Catalogul testelor genetice

Boli genetice rare · Genom și exom

Secvențierea exomului (WES)

Vezi pachetele și prețurile

Secvențierea exomului (WES) citește porțiunile genelor care conțin instrucțiunile pentru proteine, ca să caute cauza genetică a unei boli rare. Se ia în calcul la copiii cu întârziere în dezvoltare, dizabilitate intelectuală sau malformații congenitale și la adulții cu o boală rară fără diagnostic. Alegerea dintre exom și genom o faci cu medicul genetician, la consultație.

Salivă sau frotiu bucal20 de zile lucrătoareHT-0325

Boli genetice rare · Genom și exom

Secvențierea exomului (WES), duo (2 persoane)

Vezi pachetele și prețurile

Exomul duo (WES duo) înseamnă secvențierea exomului pentru pacient și pentru o rudă, de obicei un părinte. Exomul rudei ajută la interpretarea variantelor găsite la pacient. În practica noastră, când se testează mai mulți membri ai familiei, medicul genetician recomandă de obicei genomul (WGS duo sau trio); varianta potrivită o stabiliți împreună cu el, la consultație.

Salivă sau frotiu bucal20 de zile lucrătoareHT-0327

Boli genetice rare · Genom și exom

Secvențierea exomului (WES), trio (3 persoane)

Vezi pachetele și prețurile

Exomul trio (WES trio) înseamnă secvențierea exomului pentru copil și pentru ambii părinți. Comparând cele trei exomuri, se vede ce variante a moștenit copilul și care au apărut pentru prima dată la el. În practica noastră, medicul genetician recomandă de obicei genomul în trio (WGS trio); alegerea o faceți împreună cu el, la consultație.

Salivă sau frotiu bucal20 de zile lucrătoareHT-0328

Boli genetice rare · Genom și exom

Reinterpretarea datelor existente de exom (WES)

Reinterpretarea datelor de exom înseamnă o analiză nouă și un raport medical nou pornind de la datele unui exom (WES) secvențiat deja, fără o nouă recoltare și fără o nouă secvențiere. Se potrivește mai ales când ai datele unui exom fără o interpretare clinică potrivită situației tale. Medicul genetician verifică la consultație dacă datele se pot folosi și dacă acesta e pasul potrivit.

10 zile lucrătoareHT-0323

Boli genetice rare · Genom și exom

Panel genetic personalizat din exom, 1–20 de gene

Testul citește aproape toate genele (secvențierea exomului), dar interpretează doar între 1 și 20 de gene, alese de medicul genetician pentru situația ta (panel genetic personalizat). Este util când suspiciunea clinică este precisă și privește un număr mic de gene cunoscute; medicul genetician stabilește, la consultație, dacă este testul potrivit.

Sânge30 de zile lucrătoareHT-0347

Boli genetice rare · Genom și exom

Panel genetic personalizat din exom, 21–75 de gene

Testul citește aproape toate genele (secvențierea exomului), dar interpretează doar între 21 și 75 de gene, alese de medicul genetician pentru situația ta (panel genetic personalizat). Este util când simptomele arată spre un grup de boli înrudite, cu câteva zeci de gene posibile; medicul genetician stabilește, la consultație, dacă este testul potrivit.

Sânge30 de zile lucrătoareHT-0348

Boli genetice rare · Genom și exom

Panel genetic personalizat din exom, 76–200 de gene

Testul citește aproape toate genele (secvențierea exomului), dar interpretează doar între 76 și 200 de gene, alese de medicul genetician (panel genetic personalizat). Este util când suspiciunea privește un sistem al corpului în care multe gene diferite pot cauza boli asemănătoare; medicul genetician stabilește, la consultație, dacă este testul potrivit.

Sânge30 de zile lucrătoareHT-0349

Boli genetice rare · Genom și exom

Panel genetic personalizat din exom, peste 200 de gene

Testul citește aproape toate genele (secvențierea exomului), dar interpretează doar pe cele alese de medicul genetician: în acest caz peste 200, chiar dacă lista e lungă (panel genetic personalizat). Este util când suspiciunea e largă, dar rămâne legată de un anumit sistem al corpului, cu sute de gene posibile; medicul genetician stabilește, la consultație, dacă este testul potrivit.

Sânge30 de zile lucrătoareHT-0350

Boli genetice rare · Screening din genom pentru nou-născut

Screening genetic neonatal prin secvențierea exomului (WES)

Testul citește porțiunile genelor care conțin instrucțiunile pentru proteine (exomul) ale nou-născutului și analizează peste 400 de gene legate de peste 390 de boli genetice care pot apărea în primii ani de viață. Pentru cele mai multe, o intervenție din timp (dietă, tratament sau urmărire) poate schimba evoluția. Se adresează bebelușilor și copiilor mici fără semne de boală, ai căror părinți vor mai multe informații decât oferă screeningul obișnuit din maternitate; nu înlocuiește testul din călcâi, ci îl completează.

Sânge30 de zile lucrătoareHT-0473

Cancer · Am cancer: profilul genomic complet al tumorii

Profil genomic tumoral pe țesut prin secvențierea exomului (WES)

Testul citește aproape toate genele din ADN-ul tumorii (exomul) și le compară cu ADN-ul tău normal, din salivă sau sânge. Caută modificările care pot orienta tratamentul unui cancer: ținte pentru medicamente, biomarkeri pentru imunoterapie și variante moștenite care contează și pentru familie. Se alege împreună cu medicul oncolog, la consultația de genetică medicală.

