Panel genetic personalizat din genom, 1–20 de gene

Pe scurt

Testul citește aproape tot ADN-ul (secvențierea întregului genom), dar interpretează doar între 1 și 20 de gene, alese de medicul genetician pentru situația ta (panel genetic personalizat). Este util când suspiciunea privește câteva gene cunoscute, iar medicul vrea ca analiza lor să pornească de la datele întregului genom.

Ce analizează

Genomul este întreaga informație genetică a unei persoane: genele, porțiunile dintre ele și ADN-ul mitocondrial. Spre deosebire de exom, care citește doar porțiunile genelor care conțin instrucțiunile pentru proteine (aproximativ 1% din ADN), genomul citește și porțiunile dintre exoni (intronii) și regiunile care reglează genele, unde pot exista variante care cauzează boli.

Laboratorul citește întregul genom prin secvențiere de nouă generație și interpretează doar genele din panel, între 1 și 20. Datele genomului permit, în principiu, căutarea schimbărilor unei singure „litere” din ADN (variante punctuale), a fragmentelor mici în plus sau lipsă (inserții și deleții mici), a variantelor din afara exonilor și a fragmentelor mai mari lipsă sau în plus (deleții sau duplicații), pe care genomul le vede, în general, mai bine decât exomul. Ce tipuri de variante intră în raportul panelului se confirmă la comandă.

Limitarea la genele din panel reduce șansa unor descoperiri fără legătură cu motivul testării.

Pentru cine este

• persoană cu un diagnostic clinic precis, care poate fi cauzat de câteva gene cunoscute;
• pacient la care un test pe exom a găsit o singură variantă într-o genă recesivă potrivită cu simptomele, iar a doua lipsește, dacă raportul panelului cuprinde și regiunile din afara exonilor;
• pacient la care o boală bine definită are, în unele familii, cauze în afara exonilor sau deleții de exoni, dacă raportul panelului le cuprinde;
• persoană afectată dintr-o familie cu o boală ereditară, când genele posibile sunt puține și varianta familiei nu s-a găsit încă.

Dacă în familie există o variantă cunoscută, testul potrivit este de obicei unul țintit pe acea variantă.

Ce poate arăta rezultatul

• Pozitiv: într-una dintre genele alese s-a găsit o variantă care explică simptomele (patogenă sau probabil patogenă). Rezultatul ajută și la estimarea riscului pentru rude.
• Negativ: în genele alese nu s-a găsit o cauză interpretabilă. Rezultatul nu spune nimic despre celelalte gene. Dacă suspiciunea de cauză genetică rămâne, în practica noastră pasul următor este, de regulă, analiza întregului genom (WGS); la consultație discutăm dacă se pot folosi datele deja obținute.
• Neconcludent: s-a găsit o variantă despre care nu se știe încă dacă poate cauza boala (variantă de semnificație incertă, VUS). Dacă raportul cuprinde și variante din afara exonilor, acestea sunt mai des greu de interpretat. Testarea părinților sau a altor rude le poate lămuri uneori.

Ce nu poate detecta

Ca metodă, un panel din genom nu vede sau vede greu:

• variantele din genele care nu au fost alese în panel;
• schimbările semnelor chimice care pornesc sau opresc genele (modificări de metilare);
• secvențele scurte repetate de prea multe ori (expansiuni de repetiții), dacă laboratorul nu confirmă că le analizează pentru genele alese;
• modificările care apar doar într-o mică parte dintre celule (mozaicism de nivel scăzut) și variantele prezente doar într-un anumit țesut;
• unele regiuni foarte repetitive și genele cu „copii” aproape identice.

Cum se face

Proba (sânge sau salivă) se recoltează după consultație: kitul pentru salivă îți vine acasă prin curier, iar recoltarea se poate face și la un centru de recoltare; tipul de probă se confirmă la comandă. Proba de sânge trebuie să ajungă la laborator în cel mult 5 zile de la recoltare, de aceea momentul recoltării se stabilește dinainte.

Rezultatul vine, de obicei, în 25–35 de zile lucrătoare de la sosirea probei în laborator. Prețul include consultațiile de genetică medicală dinainte și de după test și interpretarea rezultatului.

Pentru medici

• Metodă: secvențierea întregului genom (WGS), urmată de interpretarea doar a genelor alese pentru panel
• Durată: 25–35 de zile lucrătoare