Analiză suplimentară: codeleția 1p/19q prin FISH (la profilul tumoral complet sau de ARN)

Pe scurt

Caută, printr-o analiză la microscop cu fragmente de ADN marcate fluorescent (FISH), pierderea simultană a brațului scurt al cromozomului 1 și a brațului lung al cromozomului 19 (codeleția 1p/19q). Într-o tumoră a creierului de tip gliom, cu mutație IDH, codeleția arată că tumora este un oligodendrogliom.

Ce adaugă

Gliomii difuzi ai adultului se împart în tipuri cu evoluție și tratament diferite. Conform clasificării Organizației Mondiale a Sănătății (OMS) din 2021, oligodendrogliomul se definește prin mutația IDH împreună cu codeleția 1p/19q; un gliom cu mutație IDH fără codeleție este un astrocitom.

Codeleția înseamnă că în celulele tumorii lipsesc, deodată, porțiuni mari din doi cromozomi. FISH folosește fragmente de ADN marcate fluorescent (sonde), care se leagă de regiunile 1p și 19q și arată la microscop câte copii are fiecare celulă. Secvențierea obișnuită a genelor nu răspunde întotdeauna la această întrebare, de aceea codeleția se analizează separat.

Rezultatul ajută medicul anatomopatolog să pună diagnosticul complet, care leagă aspectul la microscop de modificările genetice (diagnosticul integrat), iar medicul oncolog să aleagă tratamentul.

Când se alege

• Gliom difuz al adultului cu mutație IDH, la care trebuie deosebit oligodendrogliomul de astrocitom.
• Tumoră cu aspect de oligodendrogliom la microscop, fără analiza codeleției.

Pentru medici

• Metodă: hibridizare fluorescentă in situ (FISH) pentru 1p și 19q pe țesut FFPE.
• Context: conform OMS 2021, oligodendrogliomul IDH-mutant necesită codeleția întregului braț 1p și a întregului braț 19q.
• Probă: țesut FFPE.
• Durată: 14 zile lucrătoare.