Catalogul testelor genetice

Cancer · Cancer în familie: sân, ovar și ginecologic

Secvențierea genelor BRCA1 și BRCA2 (cancer ereditar de sân și ovar)

Testul analizează genele BRCA1 și BRCA2, cele mai cunoscute gene ale cancerului ereditar de sân și ovar. Caută variantele moștenite, prezente în toate celulele corpului, într-o probă de frotiu bucal. Se adresează persoanelor cu cancer de sân sau ovarian și familiilor în care aceste cancere se repetă; testul se alege la consultația de genetică medicală.

Salivă sau frotiu bucal15 zile lucrătoareHT-0293

Cancer · Am cancer: teste pe una sau câteva gene din tumoră

Secvențierea genelor BRCA1 și BRCA2 pe țesut tumoral (cancer de sân și ovar)

Testul citește genele BRCA1 și BRCA2 în ADN-ul din tumoră, de obicei din blocul de parafină păstrat după biopsie sau operație. Caută variantele care pot schimba tratamentul, mai ales în cancerul ovarian. Testul nu spune dacă o variantă găsită este moștenită: pentru asta e nevoie de un test din sânge sau din salivă.

ȚesutHT-0200

Cancer · Cancer în familie: sân, ovar și ginecologic

Analiza delețiilor și duplicațiilor genei BRCA1 (cancer ereditar de sân și ovar)

Testul caută, prin metoda MLPA, porțiuni ale genei BRCA1 care lipsesc sau sunt în plus (deleții și duplicații). BRCA1 este una dintre cele mai cunoscute gene ale cancerului ereditar de sân și ovar (cancer de sân și ovarian familial). Testul completează secvențierea genei, care poate rata acest tip de modificare, și se alege la consultația de genetică medicală.

Sânge32 de zile lucrătoareHT-0303

Cancer · Am cancer: teste pe una sau câteva gene din tumoră

Secvențierea genelor BRCA1 și BRCA2 pe țesut tumoral și în sânge (cancer de sân și ovar)

Testul citește genele BRCA1 și BRCA2 de două ori: în ADN-ul din tumoră și în ADN-ul din sânge. Comparația arată dacă o variantă găsită în tumoră a apărut doar acolo sau este moștenită. Se adresează persoanelor cu cancer ovarian sau de sân, la care rezultatul BRCA contează și pentru tratament, și pentru familie.

ȚesutHT-0199

Cancer · Cancer în familie: sân, ovar și ginecologic

Analiza delețiilor și duplicațiilor genelor BRCA1 și BRCA2 (cancer ereditar de sân și ovar)

Testul caută, prin metoda MLPA, porțiuni ale genelor BRCA1 și BRCA2 care lipsesc sau sunt în plus (deleții și duplicații). BRCA1 și BRCA2 sunt cele mai cunoscute gene ale cancerului ereditar de sân și ovar (cancer de sân și ovarian familial). Testul completează secvențierea genelor, care poate rata acest tip de modificare, și se alege la consultația de genetică medicală.

Sânge21 de zile lucrătoareHT-0302

Cancer · Cancer în familie: alte sindroame ereditare

Panel genetic pentru cancer pulmonar ereditar

Include gena BRCA1

Panel genetic de 5 gene pentru predispoziția moștenită la cancerul pulmonar: EGFR, TP53, STK11, BRCA1 și BRCA2. Este pentru persoanele cu cancer pulmonar fără fumat, la vârstă tânără sau cu mai multe rude afectate. Medicul genetician stabilește, la consultație, dacă testul ți se potrivește.

Sânge20 de zile lucrătoareHT-0240

Cancer · Cancer în familie: sân, ovar și ginecologic

Panel genetic pentru cancer ereditar de sân cu risc înalt, 7 gene

Include gena BRCA1

Panelul analizează cele 7 gene cu risc înalt de cancer de sân: BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53, PTEN, STK11 și CDH1. Se adresează persoanelor cu cancer de sân sau cu rude care l-au avut, când întrebarea principală este o predispoziție cu risc mare. Testul se alege la consultația de genetică medicală.

