestora. Am apreciat promptitudinea si eficienta Helixomic in realizarea acestor procese atat de rapid si eficient. Recomand tuturor ce doresc servicii / teste genetice de calitate si cu siguranta voi apela si in viitor la serviciile Helixomic.”
Sebastian F.
“Recomand cu toată încrederea! Doamna doctor este un adevărat profesionist, foarte atentă, blândă și dedicată. Consultația a decurs impecabil, cu explicații clare și răbdare.”
Alexandra S.
“Intreg procesul a decurs fara probleme si am fost informat la fiecare pas: de la comanda si livrarea kit-ului, pana la primirea rezultatelor si interpretarea lor. Am primit servicii de calitate, de la oameni bine organizati si profesionisti. Dr. Anca Neacsu mi-a raspuns in detaliu la fiecare intrebare pe care i-am adresat-o.”
RI B.
“Foarte multumit! Recomand cu incredere pe domna doctor Anca Neacsu.”
laurentiun3000
“Profesionalism, empatie, implicare, interpretare detaliata a rezultatelor.Act medical de nota 10.Felicitari!”
Marcela C.

Datele tale sunt în siguranță cu Helixomic

  • Confidențialitatea datelor

    Ne asigurăm că datele tale personale sunt păstrate în siguranță și nu sunt împărtășite cu terțe părți, cu excepția celor direct implicate în procesul de consultație și analiză genetică.

  • Utilizare responsabilă

    Datele sunt folosite exclusiv în scopul înregistrării, analizei, interpretării și comunicării rezultatelor testului, respectând întocmai consimțământul acordat de tine.

  • Dreptul la ștergere

    La cerere, se poate solicita ștergerea completă a tuturor datelor tale personale, inclusiv rezultatele testării, din bazele noastre de date și ale laboratorului partener.

Teste asemănătoare

De citit

Vezi toate articolele

Abonează-te pentru a beneficia de expertiza dr. Anca Neacșu direct în inboxul tău.

Îți vom trimite săptămânal informații despre sănătate și longevitate susținute de cercetări medicale de încredere și verificate de dr. Anca Neacșu.

Ai întrebări înainte să soliciți testul?