Sari la conținut

Cookie-uri și confidențialitate

Folosim cookie-uri necesare pentru funcționarea site-ului și, cu acordul tău, cookie-uri care ne ajută să înțelegem cum este folosit site-ul și să măsurăm campaniile. Poți schimba alegerea oricând din „Setări cookie”, în subsolul paginii. Detalii în Politica de cookies și în Politica de confidențialitate.

Helixomic
Programări și informații: +40 377 703 506

Catalog · 485 de teste

Catalogul testelor genetice

Înapoi la situații și domenii

Toate cele 485 de teste, de la A la Z

Lista te ajută să găsești un test. Ce test ți se potrivește stabilește medicul, la consultație.

  • Analiza a 50 de mutații frecvente în gena CFTR (fibroză chistică)

    Testul caută 50 dintre cele mai frecvente variante din gena CFTR care cauzează fibroza chistică (mucoviscidoza) și arată dacă o persoană poartă una dintre ele, fără să citească întreaga genă. Se folosește în situații limitate, de exemplu pentru partenerul unui purtător sau într-o populație în care câteva variante moștenite de la strămoși comuni (variante fondatoare) sunt frecvente. Pentru diagnostic, la o persoană cu semne de boală, alegem la consultație secvențierea genei CFTR sau secvențierea întregului genom (WGS).

    Sânge21 de zile lucrătoareHT-0479

    3.300 lei

    Vezi testul

  • Analiza deleției locusului D4Z4 (distrofie musculară facio-scapulo-humerală)

    Testul măsoară o regiune repetitivă de la capătul cromozomului 4, numită D4Z4. Scurtarea ei cauzează distrofia musculară facio-scapulo-humerală de tip 1 (FSHD1), forma care, conform GeneReviews, explică aproximativ 95% din cazurile de FSHD. Se adresează adolescenților și adulților, uneori copiilor, cu slăbiciune a mușchilor feței, ai omoplaților și ai brațelor, adesea asimetrică.

    Sânge32 de zile lucrătoareHT-0565

    9.000 lei

    Vezi testul

  • Analiza delețiilor și duplicațiilor genei BRCA1 (cancer ereditar de sân și ovar)

    Testul caută, prin metoda MLPA, porțiuni ale genei BRCA1 care lipsesc sau sunt în plus (deleții și duplicații). BRCA1 este una dintre cele mai cunoscute gene ale cancerului ereditar de sân și ovar (cancer de sân și ovarian familial). Testul completează secvențierea genei, care poate rata acest tip de modificare, și se alege la consultația de genetică medicală.

    Sânge32 de zile lucrătoareHT-0303

    3.100 lei

    Vezi testul

  • Analiza delețiilor și duplicațiilor genei CFTR (fibroză chistică)

    Testul caută delețiile și duplicațiile din gena CFTR, adică porțiuni întregi ale genei (exoni) care lipsesc sau sunt în plus. Acestea sunt o cauză rară de fibroză chistică (mucoviscidoză), dar pot fi a doua piesă lipsă când secvențierea genei a găsit o singură variantă la o persoană cu semne de boală. Testul se alege la consultația de genetică medicală, după rezultatul secvențierii.

    Sânge21 de zile lucrătoareHT-0482

    3.100 lei

    Vezi testul

  • Analiza delețiilor și duplicațiilor genei CHEK2 (cancer ereditar de sân)

    Testul caută porțiuni ale genei CHEK2 care lipsesc sau sunt în plus (deleții și duplicații). Gena CHEK2 ține de predispoziția moștenită (susceptibilitatea) la cancerul de sân. Testul completează secvențierea genei, care poate rata acest tip de modificare, și se alege la consultația de genetică medicală.

    Sânge43 de zile lucrătoareHT-0299

    3.100 lei

    Vezi testul

  • Analiza delețiilor și duplicațiilor genei CYP21A2 (hiperplazie suprarenală congenitală)

    Testul caută delețiile și duplicațiile din gena CYP21A2, cauza celei mai frecvente forme de hiperplazie suprarenală congenitală, deficitul de 21-hidroxilază. Aceste modificări mari nu se văd la secvențiere, deși reprezintă o parte importantă dintre cauzele bolii. De obicei, testul completează secvențierea genei, iar alegerea se face la consultația de genetică medicală.

