Analiză suplimentară: metilarea promotorului MGMT (la un test genomic tumoral)

Pe scurt

Arată dacă, în țesutul tumoral, gena MGMT este oprită printr-un semn chimic pus pe zona care o pornește (metilarea promotorului). În tumorile creierului numite glioame, mai ales în glioblastom, rezultatul ajută medicul oncolog să estimeze beneficiul chimioterapiei.

Ce adaugă

Gena MGMT produce o proteină care repară leziunile făcute în ADN de o anumită clasă de chimioterapice (agenții alchilanți). Promotorul este zona care pornește gena. Când promotorul MGMT este metilat, gena este oprită, iar celulele tumorale repară mai greu leziunile produse de chimioterapie.

Metilarea este o modificare chimică a ADN-ului, nu o mutație, și nu se vede în secvențierea obișnuită. De aceea se măsoară printr-o analiză separată, pe același țesut tumoral.

Conform ghidului EANO din 2021, statusul MGMT ajută la alegerea tratamentului în glioblastom, iar la pacienții vârstnici cântărește în alegerea dintre radioterapie, chimioterapie sau combinația lor. Decizia rămâne la medicul oncolog și ține cont de vârstă, de starea generală și de restul analizelor.

Când se alege

• Glioblastom sau alt gliom difuz al adultului, la planificarea tratamentului.
• Gliom la care metilarea MGMT nu a fost determinată în spitalul care a făcut biopsia.

Pentru medici

• Metodă: analiza metilării promotorului MGMT pe țesut FFPE.
• Context: conform EANO (2021), beneficiul temozolomidei în glioblastom se limitează în mare parte la tumorile cu promotorul MGMT metilat.
• Probă: 3 secțiuni suplimentare necolorate, de 10 µm (3–5 la panelurile tumorale țintite); nu sunt necesare dacă s-a trimis blocul FFPE.
• Conform formularului laboratorului, la unele teste de bază analizele suplimentare de patologie se fac extern și nu intră în acreditarea laboratorului.
• Durată: se comunică la consultație.