Salivă sau frotiu bucal15 zile lucrătoareHT-0296

Cancer · Am cancer: teste pe una sau câteva gene din tumoră

Panel de mutații somatice pe țesut tumoral pentru cancer pancreatic

Include gena BRCA1

Testul caută, în țesutul tumoral păstrat în parafină, modificările din 9 gene importante pentru cancerul pancreatic. Rezultatul îl ajută pe medicul oncolog să vadă dacă există opțiuni de tratament legate de profilul tumorii și dacă e util un test genetic din sânge. Se alege împreună cu medicul oncolog și cu medicul genetician, de obicei când boala este avansată.

ȚesutHT-0211

Cancer · Cancer în familie: colorectal și digestiv

Panel genetic pentru cancer pancreatic ereditar, 12 gene

Include gena BRCA1

Testul caută, în 12 gene, variantele moștenite care cresc riscul de cancer pancreatic (predispoziție ereditară). Se adresează persoanelor și familiilor la care se suspectează o astfel de predispoziție; testul se alege la consultația de genetică medicală.

Sânge32 de zile lucrătoareHT-0282

Cancer · Cancer în familie: alte sindroame ereditare

Panel genetic pentru cancer ereditar de prostată, 12 gene

Include gena BRCA1

Panelul analizează 12 gene asociate cu cancerul de prostată ereditar: BRCA2, BRCA1, PALB2, ATM, CHEK2, HOXB13, TP53 și genele sindromului Lynch. Se adresează bărbaților cu cancer de prostată metastatic sau cu istoric familial sugestiv, inclusiv celor sănătoși din familii afectate. Testul se alege la consultația de genetică medicală.

Sânge32 de zile lucrătoareHT-0259

Cancer · Cancer în familie: sân, ovar și ginecologic

Panel genetic pentru cancer ereditar de sân, 13 gene

Include gena BRCA1

Testul caută, în 13 gene, variantele moștenite care cresc riscul de cancer de sân. Citește genele prin secvențiere de nouă generație (NGS) și caută și porțiunile lipsă sau în plus (CNV), precum și varianta c.156_157insAlu din gena BRCA2. Se adresează persoanelor și familiilor la care se suspectează o predispoziție moștenită pentru cancerul de sân; testul se alege la consultația de genetică medicală.

Sânge32 de zile lucrătoareHT-0297

Cancer · Cancer în familie: alte sindroame ereditare

Panel genetic pentru cancer ereditar de prostată, 15 gene

Include gena BRCA1

Panelul analizează 15 gene asociate cu cancerul de prostată ereditar, între care BRCA2, BRCA1, HOXB13 și genele sindromului Lynch. Se adresează bărbaților cu cancer de prostată metastatic sau cu istoric familial sugestiv, inclusiv celor sănătoși din familii afectate. Testul se alege la consultația de genetică medicală.

Salivă sau frotiu bucal15 zile lucrătoareHT-0253

Cancer · Am cancer: teste pe una sau câteva gene din tumoră

Panel de mutații somatice pe țesut tumoral pentru cancer de sân și ovar

Include gena BRCA1

Panelul analizează, în ADN-ul extras din tumora de sân sau de ovar, 15 gene importante pentru alegerea tratamentului, între care BRCA1, BRCA2, PIK3CA, AKT1, PTEN și ESR1. Rezultatul ajută medicul oncolog să vadă dacă există o opțiune de terapie țintită. Se face pe țesutul deja recoltat la biopsie sau la operație.

ȚesutHT-0201

Cancer · Cancer în familie: colorectal și digestiv

Panel genetic pentru cancer pancreatic ereditar, 17 gene

Include gena BRCA1

Panelul analizează 17 gene asociate cu predispoziția moștenită pentru cancerul pancreatic și pentru tumorile pancreasului, de la BRCA1, BRCA2, PALB2 și ATM la CDKN2A, CDK4, genele sindromului Lynch și MEN1. Se adresează persoanelor diagnosticate cu cancer pancreatic și familiilor în care acest cancer se repetă. Testul se alege la consultația de genetică medicală.

