Pe scurt
Primești datele brute ale secvențierii exomului sau genomului, în format FASTQ: toate fragmentele de ADN citite de aparat, cu calitatea fiecărei citiri. Fișierele se transmit printr-o conexiune securizată.
Ce adaugă
Raportul medical interpretează doar genele cerute. Datele brute conțin tot ce a citit aparatul de secvențiere. Cu ele, un alt centru sau un proiect de cercetare poate face mai târziu o analiză proprie, fără o nouă recoltare.
Fișierele FASTQ sunt foarte mari și se deschid doar cu programe de bioinformatică. Ele nu sunt un rezultat medical: înainte de orice interpretare trebuie aliniate la genomul de referință și analizate de specialiști. Înainte să le încarci într-o aplicație de interpretare automată, merită să afli cine le folosește și cum.
Datele genetice sunt date personale sensibile, care privesc și rudele tale. Merită să le păstrezi în siguranță; tu decizi cui le dai.
Când se alege
- Vrei să ai propriile date, pentru o reanaliză viitoare într-un alt centru.
- Participi la un studiu de cercetare care cere datele brute.
Pentru medici
- Ce se livrează: fișiere FASTQ (secvențele citite și scorul de calitate pentru fiecare bază) de la secvențierea exomului sau genomului.
- Transmitere: conexiune SFTP securizată.
- Nu include interpretare.
- Durată: se comunică la consultație.
Surse
- Cock PJA et al., The Sanger FASTQ file format for sequences with quality scores, and the Solexa/Illumina FASTQ variants, Nucleic Acids Res 2010;38(6):1767-1771, https://doi.org/10.1093/nar/gkp1137
- MedlinePlus Genetics: What are whole exome sequencing and whole genome sequencing?, https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/sequencing/