Țesut14 zile lucrătoareHT-0230

Boli genetice rare · Testarea unei variante cunoscute în familie

Testarea unei variante familiale identificate prin exomul sau genomul Helixomic (secvențiere Sanger)

Testul verifică o variantă genetică găsită de exomul sau genomul făcut prin Helixomic, citind „literă cu literă” fragmentul de ADN în care se află (secvențiere Sanger). Se folosește ca să confirmăm varianta la pacient sau ca să testăm părinții și alte rude ale acestuia. Pentru o variantă găsită de un alt test sau la alt laborator există testul general pentru o variantă familială.

Salivă sau frotiu bucal10 zile lucrătoareHT-0312

Boli genetice rare · Genom și exom

Secvențierea întregului genom (WGS)

Vezi pachetele și prețurile

Secvențierea întregului genom (WGS) citește întregul ADN dintr-o probă, într-o singură analiză, ca să caute cauza genetică a unei boli rare. Se ia în calcul mai ales la copiii cu întârziere în dezvoltare, dizabilitate intelectuală sau malformații congenitale și la adulții cu o boală rară fără diagnostic. Medicul genetician stabilește la consultație dacă testul ți se potrivește.

Salivă sau frotiu bucal20 de zile lucrătoareHT-0326

Boli genetice rare · Genom și exom

Reinterpretarea datelor existente de genom (WGS)

Reinterpretarea datelor de genom înseamnă o analiză nouă și un raport medical nou pornind de la datele unui genom (WGS) secvențiat deja, fără o nouă recoltare și fără o nouă secvențiere. Se potrivește când ai datele unui genom făcut anterior și ai nevoie de o interpretare clinică actualizată. Medicul genetician verifică la consultație dacă datele tale se pot folosi.

10 zile lucrătoareHT-0324

Boli genetice rare · Genom și exom

Panel genetic personalizat din genom, 1–20 de gene

Analiză suplimentară disponibilă: Livrarea datelor brute (FASTQ) ale exomului sau genomului

Testul citește aproape tot ADN-ul (secvențierea întregului genom), dar interpretează doar între 1 și 20 de gene, alese de medicul genetician pentru situația ta (panel genetic personalizat). Este util când suspiciunea privește câteva gene cunoscute, iar medicul vrea ca analiza lor să pornească de la datele întregului genom.

Sânge35 de zile lucrătoareHT-0351

Boli genetice rare · Genom și exom

Panel genetic personalizat din genom, 21–75 de gene

Analiză suplimentară disponibilă: Livrarea datelor brute (FASTQ) ale exomului sau genomului

Testul citește aproape tot ADN-ul (secvențierea întregului genom), dar interpretează doar între 21 și 75 de gene, alese de medicul genetician (panel genetic personalizat). Este util când simptomele arată spre un grup de boli înrudite, cu câteva zeci de gene posibile; medicul genetician stabilește, la consultație, dacă este testul potrivit.

Sânge35 de zile lucrătoareHT-0352

Boli genetice rare · Genom și exom

Panel genetic personalizat din genom, 76–200 de gene

Analiză suplimentară disponibilă: Livrarea datelor brute (FASTQ) ale exomului sau genomului

Testul citește aproape tot ADN-ul (secvențierea întregului genom), dar interpretează doar între 76 și 200 de gene, alese de medicul genetician (panel genetic personalizat). Este util când multe gene diferite pot cauza boli asemănătoare ale aceluiași sistem al corpului; medicul genetician stabilește, la consultație, dacă este testul potrivit.

Sânge35 de zile lucrătoareHT-0353

Boli genetice rare · Genom și exom

Secvențierea întregului genom (WGS), duo (2 persoane)

Vezi pachetele și prețurile

Genomul duo (WGS duo) înseamnă secvențierea întregului genom pentru pacient și pentru o rudă, de obicei un părinte. Genomul rudei ajută la interpretarea variantelor găsite la pacient. Varianta duo se alege mai ales când doar unul dintre părinți poate fi testat, iar medicul genetician stabilește la consultație dacă ți se potrivește.

Salivă sau frotiu bucal20 de zile lucrătoareHT-0329

Boli genetice rare · Genom și exom

Secvențierea întregului genom (WGS), trio (3 persoane)

Vezi pachetele și prețurile

Genomul trio (WGS trio) înseamnă secvențierea întregului genom pentru copil și pentru ambii părinți. Comparând cele trei genomuri, se vede ce variante a moștenit copilul și ce variante au apărut pentru prima dată la el. În practica noastră, trio este de obicei varianta preferată când părinții pot da o probă, iar medicul genetician stabilește la consultație dacă testul vi se potrivește.

Salivă sau frotiu bucal20 de zile lucrătoareHT-0330

Boli genetice rare · Genom și exom

Panel genetic personalizat din genom, peste 200 de gene

Analiză suplimentară disponibilă: Livrarea datelor brute (FASTQ) ale exomului sau genomului

Testul citește aproape tot ADN-ul (secvențierea întregului genom), iar din el interpretează doar genele alese pentru pacient, în acest caz peste 200 (panel genetic personalizat). Este util când suspiciunea e largă, cu sute de gene posibile, dar rămâne legată de un anumit sistem al corpului; medicul genetician stabilește, la consultație, dacă este testul potrivit.

Sânge35 de zile lucrătoareHT-0354

Boli neurologice și neuromusculare · Boli neurologice și neurodegenerative

Panel genetic pentru migrenă

Analiză suplimentară disponibilă: Descoperiri secundare ACMG (la exom sau panel genetic)

Panelul analizează 8 gene asociate cu formele rare de migrenă cauzate de o singură genă, mai ales migrena hemiplegică familială, în care aura include slăbiciunea temporară a unei jumătăți a corpului, și CADASIL, o boală a vaselor mici ale creierului. Nu este un test pentru migrena obișnuită. Medicul genetician stabilește la consultație dacă testul ți se potrivește.

Sânge20 de zile lucrătoareHT-0529