Salivă sau frotiu bucal15 zile lucrătoareHT-0272

Cancer · Am cancer: teste pe una sau câteva gene din tumoră

Panel de mutații somatice pe țesut tumoral pentru cancer gastric

Include gena BRCA1

Panelul analizează, în ADN-ul extras din tumora gastrică sau a joncțiunii dintre esofag și stomac, 18 gene cu mutații dobândite frecvente, între care ERBB2 (HER2), PIK3CA, KRAS, BRAF, BRCA1, BRCA2 și genele sistemului de reparare a erorilor ADN. Completează testele obișnuite pe proteine, la cererea medicului oncolog.

ȚesutHT-0205

Cancer · Cancer în familie: sân, ovar și ginecologic

Panel genetic pentru cancer ereditar de sân și ovar, 19 gene

Include gena BRCA1

Testul caută, în 19 gene, variantele moștenite care cresc riscul de cancer de sân, ovarian și endometrial. Analiza cuprinde și porțiunile lipsă sau în plus (CNV) și varianta c.156_157insAlu din gena BRCA2. Se adresează persoanelor cu unul dintre aceste cancere și familiilor la care se suspectează o predispoziție moștenită; testul se alege la consultația de genetică medicală.

Sânge32 de zile lucrătoareHT-0305

Cancer · Cancer în familie: sân, ovar și ginecologic

Panel genetic pentru cancer ereditar de sân și ginecologic conform ghidurilor, 19 gene

Include gena BRCA1

Testul caută, în 19 gene alese după ghidurile de testare, variantele moștenite care cresc riscul de cancer de sân, ovarian, endometrial și de cancere asociate. O parte dintre gene țin de 9 sindroame de cancer ereditar, iar celelalte nu țin de un sindrom, dar sunt asociate cu un risc crescut de cancer. Testul se alege la consultația de genetică medicală.

Salivă sau frotiu bucal15 zile lucrătoareHT-0295

Cancer · Am cancer: teste pe una sau câteva gene din tumoră

Panel de mutații somatice pe țesut tumoral pentru cancer de prostată

Include gena BRCA1

Testul caută, în țesutul tumoral din biopsia de prostată sau din operație, modificări în 24 de gene, cele mai multe implicate în repararea ADN-ului. Rezultatul îl ajută pe medicul oncolog să vadă dacă un tratament țintit este o opțiune și dacă e util un test genetic din sânge, important și pentru familie. Se alege împreună cu medicul oncolog și cu medicul genetician, de obicei în boala metastatică.

ȚesutHT-0212

Cancer · Cancer în familie: cancere ale sângelui

Panel genetic pentru sindroame mielodisplazice și leucemii ereditare, 24 de gene

Include gena BRCA1

Testul caută, în 24 de gene asociate cu 6 sindroame de cancer ereditar, variantele moștenite care cresc riscul de sindrom mielodisplazic și de leucemie. Sindromul mielodisplazic este un cancer al sângelui în care celulele din măduva osoasă nu se maturizează și nu devin celule sănătoase; poate evolua spre leucemie acută mieloidă. Testul se alege la consultația de genetică medicală.

Salivă sau frotiu bucal15 zile lucrătoareHT-0283

Cancer · Cancer în familie: sân, ovar și ginecologic

Panel genetic pentru carcinom endometrial ereditar

Include gena BRCA1

Testul caută, în 26 de gene, variantele moștenite care cresc riscul de cancer al mucoasei uterului (carcinom endometrial), precum și de cancer de sân și de alte cancere ginecologice. Se adresează persoanelor cu carcinom endometrial la care se caută o predispoziție ereditară și familiilor cu mai multe cazuri de cancer; testul se alege la consultația de genetică medicală.

Salivă sau frotiu bucal15 zile lucrătoareHT-0289