    Sânge21 de zile lucrătoareHT-0474

    3.100 lei

    Vezi testul

  • Analiza delețiilor și duplicațiilor genei DMD (distrofie musculară Duchenne și Becker)

    Testul caută porțiunile care lipsesc sau sunt în plus (deleții și duplicații) în gena DMD, cauza distrofiei musculare Duchenne și Becker. Se discută la băiatul cu slăbiciune musculară sau cu o enzimă musculară din sânge, creatinkinaza (CK), mult crescută și la femeile din familia unui băiat la care s-a găsit o deleție sau o duplicație.

    Sânge21 de zile lucrătoareHT-0560

    5.250 lei

    Vezi testul

  • Analiza delețiilor și duplicațiilor genei GBA (boala Gaucher)

    Testul caută deleții și duplicații, adică porțiuni lipsă sau în plus, în gena GBA1, a cărei modificare cauzează boala Gaucher. De obicei completează secvențierea genei, când aceasta a găsit o singură variantă sau un rezultat neclar, ori când într-o familie se cunoaște deja o deleție. Testul se alege la consultația de genetică medicală.

    30 de zile lucrătoareHT-0574

    3.162 lei

    Vezi testul

  • Analiza delețiilor și duplicațiilor genei HBB (hemoglobinopatii)

    Testul caută delețiile și duplicațiile din gena HBB, adică fragmente de ADN care lipsesc sau sunt în plus. Aceste modificări sunt o cauză rară de beta-talasemie, dar contează când secvențierea genei nu a lămurit situația sau când analizele de sânge arată o hemoglobină fetală crescută. Testul se alege la consultația de genetică medicală, după rezultatele analizelor de sânge și ale secvențierii.

    Sânge21 de zile lucrătoareHT-0483

    3.100 lei

    Vezi testul

  • Analiza delețiilor și duplicațiilor genei PALB2 (cancer ereditar de sân și pancreas)

    Testul caută, prin metoda MLPA, porțiuni ale genei PALB2 care lipsesc sau sunt în plus (deleții și duplicații). Gena PALB2 ține de predispoziția moștenită (susceptibilitatea) la cancerul de sân și la cancerul pancreatic. Testul completează secvențierea genei, care poate rata acest tip de modificare, și se alege la consultația de genetică medicală.

    Sânge21 de zile lucrătoareHT-0298

    3.100 lei

    Vezi testul

  • Analiza delețiilor și duplicațiilor genei PMP22 (boala Charcot-Marie-Tooth tip 1A și HNPP)

    Testul numără copiile genei PMP22, de pe cromozomul 17. O copie în plus cauzează boala Charcot-Marie-Tooth de tip 1A (CMT1A), cea mai frecventă formă a acestei boli ereditare a nervilor periferici, iar o copie lipsă cauzează neuropatia ereditară cu predispoziție la paralizii de presiune (HNPP). Testul se alege la consultația de genetică medicală, de obicei ca prim pas într-o neuropatie ereditară.

    Sânge21 de zile lucrătoareHT-0563

    3.100 lei

    Vezi testul

  • Analiza delețiilor și duplicațiilor genei PMS2 (sindromul Lynch)

    Testul caută porțiuni mari care lipsesc sau sunt dublate în gena PMS2, una dintre genele sindromului Lynch. Completează secvențierea genei, care nu vede bine acest tip de modificare. Se adresează mai ales persoanelor la care tumora a arătat lipsa proteinei PMS2 și rudelor unei persoane cu o deleție PMS2 cunoscută. Testul se alege la consultația de genetică medicală.

    Sânge21 de zile lucrătoareHT-0276

    3.100 lei

    Vezi testul

  • Analiza delețiilor și duplicațiilor genei SMN1 prin MLPA (atrofie musculară spinală)

    Testul numără copiile genei SMN1, a cărei lipsă pe ambii cromozomi cauzează atrofia musculară spinală (SMA). Se folosește pentru confirmarea diagnosticului la un copil sau un adult cu slăbiciune musculară sugestivă și pentru a afla dacă o persoană este purtătoare, de exemplu într-o familie în care boala a apărut deja.

