Analiză suplimentară: imunohistochimie MMR (la profilul genomic tumoral complet)

Pe scurt

Verifică, prin colorarea țesutului cu anticorpi (imunohistochimie), cele patru proteine ale sistemului care repară erorile de copiere a ADN-ului: MLH1, MSH2, MSH6 și PMS2. Lipsa uneia dintre ele arată un defect de reparare, care contează pentru imunoterapie și pentru căutarea unei predispoziții moștenite la cancer (sindromul Lynch).

Ce adaugă

Când sistemul de reparare (MMR) nu funcționează, tumora acumulează multe mutații, iar unele tumori de acest fel răspund bine la imunoterapie. Profilul genetic al tumorii estimează urma lăsată de acest defect în ADN (instabilitatea microsateliților). Imunohistochimia arată direct ce proteină lipsește.

Asta ajută la pașii următori. Lipsa proteinelor MLH1 și PMS2 duce, de regulă, la verificarea semnului chimic care oprește gena MLH1 (metilarea promotorului MLH1), frecvent în cancerele apărute întâmplător (sporadice). Lipsa altor proteine ridică întrebarea unui sindrom Lynch, o predispoziție moștenită care contează și pentru rude; atunci discutăm un test genetic din sânge.

Conform ESMO, imunohistochimia proteinelor MMR și analiza instabilității microsateliților sunt metode standard pentru identificarea tumorilor cu defect de reparare, candidate la imunoterapie.

Când se alege

• Cancer colorectal, endometrial sau alt cancer la care se discută imunoterapia.
• Suspiciune de sindrom Lynch: cancer la vârstă tânără sau mai multe cancere în familie.
• Rezultat de instabilitate a microsateliților care trebuie confirmat.

Pentru medici

• Metodă: imunohistochimie (IHC) pentru MLH1, MSH2, MSH6 și PMS2 pe țesut FFPE.
• Probă: țesut FFPE.
• Durată: 14 zile lucrătoare.