    Sânge21 de zile lucrătoareHT-0570

    3.262 lei

    Vezi testul

  • Analiza delețiilor și duplicațiilor genelor BRCA1 și BRCA2 (cancer ereditar de sân și ovar)

    Testul caută, prin metoda MLPA, porțiuni ale genelor BRCA1 și BRCA2 care lipsesc sau sunt în plus (deleții și duplicații). BRCA1 și BRCA2 sunt cele mai cunoscute gene ale cancerului ereditar de sân și ovar (cancer de sân și ovarian familial). Testul completează secvențierea genelor, care poate rata acest tip de modificare, și se alege la consultația de genetică medicală.

    Sânge21 de zile lucrătoareHT-0302

    5.250 lei

    Vezi testul

  • Analiza delețiilor și duplicațiilor genelor GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4 și WFS1 (surditate congenitală)

    Testul caută porțiuni care lipsesc sau sunt în plus (deleții și duplicații) în cinci gene legate de pierderea auzului: GJB2, GJB6, GJB3, POU3F4 și WFS1. Este un test țintit, care completează de obicei citirea genei GJB2, de exemplu când secvențierea a găsit o singură variantă. Testul se alege la consultația de genetică medicală.

    Sânge21 de zile lucrătoareHT-0481

    3.100 lei

    Vezi testul

  • Analiza delețiilor și duplicațiilor genelor HBA1 și HBA2 (alfa-talasemie)

    Testul caută delețiile și duplicațiile din genele HBA1 și HBA2, care conțin instrucțiunile pentru lanțul alfa al hemoglobinei. Delețiile sunt cauza cea mai frecventă a alfa-talasemiei, de la purtătorul fără simptome până la formele severe. Testul se discută la persoanele cu globule roșii mici fără o altă explicație și la cuplurile care vor să afle riscul pentru copii.

    Sânge21 de zile lucrătoareHT-0476

    3.100 lei

    Vezi testul

  • Analiza delețiilor și duplicațiilor genelor MLH1, MSH2 și EPCAM (sindromul Lynch)

    Testul caută porțiuni mari care lipsesc sau sunt dublate (deleții și duplicații) în genele MLH1, MSH2 și EPCAM; delețiile de la capătul genei EPCAM pot opri gena MSH2. Toate trei țin de sindromul Lynch, o predispoziție moștenită pentru cancerul colorectal, endometrial și alte câteva cancere. Testul completează secvențierea și se alege la consultația de genetică medicală.

    Sânge21 de zile lucrătoareHT-0275

    3.100 lei

    Vezi testul

  • Analiza delețiilor și duplicațiilor genelor MUTYH și GREM1 (polipoză adenomatoasă familială tip 2)

    Testul caută, prin MLPA, porțiuni mari care lipsesc sau sunt dublate (deleții și duplicații) în genele MUTYH și GREM1. Nu citește gena literă cu literă, ci completează secvențierea: e util când la o persoană cu polipi secvențierea a găsit o singură variantă MUTYH sau când se suspectează polipoza mixtă ereditară. Testul se alege la consultația de genetică medicală.

    Sânge21 de zile lucrătoareHT-0274

    3.100 lei

    Vezi testul

  • Analiza expansiunii AAGGG în gena RFC1 (sindromul CANVAS)

    Testul caută în gena RFC1 expansiunea repetiției AAGGG, cauza sindromului CANVAS (ataxie cerebeloasă, neuropatie și areflexie vestibulară) și a unor forme mai ușoare din același spectru. Se adresează adulților cu dezechilibru lent progresiv, cu neuropatie senzitivă și, adesea, cu o tuse seacă cronică, veche de ani de zile.

    Sânge21 de zile lucrătoareHT-0562

    2.400 lei

    Vezi testul

  • Analiza expansiunii CAG în gena HTT (boala Huntington)

    Testul caută expansiunea repetiției CAG din gena HTT, a cărei creștere peste un anumit prag cauzează boala Huntington. Se folosește pentru confirmarea diagnosticului la o persoană cu simptome și, ca test predictiv, la adulții fără simptome dintr-o familie cu boala Huntington, cu consiliere genetică înainte și după test.

    Sânge21 de zile lucrătoareHT-0568

    1.642 lei

    Vezi testul

Ai văzut 20 din 485 de teste

Nu știi ce test ți se potrivește?

Un medic genetician te ajută să alegi testul potrivit situației tale.

Programează consultația+40 377 703 506